Pređi na sadržaj

Gamstorpova bolest

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Gamstorpova bolest
SinonimiHiperkalijemična periodična paraliza
SpecijalnostiNeurologija

Gamstorpova bolest ili hiperkalijemična periodična paraliza je redak nasledni poremećaj koji se karakteriše epizodama spontano popuštajuće paralize, ili privremenim paralizama, posebno mišića ekstremiteta i trupa.[1] Bolest se javlja uglavnom kod dece mlađe od 10 godina. Kod većine pacijenata napadi se javljaju tokom odmora nakon napora, koji traje najviše 1 čas.[2]

Bolest je slična periodičnoj familijarnoj paralizi (paralysis familiaris periodica), kod koje napade izaziva kalijum, a sprečavaju ugljeni hidrati). U svom najblažem obliku bolest se manifestuje kao asimptomatska miotonija.[3] Precipitirajući faktori su odmor nakon napora, hladnoća i vlaga, glad. Hiperkalemija bez ikakvog povećanja izlučivanja kalijuma urinom je primarna karakteristika bolesti. Mentalne sposobnosti nisu narušene.[4]

Obolelevaju deca oba pola; ali je bolest ozbiljnija kod muškaraca. Klinička slika se najčešće javlja tokom prve decenije života. Nasleđuje se autozomno dominantno.[5]

Epidemiologija

[uredi | uredi izvor]

Prevalencija Gamstorpove bolesti je približno 0,17 / 100.000 (95% CI 0,13-0,20).[6]

Etiopatogeneza

[uredi | uredi izvor]
Gamstorpova bolest je nasledna bolest i ona je autosomno dominantna

Gamstorpova bolest nastaje kao rezultat je mutacije ili promene gena zvanog SCN4A. Ovaj gen pomaže u stvaranju natrijumovih kanala ili mikroskopskih otvora kroz koje se natrijum kreće kroz ćelije.[7]

Električne struje proizvedene od različitih molekula natrijuma i kalijuma koji prolaze kroz ćelijske membrane kontrolišu kretanje mišića.[8]

Kod Gamstorpove bolesti, ovi kanali imaju fizičke abnormalnosti zbog kojih se kalijum sakuplja na jednoj strani ćelijske membrane i u krvi. Ovo nakupljanje kalijuma sprečava stvaranje potrebne električne struje što rezultuje narušenom funkcijom (paralizom) zahvaćenih mišić.[9]

Prema studijama, paralize pretrpljene tokom ove vrste adinamije koncentrisane su u periodima od jednog do dva sata, i obično su najčešće ujutro ili posle odmora nakon fizičke aktivnosti.

Pozitivan deo je što se epizodična adinamija kod ove bolesti poboljšava kako se starost pacijenta povećava. Poboljšanju možete doprineti i ishrana, sa manjim unosom ugljenih hidrata i onih elemenata koji sadrže previše kalijuma, poput banana.

Faktori rizika

[uredi | uredi izvor]

Gamstorpova bolest je nasledna bolest i ona je autosomno dominantna (potrebna je samo jedna kopija mutiranog gena da bi se razvila bolest).

Bolest je nasledna jer u 50% slučajeva kod roditelja koji su nosioci ovog mutiranog gena njihova dece mogu oboleti od ove bolesti. Međutim, kako neki ljudi koji su nasledili ovaj gen nikada ne razvijaju simptome bolesti, razvijeni oblik bolest je jako redak.[10]

Klinička slika

[uredi | uredi izvor]

Simptomi uključuju napade slabosti mišića ili gubitak pokreta mišića (paraliza) koji dolaze i odlaze. Između napada postoji normalna snaga mišića.

Napadi obično počinju u detinjstvu. Učestalost napada se razlikuje. Neki ljudi imaju nekoliko napada dnevno. Obično nisu dovoljno ozbiljni da bi im bila potrebna terapija. Neki pacijenti imaju miotoniju, u kojoj ne mogu odmah opustiti mišiće nakon upotrebe.[11]

Okidač može viti unos obroka sa visokim sadržajem ugljenih hidrata

Slabost ili paraliza:

  • Najčešće se javlja na ramenima, leđima i bokovima
  • Može da uključuje i ruke i noge, ali ne utiče na mišiće očiju i mišiće koji pomažu u disanju i gutanju
  • Najčešće se javlja tokom odmora nakon aktivnosti ili vežbanja
  • Može se desiti nakon buđenja
  • Pojavljuje se i povlači
  • Obično traje 15 minuta do 1 sata, ali može trajati i ceo dan

Okidači mogu da uključuju:

