Абеталипопротеинемија
Абеталипопротеинемија | |
---|---|
Синоними | Бассен-Корнзwеиг синдром[1] |
![]() | |
Специјалности | ендокринологија |
Абеталипопротеинемија или Бассен–Корнзwеигов синдром је аутосомно рецесивна наследна болест која настаје као последица мутације у гену за микросомни ТГ транспортни протеин, који је критичан при стварању хиломикрона и ВЛДЛ–а.[2]
Синдром се већином открива код одојчета са знцима малапсорпције масти, стеаторејом, успореним напредовањем у расту и развоју, и могућом менталном ретардацијом. Како се витамин Е доставља периферним ткивима преко ВЛДЛ и ЛДЛ честица, оболеле особе, у начелу, показују симптоме тешког недостатка тог витамина.[3][4]
Акантоцитоза је типична промена у гради еритроцита, које се уочавају у размазу периферне крви код аеталипопопротеинемије. Дијагнозу потврђује изостанак апо Б из плазме, а биопсија црева показује недостатак микросомног транспортног протеина.[5]
Болест се лечи високим оралним и парентералним дозама (100–300 мг/кг 1×/дан) витамина Е уз додатак дијетних масти и других липосолубилних витамина.[6][7]
Алтернативни називи[уреди | уреди извор]
Абеталипопротеинемија — Акантоцитоза — Абеталипопротеинемија неуропатија — Недостатак аполипопротеина Б — Бассен-Корнзwеигова болест — Бассен-Корнзwеиг синдром — Болест изазвана недостатком беталипопротеина — Синдром конгениталног недостатка беталипопротеина — Болест недостатка протеина пренета микрозомом триглицерида.[8][5]
Етиопатогенеза[уреди | уреди извор]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/bb/Autorecessive_sr.svg/250px-Autorecessive_sr.svg.png)
Абеталипопротеинемија је проузрокована мутацијама гена који кодира протеин микросомалног трансфера (МТП), протеина који преноси липиде до апоБ у ЕР, формирајући хриломике који се рађају и ВЛДЛ у цревима и јетри.[10]
Она је веома ретка аутоомна рецесивна болест коју карактеришу екстремно ниски нивои холестерола у плазми и отсуство липопротеина који садрже апоБ у плазми.[11]
Абеталипопротеинемију клинички карактеришу малапсорпција масти,[12] спиноцеребеларна дегенерација, пигментирана ретинопатија и акантоцитоза.[13] Већина клиничких манифестација абеталипопротеинемије резултат је оштећења апсорпције и транспорта витамина растворљивих у масти, нарочито алфа токоферола (витамина Е) који зависи од ВЛДЛ за ефикасан транспорт из јетре. Откривање МТП-а као основа абеталипопротеинемије довело је до концепта инхибиције МТП-а као новог терапеутског циља за снижавање нивоа ЛДЛ-C.[14][15][16][17][18]
Клиничка слика[уреди | уреди извор]
Клиничком сликом доминирају:[2]
- сметње вида због постепене дегенерације мрежњаче,
- сензорне неуропатија,
- испада задњих коренова кичмене мождине
- церебеларни знаци дизметрије, атаксије и спастицитета, који воде фаталном исходу.
Дијагноза[уреди | уреди извор]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e5/Acanthocytosis.jpg/250px-Acanthocytosis.jpg)
Почетна дијагноза се поставља узорковањем столице, бриса крви и липидне плоче, иако ови тестови нису увек и потврда дијагнозе.[19] Како је болест ретка, за коначно постављање дијагнозе неопходни су генетички тестови, који се у почетку дијагностике не раде.[5]
Акантоцити се виде на брису крви.[20] Пошто нема и/или има мало асимилације хиломикрона, њихов ниво у плазми остаје низак.
Немогућност апсорпције масти у илеуму резултоваће стеаторејом или мастима у столици, па се болест може клинички дијагностициковати када се нађе столица која смрди. Ниски нивои хиломикрона у плазми су такође карактеристични знак болести.
