Kopenhaška bolest

Kopenhaška bolest
Sinonim	Progresivna neinfektivna fuzija prednjeg pršljena, Kopenhaški sindrom
Specijalnosti	Ortopedija
Simptomi	bol u leđima, otežano hodanje i ukočenost kičme, uključujući vrat i leđa, sa kifozom
Uzroci	Nepoznato

Kopenhaška bolest, ponekad poznata kao Kopenhaški sindrom ili progresivna neinfektivna prednja pršljena fuzija (PAVF), je jedinstveni poremećaj kičme sa karakterističnim radiološkim karakteristikama. Ovo je retka dečja bolest nepoznatog uzroka, koja pogađa žene nešto više nego muškarce (60%). Prevalencija je nepoznata, ali je prijavljeno oko 80-100 osoba sa bolešću u Kopenhagenu od 1949. godine. Međutim, još uvek je malo poznato istraživanje zbog retkosti bolesti. Bolest je toliko retka da Nacionalna organizacija za retke bolesti čak ni ne pominje u svojoj bazi podataka.

Kopenhaška bolest pogađa donji deo leđa, što se može videti na MR skeniranju. Karakteriše ga progresivna fuzija prednjeg tela pršljena u torakolumbalnom delu kičme.

Prezentacija

Pojedinci sa Kopenhaškom bolešću su često asimptomatični, ali neki mogu imati simptome uključujući bol u leđima, otežano hodanje i ukočenost kičme, uključujući vrat i leđa, sa kifozom. Kifoza može napredovati do uglova do 85 stepeni. Potpuna koštana ankiloza se javlja kako bolest napreduje tokom godina.

Radiološki nalazi mogu pokazati deformitete prednjeg dela krajnjih ploča, što je povezano sa sužavanjem između pršljenova u određenim oblastima. Takođe se vidi erozija i nepravilnost odgovarajućih završnih ploča. Ovo je praćeno fuzijom, međutim fuzija se obično ne vidi u prostoru zadnjeg diska osim u kasnijim stadijumima bolesti.

Simptomi

Veoma česti	Povremeni
Abnormalnost intervertebralnog diska Abnormalnost kičmenog stuba Brahikefalija Depresivni nosni most Nagnute palpebralne pukotine Pljosnato lice Hipertelorizam Kifoza Velike ruke Okruglo lice Skolioza Zadebljana koža Tanka crna ivica Široka usta Široki nosni most ckened skin Thin vermilion border Wide mouth Wide nasal bridge	Abdominalni situs inversus Nenormalan oblik lica Bol u kostima Egzostoze Ukočenost zglobova Morfološka abnormalnost centralnog nervnog sistema Proksimalna radio-ulnarna sinostoza Krutost kičme Visok rast Spinal rigidity Tall stature

Kliničke studije i izveštaji o slučajevima

Muškarac od 15 godina

15-godišnji muškarac imao je veliku torakolumbalnu kifozu sa ukočenošću kičme. Međutim, nije bilo prikaza bola, skolioze, neuroloških simptoma ili problema sa kretanjem. Kombinacijom MRI kičme, nalaza radiografije i odsustva pokreta sakroilijakalnog zgloba, dijagnostikovana je Kopenhaška bolest. Kod ove osobe, nalazi ispitivanja su pokazali fuziju tela prednjeg pršljena, kao i višestepenu obliteraciju i eroziju lumbalnog prednjeg diska. Sužavanje i erozija završnih ploča može se javiti u ranom detinjstvu i napredovati tokom adolescencije. Suženje se može proširiti unazad, što dovodi do potpune fuzije pršljenova. Kod ovog 15-godišnjeg muškarca urađena je transpedikularna osteotomija T12-L1 u cilju lečenja pojedinca.

12-godišnja žena

Žena stara 12 godina imala je progresivnu torakolumbalnu kifoskoliozu i ograničenu sposobnost kretanja vrata. Pri rođenju je konstatovana malformacija rascepljene pupčane vrpce, ali nije bilo intervencija. Rođena je u punom terminu. Njena majka je imala 27 godina, a otac 32 godine, oboje zdravi i nepovezani jedno s drugim. Sa 9 godina počela je da ima problema sa naginjanjem kičme i savijanjem, kao i pomeranjem glave. Takođe je imala bolove, posebno u okcipitalnom i subokcipitalnom delu, i imala je problema sa hodom. Kroz detinjstvo se normalno razvijala, osim blagog zastoja u motoričkom razvoju. Sa 12 godina, fizički pregled je pokazao da je njena visina znatno ispod proseka za njene godine, kao i ukočenost u vratu sa ograničenom sposobnošću kretanja, posebno fleksije. Takođe je primećena relativna ligamentna hiperlaksičnost udova. Dijagnostikovan joj je PAVF koji se javio na tri nivoa pršljenova uključujući vratnu kičmu, cervikotorakalni nivo i lumbosakralni zglob. CT skeniranjem su dobijeni detalji malformacije pršljenova koji je pokazao fuziju bočnih masa osovine na vratnoj kičmi sa C3, fuziju C7-T5 i T6-T7 i fuziju L5-S1. Pored toga, takođe je otkriveno da ima situs inversus visceralis.

8-godišnji muškarac

15-mesečni muškarac sa kifoskoliozom i ukočenošću. Imao je istoriju atrijalnog septalnog defekta i plućne sekvestracije koja je lečena. Takođe je utvrđeno da ima nepravilnost prednje završne ploče. Kada je imao 8 godina, kifoza se pogoršala do teške (85 stepeni) i snimak je pokazao da je u ovom trenutku imao višestepeno suženje prednje završne ploče i edem prednje završne ploče. Urađena je operacija kičme.

Muškarac od 12 godina

Utvrđeno je da 12-godišnji muškarac sa istorijom progresivne torakolumbalne kifoze ima skoro potpunu prednju fuziju između dva nivoa na torakolumbalnom spoju, T12-L1 i L1-L2. Ovo je utvrđeno upotrebom radiografije i MR snimanja. Da bi lečio svoj deformitet, imao je prednje otpuštanje i instrumente za kičmu. Zbog drugih zdravstvenih problema, lečenje je obavljeno kasno.

9-godišnja žena

Devetogodišnja žena imala je ukočenost kičme, skoliozu, kao i razliku u dužini udova. Rođena je sa plućnom stenozom i tada je uradila nekoliko kardiohirurških operacija. Tokom čitavog detinjstva, ustanovljeno je da je niskog rasta. Sa 10 godina, MR snimak je pokazao čvrstu fuziju na L1/2 i L3/4, a radiografija je pokazala lezije enhondromatoze. Takođe je imala porodičnu istoriju koja je uključivala okoštavanje zadnjeg uzdužnog kičmenog ligamenta, ali nije poznato da li je to povezano sa stanjem žene.

Reference

Klasifikacija	D ICD-10: Q87.8
Spoljašnji resursi	Orphanet: 2062

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).