Kleidokranijalna displazija

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Kleidokranijalna displazija
SinonimiCleidocranial dysplasia, Marie-Sainton syndrome, mutational dysostosis[1]
Pacijent sa znacima kleidokranijalne displazije
Specijalnostigenetika
Prognozaobično dobra
Frekvencija1 slučaj na 1.000.000 stanovnika

Kleidokranijalna displazija ili kleidokranijalna disostoza je retka genetska bolest koja se karakteriše različitim anomalija koje utiču na rast i razvoj kostiju, uglavnom lobanje, lica i ključne kosti, povezanih sa promenama u formiranju zuba.[2] Kliničkom slikom dominiraju hipoplazija ili aplazija ključne kosti, sa perzistentnim fontanelama i otvorenim šavovima i višestrukim zubnim anomalijama, sa malokluzijama i narušenom denticijom.[3][4] Mentalni razvoj je normalan. Bolest je svrstana u grupu poremećaja poznatih kao osteohondrodisplazije.[5][6] Procenjena frekvencija učestalosti je jedan slučaj na milion stanovnika.[7][8]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Prevalenca kleidokranijalne displazije je 1 slučaj na 1.000.000 stanovnika. Ovaj poremećaj se podjednako javlja u mnogim etničkim grupama u oba pola [9][10]

Mnogi slučajevi nisu evidentirani jer nisu pravilno dijagnostikovani zbog relativno slabo izražene kliničke slike.[11]

Etiologija[uredi | uredi izvor]

Kleidokranijalna displazija je prouzrokovana mutacijama u RUNX2 (6p21) genu, uključenih u diferencijacije osteoblasta i formiranje kosti. [12][13][10]

Identifikovan je širok spektar mutacija, sa visokom penetracijom i značajnom varijabilnošću.[14][15] [16]Jasne korelacije između fenotipa i genotipa nisu utvrđene.[17][18][19][20] [21][22][23]

Klinika slika[uredi | uredi izvor]

Malokluzija je jedan od najčešćih simptoma kleidokranijalne displazije.[24]

Klinička slika je veoma promenljiva, čak i između dve osobe koje nose istu mutaciju gena. Generalno, u detinjstvu je opažana mala visina, kod odraslih žena koja je ispod 1,50 metra, a kod muškaraca ispod 1,60 metara.[25][26]

Fontanele lobanje ostaju otvoren duže nego što je normalno, čak sve do odraslog perioda života. Često su sa ispupčenjima koja se javljaju frontalnoj i parietalnoj regiji, i praćene su većim od normalnog razmakom između orbita, odnosno postoji veliki razmak između očiju (hipertelorizam ) i nepotpun razvoj maksilarnog i sfenoidalnog sinusa. [27][28]

Ramena imaju viseći izgled zbog nedostatka razvoja zglobova. [29]

Udovi su uglavnom nešto kraći od normalnih, sa prstima nesimetrične dužine.[30]

U usnoj šupljini obično se javljaju različite anomalije koje pogađaju zube, uključujući malokluzije, loše implantirane natprosečne zube i kasne definitivne zuba i desni sa palatalnom pukotinom i ranim karijesom zbog nepravilnosti u formiranju zuba. [31]

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Dijagnoza se zasniva na kliničkim znacima i karakterističnim radiografskim opažanjima (otvoreni šavovi, nesrasle fontanele konusni grudni koš sa uskim gornjim torakalnim prečnikom, deformiteti u rukama i abnormalnim zubima) [32] [33] [34][35][36][37]

Dijagnoza se može potvrditi molekularno-genetičkom analizom kod pacijenata sa atipičnim kliničkim i radiološkim dijagnostičkim karakteristikama.[38][39][40][41] [42]

  • Bočni radiogram lobanje koji prikazuje otvorene šavove lobanje, velike fontanele, više crvičastih kostiju i nerazvijene paranazalne sinuse.[43]
    Bočni radiogram lobanje koji prikazuje otvorene šavove lobanje, velike fontanele, više crvičastih kostiju i nerazvijene paranazalne sinuse.[43]
  • Panoramski pogled na čeljusti koji prikazuje više neobrađenih natprosečnih zuba koji oponašaju premolar, nedostajuće gonilne uglove i nerazvijene maksilarne sinuse.
    Panoramski pogled na čeljusti koji prikazuje više neobrađenih natprosečnih zuba koji oponašaju premolar, nedostajuće gonilne uglove i nerazvijene maksilarne sinuse.
  • Radiogram grudi (PA pogled) pacijenta koji pokazuje stanjivanje i hipoplaziju zglobova i rebara.
    Radiogram grudi (PA pogled) pacijenta koji pokazuje stanjivanje i hipoplaziju zglobova i rebara.

