Hil Gitelman
| Hil Gitelman | |
|---|---|
| Lični podaci | |
| Datum rođenja | 1932. |
| Mesto rođenja | Ročester (Njujork),  SAD |
| Datum smrti | 12. januar 2015. |
| Mesto smrti | Njujork, SAD |
| Naučni rad | |
| Polje | Interna medicina |
| Poznat po | Gitelmanov sindrom |
Hil Gitelman (engl. Hillel J. Gitelman, Ročester, 1932 — Čapel hil (Njujork), 12. januar 2015) bio je američki internista i istraživač, koji će ostati zapamćen po otkriću jednog od oblika Barterovog sindroma, koji je po njemu dobio naziv Gitelmanov sindrom.[1]
Eponim[uredi | uredi izvor]
- Gitelmanov sindrom (engl. Gitelman's syndrome)
Autozomno recesivno oboljenje bubrega koje se karakteriše hipokalemijom metaboličkom alkalozom sa hipokalciurijom i hipomagnezijemiom.[2] Sindrom je uzrokovan mutacijama gena za tiazidsenzitivni natrijum-hloridni simporter (takođe poznat kao Na+-Cl− kotransporter, skraćeno NCC ili NCCT, ili kao tiazid-senzitivni Na+-Cl− kotransporter, TSC), koji se nalazi u distalnom zavijenom bubrežnom kanaliću bubrega.[3]
Život i karijera[uredi | uredi izvor]
Rođen je u Ročesteru, Njujork, 1932. godine. Osnovno obrazovanje stekao je u Monroe High School, a fakultetsko na Princeton univerzitetu, na kome je diplomirao hemiju. Potom je završio medicinu na Medicinskom fakultetu Univerzitetu Ročesteru, a zatim specijalizaciju iz interne medicine na Dak univerzitetu, kao stipendista Nacionalnog instituta za zdravlje.
Po završenoj specijalizaciji radio je na odeljenju za nefrologiju Univerziteta u Severnoj Karolini, na kome je proveo narednih 30 godina života.
Bio je član Elm kluba i medicinskog društva, a u slobodnom vremenu igrao je IAA fudbal.
Preminuo je 12. januara, 2015. godine, u Njujorku od komplikacija Parkinsonove bolesti. Za sobom je ostavio (tada 59-to godišnju), suprugu Honre, ćerku Ejmi, sinove Stefana, Danijela i Filipa i četvoro unučadi.
Delo[uredi | uredi izvor]
Godine 1966., sa saradnicima, opisao je neobičnu prezentaciju bolesti, kod dve sestre koje su bolovale od bolesti bubrega, sa simptomima značajnog gubitka kalijuma i magnezijuma iz krvne plazme. Tokom daljih istraživanja otkrio je neobičan protein kao mogući uzrok ovog poremećaja. Hil je nešto kasnije uspeo da izoluje i klonira protein u novotrkrivenom sindromu, koji je njemu u čast dobio naziv „Gitelmanov sinrom”.
Gitelmanov glana istraživačka interesovanja bila su vezana za bolesti bubrega i bolesti kostiju, posebno ona koja su bila vezana sa izlaganjem aluminijumu.
Bibliografija[uredi | uredi izvor]
- H. J. Gitelman: Hypokalemia, hypomagnesemia, and alkalosis. The Journal of Pediatrics, St. Louis, MO, 1992, 120: 79-80.
- Bettinelli et al: Use of calcium excretion values to distinguish two forms of primary renal tubular hypokalemic alkalosis: Bartter and Gitelman syndromes. The Journal of Pediatrics, St. Louis, MO, 1992, 120: 38-43.
- H. J. Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt: A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Transactions of Association of American Physicians, 1966, 79: 221-235.
- H. J. Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt: A familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Annals of the New York Academy of Sciences, New York, 1969, 162: 856-64.
- H. J. Gitelman: Unresolved issues in the pathogenesis of Bartter's syndrome and its variants. Current Opinion in Nephrology and hypertension, London, 1994, 3: 471-474.
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ „Hillel J. Gitelman ’54”. 2017. The Trustees of Princeton University. Pristupljeno 26. 3. 2017.
- ^ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP (januar 1996). „Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.”. Nat. Genet. 12 (1): 24—30. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24.
- ^ Mastroianni N, De Fusco M, Zollo M, Arrigo G, Zuffardi O, Bettinelli A, Ballabio A, Casari G (August 1996). „Molecular cloning, expression pattern, and chromosomal localization of the human Na-Cl thiazide-sensitive cotransporter (SLC12A3)”. Genomics. 35 (3): 486—93.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
- Memorial, Hillel J. Gitelman ’54 (jezik: engleski)