Alportov sindrom
| Alportov sindrom | |
|---|---|
| Latinski | Syndroma Alport |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | medicinska genetika |
| MKB-10 | Q87.8 |
| MKB-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 301050 104200 203780 300195 |
| DiseasesDB | 454 |
| MedlinePlus | 000504 |
| eMedicine | med/110 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/Alports-Syndrome Alports-Syndrome Alportov sindrom] |
| MeSH | D009394 |
Alportov sindrom je teška progresivna nasledna bolest, koju odlikuje pojava nefritisa (upala bubrega), hematurija (krv u mokraći), progresivna gluvoća i abnormalnosti oka.
Prve podatke o udruženosti naslednog nefritisa i senzorineuralne gluvoće dao je 1927. dr Sesil Artur Alport (1880-1959) i po njemu je bolest i dobila ime.
Etiologija[uredi | uredi izvor]
Alportov sindrom je nasledna pojava, a nasleđivanje je najčešće (u 85% slučajeva) dominantno vezano za X (iks) hromozom (X22q COL4A5), ređe je autozomno recesivno ili autozomno dominantno. Bolest nastaje usled poremećaja u građi glomerulske bazalne membrane bubrega, bazalne membrane puža unutrašnjeg uha i očnog sočiva, kao i mutacijom alfa-5 (COL4A5), alfa-3 (COL4A3) i alfa-4 (COL4A4) proteinskih lanaca kolagena tip IV.
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Bolest se manifestuje u detinjstvu pojavom mikrohematurije. Proteinurija (pojava proteina u mokraći) može biti intermitentna, umerena ili u potpunosti odsutna. Kod približno 40% dece razvija se blag nefrotski sindrom posle 10. godine života. Nefrotski sindrom je praćen hipertenzijom (povišenim krvnim pritiskom) i razvojem bubrežne insuficijencije. Kod žena se ona sporije razvija ili se ne pojavljuje uopšte.
Gubitak sluha za visoke tonove je obostran i može da se otkrije pre uzrasta od 10 godina, naročito kod dečaka. Premda ova pojava može biti progresivna kod dece, obično se stabilizuje u starijem životnom dobu. Izražena gluvoća zahteva primenu slušnog aparata.
Očni poremećaji se odnose na sočivo (prednji lentikokonus, zamućenja sočiva) i pojavu mrlja bledožute boje u mrežnjači.[1]
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza Alportovog sindroma se postavlja na osnovu kliničke slike, biopsije bubrega, elektronomikroskopije i sl. Nasleđe vezano za pol može da se dokumentuje jedino genetičkim analizama.[1]
Lečenje[uredi | uredi izvor]
Lečenje bolesti je simptomatsko. U stadijumu terminalne hronične bubrežne insuficijencije (završni stadijum bolesti) primenjuju se dijaliza i transplantacija bubrega.[1]
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ a b v „Alportov sindrom”. Arhivirano iz originala 25. 12. 2007. g. Pristupljeno 15. 12. 2007.
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
| Normativna kontrola: Državne |
|---|
