Натријум-хлоридни симпортер

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Familija trasportera rastvorka 12 (natrijum/hloridni transporteri), član 3
Идентификатори
Симболи SLC12A3; NCC; NCCT; TSC
Вањски ИД OMIM600968 MGI108114 HomoloGene287 GeneCards: SLC12A3 Gene
Ортолози
Врста Човек Миш
Ентрез 6559 20497
Eнсембл ENSG00000070915 ENSMUSG00000031766
UниПрот P55017 P59158
Реф. Секв. (иРНК) NM_000339 NM_001205311
Реф. Секв. (протеин) NP_000330 NP_001192240
Локација (УЦСЦ) Chr 16:
56.9 - 56.95 Mb
Chr 8:
94.33 - 94.37 Mb
ПубМед претрага [1] [2]

Натријум-хлоридни симпортер (такође познат као Na+-Cl котранспортер, скраћено NCC или NCCT, или као tiazid-sензитивни На+-Cl kотранспортер, ТSC) је котранспортер у бубрезима који делује тако што реапсорбује јоне натријума и хлорида из тубуларног флуида у ћелије дисталне тубуле нефрона. Он је члан SLC12 котранспортерске фамилије, електронеутралних са катјонима спрегнутих хлоридних котранспортера. Код људи, он је кодиран геном SLC12А3 (фамилија Траспортер растворка 12, члан 3) лоцираним у 16q13.[1]

Референце[уреди]

  1. ^ Mastroianni N, De Fusco M, Zollo M, Arrigo G, Zuffardi O, Bettinelli A, Ballabio A, Casari G (август 1996). „Molecular cloning, expression pattern, and chromosomal localization of the human Na-Cl thiazide-sensitive cotransporter (SLC12A3)”. Genomics. 35 (3): 486—93. PMID 8812482. doi:10.1006/geno.1996.0388. 

Литература[уреди]

