Генетска дијагностика интерсексуалности

С Википедије, слободне енциклопедије

Генетска дијагностика интерсексуалности је једна од метода у медицинској генетици којом се откривају интерсексуалци који се рађају са варијацијама у физичким и полним карактеристикама, укључујући хромозоме, полне жлезде, полне хормоне или гениталије које, према Канцеларији високог комесара Уједињених нација за људска права, "не одговарају типичним дефиницијама за тела мушкарца или жене".[1][2] Такве варијације могу укључивати гениталну нејасноћу и комбинације хромозомског генотипа и полног фенотипа осим XY-мушког и XX-женског.[3][4]

Како се након преимплантационе генетске дијагностике, може елиминисати ембрион и фетуса са интерсексуалним особинама, може се на тај начин утицати на дискриминацију према интерсексуалним особама, и да према ставовима наведеним у литератури медицинска професија, својим односом према интерсексуалним особинама постаје, главни извор социјалне и психолошке штете која излажући интерсексуалне особе стигматизација и „непријатељском друштвеном окружење са којим се појединци са интерсексуалним особинама сусрећу.[5]

Дефиниције[уреди | уреди извор]

Хумана репродукција обухвата оплодњу јајне ћелије жене спермом мушкарца, која након девет месеци резултира порођајем и рођењем детета, а обично укључује сексуални однос између жене и мушкарца.[6]

Вантелесна оплодња (ин витро фертилизација - ИВФ) је поступак којим су јајне ћелије оплођене сперматозоидима изван материце. Поступак обухвата хормонима контролисану овулацију, вађење (пункцију) јајних ћелија из јајника жене, оплодњу јајне ћелије спематозоидима у текућем медијуму и трансфер зигота у материцу пацијенткиње.[7]

Преимплантациона генетска дијагностика — означава било какво тестирање ембриона пре његовог преноса у материцу. Она подразумева преимплантациону дијагностику код ИВФ из ембриона, пре трансфера у материцу за одређена генетска стања (нпр цистичну фиброзу, Хантингтонову хореју итд.).[8]

Преимплантациони генетски скрининг (ПГС) је тестирање за нумеричке хромозомске абнормалности ембриона код ИВФ пре трансфера ембриона у материцу, „у циљу повећања стопе успешности одређеног циклуса вантелесне оплодње и рађања здраве деце”.[9]

Напомена: према наведеним дефиницијама треба правити разлику између појмова преимплантациона дијагностика (ПГД) и преимплатациони генетски скрининг (ПГС).[9]

Преимплантациона генетска дијагностика[уреди | уреди извор]

Преимплантациона генетска дијагностика (акроним ПГД) једна је од области медицинске генетика која подразумева анализу гена или хромозома ембриона код „ин витро” фертилизација (акроним ИВФ), која се врши пре трансфера оплођене јајне ћелију материцу. Поступак преимплантационе генетске дијагностике, омогућава родитељима да спрече имплантацију ембриона за који се утврди да поседује неке генетске или наследне болести. На овај начин, омогућен је избор пола детета, не само у случају када постоји ризик од преношења болести за које је познато да се преносе само на мушко или женско потомство, већ и у случају где постоји посебан ризик од неких болести које су карактеристичне за један пол. На пример, у породицама где су жене обољевале одрака дојке и где је и сама жена која је укључена у медицински асистирану репродукцију оболела, те постоји велика вероватноћа да је носилац тог гена, преимплантациона генетска дијагностика се може извршити како би се избегло женско потомство.[10]

Понекад је ПГД неопходно утврдити и пол, из разлога што се одређене болести преносе само на мушко или женско потомство (што по заговорницима равноправности полова може озбиљно угрозити дугогодишњу борбу за равноправан положај женске и мушке деце).[11]

Какако се ова метода користи за скрининг одређеног генетског стања ембриона, она самим тим омогућава издвајање ембриона са интерсексуалним карактеристикама за прекид оплодње. Неки национални органи, попут Управе за хуману оплодњу и ембриологију Уједињеног Краљевства, воде спискове услова у којима је ПГД дозвољена, укључујући интерсексуална стања попут:

  • недостатка 5 алфа редуктазе,
  • синдрома неосетљивости на андрогене,
  • урођене надбубрежне хиперплазије и
  • друга стања.

