Даунов синдром — разлика између измена

С Википедије, слободне енциклопедије
Интерактиван преглед историје
← Старија изменаНовија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
Autobot (разговор | доприноси)
1.572.075 измена
м Разне исправке; козметичке измене
.
Ред 1: Ред 1:
{{Infobox disease
{{Infobox medical condition (new)
| Name = Даунов синдром
| name = Даунов синдром
| image = Drill.jpg
| ICD10 = {{ICD10|Q|90||q|90}}
| alt = A Caucasian adolescent male with Down syndrome dressed in a blue t-shirt is holding a blue and black electric drill with both hands. He is using it to assemble a wooden, flat-pack style bookcase.
| ICD9 = {{ICD9|758.0}}
| caption = Дечак са Доуновим синдромом саставља полицу за књиге
| ICDO =
| field = [[Медицинска генетика]], [[педијатрија]]
| Image = Drill.jpg <!--- Do not change this picture without discussing it in the Down syndrome discussion page. Because of continued vandalism, pictures will be immediately reverted. --->
| synonyms = Даунова тризомија 21
| Caption = Дечак са Доуновим синдромом саставља полицу за књиге
| symptoms = Успорен [[child development|физички раст]], карактеристичне [[dysmorphic feature|црте лица]], блага до умерена [[ментална заосталост]]<ref name=Wei2010/>
| Field = [[Педијатрија]]<br />[[Неурологија]]
| complications =
| OMIM = 190685
| OMIM_mult =
| onset =
| duration =
| MedlinePlus = 000997
| causes = Трећа копија [[Хромозом 21 (човек)|хромозома 21]]<ref name=Patt2009/>
| eMedicineSubj = ped
| risks = Старија мајка, претходно погођено дете<ref name=Mor2002>{{cite journal|last=Morris|first=JK|author2=Mutton, DE |author3=Alberman, E |title=Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome|journal=Journal of Medical Screening|year=2002|volume=9|issue=1|pages=2–6|pmid=11943789|doi=10.1136/jms.9.1.2}}</ref><ref>{{cite web |title=Down syndrome - Symptoms and causes |url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 |website =Mayo Clinic |accessdate=17 March 2019 |language=en}}</ref>
| eMedicineTopic = 615
| diagnosis = [[Пренатална дијагностика]], [[Допунска испитивања у медицини|генетичко тестирање]]<ref name=NIH2014Diag/>
| DiseasesDB = 3898
| differential =
| MeshID = D004314
| prevention =
| treatment = Образовна подршка, заштићено радно окружење<ref name=Roi2003/><ref name=NADS/>
| medication =
| prognosis = Очекивано трајање живота 50 до 60 (развијени свет)<ref name=Malt2013/><ref name=Nelson2011/>
| frequency = 5,4 милион (0,1%)<ref name=Wei2010/><ref name=GBD2015Pre/>
| deaths = 26.500 (2015)<ref name=GBD2015De/>
}}
}}
{{рут}}
'''Даунов синдром''' је облик [[хромозомопатија|хромозомопатије]] који се јавља као последица [[тризомија|тризомије]] 21. хромозома. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Описао га је први пут [[Лагдон Даун]] ({{јез-енгл|Lagdon Down}}) [[1866]]. године на сопственом детету, а тек [[1957]]. године је установљено да је узрок овог синдрома тризомија.
<!-- Definition and symptoms -->
'''Даунов синдром''' је облик [[хромозомопатија|хромозомопатије]] који се јавља као последица [[тризомија|тризомије]] [[Хромозом 21 (човек)|21. хромозома]].<ref name=Patt2009>{{cite journal|last=Patterson|first=D|title=Molecular genetic analysis of Down syndrome.|journal=Human Genetics|date=Jul 2009|volume=126|issue=1|pages=195–214|pmid=19526251|doi=10.1007/s00439-009-0696-8}}</ref> Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома.<ref name="Wei2010">{{cite journal|last=Weijerman|first=ME|author2=de Winter, JP|title=Clinical practice. The care of children with Down syndrome.|journal=European Journal of Pediatrics|date=Dec 2010|volume=169 |issue=12|pages=1445–52 |pmid=20632187 |doi=10.1007/s00431-010-1253-0|pmc=2962780}}</ref> Просечни [[количник интелигенције]] младе одрасле особе са Дауновим синдромом је 50, што је еквивалентно са менталном способношћу детета од осам или девет година, мада то може да варира у широком опсегу.<ref name=Malt2013/> Описао га је први пут [[Лагдон Даун]] ({{јез-енгл|Lagdon Down}}) [[1866]]. године на сопственом детету, а тек [[1957]]. године је установљено да је узрок овог синдрома тризомија.


