Тетра-амелиа синдром

Тетра-амелиа сyндроме
Тетра-амелиа сyндроме
	Виолетта, а перформер фром тхе 1920с wитх Тетра-амелиа сyндроме
Класификација и спољашњи ресурси
ОМИМ	273395
ДисеасесДБ	34469
	[уреди на Википодацима]

Тетра-амелија синдром је веома редак поремећај кога карактерише одсуство сва четири екстремитета.^[1] ( "Тетра" је грчка реч за "четири" и "Амелија" се односи на неспособност развоја руку или ногу пре рођења.) Овај синдром такође може изазвати озбиљне малформације других делова тела, укључујући лице и глава, срце, нервни систем, скелет и полне органе. У многим случајевома плућа су неразвијене, чиме дисање постаје тешко или немогуће. Деца са тетра-амелиа синдромом имају такве озбиљне здравствене проблеме, да се најчешће рађају мртва или умру убрзо након рођења. Овај синдром је познат у само неколико породица у свету.

Генетички узрок[уреди | уреди извор]

Истраживачи су открили мутацију WНТ3 гена^[2] код људи са овим синдрома из једне велике породице у Турској. Овај ген припада фамилији WНТ гена названој ендогени лиганди који играју важну улогу у ембрионалном развоју. Протеин који производи ВНТ3 ген укључен је у формирање екстремитета и других органских система током ембрионалног развоја. Мутације WНТ3 гена спречавају ћелије из производе функционални WНТ3 протеин, што ремети нормално формирање екстремитета и доводи до других озбиљних урођених мана.

У осталим породицама, у којима се јавио овај синдром, није утврђен узрок тетра-амелиа синдрома. Истраживачи верују да неоткривене мутације у WНТ3 или другим генима који су укључени у развој екстремитета су вероватно одговорне за поремећај у овим случајевима.

Мутација WНТ3 гена[уреди | уреди извор]

WНТ гени дају упутства за прављење протеина који учествују у хемијским сигналним путевима у телу. Ови путеви су под контролом одређених гена и регулишу интеракције између ћелија током ембрионалног развоја. Истраживања код животиња указује да је протеин, производ WНТ3 гена, критичан за развиће удова ембриона. ВНТ3 протеини изгледа да играју важну улогу у одређивању предње-задње осовине (зашљена линија која иде од главе до репа код животиња) у најранијим фазама развоја ембриона. Додатно, ефекти мутација у људском ВНТ3 гену указују да протеин може бити укључен у нормално формирање црта лица, глава, срца, плућа, нервног система, скелета и полних органа.

Рецесивна мутација овог гена доводи до стварања ненормално кратке, нефункционалне верзије WТН3 протеина. Муртација у WНТ3 гену, који представља упутство за синтезу тог протеина, долази до прераног стварања стоп-кодона који представља сигнал за заустављање синтезе протеина.

Наслеђивање[уреди | уреди извор]

У већини до сада познатих породица са овим синдромом изгледа да је наслеђивање по аутозомно-рецесивном типу. Аутозомно-рецесивно наслеђивање значи да су обе копије гена у свакој ћелији мутиране. Родитељи особе са тетра-амелиа синдромом носе по један примерак мутираног гена и здрави су. Када њихово дете наследи од сваког родитеља по један рецесивни ген, тада се болест/синдром испољава.