ГАБРГ2

Рецептор гама-аминобутерне киселине (ГАБА) А, гама 2
Рецептор гама-аминобутерне киселине (ГАБА) А, гама 2
Идентификатори
Симболи	ГАБРГ2; ЦАЕ2; ЕЦА2; ГЕФСП3
Вањски ИД	ОМИМ: 137164 МГИ: 95623 ХомолоГене: 22443 ИУПХАР: γ2 ГенеЦардс: ГАБРГ2 Гене
Онтологија гена
Молекуларна функција	• активност ГАБА-А рецептора; • активност јонског канала; • активност екстрацелуларног лигандом контролисаног јонског канала; • активност хлоридног канала; • протеинско везивања; • активност бензодиазепинског рецептора;
Целуларна компонента	• ћелијска мембрана; • интегрално са ћелијском мембраном; • ћелијски спој; • комплекс хлоридног канала; • синапса; • постсинаптичка мембрана;
Биолошки процес	• транспорт; • хлоридни транспорт; • сигнални пут гама-аминобутерне киселине; • синаптичка трансмисија; • јонски трансмембрански транспорт; • трансмембрански транспорт;
Преглед РНК изражавања
	подаци
Ортолози
Врста	Човек
Ентрез	2566
Енсембл	ЕНСГ00000113327
УниПрот	П18507
РефСеq (мРНА)	НМ_000816.3
РефСеq (протеин)	НП_000807.2
Локација (УЦСЦ)	Цхр 5:; 161.49 - 161.58 Мб
ПубМед претрага	[1]

Рецептор гама-аминобутерне киселине, подјединица гама-2 је протеин који је код људи кодиран GABRG2 геном.

Гама-аминобутерна киселина (ГАБА) је инхибиторни неуротрансмитер у мозгу, који посредује неуронску инхибицију везивањем за ГАБА рецепторе. Тип А ГАБА рецептори су пентамерни хлоридни канали који могу да буду формирани од више генетичких варијанти ГАБА(А) подјединица. Овај ген кодира гама 2 подјединицу ГАБА(А) рецептора. Мутације овог гена су везане за епилепсију и фебрилне конвулзије. Алтернативно сплајсовање овог гена производи транскриптне варијанте које кодирају различите изоформе.^[1]

Интеракције[уреди | уреди извор]

Показано је да ГАБРГ2 формира интеракције са GABARAP^[2]^[3]^[4] и допаминским рецептором Д5.^[5]

Референце[уреди | уреди извор]

^ „Ентрез Гене: ГАБРГ2 гамма-аминобутyриц ацид (ГАБА) А рецептор, гамма 2”.
^ Нyманн-Андерсен, Јеспер; Wанг Хонгбинг; et al. (2002). „Субунит специфицитy анд интерацтион домаин бетwеен ГАБА(А) рецептор-ассоциатед протеин (ГАБАРАП) анд ГАБА(А) рецепторс”. Ј. Неуроцхем. Енгланд. 80 (5): 815—23. ИССН 0022-3042. ПМИД 11948245. дои:10.1046/ј.0022-3042.2002.00762.x.
^ Цоyле, Јосепх Е; Qамар Сеема; et al. (2002). „Струцтуре оф ГАБАРАП ин тwо цонформатионс: имплицатионс фор ГАБА(А) рецептор лоцализатион анд тубулин биндинг”. Неурон. Унитед Статес. 33 (1): 63—74. ИССН 0896-6273. ПМИД 11779480. дои:10.1016/С0896-6273(01)00558-X.
^ Wанг, Х; Бедфорд Ф К; et al. (1999). „ГАБА(А)-рецептор-ассоциатед протеин линкс ГАБА(А) рецепторс анд тхе цyтоскелетон”. Натуре. ЕНГЛАНД. 397 (6714): 69—72. ИССН 0028-0836. ПМИД 9892355. дои:10.1038/16264.
^ Лиу, Ф; Wан Q; et al. (2000). „Дирецт протеин-протеин цоуплинг енаблес цросс-талк бетwеен допамине Д5 анд гамма-аминобутyриц ацид А рецепторс”. Натуре. ЕНГЛАНД. 403 (6767): 274—80. ИССН 0028-0836. ПМИД 10659839. дои:10.1038/35002014.

