Неуроакантоцитоза
 | Овај чланак је недовршен. |
| Неуроакантоцитоза | |
|---|---|
.jpg) | |
| Акантоцити, из периферне крви, под светлосном микроскопијом. | |
| Специјалности | неурологија , медицинска генетика |
Неуроакантоцитоза је група генетских поремећаја која обухвата четири озбиљне дисфункције кретања: хореа-акантоцтозу или ЦхАц, Меклаудов синдром или МЛС, Хантингтонову болест и неуродегенерацију, за које је заједничка карактеристика у крвном размазу појава погрешно обликованих црвених крвних ћелија (еритроцита) које се називају акантоцити.[1]
Синдроми језгрене неуроакантхоцитозе, код којих су акантоцити типична карактеристика, су хореа акантоцитоза и Меклаудов синдром. Акантоцити се ређе виде у другим стањима, укључујући синдром 2 сличное Хунтингтонове болести (ХДЛ2) и неуродегенерацију повезану са пантотенат киназом (ПКАН).
Синдроми неуроакантхоцитозе узроковани су низом генетских мутација и производе различите клиничке карактеристике, али превасходно производе неуродегенерацију мозга, тачније базалне ганглије.
Историја[уреди | уреди извор]
Неуроакантоцитоза је први пут идентификован 1950. године као Бассен-Корнзвеиг-ова болест, или Бассен-Корнзвеиг-ов синдром, ретки, аутосомно рецесивни поремећај који потиче од детињства и у коме тело не производи хиломикроне, липопротеин ниске густине (ЛДЛ) и липопротеин ниске густине (ВЛДЛ) ). Симптоми укључују атаксију, периферну неуропатију, пигментозу ретинитис и друге облике нервних дисфункција.
Синдром је први уочио северноамерички лекар Франк Бассен, који је касније у сарадњи са офталмологом Абрахамом Корнзвеигом утврдио и описао узроке и симптоме болести. По рођењу оболела деца изгледају нормално, али обично током своје прве године испољавају симптоме.[2][3]
Амерички интернист Ирвине M. Левине 1960. године открио је други облик неуроакантоцитоyе, Левине-Цритцхлеи синдром. Податке о овом открићу објавио је у часописуу Неурологија 1964, а 1968 1968.[4] Након тога, сличне симптоме је идентификовао и описао британски неуролог МацДоналд Цритцхлеи 1968. године.[5] У оба случаја лекари су описали наследни синдром са акантоцитозом и неуролошким карактеристикама, али са нормалним серумским липопротеином. Специфични симптоми су били, гримасе, поремећаји покрета, отежано гутање, лоша координација, хипорефлексија, хореа и нападе спазама у којима су пацијенти често осакаћимали свој језике, усне и образе. Болести су се јављале код оба пола и обично су дијагностиковане у дојеначком периоду.[6]
Вииди још[уреди | уреди извор]
Извори[уреди | уреди извор]
- ^ Wалкер, РХ; Јунг, ХХ; Данек, А (2011). "Неуроацантхоцyтосис". Хандбоок оф Цлиницал Неурологy. 100: 141–51.
- ^ БАССЕН, ФА; КОРНЗWЕИГ, АЛ (април 1950). „Малформатион оф тхе ерyтхроцyтес ин а цасе оф атyпицал ретинитис пигментоса.”. Блоод. 5 (4): 381—87. ПМИД 15411425.
- ^ Франк А. Бассен, M.D. (Паид Обитуарy). Неw Yорк Тимес. 23.2.2003.
- ^ Левине, I.M (1989). "А Хередитарy Неурологицал Дисеасе wитх Ацантхоцyтосис". Неурологy. Цлевеланд Охио. 16: 272–. Левине, I.M; Ј. W. Естес; Ј. M. Лоонеy (1989). "Хередитарy Неурологицал Дисеасе wитх Ацантхоцyтосис. А неw Сyндроме". Арцхивес оф Неурологy. Цхицаго. 19 (4): 403–409.
- ^ Е. M. Р. Цритцхлеy, ет ал. "Ацантхоцyтосис, нормолипопротеинемиа анд мултипле тицс" Постградуате Медицал Јоурнал, Леицестер, 1970, 46: 698-701.
- ^ Оле Даниел Енерсен. "Левине Цритцхлеy сyндроме." Wхонамедит. 2008. Аццессед 11.8. 2019.
Литература[уреди | уреди извор]
- I. M. Левине: А Хередитарy Неурологицал Дисеасе wитх Ацантхоцyтосис. Неурологy, Цлевеланд, Охио, 1964, 16: 272.
- I. M. Левине, Ј. W. Естес, Ј. M. Лоонеy: Хередитарy Неурологицал Дисеасе wитх Ацантхоцyтосис. А неw Сyндроме. Арцхивес оф Неурологy, Цхицаго, 1968, 19: 403-409.
- Е. M. Р. Цритцхлеy, D. Б. Цларк, А. Wиклер: Ан адулт Форм оф Ацантхоцyтосис. Трансацтионс оф тхе Америцан Неурологица Ассоциатион, Неw Yорк, 1967, 92: 132-137.<
- Е. M. Р. Цритцхлеy, ет ал: Ацантхоцyтосис, нормолипопротеинемиа анд мултипле тицс. Постградуате Медицал Јоурнал, Леицестер, 1970, 46: 698-701.
Спољашње везе[уреди | уреди извор]
- Неурологиц Дисордерс Индеx, Натионал Институтес оф Хеалтх. (језик: енглески)
- Цхромосоме+дисордерс на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) (језик: енглески)
| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