Diferencijalna dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Diferencijalna dijagnoza uključuje:[44][10]

  • mandibulo-sakralnu displaziju,
  • Crane-Heise sindrom,
  • Yunis-Varon sindrom,
  • piknodizostozu,
  • CDAGS sindrom i
  • hipofosfataziju.

Prenatalna dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Prenatalna dijagnostika se može primeniti kod rizične trudnoće, i zahtieva prethodnu identifikaciju mutacija koje uzrokuju bolest u porodici.[45]

Terapija[uredi | uredi izvor]

Tretman anomalija zuba je vrlo važan za postizanje optimalne funkcionalnosti i estetike.[46][47] Jedna od mogućnosti je uklanjanje nestalih bebinih zuba, natprosečniog broja i nenormalnih trajnih zuba.

Za zube koji nisu izbili, treba proučiti mogućnost zubne hirurgije, kao i ortodonciju zuba.

Govorna terpija može biti potrebna.

Kod ponavljajućih infekcija preporučuje se upotreba antibiotika.

Zbog važnosti RUNX2 u održavanju i okoštavanju kostiju, potrebno je pratiti mineralnu gustinu kostiju i proučiti potrebu za preventivnim lečenjem osteoporoze.[48]

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Malformacije i komplikacije kod kleidokranijalne displazije su retke i ne izazivaju značajne smetnje. Prognoza je obično dobra.[49][50] [51] [52]

