Alportov sindrom

Iz Vikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na: navigaciju, pretragu
Alportov sindrom
lat. Syndroma Alport
Klasifikacija i spoljašnji resursi
ICD-10 Q87.8
ICD-9 759.89
OMIM 301050 104200 203780 300195
DiseasesDB 454
MedlinePlus 000504
eMedicine med/110
MeSH D009394

Alportov sindrom je teška progresivna nasledna bolest, koju odlikuje pojava nefritisa (upala bubrega), hematurija (krv u mokraći), progresivna gluvoća i abnormalnosti oka.

Prve podatke o udruženosti naslednog nefritisa i senzorineuralne gluvoće dao je 1927. dr Sesil Artur Alport (1880-1959) i po njemu je bolest i dobila ime.

Etiologija[uredi]

Alportov sindrom je nasledna pojava, a nasleđivanje je najčešće (u 85% slučajeva) dominantno vezano za X (iks) hromozom (X22q COL4A5), ređe je autozomno recesivno ili autozomno dominantno. Bolest nastaje usled poremećaja u građi glomerulske bazalne membrane bubrega, bazalne mebrane puža unutrašnjeg uha i očnog sočiva, kao i mutacijom alfa-5 (COL4A5), alfa-3 (COL4A3) i alfa-4 (COL4A4) proteinskih lanaca kolagena tip IV.

Klinička slika[uredi]

Bolest se manifestuje u detinjstvu pojavom mikrohematurije. Proteinurija (pojava proteina u mokraći) može biti intermitentna, umerena ili u potpunosti odsutna. Kod približno 40% dece razvija se blag nefrotski sindrom posle 10. godine života. Nefrotski sindrom je praćen hipertenzijom (povišenim krvnim pritiskom) i razvojem bubrežne insuficijencije. Kod žena se ona sporije razvija ili se ne pojavljuje uopšte.

Gubitak sluha za visoke tonove je obostran i može da se otkrije pre uzrasta od 10 godina, naročito kod dečaka. Premda ova pojava može biti progresivna kod dece, obično se stabilizuje u starijem životnom dobu. Izražena gluvoća zahteva primenu slušnog aparata.

Očni poremećaji se odnose na sočivo (prednji lentikokonus, zamućenja sočiva) i pojavu mrlja bledožute boje u mrežnjači.[1]

Dijagnoza[uredi]

Dijagnoza Alportovog sindroma se postavlja na osnovu kliničke slike, biopsije bubrega, elektronomikroskopije i sl. Nasleđe vezano za pol može da se dokumentuje jedino genetičkim analizama.[1]

Lečenje[uredi]

Lečenje bolesti je simptomatsko. U stadijumu terminalne hronične bubrežne insuficijencije (završni stadijum bolesti) primenjuju se dijaliza i transplantacija bubrega.[1]

Izvori[uredi]

  1. ^ a b v „Алпортов синдром“ Приступљено 15. 12. 2007.. 


Star of life.svg     Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).