Artrogripoza
| Artrogripoza | |
|---|---|
| Latinski | Arthrogryposis |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | medicinska genetika |
| MKB-10 | Q74.3 |
| MKB-9-CM | 728.3 728.3 754.89 |
| OMIM | 108110 108120 208100 301830 601701 208200 108200 301830 208155 601680 108145 208085 |
| DiseasesDB | 31688 31816 |
| eMedicine | ped/142 |
| MeSH | D001176 |
Artrogripoza predstavlja grupu kongenitalnih heterogenih neprogresivnih stanja, koja se karakterišu višestrukim kontrakturama (ukočenošću) zglobova i mišićnom slabošću novorođenčadi.
Javlja se u proseku kod 1 od 3000 živorođenih beba.[1] Amioplazija, koja se odlikuje zamenom muskulature ekstremiteta masnim i vezivnim tkivom, je najčešći oblik artrogripoze koji je prisutan kod 43% prijavljenih slučajeva ove bolesti.[2] Najveći broj pacijenata preživi, ali određeni broj slučajeva se završi i smrtnim ishodom uglavnom usled poremećaja respiratornih mišića.
Etiologija[uredi | uredi izvor]
Glavni uzrok artrogripoze je fetalna akinezija (smanjeni pokreti fetusa) koja nastaje ili zbog poremećaja prisutnih kod ploda (neuroloških, mišićnih, abnormalnosti vezivnog tkiva, mehaničke ograničenosti pokreta) ili abnormalnosti materice (infekcije, traume, korišćenje droga tokom trudnoće i dr). Zglobovi se razvijaju u drugom mesecu trudnoće i stanja koja u tom periodu ograničavaju slobodno kretanje ploda dovode do zamene mišićnog tkiva čvrstim vezivnim ili masnim tkivom i nepravilnog razvoja zglobova.[3]
Najčešći uzroci ovog oboljenja su neurološke prirode: malformacije i poremećaji funkcije centralnog i perifernog nervnog sistema, meningomielokele, anencefalon, atrofija kičmenih mišića, Marden-Volkerov sindrom i dr. Ređe su u pitanju mišićni poremećaji: kongenitalne miopatije, mišićne distrofije, miozitisi i dr.[4] Uzročnik može biti i malation - insekticid, naročito kada su trudnice u prvom tromesečju izložene dejstvu ovog insekticida. Često se koristi kao sprej za muve ili u obliku praškova za uništavanje drugih insekata u kući (mrava, bubašvaba i dr). Ulazi u sastav šampona koji se upoterebljavaju za uništavanje vaši. U Srbiji se najčešće prodaje pod nazivom etiol prah, a upotreba mu je dozvoljena do 2010. godine.
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Zahvaćeni ekstremiteti su fuziformnog ili cilindričnog oblika sa tankim potkožnim tkivom i odsustvom kožnih nabora. Deformiteti su uglavnom simetrični, češće su zahvaćeni distalni zglobovi, tako da su šake i stopala deformisani. Prisutna je rigidnost zglobova. Ograničeni su pokreti, a česta su i iščašenja zglobova (naročito kuka i kolena). Promene na zglobovima prate atrofije mišića ili čak odsustvo nekih mišićnih grupa. Duboki tetivni refleksi mogu biti slabi ili potpuno ugašeni.
Prisutni su brojni deformiteti: pterigium (kožne izrasline preko zglobova), nizak rast, odsustvo čašice kolena, dislokacije žbice. Na licu se zapaža asimetrija, zaravnjen nos i hemangiomi (tumori u koži sačinjeni od krvnih sudova). Deformacije vilice su u vidu mikrognacije (manja donja vilica) i česti su grčevi vilice, male i deformisane očne jabučice, ptoza, strabizam. Od ostalih poremećaja se izdvajaju: skolioza (krivljenje kičme), kriptorhizam i hernije.
Posledice fetalne akinezije su zaostajanje ploda u rastu, hipoplazija pluća, anomalije lobanje i lica (veliki razmak između unutrašnjih uglova oka, rascep nepca), kratka pupčana vrpca i dr. Nekada može biti oštećen i centralni nervni sistem (što dovodi do mentalne retardacije), a ređe i srce pa se dete rađa sa kongenitalnim srčanim manama.[4]
Dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza se postavlja na osnovu pregleda, rendgenskih snimaka deformiteta, ultrazvuka (i pre rođenja), kompjuterizovane tomografije ili nuklearne magnetne rezonance, biopsije kože i mišića, elektromiografije i drugih dopunskih ispitivanja.[4]
Lečenje[uredi | uredi izvor]
Ne postoji lečenje usmereno ka uzoku oboljenja. Od rođenja se sprovodi adekvatna fizikalna terapija kako bi se korigovale kontrakture zglobova. Hirurška terapija se primenjuje kad god je to moguće, kako bi se poboljšali neki od deformiteta i malformacija. Simptomatska terapija se primenjuje za sva propratna stanja i simptome.[4]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ „Ortopedija”. Pristupljeno 5. 2. 2008.
- ^ Hall JG. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Etiology, Genetics, Classification, Diagnostic Approach, and General Aspects. Journal of Pediatric Orthopedics. 1997;6:159-166.
- ^ „Arthrogryposis multiplex congenita”. Pristupljeno 5. 2. 2008.
- ^ a b v g „Artrogripoza”. Arhivirano iz originala 16. 1. 2008. g. Pristupljeno 5. 2. 2008.
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
