Pređi na sadržaj

Hopfova bradavičasta akrokeratoza

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Hopfova bradavičasta akrokeratoza
SinonimiAcrokeratosis verruciformis of Hopf[1]

Hopfova bradavičasta akrokeratoza (HBA) (Acrokeratosis Verruciformis - Hopf) je retka genodermatoza sa autozomno dominantnim načinom nasleđivanja. Bradavičasta akrokeratoza je poremećaj keratinizacije koji karakterišu višestruke keratotične lezije sa ravnim vrhovima, boja kože, koje podseća na ravne bradavice koje se obično primećuju na leđima šakama i stopalima.[2]

Lezije identične onima kod bradavičaste akrokeratoze takođe se primećuju kod mnogih pacijenata sa akralnom Darierovom bolešću (koja se takođe naziva folikularna keratoza) ili čak kod rođaka osoba sa Darievom bolešću.[2]

Značajne kontroverze okružuju prirodu i odnos akrokeratoze i Darieove bolesti i da li su one manifestacije jedne genetske abnormalnosti. Neki autori sugerišu da su bradavičasta akrokeratoze i Dareove bolest različite entitete, dok drugi smatraju da su to varijabilni izrazi iste bolesti, pri čemu je prva blagi izraz ili forma drugog entiteta.[3][4] Nedavne genetske studije razmatraju kako to mogu biti različiti entiteti koji su alelne varijante.[traži se izvor]

Darierova bolest je najvažniji poremećaj koji treba razlikovati od akrokeratoze. Darierova bolest, bradavičasta akrokeratoza, bradavičasta epidermodisplazija, ravne bradavice i seboroične keratoze mogu se razlikovati na osnovu nalaza histološkog pregleda iz uzoraka biopsije pojedinačnih lezija. Tvrdi nevus se može klinički razlikovati na osnovu njegovog kasnog početka.[4][5][6]

Etiopatogeneza[uredi | uredi izvor]

Hopfova bradavičasta akrokeratoza je posledica abnormalnog ATP2A 2 gena. Ima autosomno dominantno nasleđe, što znači da samo jedna kopija zahvaćenog gena treba da se nasledi da bi se razvila bolest. Ako je jedan roditelj pogođen, šansa da dete razvije Hopfova bradavičastu akrokeratozu je 1 od 2 (50%).[7]

Mutacije u ATP2A 2 genu takođe izazivaju Darierovu bolest. Gen kodira sarkoplazmatski retikulum kalcijum ATPazu 2 pumpu, koja kontroliše intracelularni kalcijum. Pretpostavlja se da oštećeno funkcionisanje ove pumpe menja sposobnost dezmozoma da međusobno povežu keratinocite.[7]

Klinička slika[uredi | uredi izvor]

Bradavičaste akrokeratoze je obično prisutna pri rođenju ili se manifestuje u ranom detinjstvu, ali početak može biti odložen do pete decenije života. Hopfova bradavičaste akrokeratoze ima autozomno dominantni način prenosa, ali se javljaju i sporadični slučajevi.[8][9]

U kliničkoj slici uočene su suve, grube, boje kože ili crvenkasto-braon papule sa ravnim vrhom ili bradavičaste papule koje podsećaju na ravne bradavice, posebno na donjem delu šaka i, ponekad, na donjem delu stopala..

Papule se takođe mogu naći na kolenima, laktovima, podlakticama ili potkolenicama. Male grupe ili izolovane papule mogu se razviti na drugim delovima tela. Papule se ponekad lakše napipaju nego vide.

Koža dlana može biti zadebljana i može pokazati tačkastu keratozu, jame ili punktiformne prekide u dermatoglifima, identične onima uočenim kod osoba sa Darierovom ili Groverovom bolešću.[10]

Takođe se može videti zahvaćenost noktiju, uključujući uzdužno cepanje, pruge i subungualnu hiperkeratozu.[11]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Za postavljanje dijagnoze potrebno je uraditi biopsiju kože.

Dermoskopija ovih lezija može pokazati nepravilne bele homogene površine i kaldrmastu formaciju, što bi moglo biti od pomoći u postavljanju ili potvrđivanju dijagnoze.[12]

Histološki, preseci otkrivaju hiperkeratozu, redovnu akantozu i papilomatozu sa istaknutim granularnim slojem, koji tipično ima izgled „crkvenog tola“. Parakeratoza nije karakteristika. Epidermalna vakuolizacija nije prisutna, a može se videti blagi dermalni inflamatorni infiltrat.[9]

Diferencijalna dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Darierova bolest je najvažnija diferencijalna dijagnoza, a pacijenti mogu pokazati identične nalaze kliničkim pregledom. Diskeratotične ćelije su karakteristične za Darierovu bolest, posebno kod dobro utvrđenih lezija, ali one nisu prisutne pri histološkom pregledu bradavičaste akrokeratoze.

Bradavičasta epidermodisplazijaia, ravne bradavice i seboroične keratoze, koje takođe mogu klinički simulirati lezije bradavičaste akrokeratoze, mogu se razlikovati na osnovu histoloških karakteristika.

