Људска митохондријска генетика

Људска митохондријална генетика је студија генетике ДНК садржане у људској митохондрији. Митохондрије су мале структуре у ћелији које генеришу енергију за ћелијске потребе, те се називају ћелијским „електранама“ .

Митохондријска ДНК (мтДНК) се не преноси путем нуклеусне ДНК (нДНК). Код људи, као и код већине вишећелијских организама, митохондријска ДНК се наслеђује једино из мајчине јајне ћелије.

Митохондријско наслеђивање не подлеже Менделовим законима, јер они подразумевају да половина генетичког материјала оплођеног јајета (зигота) потиче из сваког родитеља.

Осамдесет процената митохондријске ДНК кодира функционалне митохондријске протеине, и стога већина мутација митохондријске ДНК доводи до функционалних проблема, који се могу манифестовати као поремећаји мишића (миопатије). Разумевање генетичких мутација које утичу на митохондрије може да допринесе бољем разумевању унутрашњег рада ћелија и организама, као и да у избору метода за успешно клонирање ткива и органа, и у развоју третмана и могућих лекова за многе поражавајуће мишићне тегобе.

Митохондријска функција и геном

Митохондријски ензими производе 36 молекула АТП-а по молекулу глукозе у контрасту са 2 АТП молекула произведена гликолизом. То их чини есенцијалним за одржавање живота код свих виших организама. Митохондријске болести су генетички поремећаји који се преносе путем митохондријске ДНК, или нуклеусном ДНК која кодира митохондријске компоненте. Мањи проблеми са било којим од бројних ензима које митохондрија користи могу да имају поражавајуће последице у ћелији, и организму.

Литература

1. Roberts D, Frerman F, and Kim J. (December 1996) Three-dimensional Structure of Human Electron Transfer Flavoprotein to 2.1-Å Resolution. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. Vol. 93. (dl November 2004).
2. Naviaux, Robert. (1997) The Spectrum of Mitochondrial Disease. Exceptional Parent Magazine. Vol. 27, Issue 8.
3. Crofts, Antony R. (1996) Biophysics 354: Biological Energy Conversions Архивирано на сајту Wayback Machine (2. мај 2009). University of Illinois at Urbana-Champaign. (dl November 2004).
4. Nester, Anderson, Roberts, Pearsall, Nester. Microbiology, A Human Perspective. Boston: McGraw Hill Inc; 2004.
5. Mitochondrial inheritance tree Mitochondrial DNA genetics
6. Broughton R, Milam J, and Roe B. (November 2001) The Complete Sequence of the Zebrafish (Danio rerio) Mitochondrial Genome and Evolutionary Patterns in Vertebrate Mitochondrial DNA. Genome Research. Vol. 11, Issue 11. (dl November 2004).
7. Neuromuscular Disease Center. Washington University, St. Louis, MO; October 10, 2004. (dl November 2004).
8. Montoya J, Playán A, Alcaine M, Enríquez J, Fernández-Silva P, López-Pérez M, Martinez-Azorín F, Pérez-Martos A. Societat Catalana de Neurologia. Universidad de Zaragoza. (dl November 2004).
9. United Mitochondrial Disease Foundation. Pittsburgh, PA. (dl November 2004).
10. Tamarin, Robert H. Principles of Genetics, Seventh Edition. New York, NY: McGraw-Hill Inc; 2002.
11. Scheffler, Immo E. (2001) Review Article: A Century of Mitochondrial Research: Achievements and Perspectives. Elsevier Science B. V. and Mitochondrial Research Society. (dl November 2000).
12. Vladutiu, Georgirene D. (1997) Advances in Mitochondrial Disease Research. Exceptional Parent Magazine. Vol. 27, Issue 8.
13. DiMauro, Salvatore. (1997) Promising Avenues of Investigation in the Diagnosis and Treatment of Mitochondrial Defects. Exceptional Parent Magazine. Vol. 27, Issue 8.
14. University of Texas Medical Branch. TX; December 2003. The Mitochondrial Life Cycle. (dl November 2004).
15. The Mitochondrial Research Society. Mitochondria Means the Most to US Архивирано на сајту Wayback Machine (6. јун 2012); 2004. (dl November 2004).
16. Purves W, Sadava D, Orians G, Heller C. Life: The Science of Biology, Sixth Edition. Massachusetts: Sinauer Associates, Inc; 2002.
17. Venkatesh S, Deecaraman M, Kumar R, Shamsi MB, Dada R. Role of reactive oxygen species in the pathogenesis of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in male infertility. Indian J Med Res. 2009 Feb;129(2):127-37. Review.

Види још

• Митохондријски геном
• Митохондријска Ева
• Људски митохондријски молекулски часовник