Mikropenis

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Micropenis
Flacid Micropenis.jpg
Mikropenis
Specijalnostiurologija, psihijatrija, plastična hirurgija

Mikropenis, mikropenija ili mikrofalus (lat. microphalus) je najčešče urođena anomalija, mada može biti i stečena, koja se karakteriše normalno formiranim polnim udom (penisom) koji je više od dve standardne devijacije (SD) manji od očekivanog za dati uzrast.[1]

Terminologija[уреди]

Tradicionalno, izraz mikropenis se odnosi na penis koji je inače normalno formiran, a termin mikrofalus se više koristi kada je mikropenis povezan sa hipospadijom.

Veličina polnog uda[уреди]

Tipičan penis u erekciji obično je dugačak 12,7 — 15,24 cm (5 do 6 inča), a normalno u relaksiranom stanju, je 10,16 — 12,7 cm (4 do 5 inča), mada postoji više varijacija u veličini mlohavih penisa. Kod novorođenčeta nor­malna veličina polnog uda je 3,5 ± 0,7 cm.[2]

Neki momci imaju zaista manji penis od napred navedenih veličina. U retkim slučajevima, genetika i hormonski problemi uzrokuju stanje koje se naziva mikropenis — kod koga je penis u erekciji ispod 7,62 cm (3 inča).[3][4][5][6][7]

Kritična dužina penisa da mi se polni ud označio kao mikropenis je 2,5 cm (2,5 SD-a ispod prosečne vrednosti). Rast penisa je u suštini linearan tokom srednje i kasne trudnoće. Tuladhar i saradnici (1998) su predložili sedeću formuli koja opisuje odnos između dužine penisa i gestacijske starosti za novorođenčad u trudnoći od 24-36 nedelje:[8]

Dužina penisa u santimetrima = - 2,27 + 0.16 X (gestacijska starost u nedeljama)

Nakon prvih nekoliko godina života, penis raste vrlo malo do puberteta kada nivo testosterona počne da raste. Međutim, ako penis meri manje od 2,5 SD-a ispod srednje vriednosti (približno 4 cm) ili su prisutne druge abnormalnosti, kao što je kriptorhizam ili hipospadija, to ukazuje se na neophodnost dalje procene anomalija penisa.

Dijametar falusa je takođe bitan za procenu hipoplazije ili potpunog odsustva kavernoznih tela penisa, te za buduću funkciju polnog uda.

Etiologija[уреди]

Pol

Po definiciji, mikrofalus je isključivo muško stanje. Međutim, važno je razlikovati muškarca sa mikropenijom i bilateralnim kriptorhizmom i žene sa klitoromegalijom, što može biti jako teško.

Uzrast

Mikropenis se najčešće prepoznaje i procenjuje u životu novorođenčeta, ali može doći i do kašnjenja u proceni.

Etiolopatogeneza[уреди]

Mikropenis je najčešče kongenitalna anomali kod muške dece, koja obično može biti praćena i abnormalnostima rasta testisa i descenzusom. Iako se mikropenis može smatrati oblikom dvosmislenih genitalija, prisustvo normalnog skrotuma i opipljivih testisa ukazuje na veliku vjerovatnoću normalnog muškog kariotipa. Ako testisi nisu palpabilni i/ili je mokraćna cev penisa odsutna,nalaz se opisuje kao dvosmislen, a potrebno je izvršiti i evaluaciju u savetovalištu za poremećaje razvoja pola.

Fetalna proizvodnja testosterona i njegova periferna konverzija u dihidrotestosteron (DHT) neophodna je za normalan razvoj muškarca. Rano u gestaciji, placentalni humani horionski gonadotropin (hCG) stimuliše testise koji proizvode testosteron, tako što se vežu za receptor luteinizirajućeg hormona (LH).

Do približno 14 sedmice trudnoće, aktivna je fetalna hipotalamično-hipofizno-gonadalna osovina, a proizvodnja testosterona je pod kontrolom fetalnog LH.

Rast penisa nakon prvog trimestra zavisi od proizvodnje fetalnih gonadotropina.

