Neuroakantocitoza

С Википедије, слободне енциклопедије
Neuroakantocitoza
Acanthocytes, Peripheral Blood (3884092551).jpg
Akantociti, iz periferne krvi, pod svetlosnom mikroskopijom.
Specijalnostineurologija , medicinska genetika

Neuroakantocitoza je grupa genetskih poremećaja koja obuhvata četiri ozbiljne disfunkcije kretanja: horea-akantoctozu ili ChAc, Meklaudov sindrom ili MLS, Hantingtonovu bolest i neurodegeneraciju, za koje je zajednička karakteristika u krvnom razmazu pojava pogrešno oblikovanih crvenih krvnih ćelija (eritrocita) koje se nazivaju akantociti.[1]

Sindromi jezgrene neuroakanthocitoze, kod kojih su akantociti tipična karakteristika, su horea akantocitoza i Meklaudov sindrom. Akantociti se ređe vide u drugim stanjima, uključujući sindrom 2 sličnoe Huntingtonove bolesti (HDL2) i neurodegeneraciju povezanu sa pantotenat kinazom (PKAN).

Sindromi neuroakanthocitoze uzrokovani su nizom genetskih mutacija i proizvode različite kliničke karakteristike, ali prevashodno proizvode neurodegeneraciju mozga, tačnije bazalne ganglije.

Istorija[уреди | уреди извор]

Akantocitoza kod pacijenata sa abetalipoproteinemijom

Neuroakantocitoza je prvi put identifikovan 1950. godine kao Bassen-Kornzveig-ova bolest, ili Bassen-Kornzveig-ov sindrom, retki, autosomno recesivni poremećaj koji potiče od detinjstva i u kome telo ne proizvodi hilomikrone, lipoprotein niske gustine (LDL) i lipoprotein niske gustine (VLDL) ). Simptomi uključuju ataksiju, perifernu neuropatiju, pigmentozu retinitis i druge oblike nervnih disfunkcija.

Sindrom je prvi uočio severnoamerički lekar Frank Bassen, koji je kasnije u saradnji sa oftalmologom Abrahamom Kornzveigom utvrdio i opisao uzroke i simptome bolesti. Po rođenju obolela deca izgledaju normalno, ali obično tokom svoje prve godine ispoljavaju simptome.[2][3]

Američki internist Irvine M. Levine 1960. godine otkrio je drugi oblik neuroakantocitoye, Levine-Critchlei sindrom. Podatke o ovom otkriću objavio je u časopisuu Neurologija 1964, a 1968 1968.[4] Nakon toga, slične simptome je identifikovao i opisao britanski neurolog MacDonald Critchlei 1968. godine.[5] U oba slučaja lekari su opisali nasledni sindrom sa akantocitozom i neurološkim karakteristikama, ali sa normalnim serumskim lipoproteinom. Specifični simptomi su bili, grimase, poremećaji pokreta, otežano gutanje, loša koordinacija, hiporefleksija, horea i napade spazama u kojima su pacijenti često osakaćimali svoj jezike, usne i obraze. Bolesti su se javljale kod oba pola i obično su dijagnostikovane u dojenačkom periodu.[6]

Viidi još[уреди | уреди извор]

Izvori[уреди | уреди извор]

  1. ^ Walker, RH; Jung, HH; Danek, A (2011). "Neuroacanthocytosis". Handbook of Clinical Neurology. 100: 141–51.
  2. ^ BASSEN, FA; KORNZWEIG, AL (april 1950). „Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa.”. Blood. 5 (4): 381—87. PMID 15411425. 
  3. ^ Frank A. Bassen, M.D. (Paid Obituary). New York Times. 23.2.2003.
  4. ^ Levine, I.M (1989). "A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis". Neurology. Cleveland Ohio. 16: 272–. Levine, I.M; J. W. Estes; J. M. Looney (1989). "Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. A new Syndrome". Archives of Neurology. Chicago. 19 (4): 403–409.
  5. ^ E. M. R. Critchley, et al. "Acanthocytosis, normolipoproteinemia and multiple tics" Postgraduate Medical Journal, Leicester, 1970, 46: 698-701.
  6. ^ Ole Daniel Enersen. "Levine Critchley syndrome." Whonamedit. 2008. Accessed 11.8. 2019.

Literatura[уреди | уреди извор]

  • I. M. Levine: A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. Neurology, Cleveland, Ohio, 1964, 16: 272.
  • I. M. Levine, J. W. Estes, J. M. Looney: Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. A new Syndrome. Archives of Neurology, Chicago, 1968, 19: 403-409.
  • E. M. R. Critchley, D. B. Clark, A. Wikler: An adult Form of Acanthocytosis. Transactions of the American Neurologica Association, New York, 1967, 92: 132-137.<
  • E. M. R. Critchley, et al: Acanthocytosis, normolipoproteinemia and multiple tics. Postgraduate Medical Journal, Leicester, 1970, 46: 698-701.

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).