Prenatalna dijagnostika

Prenatalna dijagnostika
Klasifikacija i spoljašnji resursi

Prenatalna dijagnostika predstavlja skup dijagnostičkih metoda kojima je moguće utvrditi promene na embrionu ili fetusu pre rođenja. Uglavnom je usmerena ka utvrđivanju postojanja hromozomskih aberacija, većih razvojnih abnormaliteta ali dozvoljava i rano utvrđivanje stvari kao što su pol deteta. Ove metode variraju od onih neinvazivnih do invazivnijih koji nose i izvestan stepen rizika za gubitkom ploda.

Svrha prenatalne dijagnostike

Prenatalna dijagnostika se vrši iz niza razloga i u ogromnoj većini razvijenih zemalja, majke u toku trudnoće prolaze bar kroz neki od vidova prenatalne dijagnostike. Poznavanje mogućih patoloških promena na plodu pre njegovog rođenja je bitno iz više razloga. Ono omogućava da se roditelji prilagode eventualnim posebnim zdravstvenim potrebama koje će novorođenče imati, ali ujedno i omogućava zdravstvenim radnicima da unapred budu spremni za komplikacije koje se mogu javiti tokom ili nakon porođaja. Takođe, ono ostavlja prostora i za eventualnu odluku o pobačaju. Osim čisto medicinskih razloga, mnogi parovi se odlučuju da saznaju pol deteta pre rođenja iz razloga izbora imena, garderobe, dekoracija isl.

Faktori rizika

Sledeće grupe se izdvajaju kao rizične trudnoće i kod njih se po pravilu obavezno vrše i invazivnije metode prenatalne dijagnostike:

• trudnoća kod žene starije od 35 godina
• žena koja je prethodno imala spontani pobačaj ili prerano rođeno dete
• žena koja je prethodno rodila dete sa genetičkim poremećajem
• u porodicama sa poznatom naslednom bolesti
• žene sa povišenim krvnim pritiskom, dijabetesom, astmom, epilepsijom

Metode prenatalne dijagnostike

Ultrazvučni pregledi

Ultrazvučnim pregledi se konvencionalno primenjuju od 7 nedelje gestacije za potvrđivanje napredovanja trudnoće i utvrđivanja postojanja blizanaca. Od 11 nedelje gestacije moguće je pratite morfološke odlike ploda, utvrditi pol, a u kasnijim nedeljama uočiti i eventualne srčane defekte, nepravilno razvijanje organa ili delova tela isl. Metoda je potpuno neinvazivna pa se redovno primenjuje tokom celog trajanja trudnoće.

AFP test

AFP test je biohemijski test krvnog seruma majke. Određuju se nivoi α-fetoproteina (AFP), humanog horionskog gonadotropina (HCG) i estriola. Sam po sebi, test se ne može koristiti za dijagnostikovanje nijednog pojedinačnog poremećaja, ali izmenjeni nivoi ovih supstanci (van normalnih vrednosti) ukazuju na postojanje eventualnih poremećaja koje je potrebno potvrditi ili eliminisati drugim testovima. Tipično se vrši između 14. i 16. nedelje gestacije. U Srbiji se od pre nekoliko godina primeljuje kod svih trudnica čak iako se trudnoća ne smatra rizičnom.

Amniocenteza

Glavni članak: Amniocenteza

Amniocenteza je invazivna metoda koja se primenjuje kod trudnica sa rizičnom trudnoćom ili kod onih gde su metodu indikovali izmenjeni nivoi AFP parametara. Amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje gestacije punktiranjem amnionske tečnosti čime se pribavljaju fetalne ćelije. Ovo se vrši uvođenjem igle velikog kalibra kroz zid uterusa pod ultrazvukom kako se ne bi povredio plod. Punktirana amnionska tečnost se centrifugira nakon čega se iz nje izoluju fetalne ćelije koje ostaju pri dnu epruvete. One se stavljaju na podlogu i uzgajaju in vitro nakon čega se u podlogu dodaje kohicin koji zaustavlja ćelije u metafazi ćelijske deobe kada su hromozomi najvidljiviji. Zatim se vrši izrada kariograma.

Ovom metodom moguće je ustanoviti genetičke aberacije na plodu što je od vitalnog značaja za dalje planiranje trudnoće. U slučaju da se sumnja na specifični poremećaj, moguće je fokusirati test na ciljani hromozom. Metoda se smatra invazivnom, i postoji rizik od nezarastanja posteljice nakon ekstrahovanja igle, curenja amnionske tečnosti kao i infekcija. Ozbiljnije komplikacije mogu dovesti do pobačaja ploda, što se statistički dešava u oko 0,5% slučajeva. Ipak, od svih metoda za pribavljanje fetalnih ćelija, ova se najviše primenjuje.

Biopsija horionskih vila

Ovim postupkom uzima se uzorak horionskih vila kojima je placenta pričvršćena za endometrijum. Suštinski, pribavljaju se fetalne ćelije koje je moguće analizirati na sličan način kao i kod amnicenteze.

Glavna prednost ovog metoda je što ga je moguće izvesti već između 9. i 11. nedelje gestacije, što je znatno ranije od amniocenteze. Ipak, metod nosi sa sobom rizik od curenja amnionske tečnosti i njenog nedostatka što ima veliki uticaj na razvoj ploda, nepravilnog zarastanja placente, kao i infekcija. Znatno je rizičniji od amnicenteze, i do pobačaja dolazi u oko 2% slučajeva, ali se kod izvesnog broja javljaju i komplikacije nakon bebinog rođenja koje su posledica intervencije.

Kordocenteza

Kordocenteza je metod kojim se pribavlja krv fetusa koju je moguće analizirati. Vrši se tek posle 20. nedelje gestacije uvođenjem igle većeg kalibra pod ultrazvukom sa ciljem punktiranja krvi ploda kroz pupčanu vrpcu. Postupak zahteva izuzetnu spretnost lekara jer je potrebno pod ultrazvukom punktirati pravi krvni sud, odnosno onaj koji nosi plodovu, a ne majčinu krv. Sama pupčana vrpca je u prečniku do 2 cm, tako do postupak zahteva posebnu preciznost. Nakon uspešnog punktiranja, pribavljena krv se može upotrebiti za niz analiza kao i za pravljenje kariograma. Potvrda da je zaista uzeta krv ploda se lako dobija, jer nezreli, fetalni eritrociti imaju jedro.

Spoljašnje veze

• Sajt Mama i beba

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).