Постоји и одсуство аполипопротеина Б.
На цревној биопсији виде се вакуоле које садрже липиде у ентероцитима. Овај поремећај такође може резултовати накупљањем масти у јетри (хепатичка стеатоза). Будући да епителним ћелијама црева недостаје способност стављања масти у хиломикроне, на површини ћелије накупљају се липиди, губећи функције неопходне за правилну апсорпцију.
Терапија[уреди | уреди извор]
Лечење се обично састоји од строге дијаталне исхране, која укључује огромне количине витамина Е.[21] Витамин Е помаже телу да обнови и произведе липопротеине, којима болесницима са абеталипопротенимијом обично недостаје.[5]
Витамин Е такође помаже у очувању здраве коже и очију; студије показују да ће многи погођени мушкарци имати проблема са видом у каснијем у животу.
Поремећај развојне координације и мишићна слабост обично се лече физиотерапијом или радном терапијом.
Дијетална рестрикција триглицерида је такође корисна.
Могуће компликације[уреди | уреди извор]
Од могућих компликација могу се јавити:
- Слепило
- Ментални поремећаји
- Губитак функције периферних нерава, некоординисано кретање (атаксија).
Прогноза[уреди | уреди извор]
Ако се лечење започне на почетку болести, неуролошке последице могу бити мање и може се спречити даље погоршање болести.[5] Ако се не болест не лечи, стање може довести до преране смрти.[22]
Извори[уреди | уреди извор]
- ^ Бассен, ФА; Корнзwеиг, АЛ (1950). „Малформатион оф тхе ерyтхроцyтес ин а цасе оф атyпицал ретинитис пигментоса”. Блоод. 5 (4): 381—87. ПМИД 15411425. дои:10.1182/блоод.В5.4.381.381. Архивирано из оригинала 04. 12. 2008. г. Приступљено 10. 08. 2019.
- ^ а б „Абеталипопротеинемиа: МедлинеПлус Генетицс”. медлинеплус.гов (на језику: енглески). Приступљено 2021-01-31.
- ^ Хоопер АЈ, ван Боцкxмеер ФМ, Бурнетт ЈР. Моногениц хyпоцхолестеролаемиц липид дисордерс анд аполипопротеин Б метаболисм. Црит Рев Цлин Лаб Сци. 2005;42(5-6):515-45. Ревиеw. Цитатион он ПубМед
- ^ РЕСЕРВЕС, ИНСЕРМ УС14-- ТОУС ДРОИТС. „Орпханет: Абеталипопротеинемиа”. www.орпха.нет (на језику: француски). Приступљено 20. 1. 2022.
- ^ а б в г д Јунаид, Зеенат; Пател, Крунал (2020), Абеталипопротеинемиа, СтатПеарлс Публисхинг, ПМИД 30020727, Приступљено 2021-01-31
- ^ Брански D. Дисордерс оф малабсорптион. Ин: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈW, Сцхор НФ, едс. Нелсон Теxтбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016:цхап 338.
- ^ Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈW, Сцхор НФ. Дефецтс ин тхе метаболисм оф липидс. Ин: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈW, Сцхор НФ, едс. Нелсон Теxтбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016:цхап 86.
- ^ „Отхер Намес фор Тхис Цондитион Ин: Абеталипопротеинемиа: МедлинеПлус Генетицс”. медлинеплус.гов (на језику: енглески). Приступљено 2022-01-20.
- ^ Wанг ЛР, МцИнтyре АД, Хегеле РА. Цомплеx генетиц арцхитецтуре ин севере хyпобеталипопротеинемиа. Липидс Хеалтх Дис. 2018 Мар 14;17(1):48.
