Kongenitalna agamaglobulinemija (Bruton)
| Kongenitalna agamaglobulinemija (Bruton) | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Imunologija |
| MKB-10 | D80.0 |
| MKB-9-CM | 279.04 |
| OMIM | 300300 |
| DiseasesDB | 1728 |
| eMedicine | ped/294 derm/858 |
Kongenitalna agamagloulinemuja (Bruton) je urođeni defekt humoralnog imuniteta koji se nasleđuje vezano za X hromozom. Reč je vrlo retkom oboljenju i oboljevaju samo muškarci.
Uzrok[uredi | uredi izvor]
Uzrok je mutacija gena na X hromozomu usled čega je smanjena aktivnost enzima tirozin kinaze. Ovaj enzim igra ulogu u sazrevanju B-limfocita. Usled njegovog nedostatka sazrevanje B-limfocita se zaustavlja u nižem stadijumu i oni ne mogu da proizvode imunoglobuline (antitela).[1] B-limfociti su inače odbrambene ćelije koje proizvode antitela koja se vezuju za antigene (antigeni su supstance koje su organizam prepoznaje kao tuđe).[2][3]
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
- vrlo česte bakterijske infekcije gornjih disajnih puteva (zbog smanjenog imuniteta)
- u krvi gotovo da nema B-limfocita i antitela. U koštanoj srži se u normalnom broju nalaze nezreli prethodnici B-limfocita. U limfatičnim organima: limfnim čvorovima i slezini nedostaju limfni folikuli. Krajnici su slabo razvijeni.
T-limfociti su u normalnom broju i normalno formirani.
Simptomi[uredi | uredi izvor]
Par meseci posle rođenja muškog deteta (deca su u prvim mesecima zaštićena antitelima majke) počinju teške i česte bakterijske infekcije u vidu zapaljenja uha, grla (faringitis), kože, bronhitis... Obično nema infekcija izazvanih virusima i gljivicama, jer se sa njima uspešno nosi očuvani celularni imunitet (T-limfociti).
Često se javljaju i autoimune bolesti: reumatoidni artritis, lupus eritematodes, dermatomiozitis, razni vaskulitisi...
Vidi još[uredi | uredi izvor]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ Thomas J. Kindt; Richard A. Goldsby; Barbara Anne Osborne; Janis Kuby (2006). Kuby Immunology (6 izd.). New York: W H Freeman and company. ISBN 1429202114.
- ^ H. Renz-Polster; Krautzig, S.; Braun, J. Basislehrbuch Innere Medizin. Urban&Fischer. ISBN 978-3-437-41052-9.
- ^ Katić, Vuka; Kutlešić, Čedo; Stojanović, Dragan. Opšta patologija. Niš: Prosveta.
Literatura[uredi | uredi izvor]
- Katić, Vuka; Kutlešić, Čedo; Stojanović, Dragan. Opšta patologija. Niš: Prosveta.
- H. Renz-Polster; Krautzig, S.; Braun, J. Basislehrbuch Innere Medizin. Urban&Fischer. ISBN 978-3-437-41052-9.
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