Хируршке интервенције на деци са интерсексуалним стањима су спорне и могу довести до избора и за друге особине попут привлачности истог пола.[12] Robert Sparrow наводи да су интерсексуални услови упоредиви са сексуалном оријентацијом јер штете могу бити повезане са "непријатељским друштвеним окружењем", и закључио да прихватљивост уклањања интерсексуалних услова има „непријатне“ импликације на „друге непатолошке варијације људи“ које не утичу на физичко здравље.[12][13][14]

Организација Intersex Human Rights Australia цитирала је истраживање које показује стопе прекида трудноће, које иду и до 88% код Клинефелтеровог синдрома, док Светска здравствена организација описује ову особину као "компатибилну са нормалним очекиваним животом" и "често недијагностиковану".[15] У 2014. години СЗО је позвло Аустралијско национално веће за здравствена и медицинска истраживања да забрани такве интервенције, истичући „блиско преплитање интерсексуалног статуса, родног идентитета и сексуалне оријентације у друштвено разумевање пола и родних норми, те у медицинској и медицинској социолошкој литератури“.[16] 2016. организација је писала о спонзорству лезбејских, геј, бисексуалних, трансродних и интерсексуалних (ЛГБТИ) догађаја од стране клиника за вантелесну оплодњу у Аустралији, наводећи да, поред етичких питања покренутих уклањањем интерсексуалних особина, „спонзорство“ ЛГБТИ особа „догађаји у таквим ујтсановама и даље покрећу више етичких питања, укључујући природу заједнице и разумевање питања која се односе на међуполну телесну разноликост.[17]

Као одговор на став Robert-а Sparrow-а Georgiann Davis тврди да таква дискриминација не препознаје да су многи људи са интерсексуалним особинама водили пуне и сретне животе, те да је "интерсексуална заједница само" невидљива "за оне који је одлуче игнорисасти", док "медицинска професија, а не сама интерсексуална особина, главни је извор социјалне и психолошке штете која одржава интерсекс стигматизацију и „непријатељско друштвено окружење“ са којим се појединци са интерсексуалним особинама сусрећу “.[18]

Jeff Nisker елиминацију интерсексуалних стања повезује са њиховом патологизацијом, описујући како "[разлика] постаје медицински поремећај којем медицинска професија посвећује време и ресурсе за спречавање, а поступци у ту сврху добијају одговарајућу вредност".[19]