- ^ Лее, Јоохо; Хегеле, Роберт А. (2014). „Абеталипопротеинемиа анд хомозyгоус хyпобеталипопротеинемиа: А фрамеwорк фор диагносис анд манагемент”. Јоурнал оф Инхеритед Метаболиц Дисеасе. 37 (3): 333—339. ПМИД 24288038. С2ЦИД 22263846. дои:10.1007/с10545-013-9665-4.
- ^ Магноло, Луциа; Најах, Мохамед; Фанцелло, Татиана; Ди Лео, Енза; Пинотти, Елиса; Брини, Инес; Гуеддицхе, Неји M.; Цаландра, Себастиано; Слимене, Нацеур M.; Таруги, Патризиа (2013). „Новел мутатионс ин САР1Б анд МТТП генес ин Тунисиан цхилдрен wитх цхyломицрон ретентион дисеасе анд абеталипопротеинемиа”. Гене. 512 (1): 28—34. ПМИД 23043934. дои:10.1016/ј.гене.2012.09.117.
- ^ Замел, Рола; Кхан, Рази; Поллеx, Ребецца L.; Хегеле, Роберт А. (2008). „Абеталипопротеинемиа: Тwо цасе репортс анд литературе ревиеw”. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес. 3. ПМИД 18611256. С2ЦИД 18134122. дои:10.1186/1750-1172-3-19.
- ^ Wелтy, Францине К. (2014). „Хyпобеталипопротеинемиа анд абеталипопротеинемиа”. Цуррент Опинион ин Липидологy. 25 (3): 161—168. ПМЦ 4465983
. ПМИД 24751931. дои:10.1097/МОЛ.0000000000000072.
- ^ Схах СС, Десаи ХГ. Аполипопротеин дефициенцy анд цхрониц ливер дисеасе. Ј Ассоц Пхyсицианс Индиа. 2001 Феб. 49:274-8.
- ^ Таруги П, Лонардо А, Балларини Г, ет ал. А студy оф фаттy ливер дисеасе анд пласма липопротеинс ин а киндред wитх фамилиал хyпобеталипопротеинемиа дуе то а новел трунцатед форм оф аполипопротеин Б (АПО Б-54.5). Ј Хепатол. 33 (3): 361—70. септембар 2000. Недостаје или је празан параметар
|титле=
(помоћ) . - ^ Таруги П, Лонардо А, Балларини Г; et al. (октобар 1996). „Fatty liver in heterozygous hypobetalipoproteinemia caused by a novel truncated form of apolipoprotein B”. Gastroenterology. 111 (4): 1125—33. .
- ^ Whitfield AJ, Barrett PH, Robertson K; et al. (јануар 2005). „Liver dysfunction and steatosis in familial hypobetalipoproteinemia”. Clin Chem. 51 (1): 266—9. .
- ^ Young SG. (новембар 1990). „Recent progress in understanding apolipoprotein B”. Circulation. 82 (5): 1574—94. .
- ^ Demircioğlu, F.; Ören, H.; Yılmaz, Ş.; Arslan, N.; Gürcü, Ö.; i̇Rken, G. (2005). „Abetalipoproteinemia: Importance of the peripheral blood smear”. Pediatric Blood & Cancer. 45 (2): 237. PMID 15765527. S2CID 28481550. doi:10.1002/pbc.20360.
- ^ Ozsoylu, S. (2011). „Red cells in abetalipoproteinemia”. The Turkish Journal of Pediatrics. 53 (1): 119. PMID 21534356.
- ^ Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). „Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia”. Handbook of Clinical Neurology. 103: 295—305. ISBN 9780444518927. PMID 21827896. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8.
- ^ Rader, Daniel J.; Brewer Jr, H. B. (1993). „Abetalipoproteinemia”. JAMA. 270 (7): 865—869. PMID 8340987. doi:10.1001/jama.1993.03510070087042.
Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]
- Abeetalipoproteinemia — www.sciencedirect.com (језик: енглески)
Klasifikacija | |
---|---|
Spoljašnji resursi |
![]() | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |