Пређи на садржај

Синдром мачијег плача

С Википедије, слободне енциклопедије
Синдром мачијег плача
Синоними
  • Цхромосоме 5п делетион сyндроме
  • 5п− сyндроме
  • Лејеуне'с сyндроме
Црте лица особе са синдром мачијег плача старе 8 месеци (А), 2 године (Б),
4 године (C) и 9 година (D)
Специјалностигенетика

Синдром мачијег плача (фран. цри ду цхат сyндроме или 5п-синдром) један је од урођених синдром који се јавља као последица структурне аберације у облику парцијалних делеција кратког крака хромозома 5 (5п-). Величина делеције се креће од целог кратког крака до само 5п15, и сви укључују ЦТННД2 ген.[1] Ако је делеција кратког крака хромозома присутна на оба хромозома 5 (хомозиготна) онда је то летално по ћелију. Већина пацијената са синдромом мачијег плача има де ново делеција,[2] од око 80%, при чему је 90% терминалних и 10% интерстицијских, а 80% настаје на очевом хомологу. Осталих 10% настаје као резултат родитељских транслокација, а остатак се дешава као резултат необичне цитогенетске аберације.[3]

Новорођенчад са овим синдромом имају пискутав глас који асоцира на мјаукање мачића, па отуда и назив - синдром мачијег плача. Деца рођена са овим синдромом испољавају низ физичких и психичких проблема који могу варирати у свом интензитету и манифестацији. Карактеристичне клиничке карактеристике синдрома укључују гласан и монотон плач, микроцефалију, округло лице, хипертелоризам, епикантичне наборе, микрогнатију, абнормалне дерматоглифике, кашњење у расту и тешку психомоторну и менталну ретардацију смањене моторичке способности, проблеме са говором и учењем, проблеми са гутањем итд.[4][3]

Науци је данас познат синдром мачјег плача чије се постојање може извршити путем специјалних НИПТ тестова (неинвазивних пренаталних тестова). Стандардни НИПТ тестови најчешће обухватају анализу три или више хромозомских парова, али не анализирају присуство микроделеција. Само НИПТ тестови на којима је наглашено да врше и проверу микроделеција могу дати овај податак.[4]

Последњих година примена генетских молекуларних метода увела је напредак у дијагностици и типизацији синдрома мачјег плача [5]

Историја[уреди | уреди извор]

Синдром мачијег плача који је прачен делецијом, губитком кратког крака (п) хромозома број 5, први су као делециони синдром 1963. године описали Лејеуне и сарадници.

Епидемиологија[уреди | уреди извор]

Учесталост

Процијењена преваленција синдром мачијег плача је од око 1 случај на 15.000 до 1 на 50.000 живорођених. Преваленција међу особама са менталном ретардацијом је око 1,5 на 1.000 особа.[3]

Морталитет/морбидитет

Са савременим интервенцијама велика је шанса за преживљавање до одрасле доби. Тренутно је стопа морталитета од синдром мачијег плача 6-8% у укупној популацији.

Пнеумонија, аспирациона пнеумонија, урођене срчане мане и респираторни дистрес синдром најчешћи су узроци смрти.

Студија Сандерса и сарадника показала је да су симптоми примарне цилијарне дискинезије (ПЦД), Још једног поремећаја који се прати до крака хромозома 5п, преовлађујући код пацијената са синдромом мачјег плача. Симптоми повезани са ПЦД-ом пронађени код пацијената са синдромом мачијег плача укључивали су необјашњиви неонатални стрес (35%), зачепљеност носа током целе године које се појавила у детињству (32%) и влажни кашаљ током целе године који је започео у дјетињству ( 20%).[6]

Студија Лефранца и сарадника показала је да је протеинско-енергетска потхрањеност чест проблем код синдрома цри-ду-цхат, а преглед упитника из 36 породица открива доказе о таквој потхрањености код 47% пацијената.[7]

Раса

Није пронађена никаква расна склоност синдрома мачијег плача.

Пол

Значајна превласт жена је уочена код обољеле новорођенчади, са мушко женским односом од 0,72:1.

Старост

Стање се открива код новорођенчади и одојенчади са карактеристичним мачјим плачем и дисморфним особинама.

Делеција хромозома 5[уреди | уреди извор]

Делеција хромозома 5 је у основи синдром мачијег плача

Већина случајева синдром мачјег плача није наследна. Брисање хромозома се обично јавља као случајни догађај током формирања репродуктивних ћелија (јаја или сперматозоида) или у раном феталном развоју. Људи са синдром мачјег плача обично немају историју болести у својој породици.[8]

Око 10 процената људи синдром мачјег плача наслеђује хромозом са избрисаним сегментом од родитеља који није погођен. У овим случајевима, родитељ носи хромозомско преуређење које се назива уравнотежена транслокација, у којој се генетски материјал не добија или губи. Уравнотежене транслокације обично не изазивају никакве здравствене проблеме; међутим, они могу постати неуравнотежени како се преносе на следећу генерацију. Делеција у кратком краку хромозома 5 је пример неуравнотежене транслокације, што је хромозомско преуређење са додатним или недостајућим генетским материјалом. Неуравнотежене транслокације могу узроковати урођене дефекте и друге здравствене проблеме попут оних који се виде код синдром мачјег плача.[8]

Генетска делеције која представљају такву врсту структурне аберације хромозома у којој долази до губитка његовог дела, узрок је синдром мачијег плача. Делеција мањег или већег дела кратког крака хромозома 5 ...најчешћи је разлог неправилан кросинг-овер који се дешава у мејози и за време образовања полних ћелија. Дужина изгубљеног дела картког крака може да варира што утиче на тежину болести. Већи број гена, који се налазе на кратком краку, се губе а сваки од њих доприноси неком од симптома ове болести. Научници верују да је губитак гена ЦТННД2 повезан са умном заосталошћу.[9]

До делеције најчешће долази за време образовања гамета (код сперматозоида чешће него код јајне ћелије) родитеља. Родитељи су здрави јер се делеција јавља само у полним ћелијама док је њихове телесне ћелије не садрже. Ова делеција је тако ретка да се највероватније неће поновити код другог детета, ако је прво дете захваћено овим синдромом. Без обзира на то саветује се пренатална цитогенетичка анализа плода, ако је у породици већ рођено дете са овим синдромом.[9]

Клиничка слика[уреди | уреди извор]

Главна карактеристика клиничке слике овог синдрома код оболелог новорођенчата је карактеристичан плач мијаукања, или монохроматски плач високог тона који се сматра патогномоничан за овај синдром.

Знаци и симптоми синдром мачијег плача
Клиничка слика на рођењу КЛиничка слика у детињству
  • Мала порођајна тежина
  • Хипотонија
  • Микроцефалија
  • Застој у расту
  • Округло лице са пуним образима
  • Хипертелоризам
  • Епикантални набори
  • Палпебралне пукотине које се спуштају према доље
  • Страбизам
  • Раван носни мост
  • Окренута уста
  • Мицрогнатхиа
  • Ниско постављене уши
  • Кратки прсти
  • Појединачни набори на длану
  • Срчани дефекти
  • Тешка ментална ретардација
  • Застој у развоју
  • Микроцефалија
  • Хпертоничност
  • Прерано посиједило косе
  • Мало, уско и често асиметрично лице
  • Спуштена вилица, израз отворених уста као посљедица опуштености лица
  • Схорт пхилтрум
  • Погрешна оклузија зуба
  • Сколиоза
  • Кратки трећи-пети метакарпални
Неонаталне компликације укључују:
  • лоше сисање,
  • потребу за негом у инкубатору,
  • респираторни дистрес,
  • жутицу,
  • упалу плућа и
  • дехидрацију.
 Деца овим синдромом имају слеће хроничне здравствене проблеме:
  • инфекције горњих дишних путева,
  • упала средњег ува,
  • тешки затвор и хиперактивност.

Од малформације, иако не баш честих, могу бити присутне:[10]

  • срчане, неуролошке и бубрежне абнормалности,
  • преаурикуларне ознаке,
  • синдактилија,
  • хипоспадија и крипторхизам.

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Фенотипска карта 5п. Вертикалне линије означавају критичне регионе за крик у п15.3, а за остале знакове синдрома мачјег плача у п15.2. Вертикалне линије у п15.1, п14 и п13 односе се на клиничке симптоме пријављене у појединачним породицама са интерстицијским делецијама.

Дијагноза синдром мачјег плача се генерално поставља у болници при рођењу. Здравствени радник може приметити клиничке симптоме повезане са овим стањем. Мачји плач је најистакнутија клиничка карактеристика код новорођене деце и обично је главни дијагностички знак за синдром мачјег плача.[8]

Поред тога, може се извршити анализа хромозома појединца. Део који недостаје (делеција) кратког крака хромозома 5 може се видети на анализи хромозома. Ако није, можда ће бити потребан детаљнији тип генетског теста који се зове ФИСХ анализа у сумњивим случајевима, која ће потврдити дијагнозуду и открити делцију.[8]

Молекуларна цитогенетска анализа је омогућила да се дефинише цитогенетска и фенотипска мапа 5п, чак и ако се резултати до сада објављених студија не слажу у потпуности. Студије корелације генотип-фенотип су показале клиничку и цитогенетску варијабилност.[10] Идентификација фенотипских подскупова повезаних са специфичном величином и типом делеције је од дијагностичке и прогностичке важности. Успостављене су специфичне карте раста и психомоторног развоја. Два гена, семафорин Ф (СЕМАФ) и делта-катенин (ЦТННД2), који су мапирани у "критичне регије", потенцијално су укључени у церебрални развој и њихово брисање може бити повезано са менталном ретардацијом код пацијената са ЦдЦС. Брисање гена за реверзну транскриптазу теломеразе (хТЕРТ), локализованог на 5п15.33, може допринети фенотипским променама у ЦдЦС. Критичне регије су недавно рафиниране кориштењем низа компаративне геномске хибридизације.[10]

Пренатална дијагностика[уреди | уреди извор]

Након рођења оболелог детета, пренатална дијагноза се може понудити за будуће трудноће. Пренатална дијагноза де ново 5п делеција није уобичајена, али могућности пренаталне идентификације укључују:[8]

  • Структурне абнормалности откривене ултразвуком - нпр. билатерална вентрикуломегалија феталне хороидне цисте, микроцефалија са хипоплазијом малог мозга, агенеза калозума корпуса.
  • Абнормални тест серума мајке.
  • Анализа феталних хромозома.

Треба напоменути да сва брисања 5п не доводе до фенотипа синдрома мачјег плача, а нека могу довести до веома благо абнормалног или нормалног фенотипа.

Диференцијална дијагноза[уреди | уреди извор]

Клиничке карактеристике пацијената са синдром мачјег плача нису специфичне ако се посматрају одвојено, али, ако се вреднују као целина, резултују посебним фенотипом који, заједно са посебним криком, омогућава сумњу на дијагнозу при рођењу. Анализа кариотипа периферне крви ће потврдити дијагнозу.

У лакшим случајевима који могу избећи дијагнозу или код старијих пацијената, клиничка слика (и пре свега глас који остаје ненормалан) и психомоторна ретардација ће довести до спровођења цитогенетске и молекуларне цитогенетске анализе.

Терапија[уреди | уреди извор]

Не постоји специфична терапија за синдром мачјег плача, али ране рехабилитационе и едукативне интервенције побољшавају прогнозу, а значајан напредак је направљен и у социјалном прилагођавању пацијената са синдром мачјег плача.[11][10]

Третман има за циљ да стимулише дете и помогне му да оствари свој пуни потенцијал и може укључивати:[12]

  • физиотерапију за побољшање слабог тонуса мишића
  • говорну терапију, за корекцију говора,
  • комуникацијске алтернативе, као што је знаковни језик, пошто говор обично касни, често озбиљно
  • радну терапију за подучавање стратегија суочавања и
  • усвање нових вештина.

Како је генетско саветовање индиковано, плодне жене могу родити одрживо погођено потомство, са процијењеним ризиком од поновног појављивања од 50%. Ризик од рецидива за де ново случај је 1% или мање. Ретки рецидиви код хромозомски здравих родитеља вероватно су резултат гонадног мозаицизма за делецију 5п код једног од родитеља. Ако је родитељ уравнотежен носилац структурног преуређивања, ризик је значајно висок. Ризик треба проценити на основу врсте структурног преуређивања и његовог обрасца сегрегације.

Хронични медицински проблеми као што су инфекције горњих дисајних путева, упала средњег уха и тешки затвор захтијевају одговарајући третман.

Применом релативно добрих рецептивних вештина треба подстакнути развој језика и комуникације уместо да се ослања на традиционалне вербалне методе.

Рана стимулација и упознавање са знаковним језиком су ефикасна средства за развој комуникацијских вештина (50% деце може користити знаковни језик за комуникацију).

Програми модификације понашања могу бити успешни у управљању хиперактивношћу, кратким распоном пажње, ниским прагом фрустрације и самостимулирајућим понашањима (нпр лупање главом, махање рукама).

Компјутеризирани тренинг визуално-моторичке координације побољшава визуално-просторне перформансе код детета погођеног синдром мачијег плача.[13]

Студија коју су провели Гуала и сарадници: открила је да највероватније појединци са синдром мачијег плача имају користи од терапије засноване на образовном програму развијене за такве пацијенте. Родитељи су пријавили побољшање социјалних вештина код пацијената који су били подвргнути програму, иако нису пронађене разлике између ових пацијената и оних који нису били изложени програму када су анализирани коришћењем Денвер развојног скрининг теста II.[14]

Извори[уреди | уреди извор]

  1. ^ Схетх, Френнy; Гохел, Наресх; Лиехр, Тхомас; Акинде, Олаканми; Десаи, Манисха; Адетеyе, Олаwалеyе; Схетх, Јаyесх (2012). „Гаин оф Цхромосоме 4qтер анд Лосс оф 5птер: Ан Унусуал Цасе wитх Феатурес оф Цри ду Цхат Сyндроме”. Цасе Репортс ин Генетицс. 2012: 153405. ИССН 2090-6544. ПМЦ 3539376 Слободан приступ. ПМИД 23320207. дои:10.1155/2012/153405 Слободан приступ. 
  2. ^ Риналди, Р.; Де Бернардо, C.; Ассумма, M.; Грамматицо, Б.; Буффоне, Е.; Посценте, M.; Грамматицо, П. (2003-02-10). „Цyтогенетиц анд молецулар цхарацтеризатион оф а де ново 4q24qтер дуплицатион анд цоррелатион то тхе ассоциатед пхенотyпе”. Америцан Јоурнал оф Медицал Генетицс Парт А. 118А (2): 122—126. ИССН 1552-4825. дои:10.1002/ајмг.а.10093. 
  3. ^ а б в Маинарди ПЦ; Пасторе Г, Цастроново C, Годи M, Гуала А, Тамиаззо С, Провера С, Пиерлуиги M, Брицарелли ФД. „Тхе натурал хисторy оф Цри ду Цхат Сyндроме. А репорт фром тхе Италиан Регистер.”. Еур Ј Мед Генет. 2006 Сеп-Оцт. 49 (5): 363—83. .
  4. ^ а б „Шта су микроделеције?”. Пренатални тест - Верифиед (на језику: енглески). 2019-04-25. Приступљено 2022-02-16. 
  5. ^ Родригуез-Цабаллеро А, Торрес-Лагарес D, Родригуез-Перез А, Серрера-Фигалло МА, Хернандез-Гуисадо ЈМ, Мацхуца-Портилло Г. Цри ду цхат сyндроме: а цритицал ревиеw. Мед Орал Патол Орал Цир Буцал. 2010 Маy. 15(3):е473-8.
  6. ^ Сандерс, Цатхерине D.; Леигх, Маргарет W.; Цхао, Каy C.; Wецк, Карен Е.; Кинг, Иан; Wолф, Wхитнеy Е.; Цампбелл, Деннис Ј.; Кноwлес, Мицхаел Р.; Зариwала, Маимоона А.; Схапиро, Адам Ј. (2018). „Тхе преваленце оф тхе дефининг феатурес оф примарy цилиарy дyскинесиа wитхин а цри ду цхат сyндроме цохорт”. Педиатр Пулмонол. 53 (11): 1565—73. ПМИД 30238669. С2ЦИД 52309122. дои:10.1002/ппул.24159. .
  7. ^ Лефранц V, де Луца А, Ханкард Р. Протеин-енергy малнутритион ис фреqуент анд прецоциоус ин цхилдрен wитх цри ду цхат сyндроме. Ам Ј Мед Генет А. 2016 Маy. 170А (5):1358-62.
  8. ^ а б в г д „Абоут Цри ду Цхат Сyндроме”. Геноме.гов (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-16. 
  9. ^ а б Трифуновић, Снежана. „Синдром мачијег плача”. www.бионет-скола.цом. Приступљено 16. 2. 2022. 
  10. ^ а б в г Церрути Маинарди, Паола (2006-09-05). „Цри ду Цхат сyндроме”. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес. 1: 33. ИССН 1750-1172. ПМЦ 1574300 Слободан приступ. ПМИД 16953888. дои:10.1186/1750-1172-1-33 Слободан приступ. 
  11. ^ Ливерани МЕ, Спано А, Данесино C, ет ал. Цхилдрен анд адултс аффецтед бy Цри ду Цхат сyндроме: Царе'с рецоммендатионс. Педиатр Реп. 2019 Феб 26. 11 (1):7839
  12. ^ „Цри ду цхат сyндроме - Беттер Хеалтх Цханнел”. www.беттерхеалтх.виц.гов.ау. Приступљено 2022-02-16. 
  13. ^ Пиззамиглио, M. Р.; Насти, M.; Пиццарди, L.; Виттурини, C.; Морелли, D.; Гуариглиа, C. (2008). „Висуал-мотор цоординатион цомпутеризед траининг импровес тхе висуо-спатиал перформанце ин а цхилд аффецтед бy Цри-ду-Цхат сyндроме”. Инт Ј Рехабил Рес. 31 (2): 151—4. ПМИД 18467929. С2ЦИД 205864451. дои:10.1097/МРР.0б013е3282фбфбде. .
  14. ^ Гуала А, Спунтон M, Тогнон Ф, ет ал. Псyцхомотор Девелопмент ин Цри ду Цхат Сyндроме: Цомпарисон ин Тwо Италиан Цохортс wитх Дифферент Рехабилитатион Метходс. СциентифицWорлдЈоурнал. 2016. 2016:3125283. [

Литература[уреди | уреди извор]

  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Маринковић, D, Туцић, Н, Кекић, V: Генетика, Научна књига, Београд
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Ридли, M: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
  • Прентис С: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Думановић, Ј, маринковић, D, Денић, M: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, M, Диклић, V: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Класификација
Спољашњи ресурси


Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrom_mačijeg_plača&oldid=27770975”