Testosteron je periferno konvertovan od strane enzima 5-alfa reduktaze u potentniji androgen DHT, koji je odgovoran za virilizaciju muških spoljašnjih genitalija. Konačno, intaktni periferni androgeni receptori su neophodni za normalan muški razvoj.[9][10]

Nakon početnog porasta LH i testosterona na rođenju, koji traje oko 12 sati, gonadotropin (LH i folikul stimulirajući hormon [FSH]) i nivo testosterona su niski tokom prvih nekoliko dana života.

Oko 1 sedmice, po rođenju nivoi gonadotropina i testosterona počinju da rastu do nivoa puberteta (vrhunac dostižu od 1-3 meseca života, a zatim se smanjuju do predpubertetskih nivoa u starosti od 6 meseci).[11] Posle 6 meseci starosti, kasniji rast penisa je manji i javlja se paralelno sa opštim somatskim rastom. Sa početkom puberteta rast penisa se nastavlja zbog povećane proizvodnje testosterona.

Hormon rasta takođe igra ulogu u rastu penisa jer je mikropenis primećen kod dece sa izolovanim nedostatkom hormona rasta.

Mikropenis može biti uzrokovan<:

  • defektom: duž hipotalamično-hipofizno-gonadne osovine,
  • defektom perifernog androgenog djelovanja,
  • izolovanim nedostatkom hormona rasta,
  • primarnom strukturnom anomalijom,
  • ili može biti deo genetskog sindroma.

Najčešći uzrok mikropenije je abnormalna funkcija hipotalamusa ili hipofize. U nedostatku normalne funkcije hipotalamusa ili hipofize, penis u normalnom obliku može se razviti zbog majčinog hCG efekta na proizvodnju fetalnog testosterona, ali adekvatan rast penisa se ne javlja nakon 14 sedmice trudnoće, kada proizvodnja testosterona zavisi od lučenja fetalnog hipofiznog LH. Nedostatak adekvatne proizvodnje testosterona do kraja trudnoće usled primarnog poremećaja testisa može takođe dovesti do neadekvatnog rasta penisa.

Mikropenis se takođe može javiti kod dece sa anomalijama i defektima LH-receptora u biosintezi testosterona (npr nedostatak 17-beta hidroksisteroidne dehidrogenaze). Genitalije pojedinaca sa defektima LH-receptora variraju od normalnog ženskog do muškog izgleda sa mikropenisom. Pojedinci sa nedostatkom 17-beta hidroksisteroidne dehidrogenaze najčešće imaju genitalije koje se javljuju u žena a, ređe, dvosmislene genitalije.[12]

Defekti u delovanju perifernog androgena uključuju nedostatak 5-alfa reduktaze(neuspjeh konverzije testosterona u DHT) i sindrom delimične androgenske neosjetljivosti (PAIS) zbog defekta androgenog receptora. Međutim, većina dece sa ovim stanjima ima različite nivoe nepotpune labioskrotalne fuzije, što dovodi do hipospadije i genitalne dvosmislenosti.[13]

Na kraju, genetski sindromi u kojima mikropenija može biti karakteristika su Prader-Willi , Klinefelter i Noonan sindromi , i još nekih sindroma (vidi Uzroke).[14]

Neonatalna hipoglikemija, često je u prvih 24 sata života, povezana je sa drugim nedostacima hormona hipofize, uključujući panhipopituitarizam, nedostatak hormona rasta i insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. Ostale karakteristike koje se mogu povezati sa hipopituitarizmom tokom neonatalnog perioda uključuju hipoplaziju ili aplaziju optičkog živca, nistagmus, druge defekte na srednjoj liniji i holestazu sa produženom direktnom hiperbilirubinemijom.

Loš rast ili neuspjeh u napredovanju također je povezan s drugim nedostatkom hormona hipofize.

Nenormalan osećaj mirisa (anosmija ili hipposija) sugeriše Kallmannov sindrom (hipogonadotropni hipogonadizam sa nenormalnim mirisom).

Druge kongenitalne anomalije mogu dati naznake genetskog sindroma.

Porodična istorija slično pogođene dece mogla bi ukazati na porodično oblik hipogonadizma ili drugih nedostataka hormona, defekta u steroidogenezi (autosomno recesivno) ili neosjetljivosti na androgene (X-vezana). Porodična anamneza neobjašnjive smrti u prvoj godini života mogla bi ukazati na nedostatak hormona hipofize, adrenalnu insuficijenciju ili oboje.

