Атрезија једњака

С Википедије, слободне енциклопедије
Атрезија једњака
СинонимиЕзофагеална атрезија
Анатомско облици атрезије једњака

а) Атрезија једњака са дисталном трахеоезовагеалном фистулом (86%)
б) Изолована атосија једњака без трахеоезофагеалне фистуле (4%)
ц) Х-тп трахеоезофагеалне фистуле (7%)[1]
Специјалностипедијатрија, хирургија

Атрезија једњака (скраћено АЕ) је урођена аномалија код које постоји прекид у континуитету једњака у нивоу другог или трећег грудног пршљена.

Горњи, слепо завршени крај једњака је проширен, хипертрофичног зида, због покушаја гутања плодове воде, а доњи је слабо развијен, узак и танког зида.[2] Рано препознавање атрезије једњака од изузетног је значења, првенствено због чињенице да ова аномалија угрожава живот, а рана дијагноза и оперативни захват смањују компликације и побољшавају исход. За дететово преживљење нужан је мултидисциплински приступ и препознавање удружених аномалија. Осим ране дијагностике и самог оперативног захвата за преживљење је од пресудне важности интезивна постоперативна нега.[3]

Епидемиологија[уреди | уреди извор]

Инциденција атрезије једњака је 1 на 3.500 живорођене деце. Чешће се јавља (2 до 3 пута) у близаначким трудноћама. Тератогени утицај лекова (тхалидомида, прогестерона, естрогена) је значајан.[4]

Највећу инциденцију атрезије једњака налазимо у Финској.[5]

Будући да не постоје докази који упућују на тератогено деловање или генско наслеђивање, ове аномалије нису синдром, већ асоцијација под именима ВАТЕР (енгл. vertebral, anorectal, tracheooesophageal and renal or radial abnormalities) или ВАЦТЕРЛ (енгл. vertebral, anorectal, cardiac, tracheoesophageal, renal and radial limb).

Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]

Радиограм новорођенчета са атрезијом једњака

Механизам настанка трахеоезофагеалних малформација још није разјашњен. Једњак, за разлику од цревног система, није ни у једном тренутку ембрионалног развоја солидан трака, већ је у свом развоју уско везан за трахеобронхијално стабло.

Различити типови атрезије једњака с трахеоезофагеалном фистулом настају као последица поремећаја настанка септума који раздваја дорзални дигестивни од вентралног респираторног сисстема између 4. и 6. недеље гестације.[6][7]

Данас постоје истраживања која покушавају пронаћи ЕА - ген (енгл. esophageal atresia gene). Хромозомске абнормалности попут тризомије 18 или 21 и делеција 22q11 и 17q22q23.3 повезане су с атрезијом једњака и студије упућују на повезаност с малформацијама других система у 6% случајева.[8][9][10][11] Сам начин насљеђивања није потпуно утврђен, мешутим сигурно је да постоје и други утицаји који могу узроковати атрезију једњака попут интраутерине инфекције, хепатитиса, мајчиног начина живота, узимања контрацепцијских пилула, излагања деловању естрогена и прогестерона током трудноће као и шећерна болест мајке. Данашње сазнања о развоја атрезије једњака указују на то да спољашњи утицај игра битну улогу у развоју атрезије једњака.[12][13]

Класификација[уреди | уреди извор]

Атрезија једњака се на основу постојања и утока трехеоезофагеалне фистуле (скраћено ТЕФ) дели у пет типова. Најчешће је заступљена АЕ са фистулом дисталног окрајка једњака (86,5%), који се улива у трахеју. По учесталости затим следи АЕ без фистуле – 8%. Најређе је заступљена АЕ са проксималним ТЕФ-ом (0,8%) и атрезија једњака са дисталном и проксималном трехеоезофагеалном фистулом (0,7%)

Вогтова класификација атрезија једњака
Тип Опис Заступљеност
I Аплазија једњака
1%
II Атрезија једњака без трехеоезофагеалне фистуле
8%
ИИИА Атрезија једњака са проксималном трехеоезофагеалном фистулом
0,8%
ИИИБ Атрезија једњака са дисталном трехеоезофагеалном фистулом
86,5%
ИИИЦ Атрезија једњака са дисталном и проксималном трехеоезофагеалном фистулом
0,7%
IV Трехеоезофагеална фистуле без атрезије једњака (Х-фистула)
4%

Ембриологија[уреди | уреди извор]

Не постоји јединствена ембриолошка теорија која успешно објашњава све анатомске варијанте атрезије једњака и трахеоезофагеалне фистуле.

