Dentova bolest
| Dentova bolest | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | urologija |
| MKB-10 | N39.8 |
| OMIM | 300009 |
| DiseasesDB | 29911 |
| MeSH | D057973 |
| GeneReviews | |
Dentova bolest (engl. Dent’s disease) je recesivno nasledna tubulopatija, koja nastaje kao posledica mutacije gena CLCN-5 ili OCRL1 koja se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom (Xp11.22). Odliku je se nisko molekularnom proteinurijom, hipelkalciurijom, nefrokalcinozom, odnosno nefrolitijazom i insufivcijencijom bubrega.[1][2] Bolest je prvi put je opisana 1964. godine.[3]
Etiopatogeneza[uredi | uredi izvor]
Patogeneza bolesti još uvek nije do kraja rasvetljena. U njenoj osnovi nalazi se poremećena aktivnost renalnog hlornog kanala ClC-5, odnosno endocitnog kompleksa koji obuhvata i endocitne tubulske receptore proteina, megalin i kubilin.[4] Kao posledica poremećaja razvija se tubulska proteinurija, medularna nefrokalcinoza, nefrolitijaza, rahitis, aminoacidurija, fosfaturija i glikozurija. Česta je i hipokalijemija.
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Kod ženskih hemizigota bolest je blaža i prepoznaje se po tubulskoj proteinuriji i blagoj hiperkalciuriji, dok muška deca imaju teži oblik bolesti koja progredira u bubrežnu insuficijenciju. Neki bolesnici imaju i ekstrarenalne simptome Loveovog sindroma kao što su periferna katarakta, mentalna oštećenja, smanjen rast i povišenje kreatin kinaze/laktat dehidrogenase.
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Uz kliničke znake, laboratorijske i ultrazvučne preglede, bitno mesto u dijagnostici zauzima genska analiza. Treba istaći da pacijenti saa OCRL mutacijama imaju u 100% slučajeva uvećane vrednosti kreatinin fosfokinaze u serumu, kao i da da neki pacijenti s molekularnom dijagnozom Dentove bolesti mogu da imati proteinuriju u nefrotskom obliku i na biopsiji pokazati fokalnu segmentnu glomerulosklerozu.[5]
Terapija[uredi | uredi izvor]
Lečenje je simtomatsko i sastoji se u:
- Povećanom unosu tečnosti,
- Pažljivoj restrikciji kalcijuma (jer u protivnom može doći do pogoršanja oboljenje kostiju),
- Opreznom davanju vitamina D (jer može pogoršati hiperkalciuriju)
- Kontrolisanom davanju tijazida (zbog opasnost od dehidratacije, hipotenzije i hipokaliemije).
Diuretici, citrati i hidracija mogu da normalizirati kalciuriju i time da smanje rizik od nastanka nefrolitijaze i mogućih uroinfekcija.
Prognoza[uredi | uredi izvor]
Bolest ima spori, progresivni tok, ali se ne manifestira nakon transplantacije bubrega.
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ . Ludwig M, Utsch B, Monnens LA. Recent advances in understandingthe clinical and genetic heterogeneity of Dent’s disease. NephrolDial Transplant 2006; 21:2708-17.
- ^ Wrong OM, Norden AG, Feest TG. Dent’s disease: a familial proximalrenal tubular syndrome with low molecular weight proteinuria,hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressiverenal failure and a marked male predominance. QJM 1994;87:473-93.
- ^ Dent CE, Friedman H. Hypercalciuric rickets associated with renal damage. Arch Dis Child 1964; 39: 240-249.
- ^ Böckenhauer D, van’t Hoff W. Fanconi syndrome. In: Geary DF, Schaefer F (eds). Comprehensive Pediatric Nephrology, Mosby Elsevier, Philadelphia, 2008, 433-449
- ^ Frishberg Y, Dinour D, Belostotsky R, BeckerCohen R, Rinat C, Feinstein S, Navon-Elkan P, Ben-Shalom E. Dent's disease manifesting as focal glomerulosclerosis: Is it the tip of the iceberg? Pediatr Nephrol. 2009; 24: 2369-73
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
