Дентова болест
| Дентова болест | |
|---|---|
 | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | урологија |
| МКБ-10 | N39.8 |
| OMIM | 300009 |
| DiseasesDB | 29911 |
| MeSH | D057973 |
| GeneReviews | |
Дентова болест (енгл. Dent’s disease) је рецесивно наследна тубулопатија, која настаје као последица мутације гена CLCN-5 или OCRL1 која се наслеђује рецесивно везано за X хромозом (Xp11.22). Одлику је се ниско молекуларном протеинуријом, хипелкалциуријом, нефрокалцинозом, односно нефролитијазом и инсуфивцијенцијом бубрега.[1][2] Болест је први пут је описана 1964. године.[3]
Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]
Патогенеза болести још увек није до краја расветљена. У њеној основи налази се поремећена активност реналног хлорног канала ClC-5, односно ендоцитног комплекса који обухвата и ендоцитне тубулске рецепторе протеина, мегалин и кубилин.[4] Као последица поремећаја развија се тубулска протеинурија, медуларна нефрокалциноза, нефролитијаза, рахитис, аминоацидурија, фосфатурија и гликозурија. Честа је и хипокалијемија.
Клиничка слика[уреди | уреди извор]
Код женских хемизигота болест је блажа и препознаје се по тубулској протеинурији и благој хиперкалциурији, док мушка деца имају тежи облик болести која прогредира у бубрежну инсуфицијенцију. Неки болесници имају и екстрареналне симптоме Ловеовог синдрома као што су периферна катаракта, ментална оштећења, смањен раст и повишење креатин киназе/лактат дехидрогенасе.
Дијагноза[уреди | уреди извор]
Уз клиничке знаке, лабораторијске и ултразвучне прегледе, битно место у дијагностици заузима генска анализа. Треба истаћи да пацијенти саа ОЦРЛ мутацијама имају у 100% случајева увећане вредности креатинин фосфокиназе у серуму, као и да да неки пацијенти с молекуларном дијагнозом Дентове болести могу да имати протеинурију у нефротском облику и на биопсији показати фокалну сегментну гломерулосклерозу.[5]
Терапија[уреди | уреди извор]
Лечење је симтоматско и састоји се у:
- Повећаном уносу течности,
- Пажљивој рестрикцији калцијума (јер у противном може доћи до погоршања обољење костију),
- Опрезном давању витамина Д (јер може погоршати хиперкалциурију)
- Контролисаном давању тијазида (због опасност од дехидратације, хипотензије и хипокалиемије).
Диуретици, цитрати и хидрација могу да нормализирати калциурију и тиме да смање ризик од настанка нефролитијазе и могућих уроинфекција.
Прогноза[уреди | уреди извор]
Болест има спори, прогресивни ток, али се не манифестира након трансплантације бубрега.
Извори[уреди | уреди извор]
- ^ . Ludwig M, Utsch B, Monnens LA. Recent advances in understandingthe clinical and genetic heterogeneity of Dent’s disease. NephrolDial Transplant 2006; 21:2708-17.
- ^ Wrong OM, Norden AG, Feest TG. Dent’s disease: a familial proximalrenal tubular syndrome with low molecular weight proteinuria,hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressiverenal failure and a marked male predominance. QJM 1994;87:473-93.
- ^ Dent CE, Friedman H. Hypercalciuric rickets associated with renal damage. Arch Dis Child 1964; 39: 240-249.
- ^ Böckenhauer D, van’t Hoff W. Fanconi syndrome. In: Geary DF, Schaefer F (eds). Comprehensive Pediatric Nephrology, Mosby Elsevier, Philadelphia, 2008, 433-449
- ^ Frishberg Y, Dinour D, Belostotsky R, BeckerCohen R, Rinat C, Feinstein S, Navon-Elkan P, Ben-Shalom E. Dent's disease manifesting as focal glomerulosclerosis: Is it the tip of the iceberg? Pediatr Nephrol. 2009; 24: 2369-73
Спољашње везе[уреди | уреди извор]
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
