Канаванова болест

Из Википедије, слободне енциклопедије
Канаванова болест
лат. Morbus Canavan
Класификација и спољашњи ресурси
ICD-10 E75.2
ICD-9 330.0
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825

Канаванова болест је ретко дегенеративно обољење нервних ћелија мозга, а најчешће се јавља код Ашкеназа (европских Јевреја).[1] То је врста обољења из групе генетских поремећаја званих леукодистрофије.

У питању је наследна болест (ген на хромозому 17), а наслеђује се аутозомно рецесивно. Канаванова болест настаје услед недостатка ензима аспартацилазе и последичног накупљања N-ацетиласпартичне киселине у мозгу, што узрокује оштећење беле мождане масе и стварање сунђерастог ткива..[2]

Болест је први пут описана 1931. године од стране америчког лекара Миртела Канавана (енгл. Myrtelle Canavan) и по њему је и добила име.[3]

Клиничка слика[уреди]

Симптоми почињу још у првој години живота. Прво се примећује неправилно држање главе детета. Поремећен је тонус свих мишића (постоји или укоченост или млитавост), нагло се повећава обим главе и настаје макроцефалија (увећана глава). Јављају се проблеми са узимањем хране која се враћа кроз нос (назална регургитација), присутни су губитак вида и слуха, епилептички напади итд. Оболела деца не могу да пузе, седе, ходају и причају. Временом могу да се јаве парализа, ментална ретардација и потпуно слепило. Већина деце не живи више од десет година, мада неки појединци доживе и тинејџерске године или чак одрасло доба.[1]

Дијагноза и лечење[уреди]

Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, прегледа, лабораторијских анализа, компјутеризоване томографије и нуклеарне магнетне резонанце. Иначе, болест се може дијагностиковати и пренатално.

Не постоји специфичан вид терапије, односно она је симптоматска и супортивна.[1]

Спољашње везе[уреди]

Референце[уреди]

  1. ^ а б в „Канаванова болест“ Приступљено 24. 3. 2008.. 
  2. ^ „B. Repić Lampret, K. Trebušak, J. Frelih, P. Kotnik, T. Battelino: „Uporaba GCMS pri odkrivanju Kanavanove bolezni“, Pediatrična klinika Ljubljana, Slovenija“ Приступљено 24. 3. 2008.. 
  3. ^ Canavan MM (1931). "Schilder's encephalitis periaxialis diffusa. Report of a case in a child aged sixteen and one-half months". Archives of Neurology and Psychiatry 25: 299-308.


Star of life.svg     Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).