<!-- Cause and diagnosis -->
Учесталост овог синдрома у људској популацији је 1:700 живорођених. На ту учесталост утиче старост мајке, тако да се код жена старијих од 40 година та учесталост повећава на 1:45 живорођених.
Родитељи погођене особе обично су [[Генетика|генетски]] нормални.<ref name=Steph2010>{{cite book|last=Hammer|first=Stephen J |author2= McPhee, Gary D.|title=Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine|year=2010|publisher=McGraw-Hill Medical|location=New York|isbn=978-0-07-162167-0|pages=Chapter 2|edition=6th|chapter=Pathophysiology of Selected Genetic Diseases}}</ref> The probability increases from less than 0.1% in 20-year-old mothers to 3% in those of age 45.<ref name=Mor2002/> The extra chromosome is believed to occur by chance, with no known behavioral activity or environmental factor that changes the probability.<ref name=NIH2014Cause>{{cite web|title=What causes Down syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/causes.aspx|accessdate=6 January 2016|date=2014-01-17|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160105082310/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/pages/causes.aspx|archivedate=5 January 2016|df=}}</ref> Кариотип особе са Дауновим синдромом је: 47;XX(21+) или 47;XY(21+) (укупан број хромозома, полна конституција + хромозом који је у вишку). Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена [[транслокација хромозома]] 21 код једног од родитеља (сматра се да је ово узрок у тек око 5% случајева). Такав родитељ, поред нормалних [[гамет]]а, може да образује и гамете у којима је [[хромозом 21 (човек)|хромозом 21]] у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21) настаће [[зигот]] који носи неуравнотежену [[транслокација хромозома|транслокацију]] 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку ([[тризомик]]), а фенотипски Даунов синдром. Применом [[пренатална дијагностика|пренаталне дијагностике]] учесталост Дауновог синдрома код новорођенчади је значајно умањена. Down syndrome can be identified during pregnancy by [[Prenatal testing|prenatal screening]] followed by diagnostic testing or after birth by direct observation and [[genetic testing]].<ref name=NIH2014Diag>{{cite web|title=How do health care providers diagnose Down syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|website=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|accessdate=4 March 2016|date=2014-01-17|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160307142500/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archivedate=7 March 2016|df=}}</ref> Since the introduction of screening, [[Pregnancy|pregnancies]] with the diagnosis are often [[abortion|terminated]].<ref name=Nat2012>{{cite journal|last=Natoli|first=JL|author2=Ackerman, DL |author3=McDermott, S |author4= Edwards, JG |title=Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)|journal=Prenatal Diagnosis|date=Feb 2012|volume=32|issue=2|pages=142–53|pmid=22418958|doi=10.1002/pd.2910}}</ref><ref name=Mans1999>{{cite journal|last=Mansfield|first=C|author2=Hopfer, S |author3=Marteau, TM |title=Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)|journal=Prenatal Diagnosis|date=Sep 1999|volume=19|issue=9|pages=808–12|pmid=10521836|doi=10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b}}</ref> Regular [[Screening (medicine)|screening]] for health problems common in Down syndrome is recommended throughout the person's life.<ref name=Malt2013>{{cite journal|last=Malt|first=EA|author2=Dahl, RC |author3=Haugsand, TM |author4=Ulvestad, IH |author5=Emilsen, NM |author6=Hansen, B |author7=Cardenas, YE |author8=Skøld, RO |author9=Thorsen, AT |author10= Davidsen, EM |title=Health and disease in adults with Down syndrome|journal=Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke|date=Feb 5, 2013|volume=133|issue=3|pages=290–94|pmid=23381164|doi=10.4045/tidsskr.12.0390}}</ref>


