Метода родослова

Хумани кариотип

Родословно стабло представља приказ једне фенотипске особине код већег броја особа у крвном сродству, у низу генерација.

У њима се најчешће прати једна особина која се испољава у два алтернативна облика :

• нормалан и
• ненормалан фенотип.

Фенотип одређују гени смештени на аутозомним или полним хромозомима који могу да мутирају (доминантна или рецесивна мутација) тако да се разликују следећи облици наслеђивања:

• аутозомно-доминантно наслеђивање
• аутозомно-рецесивно наслеђивање
• наслеђивање везано за Х хромозом које може да буде:
  • рецесивно везано за Х или
  • доминантно везано за Х хромозом
• наслеђивање везано за Y хромозом (холандрично наслеђивање)

Правила и симболи родослова

Да би се конструисао родослов постоје утврђена правила и симболи :

• здрава жена обележава се симболом празног круга, а оболела пуним кругом; жена која је хетерозиготни преносилац кругом са тачком у средини или кругом у коме је половина затамњена;
• здрав мушкарац обележава се празним квадратићем , а остало је исто као за жену само што је симбол квадрат, а не круг;
• родитељски пар повезан је једном хоризонталном (брачном) линијом; брак у сродству означен је са две линије;
• Испод родитељске генерације уносе се потомци F1 генерације и обележавају се редним бројевима према редоследу рађања и повезани су међусобно хоризонталном линијом; један хоризонталан низ особа чини једну генерацију и обележен је римским бројем, при чему најстарија генерација (родитељска) носи број I
• анализом родословног стабла могуће је утврдити тип наслеђивања (аутозомно – доминантно или рецесивно, везано за X – доминантно или рецесивно, холандрично)
• При конструкцији родословног стабла увек се полази од особе која се јавила на преглед (пробанд или пропозитус)
• монозиготни и дизиготни близанци се обележавају повезаним симболима за пол;
• умрле особе се обележавају прецртаним симболом за пол, а мртворођено дете симболом за пол у коме је уписан крст.

Анализа родослова

Анализом родослова могуће је утврдити са сигурношћу или са одређеном вероватноћом:

• да ли обољење представља последицу доминантне или рецесивне мутације и
• да ли се та мутација налази на аутозомом или полном хромозому.

Ако је једнак број оболелих женских и мушких особа онда је у питању аутозомно наслеђивање. Када је више оболелих мушких особа онда је рецесивно, а ако је више оболелих женских особа онда је доминантно наслеђивање везано за X хромозом.

Пошто смо утврдили да се ради о аутозомном наслеђивању, онда пратимо следеће правилности :

• здрави родитељи у некој од посматраних генерација дају болесне потомке – ради се о рецесивном наслеђивању; родитељи су хетерозиготни преносиоци рецесивног мутираног алела (рецесиван мутирани алел обележен је са а*, док се генотип схематски представља са Аа*)
• оболели родитељи имају и здраву и болесну децу – доминантно наслеђивање; родитељи су хетерозиготи (А*а)
• један родитељ је здрав, а други је болестан и имају само оболелу децу – то је онда доминантно наслеђивање; оболели родитељ је доминантни хомозиготи (А*А*)
• један родитељ је здрав, а други је оболео и имају само здраву децу – у питању је рецесивно наслеђивање; генотип болесног је а*а*, а здравог родитеља АА па су деца хетерозиготни преносиоци Аа*
• један родитељ је здрав, а други је оболео и имају и здраву и оболелу децу, ту се са сигурношћу не може утврдити да ли је у питању доминантно или рецесивно; било да се ради о једном или другом типу наслеђивања увек је један родитељ хетерозигот (А*а или Аа*), а други је рецесиван хомозигот (аа или а*а*) при чему и за један и за други тип наслеђивања је фенотипски однос у F1 генерацији 50% : 50% (здрав : болестан);
• за аутозомно наслеђивање није битан пол оболеле или здраве особе

Наслеђивање везано за X хромозом анализира се по одређеним правилностима :

• веома је важан пол оболеле особе;
• оболела мајка и здрав отац дају оболеле синове у случају рецесивног наслеђивања;
• оба родитеља здрава и имају болесне синове говори о рецесивном наслеђивању; мајка је у том случају хетерозиготни преносилац (X*X, при чему је са Х* означен хромозом који носи мутацију за обољење, а са Х здрав хромозом без мутације)
• болестан отац и здрава мајка имају само здраву децу, у питању је рецесивно наслеђивање; мајка је у том случају хомозигот (XX)
• кћер оболелу од рецесивног обољења могу имати : оба родитеља оболела или болестан отац и здрава мајка која је хетерозиготни преносилац (X*X)

Литература

• Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
• Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
• Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
• Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
• Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
• Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
• Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
• Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
• Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
• Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Спољашње везе

• BioNet Škola Архивирано на сајту Wayback Machine (22. новембар 2014)
• Српско Родословно Друштво