Ponekad Pejroniejeva bolest ili hirurgija karcinoma prostate može smanjiti veličinu muškog uda, koji poprima veličinu mikropenisa (ispod 2,5 cm).

Dijagnoza[уреди]

Merenj dužine penisa

Od izuzetne je važnosti je rana dijagnoza bolesti kako bi se što pre započela terapija, npr. još u neonatalnom periodu. Kako je hipoplazija penisa češći entitet od mikropenisa, kod ove dece neophodno je proveriti endokrini status i suficijentnost androgenih receptora. Obično je u pitanju kasnije pobuđen intenzivan rast falusa i većina dece do puberteta dostiže zadovoljavajuću veličinu sa ili ređe bez terapije testosteronom.

Novorođenče ili diete sa mikropenijom treba detaljno ispitati na dismorfna svojstva i druge kongenitalne anomalije. Ovaj pregled treba da obuhvati pažljiv pregled lica i usta na rascep usne ili nepca ili druge indikacije hipofizije na sredini usne duplje.

Abnormalna brzina rasta nakon prvih 6-12 meseci života ukazuje na nedostatak hormona rasta sa ili bez drugih nedostataka hormona hipofize.

Važno je detaljno ispitivanje genitalija, uključujući i pravilna merenja dužine penisa, položaj otvora uretre, mesto i veličinu testisa. Jedan ili oba testisa se mogu abnormalno spustiti jer testosteron takođe igra ulogu u spuštanju testisa.

Merenje dužine penisa

Odgovarajuća tehnika za merenje penisa je upotreba krutog santimetra koji se čvrsto drži na kuku za simfizu pod pravim uglom. Čvrstom, ali nežnom vučom se postavlja penis uz metar kako bi se istegnu uzduž do točke povećanog otpora.[3]

Alternativni, manje traumatični metod je da se kažiprst jedne ruke koristi kao merač pritisnut na simfizi. Kako se na penis stavlja nježna vuča, kažiprst druge ruke se koristi za označavanje dužine na prstu, potom se metar koristi za određivanje dužine.

Diferencijalna dijagnoza[уреди]

Dijagnoze koje treba uzeti u razmatranje

Hipogonadizam hipogonadotropije povezan je sa hiperplazijom nadbubrežne žlezde koja je povezana sa X i obično se javlja sa nedostatkom pubertalnog razvoja.

Primarni poremećaj nadbubrežne žlezde javlja se u ranom detinjstvu. Mutacije u DAX1 genu su implicirane.

Differencijalne dijagnoze
  • Nedostatak 5-alfa reduktaze
  • Adrenalna hipoplazija
  • Sindrom neosetljivosti na androgen
  • Sindrom CHARGE
  • Poremećaji seksualnog razvoja
  • Genitalne anomalije
  • Hipogonadizam
  • Hipopituitarizam (Panhypopituitarism)
  • Kallmannov sindrom i idiopatski hipogonadotropni hipogonadizam
  • Klinefelter sindrom
  • Noonan sindrome
  • Panhipopituitarizam
  • Deficit deačjeg hormona rasta
  • Pedijatrijski hipopituitarizam
  • Prader-Willi sindrom
  • Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Terapija[уреди]

Ako se u neonatalnom period ustanovi mikropenija preporučuje se dijag­nostičko terapijski protokol intramuskularnim testosteronom od 25 mg svake 3-4 nedelje, u periodu od 3 meseca.[4]

Kod novorođenčadi sa drugim hormonskim nedostacima (nedostatak hormona rasta, hipotiroidizam, insuficijencija nadbubrežne žlezde) treba primiti odgovarajuće hormonske zamene.

Studija Bekera kao jedna od tri povezane, kod XY muškarca sa PAIS-om ukazala je na mešovite rezultate u lečenju mikropenisa lokalnom terapijom dihidrotestosteronom (4-mesečni dnevni nanos gela). Kod predpubertetskog pacijenta, dužina penisa (SPL) se povećala sa 2,5 cm na 3,5 cm, dok se kod periputskih pacijenat povećala sa 3,5 cm na 5,7 cm. Međutim, odrasli pacijent koji je već bio podvrgnut terapiji visokim dozama testosterona u trajanju od 1 godine nije pokazao nikakvo dodatno povećanje SPL nakon topikalne terapije.[15]