<!-- Managament and prognosis -->
Кариотип особе са Дауновим синдромом је:
There is no cure for Даунов синдром.<ref>{{cite web|title=Down Syndrome: Other FAQs|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/faqs.aspx|accessdate=6 January 2016|date=2014-01-17|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160106221704/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/faqs.aspx|archivedate=6 January 2016|df=}}</ref> Education and proper care have been shown to improve [[quality of life]].<ref name=Roi2003>{{cite journal |author1=Roizen, NJ |author2=Patterson, D |title=Down's syndrome |journal=Lancet |volume=361 |issue=9365 |pages=1281–89 |date=April 2003 |pmid=12699967 |doi=10.1016/S0140-6736(03)12987-X |type=Review}}</ref> Some children with Down syndrome are educated in typical school classes, while others require more specialized education.<ref name=NADS/> Some individuals with Down syndrome graduate from [[Secondary school|high school]], and a few attend [[post-secondary education]].<ref name=Stein2011>{{cite book|last=Steinbock|first=Bonnie|title=Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses|year=2011|publisher=Oxford University Press|location=Oxford|isbn=978-0-19-971207-6|page=222|url=https://books.google.com/books?id=1ehYs43QBYAC&pg=PA222|edition=2nd|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20170123082359/https://books.google.com/books?id=1ehYs43QBYAC&pg=PA222|archivedate=2017-01-23|df=}}</ref> In adulthood, about 20% in the [[United States]] do paid work in some capacity,<ref name=US2013>{{cite news|last=Szabo|first=Liz|title=Life with Down syndrome is full of possibilities|url=https://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/|accessdate=7 February 2014|newspaper=USA Today|date=May 9, 2013|deadurl=no|archiveurl=https://web.archive.org/web/20140108012711/http://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/|archivedate=8 January 2014|df=}}</ref> with many requiring a sheltered work environment.<ref name=NADS>{{cite web |title=Facts About Down Syndrome |publisher=National Association for Down Syndrome |url=http://www.nads.org/pages_new/facts.html |accessdate=20 March 2012 |deadurl=yes |archiveurl=https://web.archive.org/web/20120403162637/http://www.nads.org/pages_new/facts.html |archivedate=3 April 2012 |df= }}</ref> Support in financial and legal matters is often needed.<ref name=Nelson2011/> Life expectancy is around 50 to 60&nbsp;years in the [[developed world]] with proper health care.<ref name=Malt2013/><ref name=Nelson2011>{{cite book|first=Robert M. |last=Kliegma|title=Nelson textbook of pediatrics|year=2011|publisher=Saunders|location=Philadelphia|isbn=978-1-4377-0755-7|pages=Chapter 76.2|edition=19th|chapter=Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number}}</ref>
* 47;XX(21+) или
* 47;XY(21+) (укупан број хромозома, полна конституција + хромозом који је у вишку).


<!--Epidemiology and History -->
Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена [[транслокација хромозома]] 21 код једног од родитеља (сматра се да је ово узрок у тек око 5% случајева). Такав родитељ, поред нормалних [[гамет]]а, може да образује и гамете у којима је [[хромозом 21 (човек)|хромозом 21]] у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21) настаће [[зигот]] који носи неуравнотежену [[транслокација хромозома|транслокацију]] 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку ([[тризомик]]), а фенотипски Даунов синдром.
Даунов синдром is one of the most common [[chromosome abnormality|chromosome abnormalities]] in humans.<ref name=Malt2013/> It occurs in about one per 1,000 babies born each year.<ref name=Wei2010/> In 2015, Down syndrome was present in 5.4 million individuals globally and resulted in 27,000 deaths, down from 43,000 deaths in 1990.<ref name=GBD2015Pre>{{cite journal|others=GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators |title=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1545–1602|pmid=27733282|doi=10.1016/S0140-6736(16)31678-6|pmc=5055577}}</ref><ref name=GBD2015De>{{cite journal|others=GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators|title=Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1459–1544|pmid=27733281|doi=10.1016/s0140-6736(16)31012-1|pmc=5388903}}</ref><ref name="GDB2013">{{cite journal|others=GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators |title=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013|journal=Lancet|date=17 December 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|volume=385|issue=9963|pages=117–71|pmc=4340604}}</ref> It is named after [[John Langdon Down]], a [[British people|British]] doctor who fully described the syndrome in 1866.<ref name=Hick2012>{{cite journal|last=Hickey|first=F|author2=Hickey, E |author3=Summar, KL |title=Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.|journal=Advances in Pediatrics|year=2012|volume=59|issue=1|pages=137–57|pmid=22789577|doi=10.1016/j.yapd.2012.04.006}}</ref> Some aspects of the condition were described earlier by [[Jean-Étienne Dominique Esquirol]] in 1838 and [[Édouard Séguin]] in 1844.<ref name=Evans2009p12>{{cite book|last=Evans-Martin|first=F. Fay|title=Down syndrome|year=2009|publisher=Chelsea House|location=New York|isbn=978-1-4381-1950-2|page=12|url=https://books.google.com/books?id=BJf2JgWbYoYC&pg=PA12}}</ref> The genetic cause of Down syndrome was discovered in 1959.<ref name=Hick2012/>

