Пређи на садржај

Kisela alfa-glukozidaza

С Википедије, слободне енциклопедије
Kisela alfa glukozidaza
Identifikatori
Simboli GAA; LYAG
Vanjski ID OMIM606800 MGI95609 HomoloGene37268 GeneCards: GAA Gene
EC broj 3.2.1.20
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 2548 14387
Ensembl ENSG00000171298 ENSMUSG00000025579
UniProt P10253 P70699
RefSeq (mRNA) NM_000152.3 NM_001159324.1
RefSeq (protein) NP_000143.2 NP_001152796.1
Lokacija (UCSC) Chr 17:
78.08 - 78.09 Mb
Chr 11:
119.27 - 119.29 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Lizozomalna alfa-glukozidaza je enzim koji je kod ljudi kodiran GAA genom.[1]

Kisela alfa-glukozidaza je esencijalna za degradaciju glikogena do glukoze u lizozomima. Različite forme kisele alfa-glukozidaze nastaju putem proteolitičke obrade. Tri transkriptne varijante koje kodiraju isti protein su poznate.[1]

Mutacije ovog gena uzrokuju glikogenozu tipa II (Pompeovu bolest). To je autozomno recesivno oboljenje sa širokim kliničkim spektrom.

Spoljašnje veze

[уреди | уреди извор]