Литература[уреди | уреди извор]

Мосс СЈ, Дохертy ЦА, Хуганир РЛ (1992). „Идентифицатион оф тхе цАМП-депендент протеин кинасе анд протеин кинасе C пхоспхорyлатион ситес wитхин тхе мајор интрацеллулар домаинс оф тхе бета 1, гамма 2С, анд гамма 2Л субунитс оф тхе гамма-аминобутyриц ацид тyпе А рецептор.”. Ј. Биол. Цхем. 267 (20): 14470—6. ПМИД 1321150.
Wилцоx АС; Wаррингтон ЈА; Гардинер К; et al. (1992). „Хуман цхромосомал лоцализатион оф генес енцодинг тхе гамма 1 анд гамма 2 субунитс оф тхе гамма-аминобутyриц ацид рецептор индицатес тхат мемберс оф тхис гене фамилy аре офтен цлустеред ин тхе геноме.”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 89 (13): 5857—61. ПМЦ 49396 . ПМИД 1321425. дои:10.1073/пнас.89.13.5857.
Притцхетт ДБ; Сонтхеимер Х; Схиверс БД; et al. (1989). „Импортанце оф а новел ГАБАА рецептор субунит фор бензодиазепине пхармацологy.”. Натуре. 338 (6216): 582—5. ПМИД 2538761. дои:10.1038/338582а0.
Руссек СЈ, Фарб ДХ (1995). „Маппинг оф тхе бета 2 субунит гене (ГАБРБ2) то мицродиссецтед хуман цхромосоме 5q34-q35 дефинес а гене цлустер фор тхе мост абундант ГАБАА рецептор исоформ.”. Геномицс. 23 (3): 528—33. ПМИД 7851879. дои:10.1006/гено.1994.1539.
Кострзеwа M; Кöхлер А; Еппелт К; et al. (1997). „Ассигнмент оф генес енцодинг ГАБАА рецептор субунитс алпха 1, алпха 6, бета 2, анд гамма 2 то а YАЦ цонтиг оф 5q33.”. Еур. Ј. Хум. Генет. 4 (4): 199—204. ПМИД 8875185.
Wанг Х; Бедфорд ФК; Брандон Њ; et al. (1999). „ГАБА(А)-рецептор-ассоциатед протеин линкс ГАБА(А) рецепторс анд тхе цyтоскелетон.”. Натуре. 397 (6714): 69—72. ПМИД 9892355. дои:10.1038/16264.
Боннерт ТП; МцКернан РМ; Фаррар С; et al. (1999). „тхета, а новел гамма-аминобутyриц ацид тyпе А рецептор субунит.”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 96 (17): 9891—6. ПМЦ 22306 . ПМИД 10449790. дои:10.1073/пнас.96.17.9891.
Лиу Ф; Wан Q; Приступа ЗБ; et al. (2000). „Дирецт протеин-протеин цоуплинг енаблес цросс-талк бетwеен допамине Д5 анд гамма-аминобутyриц ацид А рецепторс.”. Натуре. 403 (6767): 274—80. ПМИД 10659839. дои:10.1038/35002014.
Баулац С; Хуберфелд Г; Гоурфинкел-Ан I; et al. (2001). „Фирст генетиц евиденце оф ГАБА(А) рецептор дyсфунцтион ин епилепсy: а мутатион ин тхе гамма2-субунит гене.”. Нат. Генет. 28 (1): 46—8. ПМИД 11326274. дои:10.1038/88254.
Wаллаце РХ; Марини C; Петроу С; et al. (2001). „Мутант ГАБА(А) рецептор гамма2-субунит ин цхилдхоод абсенце епилепсy анд фебриле сеизурес.”. Нат. Генет. 28 (1): 49—52. ПМИД 11326275. дои:10.1038/88259.
Јианг С; Yу Ј; Wанг Ј; et al. (2001). „Цомплете геномиц сеqуенце оф 195 Кб оф хуман ДНА цонтаининг тхе гене ГАБРГ2.”. ДНА Сеq. 11 (5): 373—82. ПМИД 11328646. дои:10.3109/10425170009033988.
Харкин ЛА; Боwсер ДН; Диббенс ЛМ; et al. (2002). „Трунцатион оф тхе ГАБА(А)-рецептор гамма2 субунит ин а фамилy wитх генерализед епилепсy wитх фебриле сеизурес плус.”. Ам. Ј. Хум. Генет. 70 (2): 530—6. ПМЦ 384926 . ПМИД 11748509. дои:10.1086/338710.
Нyманн-Андерсен Ј; Wанг Х; Цхен L; et al. (2002). „Субунит специфицитy анд интерацтион домаин бетwеен ГАБА(А) рецептор-ассоциатед протеин (ГАБАРАП) анд ГАБА(А) рецепторс.”. Ј. Неуроцхем. 80 (5): 815—23. ПМИД 11948245. дои:10.1046/ј.0022-3042.2002.00762.x.
Кананура C; Хауг К; Сандер Т; et al. (2002). „А сплице-сите мутатион ин ГАБРГ2 ассоциатед wитх цхилдхоод абсенце епилепсy анд фебриле цонвулсионс.”. Арцх. Неурол. 59 (7): 1137—41. ПМИД 12117362. дои:10.1001/арцхнеур.59.7.1137.
Труделл Ј (2002). „Униqуе ассигнмент оф интер-субунит ассоциатион ин ГАБА(А) алпха 1 бета 3 гамма 2 рецепторс детерминед бy молецулар моделинг.”. Биоцхим. Биопхyс. Ацта. 1565 (1): 91—6. ПМИД 12225856. дои:10.1016/С0005-2736(02)00512-6.
Нyманн-Андерсен Ј, Wанг Х, Олсен РW (2002). „Биоцхемицал идентифицатион оф тхе биндинг домаин ин тхе ГАБА(А) рецептор-ассоциатед протеин (ГАБАРАП) медиатинг димер форматион.”. Неуропхармацологy. 43 (4): 476—81. ПМИД 12367594. дои:10.1016/С0028-3908(02)00165-X.
Сарто I, Wабнеггер L, Дöгл Е, Сиегхарт W (2002). „Хомологоус ситес оф ГАБА(А) рецептор алпха(1), бета(3) анд гамма(2) субунитс аре импортант фор ассемблy.”. Неуропхармацологy. 43 (4): 482—91. ПМИД 12367595. дои:10.1016/С0028-3908(02)00160-0.
Лу Ј; Цхен Y; Зханг Y; et al. (2002). „Мутатион сцреен оф тхе ГАБА(А) рецептор гамма 2 субунит гене ин Цхинесе патиентс wитх цхилдхоод абсенце епилепсy.”. Неуросци. Летт. 332 (2): 75—8. ПМИД 12384214. дои:10.1016/С0304-3940(02)00805-4.
Страусберг РЛ; Феинголд ЕА; Гроусе ЛХ; et al. (2003). „Генератион анд инитиал аналyсис оф море тхан 15,000 фулл-ленгтх хуман анд моусе цДНА сеqуенцес.”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 99 (26): 16899—903. ПМЦ 139241 . ПМИД 12477932. дои:10.1073/пнас.242603899.
Wанг Ј; Лиу С; Хадитсцх У; et al. (2003). „Интерацтион оф цалцинеурин анд тyпе-А ГАБА рецептор гамма 2 субунитс продуцес лонг-терм депрессион ат ЦА1 инхибиторy сyнапсес.”. Ј. Неуросци. 23 (3): 826—36. ПМИД 12574411.