  • Unos obroka sa visokim sadržajem ugljenih hidrata
  • Odmor nakon vežbanja
  • Izloženost hladnoći
  • Preskakanje obroka
  • Unos hrane bogate kalijumom ili uzimanje lekova koji sadrže kalijum
  • Stres

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]
Korelacije genotip-fenotip u Gamstorpovoj bolesti.[12]
SCN4A patogena varijanta Posebne karakteristike Prvi izveštaj
p.Asn440Lys Both hyper PP and paramyotonia and potassium aggravated myotonia Lehmann-Horn et al [2011].[13]
p.Arg675Gln Both hyperPP and normoPP and paramyotonia Liu et al [2015], Vicart et al [2004].[14]
p.Leu689Ile Pain resulting from muscle cramping Bendahhou et al [2002].[15]
p.Ile693Thr Cold-induced weakness Plassart et al [1996].[16]
p.Thr704Met Permanent weakness, myopathy Ptácek et al [1991].[17]
p.Ala1156Thr Reduced penetrance McClatchey et al [1992].[18]
p.Met1360Val Reduced penetrance Wagner et al [1997].[19]
p.Met1370Val Paramyotonia in one family, hyperPP in others Okuda et al [2001].[20]
p.Ile1495Phe Cramping pain, muscle atrophy Bendahhou et al [1999b].[21]
p.Met1592Val Classic clinical features with EMG myotonia Rojas et al [1991],[22]
p.[Phe1490Leu; Met1493Ile] Malignant hyperthermia susceptibility 2 Bendahhou et al [2000].[23]

Diferencijalna dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Diferencijalno dijagnostički treba imati u vidu sledeće bolesti i stanja:[24]

  • Akutna inflamatorna demijelinizirajuća poliradikuloneuropatija
  • Kauda ekvina i Džons medularni sindrom
  • Hronična inflamatorna demijelinizirajuća poliradikuloneuropatija
  • Urgentno lečenje miastenije gravis
  • Multipla skleroza
  • Pedijatrijski Gilen-Bareov sindrom
  • Krvarenje u kičmenoj moždini
  • Infarkt kičmene moždine
  • Topografske, funkcionalne i anatomske promene u kičmenoj moždini
  • Spinalni epiduralni apsces

Terapija

[uredi | uredi izvor]

Vrsta terapije zavisi od težini i učestalosti epizoda paralitičkih napada. Lekovi i suplementi daju dobre rezultate kod mnogih bolesnika, dok izbegavanje određenih okidača dobro deluje kod drugih.[25]

Lekovi

[uredi | uredi izvor]
Jedan od najčešće propisivanih lekova je acetazolamid (diamoks)

Većina bolesnika se mora oslanjati na lekove za kontrolu paralitičkih napada. Jedan od najčešće propisivanih lekova je acetazolamid (diamoks), koji se obično koristi za kontrolu napada.

Mogu se propisati i diuretici koji povećanjem iznokravanja smanjuju koncentraciju kalijuma u krvi.

Pacijenti koji imaju miotoniju kao rezultat bolesti mogu se lečiti malim dozama lekova kao što su meksiletin ili paroksetin, koji pomažu u stabilizaciji jakih grčeva mišića.

Način života

[uredi | uredi izvor]

Bolesnici koji imaju blage ili retke epizode ​​mogu ponekad obuzdati paralitički napad bez upotrebe lekova. Dodavanjem slatkom napitku mineralna, kao što je kalcijum glukonat, mogu se sprečiti ili zaustavili epizode blažih napada.

Preporučuje se konstantna umerene fizička aktivnost (vežbe) koje održavaju dobro stanje, a da pri tome ne izazivaju paralizu mišića.

Hrana bogata kalijumom ili čak određeno ponašanje mogu pokrenuti epizode. Previše kalijuma u krvotoku prouzrokovaće slabost mišića čak i kod ljudi koji nemaju Gamstorpovu bolest.[26]

Međutim, oni sa bolešću mogu reagovati na vrlo male promene nivoa kalijuma koje ne bi uticale na nekoga ko nema Gamstorpovu bolest.[27]

Uobičajeni pokretači uključuju:

  • voće bogato kalijumom, kao što su banane, kajsije i suvo grožđe
  • povrće bogato kalijumom, kao što su spanać, krompir, brokoli i karfiol
  • sočivo, pasulj i orasi
  • alkohol
  • dugi periodi odmora ili neaktivnosti
  • ide predugo bez jela
  • ekstremna hladnoća
  • ekstremne toplote

Neće svi pacijenti sa Gamstorpovom bolešću imati iste pokretačke mehanizme, i zato u konsultaciji sa lekarem pacijent treba da otkrije aktivnosti i način ishrane vođenjem dnevnika, kako biste utvrdili specifični pokretački mehanizmi.

