Пређи на садржај

Абеталипопротеинемија

С Википедије, слободне енциклопедије
Абеталипопротеинемија
СинонимиБассен-Корнзwеиг синдром[1]
Специјалностиендокринологија

Абеталипопротеинемија или Бассен–Корнзwеигов синдром је аутосомно рецесивна наследна болест која настаје као последица мутације у гену за микросомни ТГ транспортни протеин, који је критичан при стварању хиломикрона и ВЛДЛ–а.[2]

Синдром се већином открива код одојчета са знцима малапсорпције масти, стеаторејом, успореним напредовањем у расту и развоју, и могућом менталном ретардацијом. Како се витамин Е доставља периферним ткивима преко ВЛДЛ и ЛДЛ честица, оболеле особе, у начелу, показују симптоме тешког недостатка тог витамина.[3][4]

Акантоцитоза је типична промена у гради еритроцита, које се уочавају у размазу периферне крви код аеталипопопротеинемије. Дијагнозу потврђује изостанак апо Б из плазме, а биопсија црева показује недостатак микросомног транспортног протеина.[5]

Болест се лечи високим оралним и парентералним дозама (100–300 мг/кг 1×/дан) витамина Е уз додатак дијетних масти и других липосолубилних витамина.[6][7]

Алтернативни називи[уреди | уреди извор]

Абеталипопротеинемија — Акантоцитоза — Абеталипопротеинемија неуропатија — Недостатак аполипопротеина Б — Бассен-Корнзwеигова болест — Бассен-Корнзwеиг синдром — Болест изазвана недостатком беталипопротеина — Синдром конгениталног недостатка беталипопротеина — Болест недостатка протеина пренета микрозомом триглицерида.[8][5]

Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]

Абаталипопротеинемија се наслеђује доминантно рецеисивним начином.[9]

Абеталипопротеинемија је проузрокована мутацијама гена који кодира протеин микросомалног трансфера (МТП), протеина који преноси липиде до апоБ у ЕР, формирајући хриломике који се рађају и ВЛДЛ у цревима и јетри.[10]

Она је веома ретка аутоомна рецесивна болест коју карактеришу екстремно ниски нивои холестерола у плазми и отсуство липопротеина који садрже апоБ у плазми.[11]

Абеталипопротеинемију клинички карактеришу малапсорпција масти,[12] спиноцеребеларна дегенерација, пигментирана ретинопатија и акантоцитоза.[13] Већина клиничких манифестација абеталипопротеинемије резултат је оштећења апсорпције и транспорта витамина растворљивих у масти, нарочито алфа токоферола (витамина Е) који зависи од ВЛДЛ за ефикасан транспорт из јетре. Откривање МТП-а као основа абеталипопротеинемије довело је до концепта инхибиције МТП-а као новог терапеутског циља за снижавање нивоа ЛДЛ-C.[14][15][16][17][18]

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Клиничком сликом доминирају:[2]

  • сметње вида због постепене дегенерације мрежњаче,
  • сензорне неуропатија,
  • испада задњих коренова кичмене мождине
  • церебеларни знаци дизметрије, атаксије и спастицитета, који воде фаталном исходу.

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Акантоцитоза у размазу крви болесника са абалипопротеинемијом

Почетна дијагноза се поставља узорковањем столице, бриса крви и липидне плоче, иако ови тестови нису увек и потврда дијагнозе.[19] Како је болест ретка, за коначно постављање дијагнозе неопходни су генетички тестови, који се у почетку дијагностике не раде.[5]

Акантоцити се виде на брису крви.[20] Пошто нема и/или има мало асимилације хиломикрона, њихов ниво у плазми остаје низак.

Немогућност апсорпције масти у илеуму резултоваће стеаторејом или мастима у столици, па се болест може клинички дијагностициковати када се нађе столица која смрди. Ниски нивои хиломикрона у плазми су такође карактеристични знак болести.

Постоји и одсуство аполипопротеина Б.

На цревној биопсији виде се вакуоле које садрже липиде у ентероцитима. Овај поремећај такође може резултовати накупљањем масти у јетри (хепатичка стеатоза). Будући да епителним ћелијама црева недостаје способност стављања масти у хиломикроне, на површини ћелије накупљају се липиди, губећи функције неопходне за правилну апсорпцију.

Терапија[уреди | уреди извор]

Лечење се обично састоји од строге дијаталне исхране, која укључује огромне количине витамина Е.[21] Витамин Е помаже телу да обнови и произведе липопротеине, којима болесницима са абеталипопротенимијом обично недостаје.[5]

Витамин Е такође помаже у очувању здраве коже и очију; студије показују да ће многи погођени мушкарци имати проблема са видом у каснијем у животу.

Поремећај развојне координације и мишићна слабост обично се лече физиотерапијом или радном терапијом.

Дијетална рестрикција триглицерида је такође корисна.

Могуће компликације[уреди | уреди извор]

Од могућих компликација могу се јавити:

  • Слепило
  • Ментални поремећаји
  • Губитак функције периферних нерава, некоординисано кретање (атаксија).

