Клеидокранијална дисплазија

С Википедије, слободне енциклопедије
Клеидокранијална дисплазија
СинонимиCleidocranial dysplasia, Marie-Sainton syndrome, mutational dysostosis[1]
Пацијент са знацима клеидокранијалне дисплазије
Специјалностигенетика
Прогнозаобично добра
Фреквенција1 случај на 1.000.000 становника

Клеидокранијална дисплазија или клеидокранијална дисостоза је ретка генетска болест која се карактерише различитим аномалија које утичу на раст и развој костију, углавном лобање, лица и кључне кости, повезаних са променама у формирању зуба.[2] Клиничком сликом доминирају хипоплазија или аплазија кључне кости, са перзистентним фонтанелама и отвореним шавовима и вишеструким зубним аномалијама, са малоклузијама и нарушеном дентицијом.[3][4] Ментални развој је нормалан. Болест је сврстана у групу поремећаја познатих као остеохондродисплазије.[5][6] Процењена фреквенција учесталости је један случај на милион становника.[7][8]

Епидемиологија[уреди | уреди извор]

Преваленца клеидокранијалне дисплазије је 1 случај на 1.000.000 становника. Овај поремећај се подједнако јавља у многим етничким групама у оба пола [9][10]

Многи случајеви нису евидентирани јер нису правилно дијагностиковани због релативно слабо изражене клиничке слике.[11]

Етиологија[уреди | уреди извор]

Клеидокранијална дисплазија је проузрокована мутацијама у RUNX2 (6p21) гену, укључених у диференцијације остеобласта и формирање кости. [12][13][10]

Идентификован је широк спектар мутација, са високом пенетрацијом и значајном варијабилношћу.[14][15] [16]Јасне корелације између фенотипа и генотипа нису утврђене.[17][18][19][20] [21][22][23]

Клиника слика[уреди | уреди извор]

Малоклузија је један од најчешћих симптома клеидокранијалне дисплазије.[24]

Клиничка слика је веома променљива, чак и између две особе које носе исту мутацију гена. Генерално, у детињству је опажана мала висина, код одраслих жена која је испод 1,50 метра, а код мушкараца испод 1,60 метара.[25][26]

Фонтанеле лобање остају отворен дуже него што је нормално, чак све до одраслог периода живота. Често су са испупчењима која се јављају фронталној и париеталној регији, и праћене су већим од нормалног размаком између орбита, односно постоји велики размак између очију (хипертелоризам ) и непотпун развој максиларног и сфеноидалног синуса. [27][28]

Рамена имају висећи изглед због недостатка развоја зглобова. [29]

Удови су углавном нешто краћи од нормалних, са прстима несиметричне дужине.[30]

У усној шупљини обично се јављају различите аномалије које погађају зубе, укључујући малоклузије, лоше имплантиране натпросечне зубе и касне дефинитивне зуба и десни са палаталном пукотином и раним каријесом због неправилности у формирању зуба. [31]

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Дијагноза се заснива на клиничким знацима и карактеристичним радиографским опажањима (отворени шавови, несрасле фонтанеле конусни грудни кош са уским горњим торакалним пречником, деформитети у рукама и абнормалним зубима) [32] [33] [34][35][36][37]

Дијагноза се може потврдити молекуларно-генетичком анализом код пацијената са атипичним клиничким и радиолошким дијагностичким карактеристикама.[38][39][40][41] [42]

  • Бочни радиограм лобање који приказује отворене шавове лобање, велике фонтанеле, више црвичастих костију и неразвијене параназалне синусе.[43]
    Бочни радиограм лобање који приказује отворене шавове лобање, велике фонтанеле, више црвичастих костију и неразвијене параназалне синусе.[43]
  • Панорамски поглед на чељусти који приказује више необрађених натпросечних зуба који опонашају премолар, недостајуће гонилне углове и неразвијене максиларне синусе.
    Панорамски поглед на чељусти који приказује више необрађених натпросечних зуба који опонашају премолар, недостајуће гонилне углове и неразвијене максиларне синусе.
  • Радиограм груди (ПА поглед) пацијента који показује стањивање и хипоплазију зглобова и ребара.
    Радиограм груди (ПА поглед) пацијента који показује стањивање и хипоплазију зглобова и ребара.

Диференцијална дијагноза[уреди | уреди извор]

Диференцијална дијагноза укључује:[44][10]

  • мандибуло-сакралну дисплазију,
  • Crane-Heise синдром,
  • Yunis-Varon синдром,
  • пикнодизостозу,
  • CDAGS синдром и
  • хипофосфатазију.