Genetsko savetovanje

[uredi | uredi izvor]

Genetičko savetovanje je proces pružanja pojedincima i porodicama informacija o prirodi, načinu (načinima) nasleđivanja i implikacijama genetskih poremećaja koji će im pomoći da donesu medicinske i lične odluke.

Sledeći odeljak bavi se procenom genetskog rizika i upotrebom porodične istorije i genetskim testiranjem radi razjašnjavanja genetskog statusa članova porodice; i namenjena je svim ličnim, kulturnim ili etičkim pitanjima koja se mogu pojaviti ili razmenjivati u konsultacija sa stručnjakom za genetiku.

Prognoza

[uredi | uredi izvor]

Moguće dugoročne posledice daju lošu prognozu za one koji su pogođeni ovim stanjem. Iako se učestalost epizoda klasično smanjuje sa godinama, literatura sugeriše da samo 21% pogođenih prijavi ovo poboljšanje. Od pogođenih pojedinaca, 68% je prijavilo trajnu slabost, 82% je prijavilo bol u mišićima, a do 89% je prijavilo umor.[28]

Pošto je bolest nasledna, ne možete je sprečiti. Međutim, mogu se ublažiti efekti ovog stanja pažljivom kontrolom faktora rizika.

Starenje pacijenta smanjuje se učestalost epizoda spontano popuštajuće paralize epizoda.

Izbegavanje okidača koji uzrokuju paralitičke epizode ​​mogu se ograničiti efekti bolesti.

Komplikacije

[uredi | uredi izvor]

Dugoročne komplikacije od hiperkalemične periodične paralize mogu se kretati od minimalnih do teških doživotnih simptoma koji mogu smanjiti kvalitet života. Oni mogu uključivati bol, umor, ukočenost, slabost, povrede i depresiju.[28]  

Sekundarne komplikacije su zabrinjavajuće za opštu anesteziju, jer uobičajeno korišćeni lekovi mogu izazvati depolarizujuće efekte na muskulaturu, što može pogoršati miotonične reakcije koje izazivaju grčeve i ukočenost. Ovo može imati štetne efekte na respiratorne mišiće. Infuziju glukoze, održavanje normalne telesne temperature i nizak nivo kalijuma u ​​serumu treba održavati da bi se sprečile ove komplikacije.[29][30]

