McCune–Albright sindrom
| McCune-Albright sindrom | |
|---|---|
 | |
| Tipičan lezija na licu, grudima, i rukama kod petogodišnje devojčica sa MAS-om (slika A), Tipične lezije na vratu i zadnjici (označeno strelicama na slici B). | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | медицинска генетика |
| MKB-10 | Q78.1 |
| MKB-9-CM | 756.54 |
| OMIM | 174800 |
| DiseasesDB | 7880 |
| MedlinePlus | 001217 |
| eMedicine | ped/1386 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/McCune-Albright-Syndrome McCune-Albright-Syndrome McCune–Albright sindrom] |
| MeSH | D005359 |
| Orphanet | 562 |
McCune–Albright sindrom (MAS) je retko, kongenitalno, nenasledno benigno oboljenje koje je posledica somatske aktivišuće mutacije, koja se dešava po formiranju zigota u genu koji kodira alfa subjedinicu stimulatornog G proteina (Gs) na hromozomu 20q13 i karakteriše se trijasom: simptoma: osteofibroznom displazijom, kožnim pigmentacijama, kao „bela kafa”, i raznim vrstama endokrinopatija.[1][2][3][4] Pacijenti sa ovim sindromom zahtevaju doživotno praćenje, posebno endokrinog i koštanog statusa.
Otkriće i naziv bolesti[уреди | уреди извор]
Simptome bolesti prvi su opisali 1937. godine Donovan James McCune (1902—1976) i Fuller Albright (1900—1969), po kojima će ovaj sindrom dobiti naziv McCune–Albright sindrom.[5][6][7]
Alternativni nazivi za ovaj sindrom su i: Albright-McCune-Sternberg sindrom i Weil-Albright sindrom.[5]
Epidemiologija[уреди | уреди извор]
MAS pogađa podjednako bolesnike oba pola, i može se javiti počev od ranog detinjstva.
Spada u grupu retkih bolestis sa prevalencom između 1/100.000 и 1/1.000.000.[8] Bolest se javlja sporadično i nije povezana sa prenosom iz generacije u generaciju.[9]
Gonadotropinim nezavisnim preranim pubertetom kod MAS-a daleko su češće pogođene devojčica nego dečaci, u odnosu 3:2. Druge manifestacije McCune-Albright sindroma najčešće se javljaju podjednako kod oba pola.
Etiologija[уреди | уреди извор]
Endokrine manifestacije MAS su:
- Osteoibrozna displazija (OFD)
- Bubrežni gubitak fosfata
- Kožne hiperpigmentovane fleke,
- Endokrinopatije, među kojima su najznačajnije: gonadotropini nezavisni prerani pubertet, hipertiroidizam, akromegalija, hiperprolaktinemija i hiperkortizolizmom.[10][11]
Klinička slika[уреди | уреди извор]
S obzirom na to da pacijenti sa McCune–Albright sindromom (MAS) imaju mozaicizam somatske aktivišuće mutacije alfa subjedinice Gs protiena, individualne kliničke prezentacije će zavisiti od distribucije ćelija pogođenih mutacijom.[4] U ovom stanju klinička slika MAS uslovljena je mozaicizmom, praktično svaka ćelija, a tkivo i organi u telu mogu biti pogođeni u različitom stepenu, uključujući hepatobilijarnu disfunkciju i bolest srca, koje mogu biti značajan faktor rizika za preranu smrt obolelog.[4]
U druge moguće manifestacije MAS spadaju:
- Kušingov sindrom
- Hiperprodukciju hormona rasta, sa znacima gigantizma i akromegalije
- Ciste na jajnicima
- Tumori hipofize
- Tumora štitnjače
- Hipofosfatemija, praćen hipofosfatičnim rahitisom
- Hipogonadotrofni hipogonadizam, posebno u uslovima hiperprolaktinemije.[4]
Bolest se može se manifestovati od ranog detinjstva, bolovima u kostima, deformitetima i ponovljenim frakturama aficiranih kostiju, znacima endokrinopatija, mada u pojedinim slučajevima bolest može biti i asimptomatska.[1]
Dijagnoza[уреди | уреди извор]
Dijagnoza osteoibrozne displazije (OFD) se postavlja na osnovu kliničke slike i potvrđuje radiološkim metodama i eventualno patohistološkom potvrdom.[4]
Dijagnoza endokrinopatije postavlja se na osnovu kliničke slike i biohemijskih testova.
Terapija[уреди | уреди извор]
Lečenje MAS-a uključuje bisfosfonate, u cilju smanjenja bolova i popravljanja litičkih lezija (mada njihova efikasnost još uvek nije potpuno potvrđena).[4]
Kod nekih pacijenata, primena suplementa; kalcijuma, vitamina D i fosfora može biti od koristi.
U težim slučajevima primenjuju se različite ortopedsko-hirurške procedure da bi se sprečili i lečili deformiteti i prelomi.
Endokrinopatije se leče u zavisnosti od njihove vrste.[1]
Izvori[уреди | уреди извор]
- ^ а б в Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone andMcCune-Albright syndrome. Best Pract Res ClinRheumatol. 2008; 22: 55-69.
- ^ Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith PH. Syndromecharacterized by osteitis fibrosa disseminate, areas ofpigmentation and endocrine dysfunction with precociouspuberty in females. Report of five cases. N Engl JMed. 1937; 216: 727-46.
- ^ Bhansali A, Sharma BS, Sreenivasulu P, Singh P, VashisthRK, Dash RJ. Acromegaly with fibrous dysplasia: McCuneAlbrightSyndrome. Clinical studies in cases and briefreview of literature. Endocr J. 2003; 50: 793-9.
- ^ а б в г д ђ Völkl TM, Dörr HG. McCune-Albright syndrome: clinicalpicture and natural history in children and adolescents. JPediatr Endocrinol Metab 2006; 19 Suppl 2: 551-9
- ^ а б synd/1844 на сајту Who Named It
- ^ McCune, Donovan J.; Bruch, Hilde (1937). „Progress in Pediatrics: Osteodystrophia Fibrosa”. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 54 (4): 806. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040110009.
- ^ Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P (1937). „Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases”. New Eng. J. Med. 216 (17): 727—746. doi:10.1056/NEJM193704292161701.
- ^ Dumitrescu CE, Collins MT; McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008 May 19 3:12.
- ^ Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
- ^ Bhadada SK, Bhansali A, Das S, Singh R, Sen R, AgarwalA, Mittal BR, Nahar U, Dutta P, Khandelwal N. Fibrousdysplasia & McCune-Albright syndrome: An experiencefrom a tertiary care centre in north India. Indian J Med Res2011; 133 (5): 504-509.
- ^ Shetty S, RT, Shanthly N, Paul TV. Toxic ThyroidAdenoma in McCune-Albright Syndrome.J Clin Diagn Res2014; 8 (2): 281-282.
Literatura[уреди | уреди извор]
- A. Weill: Pubertas praecox und Knochenbrüchigkeit. Klinische Wochenschrift, Berlin, 1922, 1: 2114-2115. Case presentation of a 9-year old girl with precocious puberty, fragile bones, and dermal pigmentation.
- Gaupp: Pubertas praecox bei Osteo-dystrophia fibrosa. Monatsschrift Kinderheilkunde, Berlin, 1932, 53: 312-322.
- D. J. McCune: Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936, 52: 743-747.
- D. J. McCune, H. Bruch: Osteodystrophia fibrosa. Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty, pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism, a review of the literature.American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937, 54: 806-848.
- F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. Report of five cases. New England Journal of Medicine, Boston, 1937, 216: 727-746.
Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