Terapija[uredi | uredi izvor]

Jedini efikasan tretman je površinska ablacija. Lečenje se generalno ne preporučuje, mada su isprobani medicinski i hirurški tretmani.

  • Primena retinoične kiseline bila je od pomoći kod nekih osoba.
  • Prijavljeno je da oralni derivati vitamina A imaju određeni uspeh.[13][14]
  • Može se koristiti destrukcija lezija krioterapijom ili laserom, posebno destruktivnim laserima kao što su ugljen-dioksidni ili Nd:IAG laseri.

Netretirane lezije opstaju i postaju uočljivije nakon dužeg izlaganja suncu zbog zatamljenja.

Prijavljeno je da tretinoin ima neke efekte kod nekih osoba sa ovim lezijama. Pored toga, u prijavljenom slučaju Hopfove bradavičasta akrokeratoze povezane sa keratoakantomima, tretman acitretinom je dramatično poboljšao oba stanja.[14]

Inhibitori Janus kinaze (JAK) pokazuju potencijal u lečenju Darieove bolesti i srodnih stanja.[15]

Komplikacije[uredi | uredi izvor]

Transformacija bradavičaste akrokeratoze u karcinom skvamoznih ćelija kože prijavljena je u dva slučaja.[16]

Izvori[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  2. ^ a b „Acrokeratosis Verruciformis of Hopf: Practice Essentials, Background, Pathophysiology”. emedicine.medscape.com. 2023-05-25. 
  3. ^ Panja RK (jun 1977). „Acrokeratosis verruciformis: (Hopf)--A clinical entity?”. British Journal of Dermatology. 96 (6): 643—52. 
  4. ^ a b WAISMAN, MORRIS (1960-01-01). „Verruciform Manifestations of Keratosis Follicularis”. Archives of Dermatology. 81 (1): 1. ISSN 0003-987X. doi:10.1001/archderm.1960.03730010005001. 
  5. ^ Robertson L, Sauder MB. Basal Cell Carcinoma in Type 2 Segmental Darier's Disease. J Skin Cancer. 2012. 2012:839561.
  6. ^ Wang, Yin; Bruce, Allen T.; Tu, Caixia; Ma, Keli; Zeng, Li; Zheng, Pan; Liu, Yang; Liu, Yan (2011-11-01). „Protein aggregation of SERCA2 mutants associated with Darier disease elicits ER stress and apoptosis in keratinocytes”. Journal of Cell Science. 124 (21): 3568—3580. ISSN 1477-9137. doi:10.1242/jcs.084053. 
  7. ^ a b „Acrokeratosis verruciformis of Hopf | DermNet”. dermnetnz.org (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2024-02-19. 
  8. ^ Bang, Chul Hwan; Kim, Hei Sung; Park, Young Min; Kim, Hyung Ok; Lee, Jun Young (2011). „Non-familial Acrokeratosis Verruciformis of Hopf”. Annals of Dermatology. 23 (Suppl 1): S61. ISSN 1013-9087. doi:10.5021/ad.2011.23.s1.s61. 
  9. ^ a b Schueller WA (jul 1972). „Acrokeratosis verruciformis of Hopf”. Arch Dermatol. 106 (1): 81—3. 
  10. ^ Raff M, Szilvassy J (novembar 1989). „Specific dermatoglyphic patterns: a characteristic manifestation of acantholytic dyskeratotic dermatoses”. J Am Acad Dermatol. 21 (5 Pt 1): 958—60. 
  11. ^ HERNDON, JAMES H. (1966-03-01). „Acrokeratosis Verruciformis (Hopf) and Darier's Disease”. Archives of Dermatology. 93 (3): 305. ISSN 0003-987X. doi:10.1001/archderm.1966.01600210041006. 
  12. ^ Behera, Biswanath; Prabhakaran, Nagendran; Naveed, Sheikh; Kumari, Rashmi; Thappa, Devinder Mohan; Gochhait, Debasis (2017). „Dermoscopy of acrokeratosis verruciformis of Hopf”. Journal of the American Academy of Dermatology. 77 (2): e33—e35. ISSN 0190-9622. doi:10.1016/j.jaad.2017.01.003. 
  13. ^ Serarslan, Gamze; Di˙dar Balci, Di˙dem; Homan, Seydo (2007-01-01). „Acitretin treatment in acrokeratosis verruciformis of Hopf”. Journal of Dermatological Treatment. 18 (2): 123—125. ISSN 0954-6634. doi:10.1080/09546630601121029. 
  14. ^ a b Acrokeratosis verruciformis of Hopf, Springer Berlin Heidelberg, 2004, str. 18—18, Pristupljeno 2024-02-18 
  15. ^ Schattner, Ami (2023). „In RA, new use of JAK inhibitors was associated with nonmelanoma skin cancer vs. TNF inhibitors at 2 y”. Annals of Internal Medicine. 176 (7): JC83. ISSN 0003-4819. doi:10.7326/j23-0042. 
  16. ^ Dogliotti, M.; Schmaman, A. (1971). „Acrokeratosis Verruciformis: Malignant Transformation”. Dermatology. 143 (2): 95—99. ISSN 1018-8665. doi:10.1159/000252175. 

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Хопфова_брадавичаста_акрокератоза&oldid=27871040”