Atransferinemija
| Atransferinemija | |
|---|---|
| Sinonimi | porodična atransferinemija |
 | |
| Atransferinemija ima autozomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da su obije kopije gena u svakoj ćeliji defektne. | |
| Simptomi | Anemija[1] |
| Uzroci | Mutacije u TF genu[2] |
| Lečenje | Oralna terapija gvožđem[3] |
Atransferinemija je autozomni recesivni metabolički poremećaj u kome postoji odsustvo transferina, plazma proteina koji prenosi gvožđe kroz krv.[2][4] Atransferinemiju karakteriše anemija i hemosideroza u srcu i jetri. Oštećenja na srcu prouzrokovana gvožđem mogu dovesti do zatajenja srca. Anemija je tipično mikrocitna i hipohromna (crvena krvna zrnca su abnormalno mala i blijeda). Atransferinemija je prvi put opisana 1961. godine i izuzetno je rijetka, sa samo deset dokumentovanih slučajeva u svijetu.[5]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ „Atransferrinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov (na jeziku: engleski). Arhivirano iz originala 20. 02. 2017. g. Pristupljeno 2017-02-20.
- ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. „Orphanet: Congenital atransferrinemia”. www.orpha.net (na jeziku: engleski). Arhivirano iz originala 20. 02. 2017. g. Pristupljeno 2017-02-20.
- ^ Hoffman, Ronald; Jr, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E.; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematology: Diagnosis and Treatment (na jeziku: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 443. ISBN 978-1455740413.
- ^ „OMIM Entry - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA”. omim.org (na jeziku: engleski). Pristupljeno 19. 2. 2017.
- ^ „Atransferrinemia”. National Organization for Rare Disorders. Pristupljeno 20. 2. 2017.
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