Пренатална дијагноза[уреди | уреди извор]

Пренатална дијагностика се може применити код ризичне трудноће, и захтиева претходну идентификацију мутација које узрокују болест у породици.[45]

Терапија[уреди | уреди извор]

Третман аномалија зуба је врло важан за постизање оптималне функционалности и естетике.[46][47] Једна од могућности је уклањање несталих бебиних зуба, натпросечниог броја и ненормалних трајних зуба.

За зубе који нису избили, треба проучити могућност зубне хирургије, као и ортодонцију зуба.

Говорна терпија може бити потребна.

Код понављајућих инфекција препоручује се употреба антибиотика.

Због важности RUNX2 у одржавању и окоштавању костију, потребно је пратити минералну густину костију и проучити потребу за превентивним лечењем остеопорозе.[48]

Прогноза[уреди | уреди извор]

Малформације и компликације код клеидокранијалне дисплазије су ретке и не изазивају значајне сметње. Прогноза је обично добра.[49][50] [51] [52]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton (на језику: енглески). AuthorHouse. 2013. стр. 43. ISBN 9781491815045. Архивирано из оригинала 2017-11-05. г. 
  2. ^ J. A. Herring, “Skeletal dysplasias,” in Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, J. A. Herring, Ed., pp. e449–e451, Elsevier, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2014.View at: Google Scholar
  3. ^ R. S. Lachman, “Skeletal dysplasias,” in Taybi and Lachman, Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias, R. S. Lachman, Ed., pp. 913–915, Mosby, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2007.View at: Google Scholar
  4. ^ S. C. Cooper, C. M. Flaitz, D. A. Johnston, B. Lee, and J. T. Hecht, “A natural history of cleidocranial dysplasia,” American Journal of Medical Genetics, vol. 104, no. 1, pp. 1–6, 2001.View at: Publisher Site | Google Scholar
  5. ^ K. Machol, R. Mendoza-Londono, and B. Lee, “Cleidocranial dysplasia spectrum disorder,” in GeneReviews®, M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al., Eds., University of Washington, Seattle, WA, USA, 2006, (updated 2017).View at: Google Scholar
  6. ^ VV.AA: Detección del síndrome de Disostosis Cleidocraneal ligado al diagnóstico ortodóntico: reporte de un caso. Revista Tamé 2014; 2 (6): 193-195.
  7. ^ K. C. Soultanis, A. H. Payatakes, V. T. Chouliaras et al., “Retracted article. Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features,” Scoliosis, vol. 2, no. 1, p. 15, 2007.View at: Publisher Site | Google Scholar
  8. ^ „Disostosis cleidocraneal”. www.orpha.net. Архивирано из оригинала 26. 07. 2019. г. Приступљено 8. 6. 2019. 
  9. ^ J. H. M. Merks, H. N. Caron, and R. C. M. Hennekam, “High incidence of malformation syndromes in a series of 1,073 children with cancer,” American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 134A, no. 2, pp. 132–143, 2005.
  10. ^ а б в „Orphanet: Disostosis cleidocraneal”. www.orpha.net. Архивирано из оригинала 26. 07. 2019. г. Приступљено 11. 6. 2020.  Невалидан унос |dead-url=dead (помоћ)
  11. ^ Dinçsoy Bir F, Dinçkan N, Güven Y, Baş F, Altunoğlu U, Kuvvetli SS, Poyrazoğlu Ş, Toksoy G, Kayserili H, Uyguner ZO. Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families. Eur J Med Genet. 2017 Mar;60(3):163-168. . doi:10.1016/j.ejmg.2016.12.007.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Epub 2016 Dec 24. Citation on PubMed
  12. ^ S. Kobayashi, K. Uchida, H. Baba et al., “Atlantoaxial subluxation-induced myelopathy in cleidocranial dysplasia. Case report,” Journal of Neurosurgery: Spine, vol. 7, no. 2, pp. 243–247, 2007.
  13. ^ „Cleidocranial dysplasia: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  14. ^ S. Mundlos, F. Otto, C. Mundlos et al., “Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia,” Cell, vol. 89, no. 5, pp. 773–779, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  15. ^ Jaruga A, Hordyjewska E, Kandzierski G, Tylzanowski P. Cleidocranial dysplasia and RUNX2-clinical phenotype-genotype correlation. Clin Genet. 2016 Nov;90(5):393-402. . doi:10.1111/cge.12812.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Epub 2016 Jun 30. Review. Citation on PubMed
  16. ^ S. Mundlos, “Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics,” Journal of Medical Genetics, vol. 36, no. 3, pp. 177–182, 1999.