Pregledom literature kod muškaraca sa hipospadijom preoperativna terapija testosteronom može povećati dužinu i obim penisa, osiguravajući adekvatno tkivo kod pacijenata sa mikrofalusom za uspešnu rekonstrukciju uretre. Dokazi sugerišu da kod pacijenata koji se podvrgavaju popravci, preoperativno lečenje testosteronom dovodi do manje komplikacija i kozmetičkog poboljšanja. Istraživači su idalje nesuaglašeni i ne postoji konsenzus o tome da li je testosteron bolje primenjivati topikalno ili parenteralno.[16]

Ukoliko se ne dobije rast penisa, odnosno ako izostane androgeni odgovor, samo u tom slučaju treba razmišljati o inverziji pola, odgovarajućom genitoplastikom. Budući da je većina dečaka sa mikropenisom osetljiva na terapiju testosteronom, genitoplastiku treba primeniti samo u ekstremnim situacijama, mada čak i u tim uslovima neki autori dovode u pitanje opravdanost promene pola.[17][18]

Obrezivanje treba izbegavati, ili barem odložiti, dok se ne završi odgovarajuća procena, raspored polova i terapija. Ako je povezan sa rastom penisa, terapija testosteronom može olakšati obrezivanje..

Videti još[уреди]

Izvori[уреди]

  1. ^ Lee PA, T M, R D, et al. (1980). „Micropenis. I. Criteria, etiologies and classification”. The Johns Hopkins medical journal. 146 (4): 156—63. PMID 7366061. 
  2. ^ ScienceDaily.com (2004). "Surgeons Pinch More Than An Inch From The Arm To Rebuild A Micropenis," 6.12.2004, URL accessed 16. 1. 2018.
  3. 3,0 3,1 Feldman KW, Smith DW. Fetal phallic growth and penile standards for newborn male infants. J Pediatr. 1975 Mar. 86(3):395-8. [Medline].
  4. 4,0 4,1 Bin-Abbas B, Conte FA, Grumbach MM. Congenital hypogonadotropic hypogonadism and micropenis: effect of testosterone treatment on adult penile size why sex reversal is not indicated. J Pediatr. 1999 May. 134(5):579-83. [Medline].
  5. ^ Schonfeld WA, Beebe GW. Normal growth and variation in male genitalia from birth to maturity. J Urol. 1942. 64:759-777.
  6. ^ Wessells H, Lue TF, McAninch JW. Penile length in the flaccid and erect states: guidelines for penile augmentation. J Urol. 1996 Sep. 156(3):995-7. [Medline].
  7. ^ Bhakhri BK, Meena SS, Rawat M, Datta V. Neonatal stretched penile length: relationship with gestational maturity and anthropometric parameters at birth. Paediatr Int Child Health. 2014 Jan 26. [Medline].
  8. ^ Tuladhar R, Davis PG, Batch J. Establishment of a normal range of penile length in preterm infants. J Paediatr Child Health. 1998 Oct. 34(5):471-3. [Medline].
  9. ^ Achermann JC, Ozisik G, Meeks JJ. Genetic causes of human reproductive disease. J Clin Endocrinol Metab. 2002. 87:2447-2454.
  10. ^ Hayes FJ, Seminara SB, Crowley WF. Hypogonadotropic hypogonadism. Endocrinol Metab Clin North Am. 1998. 27:739-763.
  11. ^ Pallais JC, Au M, Pitteloud N, et al. Kallmann Syndrome. GeneReviews. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/. Accessed: 3 July 2011. 11. Bonomi M, Vezzoli V, Krausz C, et al. Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH). Eur J Endocrinol. 2018 Jan. 178 (1):23-32.
  12. ^ Toogood AA, Stewart PM. Hypopituitarism: clinical features, diagnosis, and management. Endocrinol Metab Clin North Am. 2008 Mar. 37(1):235-61, x.
  13. ^ Melmed S, Kleinberg D, Ho K. Pituitary Physiology and Diagnostic Evaluation. Melmed S. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011. Chapter 8.
  14. ^ Tsigos C, Latronico C, Chrousos GP. Luteinizing hormone resistance syndromes. Ann N Y Acad Sci. 1997 Jun 17. 816:263-73.
  15. ^ Becker D, Wain LM, Chong YH, et al. Topical dihydrotestosterone to treat micropenis secondary to partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) before, during, and after puberty - a case series. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Feb. 29 (2):173-7.
  16. ^ Krishnan A, Chagani S, Rohl AJ. Preoperative Testosterone Therapy Prior to Surgical Correction of Hypospadias: A Review of the Literature. Cureus. 2016 Jul 8. 8 (7):e677.
  17. ^ Calikoglu AS. Should boys with micropenis be reared as girls? [editorial]. J Pediatr. 1999 May. 134(5):537-8.
  18. ^ Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, et. al. Congenital micropenis: Long-term medical, surgical, and psychosexual follow-up of individuals raised male or female. Hormone Research. 2001. 56:3-11.

