Rak lojnice
| Rak lojnice | |
|---|---|
 | |
| Sebaceous epithelioma | |
| Specijalnosti | Dermatology |
Rak lojnice ili sebaceom (sebaceoma ili sebaceous epithelioma) je dobroćudna novotvorina ili benigna neoplazma bazaloidnih ćelija sa različitim brojem zrelih sebocita.[1] Ova neoplazma ima mnogo zajedničkih histoloških karakteristika sa trihokpitkliomom i cilindromom, od kojih su obe dobroćudner novotvorine (benigne neoplazme) adneksalnog epitela, jedna sa folikulolikom diferencijacijom, a druga sa diferencijacijom nalik na ekrinu. Sebaceom je nedavno priznat entitet, a termin se preporučuje da zameni, a ne samo da redefiniše, ono što se ranije nazivalo lojnim epiteliomom.
Terminologija[uredi | uredi izvor]
Sebaceom je novi termin predložen za označavanje karakteristične dobrođudne (benigne) neoplazme adneksalnog epitela sa diferencijacijom prema ćelijama lojnice. On se koristi da označi rak ili tumor sa > 50% bazaloidnih ćelija, a termin lojni adenom se koristi za tumore sa < 50% bazaloidnih ćelija.[1]
Kako epiteliom lojnice, kao termin, zbunjuje najbolje ga je ne koristiti, jer se epiteliom lojnice može odnositi na niskostepeni oblik karcinoma lojnica, karcinom bazalnih ćelija sa diferencijacijom lojnica ili lojne proliferacije neizvesnog potencijala i stoga nije odgovarajući termin.
Epidemiologija[uredi | uredi izvor]
Sebaceom se čašće javlja kod žena nego go muškaraca, sa žensko muškim odnosom 4:1,
Iako je raspon godina u kojima se javlja širok, većina pacijenata je od šeste do devete decenije.
Etiologija[uredi | uredi izvor]
Neoplazme lojnih žlezda kao što su adenom, epiteliom i karcinom su retki kožni tumori. Iako sporadična, njihova pojava je klinički značajna zbog povezanosti sa Muir-Toreovim sindromom (MTS) - retkoj autozomno dominantnoj genodermatozi koju karakteriše pojava neoplazmi lojnih žlezda i/ili keratoakantoma povezana sa visceralnim malignitetima koji uključuju gastrointestinalni i genitourinarni karcinom.[2] MTS je obično rezultat mutacije zametne linije u jednom ili više gena za popravku neusklađenosti DNK (MMR). MMR geni koji su obično uključeni uključuju MSH-2 i MLH-1 i, nedavno, MSH-6.[3]
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Klinička slika se karakteriše:
Pojava papula, čvorova ili izraslina (tumora) žute do narandžaste ili boje mesa
Najčešćom lokalizacijom promena na licu i skalpu.
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza se postavlja anamnezom i dermatološkim pregledom.
Pojava sebaceoma u regijama koje nisu na glavi i vratu treba da podstakne razmatranje Muir-Toreov sindrom (kod koga pacijenti pored karcinoma debelog creva ili kolona imaju i epiteliome ili sebaceozne adenome.[4]
Muir-Toreov sindrom, (MTS) se smatra fenotipskom varijantom sindroma naslednog nepolipoznog kolorektalnog karcinoma uzrokovanog mutacijama zametne linije u jednom alelu gena za popravku nepodudarnosti DNK (MMR), najčešće MLH-1, MSH-2 i PMS2.
Muir-Toreov sindrom (MTS) je povezan sa lojnom neoplazijom (najčešće lojnim adenomom), kolorektalnim i drugim visceralnim adenokarcinomima.
MSH2 je gen koji najčešće mutira u Muir-Toreovom sindromu
Ako postoji sumnja na Muir-Toreov sindrom (lična ili porodična istorija kolorektalnog karcinoma, ili raka dojke; ili stariji pacijent sa brojnim neoplazmama lojnica, posebno ne na glavi i vratu), može se obaviti dalje testiranje na MMR IHC ili mikrosatelitsku nestabilnost, iako IHC ne može napraviti razliku između gubitka ekspresije MLH1 uzrokovanog mutacijom zametne linije od somatske hipermetilacije - neke mutacije zametne linije mogu biti pogrešno protumačene kao normalne od strane IHC, jer mogu rezultovati antigenski netaknutim, ali nefunkcionalnim proteinom.[5]
Analiza mikrosatelitske nestabilnosti (MSI) : izvedena na fiksiranom tkivu formalinom, osetljivija je na otkrivanje pacijenata sa MMR defektima zametne linije nego IHC
Rezultati su ili MSI-H (visok stepen MSI) ili MSI-L (nizak stepen MSI)
Analiza mutacije zametne linije: genomsko sekvenciranje leukocita u krvi je poželjno da se identifikuju mutacije zametne linije u genima MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 - ako nema mutacija zametne linije, ali tumor pokazuje nedostatak MMR, može biti uključenost drugih MMR proteina, somatske mutacije ili hipermetilacija promotorskog regiona.[6]
Diferencijalna dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Karcinom bazalnih ćelija sa diferencijacijom lojnica
Pretežno pokazuje perifernu palisadu i formiranje pukotina sa slučajnom diferencijacijom lojnice
Bojenje BerEP4 je pozitivno kod karcinoma bazalnih ćelija i negativno kod sebaceoma
Adenom lojnice
Tumor sa <50% bazaloidnih ćelija, za razliku od sebaceoma koji ima >50% bazaloidnih ćelija
Karcinom lojnice
Ima više nuklearnog pleomorfizma, nukleolarnu istaknutost i mitotičku aktivnost od sebaceoma, infiltrativni obrazac rasta
Trihoblastom sa diferencijacijom lojnice
Karakteriše se fokusnim diferencijacijom kose i papilarnim mezenhimskim telima.