  17. ^ P. Ducy, R. Zhang, V. Geoffroy, A. L. Ridall, and G. Karsenty, “Osf2/Cbfa1: a transcriptional activator of osteoblast differentiation,” Cell, vol. 89, no. 5, pp. 747–754, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  18. ^ Y. Qian, Y. Zhang, B. Wei et al., “A novel Alu-mediated microdeletion in the RUNX2 gene in a Chinese patient with cleidocranial dysplasia,” Journal of Genetics, vol. 97, no. 1, pp. 137–143, 2018.View at: Publisher Site | Google Scholar
  19. ^ Vimalraj S, Arumugam B, Miranda PJ, Selvamurugan N. Runx2: Structure, function, and phosphorylation in osteoblast differentiation. Int J Biol Macromol. 2015;78:202-8. . doi:10.1016/j.ijbiomac.2015.04.008.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Epub 2015 Apr 13. Review. Citation on PubMed
  20. ^ Wysokinski D, Pawlowska E, Blasiak J. RUNX2: A Master Bone Growth Regulator That May Be Involved in the DNA Damage Response. DNA Cell Biol. 2015 May;34(5):305-15. . doi:10.1089/dna.2014.2688.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Epub 2015 Jan 2. Review. Citation on PubMed
  21. ^ F. R. Dietz and K. D. Mathews, “Update on the genetic bases of disorders with orthopaedic manifestations,” The Journal of Bone and Joint Surgery-American Volume, vol. 78, no. 10, pp. 1583–1598, 1996.View at: Publisher Site | Google Scholar
  22. ^ D'Alessandro G, Tagariello T, Piana G. Cleidocranial dysplasia: etiology and stomatognathic and craniofacial abnormalities. Minerva Stomatol. 2010 Mar;59(3):117-27. Review. English, Italian. Citation on PubMed
  23. ^ Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transcription factors. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 698.
  24. ^ Stevenson DA, Carey JC, Byrne JL, Srisukhumbowornchai S, Feldkamp ML. Analysis of skeletal dysplasias in the Utah population. Am J Med Genet A. 2012 May;158A(5):1046-54. . doi:10.1002/ajmg.a.35327.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Epub 2012 Mar 27. Citation on PubMed
  25. ^ Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 40.
  26. ^ Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 28.
  27. ^ J. G. Gamble, S. C. Simmons, and M. Freedman, “The symphysis pubis anatomic and pathologic considerations,” Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 203, pp. 261–272, 1986.View at: Google Scholar
  28. ^ B. Lee, K. Thirunavukkarasu, L. Zhou et al., “Missense mutations abolishing DNA binding of the osteoblast-specific transcription factor OSF2/CBFA1 in cleidocranial dysplasia,” Nature Genetics, vol. 16, no. 3, pp. 307–310, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  29. ^ L. H. Hamner 3rd, E. L. Fabbri, and P. C. Browne, “Prenatal diagnosis of cleidocranial dysostosis,” Obstetrics and Gynecology, vol. 83, 5, Part 2, pp. 856-857, 1994.View at: Google Scholar
  30. ^ Ryoo HM, Wang XP. Control of tooth morphogenesis by Runx2. Crit Rev Eukaryot Gene Expr. 2006;16(2):143-54. Review. Citation on PubMed
  31. ^ Bruderer M, Richards RG, Alini M, Stoddart MJ. Role and regulation of RUNX2 in osteogenesis. Eur Cell Mater. 2014 Oct 23;28:269-86. Review. Citation on PubMed
  32. ^ S. G. Krishnan, R. J. Hawkins, J. D. Michelotti, R. Litchfield, R. B. Willis, and Y. K. Kim, “Scapulothoracic arthrodesis: indications, technique, and results,” Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 435, no. 6, pp. 126–133, 2005.View at: Publisher Site | Google Scholar
  33. ^ M. Trigui, S. Pannier, G. Finidori, J. P. Padovani, and C. Glorion, “Coxa vara in chondrodysplasia prognosis study of 35 hips in 19 children,” Journal of Pediatric Orthopedics, vol. 28, no. 6, pp. 599–606, 2008.View at: Publisher Site | Google Scholar
  34. ^ J. Hassan, W. Sepulveda, J. Teixeira, C. Garrett, and N. M. Fisk, “Prenatal sonographic diagnosis of cleidocranial dysostosis,” Prenatal Diagnosis, vol. 17, no. 8, pp. 770–772, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  35. ^ A. A. Kaissi, F. B. Chehida, V. Kenis et al., “Broad spectrum of skeletal malformation complex in patients with cleidocranial dysplasia syndrome: radiographic and tomographic study,” Clinical Medicine Insights: Arthritis and Musculoskeletal Disorders, vol. 6, article CMAMD.S11933, 2013.View at: Publisher Site | Google Scholar