Види још[уреди | уреди извор]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ UN Committee against Torture; UN Committee on the Rights of the Child; UN Committee on the Rights of People with Disabilities; UN Subcommittee on Prevention of Torture and other Cruel Inhuman or Degrading Treatment or Punishment; Juan Méndez, Special Rapporteur on torture and other cruel inhuman or degrading treatment or punishment; Dainius Pῡras, Special Rapporteur on the right of everyone to the enjoyment of the highest attainable standard of physical and mental health; Dubravka Šimonoviæ, Special Rapporteur on violence against women its causes and consequences; Marta Santos Pais, Special Representative of the UN Secretary-General on Violence against Children; African Commission on Human and Peoples' Rights; Council of Europe Commissioner for Human Rights; Inter-American Commission on Human Rights (24. 10. 2016), „Intersex Awareness Day – Wednesday 26 October. End violence and harmful medical practices on intersex children and adults, UN and regional experts urge”, Office of the High Commissioner for Human Rights 
  2. ^ „Free & Equal Campaign Fact Sheet: Intersex” (PDF). United Nations Office of the High Commissioner for Human Rights. 2015. Приступљено 28. 3. 2016. 
  3. ^ Money, John; Ehrhardt, Anke A. (1972). Man & Woman Boy & Girl. Differentiation and dimorphism of gender identity from conception to maturityНеопходна слободна регистрација. USA: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0-8018-1405-1. 
  4. ^ Domurat Dreger, Alice (2001). Hermaphrodites and the Medical Invention of Sex. USA: Harvard University Press. ISBN 978-0-674-00189-3. 
  5. ^ Allane Madanamoothoo, Saviour-Sibling and the Psychological, Ethical and Judical Issues that It Creates: Should English and French Legislators Close the Pandora's Box?, European Journal of Health Law, Vol. 18, Issue 3, 2011, 293-303.
  6. ^ Nebojša Radunović Humana reprodukcija : izabrana poglavlja: bazična medicina, ginekologija, perinatologija, Medicinski fakultet. . Beograd. 2013. ISBN 9788671174077. 
  7. ^ Ilić, Sonja. „Vantelesna oplodnja (VTO)”. Stetoskop info. Objavljen: 12.03.2009. Приступљено 22. 1. 2020. 
  8. ^ Scriven P, Flinter F, Khalaf Y et al. Benefits and drawbacks of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for reciprocal translocations: lessons from a prospective cohort study. Eur J Hum Gen 2013; 21:1035-41.
  9. ^ а б „Preimplantacioni genetski skrining – PGS”. www.sr.iakentro.com. Приступљено 22. 1. 2020. 
  10. ^ Jeffrey R. Botkin, Ethical Issues and Practical Problems in Preimplantation Genetic Diagnosis, Journal of Law, Medicine and Ethics, Vol. 26, Issue 1, 1998, 20-21.
  11. ^ Abdulrahman Al-Matary, Jaffar Ali, Contraversies and considerations regarding the termination of pregnancy for Foetal Anomalies in Islam, BMC Medical Ethics, Vol 15, february 2014
  12. ^ а б Sparrow, Robert (2013). „Gender Eugenics? The Ethics of PGD for Intersex Conditions”. The American Journal of Bioethics. 13 (10): 29—38. ISSN 1526-5161. PMID 24024804. S2CID 41857961. doi:10.1080/15265161.2013.828115. 
  13. ^ „Intersex: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 18. 1. 2022. 
  14. ^ Saulnier, Katie M.; Gallois, Hortense; Joly, Yann (1. 3. 2021). „Prenatal Genetic Testing for Intersex Conditions in Canada”. Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada (на језику: енглески). 43 (3): 369—371. PMID 33640100. S2CID 232079383. doi:10.1016/j.jogc.2020.05.015. Приступљено 18. 1. 2022. 
  15. ^ Radicioni, A. F.; Ferlin, A.; Balercia, G.; Pasquali, D.; Vignozzi, L.; Maggi, M.; Foresta, C.; Lenzi, A. (2010). „Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome”. Journal of Endocrinological Investigation. 33 (11): 839—850. PMID 21293172. S2CID 25392141. doi:10.1007/BF03350351. 
  16. ^ Carpenter, Morgan; Organisation Intersex International Australia (April 30, 2014). Submission on the Review of Part B of the Ethical Guidelines for the Use of Assisted Reproductive Technology in Clinical Practice and Research, 2007. Organisation Intersex International Australia (Report). Sydney.
  17. ^ „LGBTI sponsorship and the elimination of intersex traits – Intersex Human Rights Australia”. ihra.org.au (на језику: енглески). 2016-07-10. Приступљено 2021-09-17. 
  18. ^ Davis, Georgiann (2013). „The Social Costs of Preempting Intersex Traits”. The American Journal of Bioethics. 13 (10): 51—53. ISSN 1526-5161. PMID 24024811. S2CID 7331095. doi:10.1080/15265161.2013.828119. 
  19. ^ Nisker, Jeff (2013). „Informed Choice and PGD to Prevent "Intersex Conditions"”. The American Journal of Bioethics. 13 (10): 47—49. PMID 24024809. S2CID 6085229. doi:10.1080/15265161.2013.828125. 

Литература[уреди | уреди извор]


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Генетска_дијагностика_интерсексуалности&oldid=27442115”