  • Kamdem LK; Hamilton L; Cheng C; et al. (2008). „Genetic predictors of glucocorticoid-induced hypertension in children with acute lymphoblastic leukemia”. Pharmacogenet. Genomics. 18 (6): 507—14. PMID 18496130. doi:10.1097/FPC.0b013e3282fc5801. 
  • Coto E; Arriba G; García-Castro M; et al. (2009). „Clinical and analytical findings in Gitelman's syndrome associated with homozygosity for the c.1925 G>A SLC12A3 mutation”. Am. J. Nephrol. 30 (3): 218—21. PMID 19420906. doi:10.1159/000218104.  soft hyphen character у |author3= на позицији 6 (помоћ)
  • Yasujima M, Tsutaya S (2009). „[Mutational analysis of a thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter (SLC12A3) gene in a Japanese population—the Iwaki Health Promotion Project]”. Rinsho Byori. 57 (4): 391—6. PMID 19489442. 
  • Shao L; Liu L; Miao Z; et al. (2008). „A novel SLC12A3 splicing mutation skipping of two exons and preliminary screening for alternative splice variants in human kidney”. Am. J. Nephrol. 28 (6): 900—7. PMID 18580052. doi:10.1159/000141932. 
  • van Rijn-Bikker PC; Mairuhu G; van Montfrans GA; et al. (2009). „Genetic factors are relevant and independent determinants of antihypertensive drug effects in a multiracial population”. Am. J. Hypertens. 22 (12): 1295—302. PMID 19779464. doi:10.1038/ajh.2009.192. 
  • Shao L; Ren H; Wang W; et al. (2008). „Novel SLC12A3 mutations in Chinese patients with Gitelman's syndrome”. Nephron Physiol. 108 (3): p29—36. PMID 18287808. doi:10.1159/000117815. 
  • Ji W; Foo JN; O'Roak BJ; et al. (2008). „Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation”. Nat. Genet. 40 (5): 592—9. PMC 3766631Слободан приступ. PMID 18391953. doi:10.1038/ng.118. 
  • Riveira-Munoz E; Devuyst O; Belge H; et al. (2008). „Evaluating PVALB as a candidate gene for SLC12A3-negative cases of Gitelman's syndrome”. Nephrol. Dial. Transplant. 23 (10): 3120—5. PMID 18469313. doi:10.1093/ndt/gfn229. 
  • Zhou B; Zhuang J; Gu D; et al. (2010). „WNK4 enhances the degradation of NCC through a sortilin-mediated lysosomal pathway”. J. Am. Soc. Nephrol. 21 (1): 82—92. PMC 2799281Слободан приступ. PMID 19875813. doi:10.1681/ASN.2008121275. 
  • Hsu YJ; Yang SS; Chu NF; et al. (2009). „Heterozygous mutations of the sodium chloride cotransporter in Chinese children: prevalence and association with blood pressure”. Nephrol. Dial. Transplant. 24 (4): 1170—5. PMID 19033254. doi:10.1093/ndt/gfn619. 
  • Nozu K; Iijima K; Nozu Y; et al. (2009). „A deep intronic mutation in the SLC12A3 gene leads to Gitelman syndrome”. Pediatr. Res. 66 (5): 590—3. PMID 19668106. doi:10.1203/PDR.0b013e3181b9b4d3. 
  • Ng DP; Nurbaya S; Choo S; et al. (2008). „Genetic variation at the SLC12A3 locus is unlikely to explain risk for advanced diabetic nephropathy in Caucasians with type 2 diabetes”. Nephrol. Dial. Transplant. 23 (7): 2260—4. PMID 18263927. doi:10.1093/ndt/gfm946. 
  • Aoi N; Nakayama T; Sato N; et al. (2008). „Case-control study of the role of the Gitelman's syndrome gene in essential hypertension”. Endocr. J. 55 (2): 305—10. PMID 18362449. doi:10.1507/endocrj.K07E-021. 
  • Qin L; Shao L; Ren H; et al. (2009). „Identification of five novel variants in the thiazide-sensitive NaCl co-transporter gene in Chinese patients with Gitelman syndrome”. Nephrology (Carlton). 14 (1): 52—8. PMID 19207868. doi:10.1111/j.1440-1797.2008.01042.x. 
  • Ridker PM, Paré G, Parker AN; et al. (2009). „Polymorphism in the CETP gene region, HDL cholesterol, and risk of future myocardial infarction: Genomewide analysis among 18 245 initially healthy women from the Women's Genome Health Study”. Circ Cardiovasc Genet. 2 (1): 26—33. PMC 2729193Слободан приступ. PMID 20031564. doi:10.1161/CIRCGENETICS.108.817304. 
  • Richardson C; Rafiqi FH; Karlsson HK; et al. (2008). „Activation of the thiazide-sensitive Na+-Cl cotransporter by the WNK-regulated kinases SPAK and OSR1”. J. Cell. Sci. 121 (Pt 5): 675—84. PMID 18270262. doi:10.1242/jcs.025312. 
  • Wang XF; Lin RY; Wang SZ; et al. (2008). „Association study of variants in two ion-channel genes (TSC and CLCNKB) and hypertension in two ethnic groups in Northwest China”. Clin. Chim. Acta. 388 (1–2): 95—8. PMID 17997379. doi:10.1016/j.cca.2007.10.017. 
  • Miao Z; Gao Y; Bindels RJ; et al. (2009). „Coexistence of normotensive primary aldosteronism in two patients with Gitelman's syndrome and novel thiazide-sensitive Na–Cl cotransporter mutations”. Eur. J. Endocrinol. 161 (2): 275—83. PMID 19451210. doi:10.1530/EJE-09-0271. 
  • Zhan YY; Jiang X; Lin G; et al. (2007). „[Association of thiazide-sensitive Na+-Cl* cotransporter gene polymorphisms with the risk of essential hypertension]”. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 24 (6): 703—5. PMID 18067089. 

Спољашње везе[уреди]