  36. ^ „Istorija Medicine”. Scribd (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  37. ^ Bhattacharya, Basab. „Cleidocranial dysostosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org”. Radiopaedia (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  38. ^ B. L. Jensen, “Somatic development in cleidocranial dysplasia,” American Journal of Medical Genetics, vol. 35, no. 1, pp. 69–74, 1990.View at: Publisher Site | Google Scholar
  39. ^ Machol K, Mendoza-Londono R, Lee B. Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder. 2006 Jan 3 [updated 2017 Nov 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/ Citation on PubMed
  40. ^ Cohen MM Jr. Biology of RUNX2 and Cleidocranial Dysplasia. J Craniofac Surg. 2013 Jan;24(1):130-3. . doi:10.1097/SCS.0b013e3182636b7e.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Review. Citation on PubMed
  41. ^ D. D. Dore, G. D. MacEwen, and M. I. Boulos, “Cleidocranial dysostosis and syringomyelia: review of the literature and case report,” Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 214, no. 1, pp. 229–234, 1987.View at: Google Scholar
  42. ^ Bufalino A, Paranaíba LM, Gouvêa AF, Gueiros LA, Martelli-Júnior H, Junior JJ, Lopes MA, Graner E, De Almeida OP, Vargas PA, Coletta RD. Cleidocranial dysplasia: oral features and genetic analysis of 11 patients. Oral Dis. 2012 Mar;18(2):184-90. . doi:10.1111/j.1601-0825.2011.01862.x.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Epub 2011 Oct 24. Citation on PubMed
  43. ^ Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. Cases journal. 1 (1): 377 (styczeń 2008). . PMID 19063717. doi:10.1186/1757-1626-1-377.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ)
  44. ^ K. L. Tan and L. K. A. Tan, “Cleidocranial dysostosis in infancy,” Pediatric Radiology, vol. 11, no. 2, pp. 114–116, 1981.View at: Publisher Site | Google Scholar
  45. ^ Roberts T, Stephen L, Beighton P. Cleidocranial dysplasia: a review of the dental, historical, and practical implications with an overview of the South African experience. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2013 Jan;115(1):46-55. . doi:10.1016/j.oooo.2012.07.435.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Epub 2012 Oct 24. Review. Citation on PubMed
  46. ^ M. F. Richie and C. E. Johnston 2nd, “Management of developmental coxa vara in cleidocranial dysostosis,” Orthopedics, vol. 12, no. 7, pp. 1001–1004, 1989.View at: Google Scholar
  47. ^ Balioğlu, Mehmet Bülent; Kargın, Deniz; Albayrak, Akif; Atıcı, Yunus (2018-07-09). „The Treatment of Cleidocranial Dysostosis (Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome), a Rare Form of Skeletal Dysplasia, Accompanied by Spinal Deformities: A Review of the Literature and Two Case Reports”. Case Reports in Orthopedics (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  48. ^ M. Trigui, K. Ayadi, M. O. Elhassan, M. Zribi, I. Chabchoub, and H. Keskes, “Cleidocranial dysplasia: report of 2 cases and literature review,” Archives de Pédiatrie, vol. 18, no. 6, pp. 672–677, 2011.View at: Publisher Site | Google Scholar
  49. ^ J. A. Herring, “Skeletal dysplasias,” in Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, J. A. Herring, Ed., pp. e446–e449, Elsevier, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2014.View at: Google Scholar
  50. ^ M. J. Codsi, R. M. Kay, P. Masso, and D. L. Skaggs, “Unilateral absence of the clavicle with rapidly progressive scoliosis in an 8-year old,” The American Journal of Orthopedics, vol. 29, no. 5, pp. 383–386, 2000.View at: Google Scholar
  51. ^ G. Taglialavoro, D. Fabris, and S. Agostini, “A case of progressive scoliosis in a patient with craniocleidopelvic dysostosis,” Italian Journal of Orthopaedics and Traumatology, vol. 9, no. 4, pp. 507–513, 1983.View at: Google Scholar
  52. ^ A. Greenspan, “Sclerosing bone dysplasias: a target-site approach,” Skeletal Radiology, vol. 20, no. 8, pp. 561–583, 1991.View at: Publisher Site | Google Scholar

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Класификација
Спољашњи ресурси


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Клеидокранијална_дисплазија&oldid=27441919”