Metafizealna displazija
| Metafizealna displazija | |
|---|---|
| Latinski | Dysplasia metaphysealis |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | medicinska genetika |
| MKB-10 | Q78.5 |
| MKB-9-CM | 756.9 |
| OMIM | 265900 |
| DiseasesDB | 29227 |
Metafizealna displazija predstavlja redak poremećaj rasta i razvoja hrskavica i/ili kostiju (osteohondrodisplazija), a njena patogeneza nije do kraja poznata. Najčešće uzrok ovog poremećaja je mutacija gena de novo.
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Metafizealna displazija je po kliničkoj slici slična ahondroplaziji, bez uvećanja glave ili ugnute baze nosa. Oboljenje se prepoznaje obično na rođenju po skraćenju ekstremiteta – kratke butine i nadlaktice. Prsti na šakama su približno iste dužine, kratki i zdepasti, a šaka ima izgled trozupca – palac predstavlja prvi, kažiprst i srednji prst drugi, a domali i mali prst treći „zub“.
Epifizni centri okoštavanja su često deformisani, a proširenje epifiza može ograničiti pokretljivost u zglobu ramena, lakta i kuka. Kičmeni stub je relativno normalne dužine, a kada dete prohoda primećuje se lumbalna lordoza (deformacija slabinskog dela kičme) uz torakalnu kifozu (grbu grudnog dela kičme), veliki trbuh i gotovo horizontalno položena repna kost. Dlake kose, obrva i trepavica mogu biti tanke i svetle, a moguća je i potpuna ćelavost.
Ukoliko nema hidrocefalusa, psihomotorni razvoj je u celini normalan mada se mišićni tonus normalizuje oko druge ili treće godine života. Komplikacije mogu biti hidrocefalus, kompresija cervikalne ili lumbalne kičmene moždine i korenova, recidivantna akutna ili hronična zapaljenja srednjeg uha sa posledičnim slabljenjem sluha, strabizam, psihosocijani problemi itd.
Dijagnoza i lečenje[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, kompjuterizovane tomografije i nuklearne magnetne rezonance. Terapija je samo simptomatska (lečenje komplikacija), a kod težih deformiteta kostiju se radi i hirurška korekcija.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
