Pigmentna kseroderma
Pigmentna kseroderma (lat. xeroderma pigmentosum) je bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Bolest nastaje usled grešaka u reparaciji DNK molekula. Karakteriše se povećanom osetljivošću kože na ultraljubičasto zračenje, raznim oštećenjima kože i ranom pojavom raznih tumora kože. Učestalost bolesti je 1 oboleo na 1.000.000 rođenih.
Simptomi[uredi | uredi izvor]
- Koža
Još u ranom detinjstvu dolazi do teških opekotina usled izlaganja Suncu (čak i minimalno izlaganje Sunčevom zračenju dovodi do oštećenja kože). U toku vremena razvijaju se i znaci hroničnog oštećenja kože, koja ubrzano stari. Na suncu izloženim delovima tela jaljaju se pege (lat. ephelides) i fleke (lat. lentigo simplex, tamnije pigmentovane mrlje slične pegama). Na ovim mestima mogu se naći i mrlje koje su svetlije boje od kože (hipopigmentacija), zatim telangiektazije (proširenja krvnih sudova). Koža je grube površine i zadebljala. Prisutna je i aktinična keratoza koja kasnije može preći i u tumor kože. Od tumora se javljaju melanomi, bazaliomi i tumor pločastog epitela kože.
Javljaju se i znaci oštećenja i drugih organa:
Fotofobija (osobama smeta svetlost), konjunktivitis, keratitis...
- Neurološki poremećaji
Javljaju se čak kod 40% oblelih od ove bolesti. Najčešći je hiporefleksija, duševni poremećaji, ataksija, atetoza, spasticitet, poremećaji inteligencije...
- Ostalo
Mogu se javiti i tumori sluzokože usta i nekih unutrašnjih organa.
Uzrok[uredi | uredi izvor]
Poremećaji reparacije molekula DNK. U pitanju su greške u mehanizmu ekscizije. Naime, usled dejstva ultraljubičastog zračenja nastaju razne greške u molekulima DNK, npr. dimeri timina (i kod sasvim zdravih osoba). Ovakve greške se odstrane procesom ekscizije (iscanje ovakvih mesta iz lanca DNK), a potom sintezom novih segmenata i njihovim međusobnim povezivanjem. Kod osoba sa pigmentnom kserodermom je ovo onemogućeno, pa se greške akumuliraju. Postoji 7 tipova poremećaja.
Najčešći je tip A. Uslovljen je mutacijom na hromozomu 9 q34 (Hromozom 9 (čovek)).
Tip B nastaje usled mutacija|mutacije gena na hromozomu 2 q21 (Hromozom 2 (čovek)).
Tip C usled mutacije gena na hromozomu 3 p25 (Hromozom 3 (čovek)).
Tip D usled mutacije gena na hromozomu 19 (Hromozom 19 (čovek)).
Tip E usled mutacije gena na hromozomu 11 p12-p11(Hromozom 11 (čovek)).
Tip F usled mutacije na hromozomu 16 p13.3-p13.13 (Hromozom 16 (čovek)).
Tip G usled mutacije gena na hromozomu 13 q33 (Hromozom 13 (čovek)).
Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK[uredi | uredi izvor]
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
Literatura[uredi | uredi izvor]
Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer . ISBN 978-3-540-61169-1. Springer Verlag Berlin Heidelberg New York
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