Izvori

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Fontaine, Bertrand (2008). Chapter 1 Periodic Paralysis. Advances in Genetics. 63. str. 3—23. ISBN 978-0-12-374527-9. PMID 19185183. doi:10.1016/S0065-2660(08)01001-8. 
  2. ^ Weber, Frank; Jurkat-Rott, Karin; Lehmann-Horn, Frank (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ur., Hyperkalemic Periodic Paralysis, University of Washington, Seattle, PMID 20301669, Pristupljeno 2021-03-03 
  3. ^ Badalian, L. O.; Iadgarov, I. S.; Temin, P. A.; Arkhipov, B. A.; Bulaeva, N. V. (1988). „[Periodic paramyotonic paralysis]”. Zhurnal Nevropatologii I Psikhiatrii Imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia: 1952). 88 (11): 3—7. ISSN 0044-4588. PMID 2975906. 
  4. ^ Cannon, S. C. (avgust 2002). „An expanding view for the molecular basis of familial periodic paralysis”. Neuromuscul Disord. 12 (6): 533—43. . Review.
  5. ^ „Gamstorp's disease”. www.whonamedit.com. Pristupljeno 3. 3. 2021. 
  6. ^ Horga A, Rayan DLR, Matthews E, Sud R, Fialho D, Durran SCM, Burge JA, Portaro S, Davis MB, Haworth A, Hanna MG (2013). „Prevelance study of genetically defined skeletal muscle channelopathies in England”. Neurology. 80: 1472—75. . [
  7. ^ Amato AA. Disorders of skeletal muscle. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 110.
  8. ^ Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: myotonic disorders and periodic paralysis. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 151.
  9. ^ Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of nervous system. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 99.
  10. ^ „Hyperkalemic periodic paralysis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 18. 1. 2022. 
  11. ^ Sekhon, Dilraj S.; Gupta, Vikas (2022). „Hyperkalemic Periodic Paralysis”. StatPearls. StatPearls Publishing. 
  12. ^ Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F (april 2007). „Genotype-phenotype correlation and therapeutic rationale in hyperkalemic periodic paralysis”. Neurotherapeutics. 4 (2): 216—24. .
  13. ^ Lehmann-Horn F, Orth M, Kuhn M, Jurkat-Rott K (2011). „A novel N440K sodium channel mutation causes myotonia with exercise-induced weakness--exclusion of CLCN1 exon deletion/duplication by MLPA”. Acta Myol. 30: 133—7. 
  14. ^ Liu, X. L.; Huang XJ, Luan XH, Zhou HY, Wang T, Wang JY, Chen SD, Tang HD, Cao L (2015). „Mutations of SCN4A gene cause different diseases: 2 case reports and literature review”. Channels. 9: 82—7. .
  15. ^ Bendahhou S, Cummins TR, Kula RW, Fu YH, Ptácek LJ. Impairment of slow inactivation as a common mechanism for periodic paralysis in DIIS4-S. str. 1266–72..
  16. ^ Plassart E, Eymard B, Maurs L, Hauw JJ, Lyon-Caen O, Fardeau M, Fontaine B (1996). „Paramyotonia congenita: genotype to phenotype correlations in two families and report of a new mutation in the sodium channel gene”. J Neurol Sci. 142: 126—33. 
  17. ^ Ptácek LJ, George AL Jr, Griggs RC, Tawil R, Kallen RG, Barchi RL, Robertson M, Leppert MF (1991). „Identification of a mutation in the gene causing hyperkalemic periodic paralysis”. Cell. 67: 1021—7. .
  18. ^ McClatchey, A. I.; McKenna-Yasek D, Cros D, Worthen HG, Kuncl RW, DeSilva SM, Cornblath DR, Gusella JF, Brown RH Jr (1992). „Novel mutations in families with unusual and variable disorders of the skeletal muscle sodium channel”. Nat Genet. 2: 148—52. .
  19. ^ Wagner S, Lerche H, Mitrovic N, Heine R, George AL, Lehmann-Horn F (1997). „A novel sodium channel mutation causing a hyperkalemic paralytic and paramyotonic syndrome with variable clinical expressivity”. Neurology. 49: 1018—25. .
  20. ^ Okuda S, Kanda F, Nishimoto K, Sasaki R, Chihara K (2001). „Hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita - a novel sodium channel mutation”. J Neurol. 248: 1003—4. .
  21. ^ Bendahhou S, Cummins TR, Tawil R, Waxman SG, Ptácek LJ (1999b). „Activation and inactivation of the voltage-gated sodium channel: role of segment S5 revealed by a novel hyperkalaemic periodic paralysis mutation”. J Neurosci. 19: 4762—71. 
  22. ^ Rojas CV, Wang JZ, Schwartz LS, Hoffman EP, Powell BR, Brown RH Jr (1991). „A Met-to-Val mutation in the skeletal muscle Na+ channel alpha-subunit in hyperkalaemic periodic paralysis”. Nature. 354: 387—9. 
  23. ^ Bendahhou S, Cummins TR, Hahn AF, Langlois S, Waxman SG, Ptácek LJ (2000). „A double mutation in families with periodic paralysis defines new aspects of sodium channel slow inactivation”. J Clin Invest. 106: 431—8. 
  24. ^ Sripathi, Naganand (april 2018). „Periodic Paralyses Differential Diagnoses”. emedicine.medscape.com. Pristupljeno 3. 3. 2021. 
  25. ^ Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, Tristani-Firouzi M, Tawil R, Griggs RC; CINCH investigators. The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain. 129 (Pt 1): 8—17. januar 2006.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). Epub 2005 Sep 29.
  26. ^ Clausen, T.; Nielsen, O. B.; Clausen, J. D.; Pedersen, T. H.; Hayward, L. J. (jul 2011). „Na+,K+-pump stimulation improves contractility in isolated muscles of mice with hyperkalemic periodic paralysis”. J Gen Physiol. 138 (1): 117—30. PMC 3135321 Slobodan pristup. PMID 21708955. doi:10.1085/jgp.201010586. 
  27. ^ Weber F. Hyperkalemic Periodic Paralysis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; Seattle (WA): Jul 18, 2003
  28. ^ a b Cavel-Greant D, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K (oktobar 2012). „The impact of permanent muscle weakness on quality of life in periodic paralysis: a survey of 66 patients”. Acta Myol. 31 (2): 126—33. 
  29. ^ Klingler W, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K (mart 2005). „Complications of anaesthesia in neuromuscular disorders”. Neuromuscul Disord. 15 (3): 195—206. doi:10.1016/j.nmd.2004.10.017. 
  30. ^ Mackenzie, M. J.; Pickering, E.; Yentis, S. M. (oktobar 2006). „Anaesthetic management of labour and caesarean delivery of a patient with hyperkalaemic periodic paralysis”. Int J Obstet Anesth. 15 (4): 329—31. PMID 16774829. doi:10.1016/j.ijoa.2006.01.003. 

Spoljašnje veze

[uredi | uredi izvor]
Klasifikacija
Spoljašnji resursi


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Гамсторпова_болест&oldid=28003659”