Прогноза[уреди | уреди извор]

Ако се лечење започне на почетку болести, неуролошке последице могу бити мање и може се спречити даље погоршање болести.[5] Ако се не болест не лечи, стање може довести до преране смрти.[22]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ Бассен, ФА; Корнзwеиг, АЛ (1950). „Малформатион оф тхе ерyтхроцyтес ин а цасе оф атyпицал ретинитис пигментоса”. Блоод. 5 (4): 381—87. ПМИД 15411425. дои:10.1182/блоод.В5.4.381.381. Архивирано из оригинала 04. 12. 2008. г. Приступљено 10. 08. 2019. 
  2. ^ а б „Абеталипопротеинемиа: МедлинеПлус Генетицс”. медлинеплус.гов (на језику: енглески). Приступљено 2021-01-31. 
  3. ^ Хоопер АЈ, ван Боцкxмеер ФМ, Бурнетт ЈР. Моногениц хyпоцхолестеролаемиц липид дисордерс анд аполипопротеин Б метаболисм. Црит Рев Цлин Лаб Сци. 2005;42(5-6):515-45. Ревиеw. Цитатион он ПубМед
  4. ^ РЕСЕРВЕС, ИНСЕРМ УС14-- ТОУС ДРОИТС. „Орпханет: Абеталипопротеинемиа”. www.орпха.нет (на језику: француски). Приступљено 20. 1. 2022. 
  5. ^ а б в г д Јунаид, Зеенат; Пател, Крунал (2020), Абеталипопротеинемиа, СтатПеарлс Публисхинг, ПМИД 30020727, Приступљено 2021-01-31 
  6. ^ Брански D. Дисордерс оф малабсорптион. Ин: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈW, Сцхор НФ, едс. Нелсон Теxтбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016:цхап 338.
  7. ^ Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈW, Сцхор НФ. Дефецтс ин тхе метаболисм оф липидс. Ин: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈW, Сцхор НФ, едс. Нелсон Теxтбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016:цхап 86.
  8. ^ „Отхер Намес фор Тхис Цондитион Ин: Абеталипопротеинемиа: МедлинеПлус Генетицс”. медлинеплус.гов (на језику: енглески). Приступљено 2022-01-20. 
  9. ^ Wанг ЛР, МцИнтyре АД, Хегеле РА. Цомплеx генетиц арцхитецтуре ин севере хyпобеталипопротеинемиа. Липидс Хеалтх Дис. 2018 Мар 14;17(1):48.
  10. ^ Лее, Јоохо; Хегеле, Роберт А. (2014). „Абеталипопротеинемиа анд хомозyгоус хyпобеталипопротеинемиа: А фрамеwорк фор диагносис анд манагемент”. Јоурнал оф Инхеритед Метаболиц Дисеасе. 37 (3): 333—339. ПМИД 24288038. С2ЦИД 22263846. дои:10.1007/с10545-013-9665-4. 
  11. ^ Магноло, Луциа; Најах, Мохамед; Фанцелло, Татиана; Ди Лео, Енза; Пинотти, Елиса; Брини, Инес; Гуеддицхе, Неји M.; Цаландра, Себастиано; Слимене, Нацеур M.; Таруги, Патризиа (2013). „Новел мутатионс ин САР1Б анд МТТП генес ин Тунисиан цхилдрен wитх цхyломицрон ретентион дисеасе анд абеталипопротеинемиа”. Гене. 512 (1): 28—34. ПМИД 23043934. дои:10.1016/ј.гене.2012.09.117. 
  12. ^ Замел, Рола; Кхан, Рази; Поллеx, Ребецца L.; Хегеле, Роберт А. (2008). „Абеталипопротеинемиа: Тwо цасе репортс анд литературе ревиеw”. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес. 3. ПМИД 18611256. С2ЦИД 18134122. дои:10.1186/1750-1172-3-19. 
  13. ^ Wелтy, Францине К. (2014). „Хyпобеталипопротеинемиа анд абеталипопротеинемиа”. Цуррент Опинион ин Липидологy. 25 (3): 161—168. ПМЦ 4465983 Слободан приступ. ПМИД 24751931. дои:10.1097/МОЛ.0000000000000072. 
  14. ^ Схах СС, Десаи ХГ. Аполипопротеин дефициенцy анд цхрониц ливер дисеасе. Ј Ассоц Пхyсицианс Индиа. 2001 Феб. 49:274-8.
  15. ^ Таруги П, Лонардо А, Балларини Г, ет ал. А студy оф фаттy ливер дисеасе анд пласма липопротеинс ин а киндред wитх фамилиал хyпобеталипопротеинемиа дуе то а новел трунцатед форм оф аполипопротеин Б (АПО Б-54.5). Ј Хепатол. 33 (3): 361—70. септембар 2000.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  16. ^ Таруги П, Лонардо А, Балларини Г; et al. (октобар 1996). „Fatty liver in heterozygous hypobetalipoproteinemia caused by a novel truncated form of apolipoprotein B”. Gastroenterology. 111 (4): 1125—33. .
  17. ^ Whitfield AJ, Barrett PH, Robertson K; et al. (јануар 2005). „Liver dysfunction and steatosis in familial hypobetalipoproteinemia”. Clin Chem. 51 (1): 266—9. .
  18. ^ Young SG. (новембар 1990). „Recent progress in understanding apolipoprotein B”. Circulation. 82 (5): 1574—94. .
  19. ^ Demircioğlu, F.; Ören, H.; Yılmaz, Ş.; Arslan, N.; Gürcü, Ö.; i̇Rken, G. (2005). „Abetalipoproteinemia: Importance of the peripheral blood smear”. Pediatric Blood & Cancer. 45 (2): 237. PMID 15765527. S2CID 28481550. doi:10.1002/pbc.20360. 
  20. ^ Ozsoylu, S. (2011). „Red cells in abetalipoproteinemia”. The Turkish Journal of Pediatrics. 53 (1): 119. PMID 21534356. 
  21. ^ Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). „Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia”. Handbook of Clinical Neurology. 103: 295—305. ISBN 9780444518927. PMID 21827896. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. 
  22. ^ Rader, Daniel J.; Brewer Jr, H. B. (1993). „Abetalipoproteinemia”. JAMA. 270 (7): 865—869. PMID 8340987. doi:10.1001/jama.1993.03510070087042. 

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Abetalipoproteinemija&oldid=27791294”