Dišenova mišićna distrofija
| Dišenova mišićna distrofija | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Medical genetics, pediatrics |
| MKB-10 | G71.0 |
| MKB-9-CM | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| Patient UK | Dišenova mišićna distrofija |
| MeSH | D020388 |
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije. Ispoljava se kao slabost mišića koja obično počinju oko četvrte godine u dečaka i brzo se pogoršava. Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem delu nogu i karlici a zatim onih iz nadlaktice. To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položaja. Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od 12. godine. Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja masnog tkiva. Takođe uobičajena je i skolioza. Neki su možda sa mentalnom retardacijom . Žene sa jednom kopijom mutantnog gena (heterozigoti) mogu ispoljavati blage simptome.[1]
Uzroci i dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Pojava Dišenove didtrofije povezana je sa recesivnim genom na X hromosomu. Oko dve trećine slučajeva bolest nasljeđuje od roditeljske osobe, dok jednu trećinu čine slučajevi su zbog novih mutacija. To je uzrokovan mutacijom u genu za protein distrofin. Distrofina je važan za održavanje ćelijskih membrana mišićnih vlakana. Genetičko testiranje često može uspostaviti dijagnozu pri rođenju. Pogođeni takođe imaju visok nivo keratin-kinaze u krvi.[1][2][3]
Lečenje[uredi | uredi izvor]
Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lek. Fizikalna terapija, ortopedske proteze i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima. Potpomognuta ventilacija može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za disanje.[4] Lekovi koji se koriste uključuju steroide koji usporavaju degeneraciju mišića, antikonvulzivi za kontrolu oduzetosti, a neke mišićne aktivnosti i imunosupresanti odložu da oštećenja usmrte mišićne ćelije..[1]
Vidi još[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b v „NINDS Muscular Dystrophy Information Page”. NINDS. 2016. Arhivirano iz originala 30. 07. 2016. g. Pristupljeno 12. 9. 2016.
- ^ Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 978-9958-9344-2-1.
- ^ Međedović S., Maslić E., Hadžiselimović R. (2002). Biologija 2. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 978-9958-10-222-6.
- ^ „Muscular Dystrophy: Hope Through Research”. NINDS. 2016. Arhivirano iz originala 30. 09. 2016. g. Pristupljeno 12. 9. 2016.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
- Muscular Dystrophies na sajtu Curlie (jezik: engleski)
- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
- Genes and Disease Page at NCBI
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