Literatura[уреди]

1. Cohee, L. Endocrinology: Table 10-19: Mean Stretched Penile Length. Tschudy MM, Arcara KM. The Harriet Lane Handbook. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012. Chapter 10.

2. Hughes IA. The Testes: Disorders of Sexual Differentiation and Puberty in the Male. Sperling MA. Pediatric Endocrinology. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2008. Chapter 16.

3. Achermann JC, Hughes IA. Disorders of Sex Development. Melmed. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011. Chapter 23.

4. Grumbach MM. A window of opportunity: the diagnosis of gonadotropin deficiency in the male infant. J Clin Endocrinol Metab. 2005 May. 90(5):3122-7.

5. Quigley CA. Editorial: The postnatal gonadotropin and sex steroid surge - Insights from the androgen insensitivity syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2002. 87:24-28. [Medline].

6. Witchel SF, Lee PA. Ambiguous Genitalia. Sperling MA. Pediatric Endocrinology. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2008. 127-164. Chapter 4.

7. Maimon L, Philibert P, Cammas B, et. al. Phenotypical, biological, and molecular heterogeneity of 5-alpha-reductase deficiency: An extensive international experience of 55 patients. J Clin Endocrinol Metab. Feb 2011. 96(2):296-307.

15. Boehmer AL, Brinkmann AO, Sandkuijl LA, et al. 17Beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de novo mutations. J Clin Endocrinol Metab. 1999 Dec. 84(12):4713-21.

16. Lee YS, Kirk JM, Stanhope RG, et al. Phenotypic variability in 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency and diagnostic pitfalls. Clin Endocrinol (Oxf). 2007 Jul. 67(1):20-8.

17. Gad YZ, Nasr H, Mazen I. 5 alpha-reductase deficiency in patients with micropenis. J Inherit Metab Dis. 1997 Mar. 20(1):95-101.

18. Sinnecker GH, Hiort O, Dibbelt L. Phenotypic classification of male pseudohermaphroditism due to steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency. Am J Med Genet. 1996 May 3. 63(1):223-30.

19. Palmer JS. Genitourinary manifestations in boys and girls associated with genetic disease. J Men's Health Gend. March 2006. 3(1):71-79.

20. Cassidy SB, Schwartz S. Prader-Willi Syndrome. GeneReviews. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Accessed: 2 July 2011.

21. Waters AM, Beales PL. Bardet-Biedl Syndrome. GeneReviews. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/. Accessed: 2 July 2011.

22. Allanson JE. Noonan Syndrome. GeneReviews. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/. Accessed: 2 July 2011.

23. Ragan DC, Casale AJ, Rink RC. Genitourinary anomalies in the CHARGE association. J Urol. 1999 Feb. 161(2):622-5. .

Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW et al. CHARGE Syndrome. GeneReviews. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/. Accessed: 2 July 2011.

24. Bourgeois MJ, Jones B, Waagner DC. Micropenis and congenital adrenal hypoplasia. Am J Perinatol. 1989 Jan. 6(1):69-71.

25. Xu D, Lu L, Xi L, et al. Efficacy and safety of percutaneous administration of dihydrotestosterone in children of different genetic backgrounds with micropenis. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Nov 27. 30 (12):1285-91. .

26. Stoupa A, Samara-Boustani D, Flechtner I, et al. Efficacy and Safety of Continuous Subcutaneous Infusion of Recombinant Human Gonadotropins for Congenital Micropenis during Early Infancy
. Horm Res Paediatr. 2017 Jan 12.

27. Drugs: Testosterone. MD Consult. Available at http://www.mdconsult.com. Accessed: 2 July 2011.

Spoljašnje veze[уреди]

Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Klasifikacija
Spoljašnji resursi