Применом [[пренатална дијагностика|пренаталне дијагностике]] учесталост Дауновог синдрома код новорођенчади је значајно умањена.


== Клиничка слика Дауновог синдрома ==
== Клиничка слика Дауновог синдрома ==
Ред 48: Ред 55:


Клиничка слика може бити ублажена ако је код особе присутан [[мозаицизам]].
Клиничка слика може бити ублажена ако је код особе присутан [[мозаицизам]].

{| class="wikitable"
|-
!Karakteristike
!Zastupljenost (%)
!Karakterstike
!Zastupljenost (%)
|-
|Mentalna zaostalost
| 99%<ref>{{cite book|last=Sankar|first= John |author2=M. Pellock |author3=Blaise F.D. Bourgeois |author4=W. Edwin Dodson |editor= Douglas R. Nordli |title=Pediatric epilepsy diagnosis and therapy|year=2008|publisher=Demos Medical Pub.|location=New York|isbn=978-1-934559-86-4|page=Chapter 67|url=http://books.google.ca/books?id=47fckyBY2XwC&pg=PA216-IA51&dq|edition=3rd ed.}}</ref>
|Abnormalno zubalo
| 60%<ref name=Eps2007>{{cite book|last=Epstein|first=Charles J.|title=The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models|year=2007|publisher=Cambridge University Press|location=Cambridge|isbn=978-0-521-03809-6|pages=255–256|url=http://books.google.ca/books?id=6SzKSM1t9MYC&pg=PA255}}</ref>
|-
|Nizak rast
| 90%<ref>{{cite book|title=Pediatrics for medical students|year=2012|publisher=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-0-7817-7030-9|page=259|url=http://books.google.ca/books?id=z0ohenkQrY0C&pg=PA259|author=Daniel Bernstein |edition=3rd }}</ref>
|Kose oči
| 60%<ref name=Steph2010 />
|-
|Umbilikalna [[hernija]]
| 90%<ref>{{cite book|last=Tecklin|first=Jan S.|title=Pediatric physical therapy|year=2008|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-0-7817-5399-9|page=380|url=http://books.google.ca/books?id=YX8pztQHX0MC&pg=PA380|edition=4th ed.}}</ref>
|Kraće ruke
| 60%<ref name=Eps2007/>
|-
|Povećana masa kože na vratu
| 80%<ref name=Hick2012/>
|Kratak vrat
| 60%<ref name=Eps2007/>
|-
|[[Hipotonija|Nizak mišićni tonus]]
| 80%<ref name=Dom2007>{{cite book|last=Domino|first=Frank J.|title=The 5-minute clinical consult 2007|year=2007|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-0-7817-6334-9|page=392|url=http://books.google.ca/books?id=WSUMZ5ECEbMC&pg=PA392|edition=2007 ed.}}</ref>
|Obstruktivna apneja
| 60%<ref name=Hick2012/>
|-
|Uzak krov usne šupljine
| 76%<ref name=Eps2007/>
|Klinodaktilija (vrh malog prsta zakrivljen u stranu)
| 57%<ref name=Steph2010/>
|-
|Brahicefalija (zaravnjena glava)
| 75%<ref name=Steph2010/>
|[[Brushfieldove tačke]] u [[zjenica|zjenici]]
| 56%<ref name=Steph2010/>
|-
|Fleksibilni ligamenti
| 75%<ref name=Steph2010/>
|Jedna transverzalna linija na šaci
| 53%<ref name=Steph2010/>
|-
|Proporcionalno veliki jezik<ref name=Perk2009>{{cite journal|last1=Perkins|first1=JA|title=Overview of macroglossia and its treatment.|journal=Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery|date=December 2009|volume=17|issue=6|pages=460-5|pmid=19713845}}</ref>
| 75%<ref name=Dom2007/>
|Jezik van usta
| 47%<ref name=Eps2007/>
|-
|Abnormalna ušna školjka
| 70%<ref name=Hick2012/>
|Kongenitalna (urođena) bolest srca
| 40%<ref name=Eps2007/>
|-
|Zaravnjen nos
| 68%<ref name=Steph2010/>
|[[Strabizam]]
| ~35%<ref name=Wei2010 />
|-
|Odvojenost prvog i drugog nožnog prsta
| 68%<ref name=Eps2007/>
|Nespušteni [[testisi]]
| 20%<ref>{{cite book|last=Wilson|first=Golder N.|title=Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes.|year=2006|publisher=Cambridge University Press|location=Cambridge|isbn=978-0-521-61734-5|page=190|url=http://books.google.ca/books?id=k0AHKmax9gwC&pg=PA190|edition=2. |author2=Cooley W. Carl}}</ref>
|}