Izvori[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton (na jeziku: engleski). AuthorHouse. 2013. str. 43. ISBN 9781491815045. Arhivirano iz originala 2017-11-05. g. 
  2. ^ J. A. Herring, “Skeletal dysplasias,” in Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, J. A. Herring, Ed., pp. e449–e451, Elsevier, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2014.View at: Google Scholar
  3. ^ R. S. Lachman, “Skeletal dysplasias,” in Taybi and Lachman, Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias, R. S. Lachman, Ed., pp. 913–915, Mosby, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2007.View at: Google Scholar
  4. ^ S. C. Cooper, C. M. Flaitz, D. A. Johnston, B. Lee, and J. T. Hecht, “A natural history of cleidocranial dysplasia,” American Journal of Medical Genetics, vol. 104, no. 1, pp. 1–6, 2001.View at: Publisher Site | Google Scholar
  5. ^ K. Machol, R. Mendoza-Londono, and B. Lee, “Cleidocranial dysplasia spectrum disorder,” in GeneReviews®, M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al., Eds., University of Washington, Seattle, WA, USA, 2006, (updated 2017).View at: Google Scholar
  6. ^ VV.AA: Detección del síndrome de Disostosis Cleidocraneal ligado al diagnóstico ortodóntico: reporte de un caso. Revista Tamé 2014; 2 (6): 193-195.
  7. ^ K. C. Soultanis, A. H. Payatakes, V. T. Chouliaras et al., “Retracted article. Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features,” Scoliosis, vol. 2, no. 1, p. 15, 2007.View at: Publisher Site | Google Scholar
  8. ^ „Disostosis cleidocraneal”. www.orpha.net. Arhivirano iz originala 26. 07. 2019. g. Pristupljeno 8. 6. 2019. 
  9. ^ J. H. M. Merks, H. N. Caron, and R. C. M. Hennekam, “High incidence of malformation syndromes in a series of 1,073 children with cancer,” American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 134A, no. 2, pp. 132–143, 2005.
  10. ^ a b v „Orphanet: Disostosis cleidocraneal”. www.orpha.net. Arhivirano iz originala 26. 07. 2019. g. Pristupljeno 11. 6. 2020.  Nevalidan unos |dead-url=dead (pomoć)
  11. ^ Dinçsoy Bir F, Dinçkan N, Güven Y, Baş F, Altunoğlu U, Kuvvetli SS, Poyrazoğlu Ş, Toksoy G, Kayserili H, Uyguner ZO. Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families. Eur J Med Genet. 2017 Mar;60(3):163-168. . doi:10.1016/j.ejmg.2016.12.007.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2016 Dec 24. Citation on PubMed
  12. ^ S. Kobayashi, K. Uchida, H. Baba et al., “Atlantoaxial subluxation-induced myelopathy in cleidocranial dysplasia. Case report,” Journal of Neurosurgery: Spine, vol. 7, no. 2, pp. 243–247, 2007.
  13. ^ „Cleidocranial dysplasia: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2021-02-05. 
  14. ^ S. Mundlos, F. Otto, C. Mundlos et al., “Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia,” Cell, vol. 89, no. 5, pp. 773–779, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  15. ^ Jaruga A, Hordyjewska E, Kandzierski G, Tylzanowski P. Cleidocranial dysplasia and RUNX2-clinical phenotype-genotype correlation. Clin Genet. 2016 Nov;90(5):393-402. . doi:10.1111/cge.12812.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2016 Jun 30. Review. Citation on PubMed
  16. ^ S. Mundlos, “Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics,” Journal of Medical Genetics, vol. 36, no. 3, pp. 177–182, 1999.
  17. ^ P. Ducy, R. Zhang, V. Geoffroy, A. L. Ridall, and G. Karsenty, “Osf2/Cbfa1: a transcriptional activator of osteoblast differentiation,” Cell, vol. 89, no. 5, pp. 747–754, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  18. ^ Y. Qian, Y. Zhang, B. Wei et al., “A novel Alu-mediated microdeletion in the RUNX2 gene in a Chinese patient with cleidocranial dysplasia,” Journal of Genetics, vol. 97, no. 1, pp. 137–143, 2018.View at: Publisher Site | Google Scholar
  19. ^ Vimalraj S, Arumugam B, Miranda PJ, Selvamurugan N. Runx2: Structure, function, and phosphorylation in osteoblast differentiation. Int J Biol Macromol. 2015;78:202-8. . doi:10.1016/j.ijbiomac.2015.04.008.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2015 Apr 13. Review. Citation on PubMed
  20. ^ Wysokinski D, Pawlowska E, Blasiak J. RUNX2: A Master Bone Growth Regulator That May Be Involved in the DNA Damage Response. DNA Cell Biol. 2015 May;34(5):305-15. . doi:10.1089/dna.2014.2688.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2015 Jan 2. Review. Citation on PubMed
  21. ^ F. R. Dietz and K. D. Mathews, “Update on the genetic bases of disorders with orthopaedic manifestations,” The Journal of Bone and Joint Surgery-American Volume, vol. 78, no. 10, pp. 1583–1598, 1996.View at: Publisher Site | Google Scholar
  22. ^ D'Alessandro G, Tagariello T, Piana G. Cleidocranial dysplasia: etiology and stomatognathic and craniofacial abnormalities. Minerva Stomatol. 2010 Mar;59(3):117-27. Review. English, Italian. Citation on PubMed
  23. ^ Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transcription factors. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 698.
  24. ^ Stevenson DA, Carey JC, Byrne JL, Srisukhumbowornchai S, Feldkamp ML. Analysis of skeletal dysplasias in the Utah population. Am J Med Genet A. 2012 May;158A(5):1046-54. . doi:10.1002/ajmg.a.35327.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2012 Mar 27. Citation on PubMed
  25. ^ Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 40.
  26. ^ Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 28.
  27. ^ J. G. Gamble, S. C. Simmons, and M. Freedman, “The symphysis pubis anatomic and pathologic considerations,” Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 203, pp. 261–272, 1986.View at: Google Scholar