Генетика[уреди | уреди извор]

Спорадично јављање атрезије једњака у више генерација указује на полигенску наследну етиологију. Ризик од појаве атрезије једњака у истој породици, уколико је једно дете оболело износи 0,5—2%, а расте на 20% уколико је оболело и друго дете.

Удружене аномалије[уреди | уреди извор]

Удружене аномалије у преко 50% болесника прате атрезију једњака. Најчешће су аномалије срца, затим гастроинтестиналне, урогениталне, скелетне и неуролошке аномалије.

Најчешћи синдром, који подразумева присуство најмање 3 аномалије је ВАЦТРЕЛ (енгл. vertebral, anorectal, cardiac, traheoesophageal, renal, limb) - синдром.

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Дете приликом рођења углавном нема видљивих симптома. Први симптом који се опажа је прекомерна саливација, јер дете није способно гутати пљувачку, те се јављају хиперсаливација, загрцавање, кашљање и пролазна цијаноза након рођења. Уколико се ова симптоматологија не препозна и започне храњење, веома брзо се развија респираторни дистрес праћен аспирационом пнеумонијом.

Ако дијагноза остане непрепозната у првом сусрету са дететом, ови ће симптоми бити изражени при првом подоју.

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Езофаготрахена фистула на обдукционаом налазу
Пренатална дијагностика

Код ове аномалије се на ултразвучном прегледу трудница виђа полихидрамнион, те се на основу њега може пренатално посумњати, па чак и дијагностиковати атрезија једњака уколико је без трахеоезофагеалне фистуле. У том случају нема садржаја у гастроинтестиналном тракту фетуса.

Постнатана дијагностика

Најлакши начин за постнатално постављање дијагнозе атрезије једњака је немогућност пласирања чвршће назогатричне сонде и аспирације желудачног садржаја, што се рутински обавља у породилишту. На радиографском снимку грудног коша види се сонда и на основу њене дубине процењује висина атрезије.

Уколико постоји двоумљење око дијагнозе, могуће је начинити контрастно снимање са малом количином хидросолубилног контраста, који оцртава горњи, слепо завршени окрајак једњака Потребан је велика пажња у току дијагностике због могуће аспирације контрастног средства.[14]

Терапија[уреди | уреди извор]

Приказ хируршког лечења атрезије једњака са дисталним ТЕФ (тип ИИИБ према Вогт/C према Гросс-у)

Циљ терапије атрезије једњака је успостављање континуитета једњака, што се најчешће постиже хируршком анастомозом његових крајева и подвезивањем трахеоезофагеалне фистуле.

Уколико стање детета дозвољава, операција се ради у првом дану живота. У случајевима када су крајеви једњака на великом одстојањуи (већем од 6 цм), немогућа је примарна анастомоза. Код таквих болесника ради се отварају езофагостома и гастростома и планира замена јењака. Најчешће се користи дебело црево или желудачни тубус.[15]

Данас су развијене и торакоскопске методе лечења ове аномалије, које постају све популарније, са једнаким успесима лечења као и код отворене хирургије.

Постоперативне компликације

Након оперативног захвата могу се јавити три главне компликације оперативног лечења:

  • попуштање анастомозе,
  • стеноза једњака,
  • поновна појава трахеоезофагеалне фистуле.[16]

Прогноза[уреди | уреди извор]

Преживљавање болесника са атрезијом једњака зависи од:

  • порођајне тежине,
  • присуства урођених аномалија (највећи значај имају срчане аномалије),
  • присуства респираторног дистрес синдрома (РДС).

Ватерстонова класификација преживљавања болесника са малформацијама једња у три прогностичке групе, према телесној тежини на рођењу, присуство урођених конгениталних малформација и упали плућа.[16]

Група Карактеристике Преживљавање 1951-1959.[16] Преживљавање 1980-1992.[17]
А Телесна тежина > 2500 г, добро стање 95% (36/38) 99% (153/154)
Б 1.Телесна тежина 1800 — 2500 г, добро стање
2.Телесна тежина > 2500 г, умерена упала плућа и конгенитална малформација 		68% (29/43) 95% (72/76)
C 1. Телесна тежина < 1800 г
2. Телесна тежина > 1800 г, тешка упала плућа и порођајно оштећење 		6% (2/32) 71% (101/142)

Утицај типа атрезије има мањи значај, осим атрезије са великом дистанцом између окрајака, где је већи морбидитет и морталитет него у осталих типова. Спитз и сар. из практичних разлога дали су једноставну класификацију преживљавања засновану на присуству срчаних мана (табела ниже).

Класификација преживљавања засновану на присуству срчаних мана по Спитзу.[17]

Група Карактеристике Преживљавање
I
 Телесна тежина > 1500 г, без великих срчаних мана
97%
II
 Телесна тежина <1500 г, или велика срчана мана
59%
III
 Телесна тежина < 1500 г, и велика срчана мана
22%

Види још[уреди | уреди извор]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ Спитз, L. (2007). „Оесопхагеал атресиа”. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес. 2: 24. ПМЦ 1884133 Слободан приступ. ПМИД 17498283. дои:10.1186/1750-1172-2-24. 
  2. ^ Harmon CM, Coran AG: Congenital anomalies of the esophagus. In: O, Neill Ja Jr et al editors. Pediatric Surgery. 5th edn. St Louis: Mosby, (1998). стр. 941.–67
  3. ^ Spitz L, Kiely EM, Morecroft JA, Drake DP: Oesophageal atresia: at risk groups for the 1990žs. J Pediatr Surg 1994; 29:723–5
  4. ^ Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43. 7, s. 545-554, 2006.
  5. ^ >Orford J, Glasson M, Beasley S, Shi E, Myers N, Cass D. Oesophageal atresia in twins. Ped surg int. 2000;16:541-5.
  6. ^ Smith N. Oesophageal atresia and tracheo-oesophageal fi stula. Early Hum Dev. 2014;90:947-50.
  7. ^ Harmon CM, Coran AG. Congenital anomalies of the esophagus: O’Neill J, Rowe MI, Grosfeld JL, Fonkalsrud EW, Coran AG. Pediatric surgery. 5th ed. Baltimore Boston 1998. 941-67.
  8. ^ Brosens E, de Jong EM, Barakat TS, et al. Structural and numerical changes of chromosome X in patients with esophageal atresia. Eur J Hum Genet. 2014;22:1077-84
  9. ^ Puvabanditsin S, Garrow E, February M, Yen E, Mehta R. Esophageal atresia with recurrent tracheoesophageal fi stulas and microduplication 22q11.23. Genet Couns. 2015;26:313-20.
  10. ^ Digilio MC, Marino B, Bagolan P, Giannotti A, Dallapiccola B. Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia. J Med Genet. 1999;36:137-9.
  11. ^ Marsh AJ, Wellesley D, Burge D et al. Interstitial deletion of chromosome 17 (del(17)(q22q23.3)) confi rms a link with oesophageal atresia. J Med Genet. 2000;37:701-4
  12. ^ Zwink N, Choinitzki V, Baudisch F, et al. Comparison of environmental risk factors for esophageal atresia, anorectal malformations, and the combined phenotype in 263 German families. Dis Esophagus. 2015.
  13. ^ Douchement D, Rakza T, Holder M, Bonne NX, Fayoux P. Choanal atresia associated with tracheoesophageal fi stula: the spectrum of carbimazole embryopathy. Pediatrics. 2011;128:e703-6.
  14. ^ Хоффер ФА, Сандлер РХ, Каплан ЛЦ. Флуоросцопиц плацемент оф јејунал феединг тубес. Педиатр Радиол. 1992. 22:287-289.
  15. ^ Haight C., Towsley H.. Congenital atresia of the esophagus with tracheoesophageal fistula: extrapleural ligation of fistula and end-to-end anastomosis of esophageal segments. „Surg Gynecol Obstet”. 76, s. 672-688, 1943.
  16. ^ а б в Waterston D.J., Carter R.E., Aberdeen E.. Oesophageal atresia: tracheo-oesophageal fistula. A study of survival in 218 infants. „Lancet”. 1, s. 819-822, 1962.
  17. ^ а б Spitz L., Kiely E.M., Morecroft J.A., Drake D.P.. Oesophageal atresia: at-risk groups for the 1990s. „J Pediatr Surg”. 29. 6, s. 723-725, 1994.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).


Класификација
Спољашњи ресурси
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Atrezija_jednjaka&oldid=27448119”