Terapija[uredi | uredi izvor]
Kada se dijagnoza postavi, obično nije potrebno dalje lečenje
Međutim, treba razmotriti potpunu eksciziju izrasline ako je tumor samo delimično biopsiran ili postoji sumnja na karcinom bazalnih ćelija sa diferencijacijom lojnice ili karcinom lojnice.
Prognoza[uredi | uredi izvor]
Prognoze sporadičnih sebaceoma je dobra kada nisu povezani sa Muir-Toreovim sindromom (MTS).
Gubitak nuklearnog bojenja za MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 sugeriše mikrosatelitsku nestabilnost (MSI) i podržava dijagnozu Muir-Toreovog sindroma.[7]
Mutacije u MSH1 i MSH2 imaju najteži efekat, proizvodeći visokofrekventni MSI fenotip
Kada je MSH2 deficitaran, obično je i MSH6 , jer proteinski proizvodi MSH2 i MSH6 formiraju heterodimer faktor prepoznavanja MMR
MSH6 je nestabilan bez MSH2 i brzo se razgrađuje.
Vidi još[uredi | uredi izvor]
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ a b Troy, James L.; Ackerman, A. Bernard (1984). „Sebaceoma”. The American Journal of Dermatopathology. 6 (1): 7—14. ISSN 0193-1091. doi:10.1097/00000372-198402000-00006.
- ^ Vidal, Claudia I.; Sutton, Angela; Armbrect, Eric A.; Lee, Jason B.; Litzner, Brandon R.; Hurley, M. Yadira; Alam, Murad; Duncan, Lyn M.; Elston, Dirk M. (2019-04-26). „Muir‐Torre syndrome appropriate use criteria: Effect of patient age on appropriate use scores”. Journal of Cutaneous Pathology. 46 (7): 484—489. ISSN 0303-6987. doi:10.1111/cup.13459.
- ^ Eisen, Daniel B.; Michael, Daniel J. (2009). „Sebaceous lesions and their associated syndromes: part II”. Journal of the American Academy of Dermatology. 61 (4): 563—578; quiz 579—580. ISSN 1097-6787. PMID 19751880. doi:10.1016/j.jaad.2009.04.059.
- ^ Abbas, Ossama; Mahalingam, Meera (2009). „Cutaneous sebaceous neoplasms as markers of Muir-Torre syndrome: a diagnostic algorithm”. Journal of Cutaneous Pathology. 36 (6): 613—619. ISSN 1600-0560. PMID 19515040. doi:10.1111/j.1600-0560.2009.01248.x.
- ^ Fernandez-Flores, Angel (2012). „Considerations on the performance of immunohistochemistry for mismatch repair gene proteins in cases of sebaceous neoplasms and keratoacanthomas with reference to Muir-Torre syndrome”. The American Journal of Dermatopathology. 34 (4): 416—422. ISSN 1533-0311. PMID 22123265. doi:10.1097/DAD.0b013e3182226a28.
- ^ John, Ann M.; Schwartz, Robert A. (2016). „Muir-Torre syndrome (MTS): An update and approach to diagnosis and management”. Journal of the American Academy of Dermatology. 74 (3): 558—566. ISSN 1097-6787. PMID 26892655. doi:10.1016/j.jaad.2015.09.074.
- ^ Lee, Bonnie A.; Yu, Limin; Ma, Linglei; Lind, Anne C.; Lu, Dongsi (2012). „Sebaceous neoplasms with mismatch repair protein expressions and the frequency of co-existing visceral tumors”. Journal of the American Academy of Dermatology. 67 (6): 1228—1234.e1. ISSN 0190-9622. doi:10.1016/j.jaad.2012.03.020.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