Види још[уреди | уреди извор]

ГАБАА рецептор

[entrez-1] „Ентрез Гене: ГАБРГ2 гамма-аминобутyриц ацид (ГАБА) А рецептор, гамма 2”.

[pmid11948245-2] Нyманн-Андерсен, Јеспер; Wанг Хонгбинг; et al. (2002). „Субунит специфицитy анд интерацтион домаин бетwеен ГАБА(А) рецептор-ассоциатед протеин (ГАБАРАП) анд ГАБА(А) рецепторс”. Ј. Неуроцхем. Енгланд. 80 (5): 815—23. ИССН 0022-3042. ПМИД 11948245. дои:10.1046/ј.0022-3042.2002.00762.x.

[pmid11779480-3] Цоyле, Јосепх Е; Qамар Сеема; et al. (2002). „Струцтуре оф ГАБАРАП ин тwо цонформатионс: имплицатионс фор ГАБА(А) рецептор лоцализатион анд тубулин биндинг”. Неурон. Унитед Статес. 33 (1): 63—74. ИССН 0896-6273. ПМИД 11779480. дои:10.1016/С0896-6273(01)00558-X.

[pmid9892355-4] Wанг, Х; Бедфорд Ф К; et al. (1999). „ГАБА(А)-рецептор-ассоциатед протеин линкс ГАБА(А) рецепторс анд тхе цyтоскелетон”. Натуре. ЕНГЛАНД. 397 (6714): 69—72. ИССН 0028-0836. ПМИД 9892355. дои:10.1038/16264.

[pmid10659839-5] Лиу, Ф; Wан Q; et al. (2000). „Дирецт протеин-протеин цоуплинг енаблес цросс-талк бетwеен допамине Д5 анд гамма-аминобутyриц ацид А рецепторс”. Натуре. ЕНГЛАНД. 403 (6767): 274—80. ИССН 0028-0836. ПМИД 10659839. дои:10.1038/35002014.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]