  28. ^ B. Lee, K. Thirunavukkarasu, L. Zhou et al., “Missense mutations abolishing DNA binding of the osteoblast-specific transcription factor OSF2/CBFA1 in cleidocranial dysplasia,” Nature Genetics, vol. 16, no. 3, pp. 307–310, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  29. ^ L. H. Hamner 3rd, E. L. Fabbri, and P. C. Browne, “Prenatal diagnosis of cleidocranial dysostosis,” Obstetrics and Gynecology, vol. 83, 5, Part 2, pp. 856-857, 1994.View at: Google Scholar
  30. ^ Ryoo HM, Wang XP. Control of tooth morphogenesis by Runx2. Crit Rev Eukaryot Gene Expr. 2006;16(2):143-54. Review. Citation on PubMed
  31. ^ Bruderer M, Richards RG, Alini M, Stoddart MJ. Role and regulation of RUNX2 in osteogenesis. Eur Cell Mater. 2014 Oct 23;28:269-86. Review. Citation on PubMed
  32. ^ S. G. Krishnan, R. J. Hawkins, J. D. Michelotti, R. Litchfield, R. B. Willis, and Y. K. Kim, “Scapulothoracic arthrodesis: indications, technique, and results,” Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 435, no. 6, pp. 126–133, 2005.View at: Publisher Site | Google Scholar
  33. ^ M. Trigui, S. Pannier, G. Finidori, J. P. Padovani, and C. Glorion, “Coxa vara in chondrodysplasia prognosis study of 35 hips in 19 children,” Journal of Pediatric Orthopedics, vol. 28, no. 6, pp. 599–606, 2008.View at: Publisher Site | Google Scholar
  34. ^ J. Hassan, W. Sepulveda, J. Teixeira, C. Garrett, and N. M. Fisk, “Prenatal sonographic diagnosis of cleidocranial dysostosis,” Prenatal Diagnosis, vol. 17, no. 8, pp. 770–772, 1997.View at: Publisher Site | Google Scholar
  35. ^ A. A. Kaissi, F. B. Chehida, V. Kenis et al., “Broad spectrum of skeletal malformation complex in patients with cleidocranial dysplasia syndrome: radiographic and tomographic study,” Clinical Medicine Insights: Arthritis and Musculoskeletal Disorders, vol. 6, article CMAMD.S11933, 2013.View at: Publisher Site | Google Scholar
  36. ^ „Istorija Medicine”. Scribd (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2021-02-05. 
  37. ^ Bhattacharya, Basab. „Cleidocranial dysostosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org”. Radiopaedia (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2021-02-05. 
  38. ^ B. L. Jensen, “Somatic development in cleidocranial dysplasia,” American Journal of Medical Genetics, vol. 35, no. 1, pp. 69–74, 1990.View at: Publisher Site | Google Scholar
  39. ^ Machol K, Mendoza-Londono R, Lee B. Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder. 2006 Jan 3 [updated 2017 Nov 16]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/ Citation on PubMed
  40. ^ Cohen MM Jr. Biology of RUNX2 and Cleidocranial Dysplasia. J Craniofac Surg. 2013 Jan;24(1):130-3. . doi:10.1097/SCS.0b013e3182636b7e.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Review. Citation on PubMed
  41. ^ D. D. Dore, G. D. MacEwen, and M. I. Boulos, “Cleidocranial dysostosis and syringomyelia: review of the literature and case report,” Clinical Orthopaedics and Related Research, vol. 214, no. 1, pp. 229–234, 1987.View at: Google Scholar
  42. ^ Bufalino A, Paranaíba LM, Gouvêa AF, Gueiros LA, Martelli-Júnior H, Junior JJ, Lopes MA, Graner E, De Almeida OP, Vargas PA, Coletta RD. Cleidocranial dysplasia: oral features and genetic analysis of 11 patients. Oral Dis. 2012 Mar;18(2):184-90. . doi:10.1111/j.1601-0825.2011.01862.x.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2011 Oct 24. Citation on PubMed
  43. ^ Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. Cases journal. 1 (1): 377 (styczeń 2008). . PMID 19063717. doi:10.1186/1757-1626-1-377.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)
  44. ^ K. L. Tan and L. K. A. Tan, “Cleidocranial dysostosis in infancy,” Pediatric Radiology, vol. 11, no. 2, pp. 114–116, 1981.View at: Publisher Site | Google Scholar
  45. ^ Roberts T, Stephen L, Beighton P. Cleidocranial dysplasia: a review of the dental, historical, and practical implications with an overview of the South African experience. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2013 Jan;115(1):46-55. . doi:10.1016/j.oooo.2012.07.435.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2012 Oct 24. Review. Citation on PubMed
  46. ^ M. F. Richie and C. E. Johnston 2nd, “Management of developmental coxa vara in cleidocranial dysostosis,” Orthopedics, vol. 12, no. 7, pp. 1001–1004, 1989.View at: Google Scholar
  47. ^ Balioğlu, Mehmet Bülent; Kargın, Deniz; Albayrak, Akif; Atıcı, Yunus (2018-07-09). „The Treatment of Cleidocranial Dysostosis (Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome), a Rare Form of Skeletal Dysplasia, Accompanied by Spinal Deformities: A Review of the Literature and Two Case Reports”. Case Reports in Orthopedics (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2021-02-05. 
  48. ^ M. Trigui, K. Ayadi, M. O. Elhassan, M. Zribi, I. Chabchoub, and H. Keskes, “Cleidocranial dysplasia: report of 2 cases and literature review,” Archives de Pédiatrie, vol. 18, no. 6, pp. 672–677, 2011.View at: Publisher Site | Google Scholar
  49. ^ J. A. Herring, “Skeletal dysplasias,” in Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, J. A. Herring, Ed., pp. e446–e449, Elsevier, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2014.View at: Google Scholar
  50. ^ M. J. Codsi, R. M. Kay, P. Masso, and D. L. Skaggs, “Unilateral absence of the clavicle with rapidly progressive scoliosis in an 8-year old,” The American Journal of Orthopedics, vol. 29, no. 5, pp. 383–386, 2000.View at: Google Scholar
  51. ^ G. Taglialavoro, D. Fabris, and S. Agostini, “A case of progressive scoliosis in a patient with craniocleidopelvic dysostosis,” Italian Journal of Orthopaedics and Traumatology, vol. 9, no. 4, pp. 507–513, 1983.View at: Google Scholar
  52. ^ A. Greenspan, “Sclerosing bone dysplasias: a target-site approach,” Skeletal Radiology, vol. 20, no. 8, pp. 561–583, 1991.View at: Publisher Site | Google Scholar

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Клеидокранијална_дисплазија&oldid=27441919”