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan [[mozaicizam]].

== Dijagnostika ==
U savremenom porodništvu sistemski se sprovode [[Test probira|testovi probira]] koji mogu ukazati na vjerovatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je [[Triple test|test trostrukog probira ili triple test]] čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata.<ref>[http://www.medri.uniri.hr/katedre/Biologija/Strucna%20djelatnost/sindrom_Down.htm Triple test za fetalne anomalije - Medicinski fakultet u Rijeci], pristupljeno 17. novembra 2014.</ref> Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nećelijski testovi fetalne DNK (''Cell-free fetal DNA testing'') koje je moguće učiniti već od 9. sedmice trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. sedmice trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (''Non Invasive Prenatal Testing'') metoda iznose podatak da novi nećelijski DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki naučnici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. Stephanie Morain i dr. u naučnom članku iz [[2013.]] godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka producirana greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osjetljivost trebalo iskazati sa 62,59%.<ref>[http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1304843 "A New Era in Noninvasive Prenatal Testing"], Stephanie Morain, M.P.H., Michael F. Greene, M.D., and Michelle M. Mello, J.D., Ph.D., N Engl J Med 2013; 369:499-501, august 2013.</ref> U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao što je [[amniocenteza|amniocenteze]] ili [[biopsija horionskih resica]] koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Downov sindrom i informiranja trudnice o zdravstvenoj situaciji djeteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obaviješteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dijete ili se podvrći [[pobačaj|hirurškom prekidu trudnoće]].<ref>[http://www.hrcak.srce.hr/file/182641 "Obaviješteni pristanak za dijagnostičke i terapeutske postupke"], pristupljeno 17. novembra 2014.</ref>

=== Kontroverze ===
Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers"], pristupljeno 17. novembra 2014. god. </ref>, ali i jedan broj naučnika<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Informed consent or institutionalized eugenics? How the medical profession encourages abortion of fetuses with Down syndrome"], Dixon D.P., Issues Law Med. 2008 Summer;24(1):3-59.</ref>, koji smatraju da je to očiti primjer [[eugenika|eugenike]]. U zakonodavstvu [[Sjeverna Dakota|Sjeverne Dakote]] (SAD) je u ''North Dacota Century Code'' uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda - uključujući izrekom i Downov sindrom.<ref>[http://www.legis.nd.gov/cencode/t14c02-1.pdf?20141217021817 North Dacota Century Code, poglavlje 14.02.-1], pristupljeno 17. novembra 2014.</ref><ref>[http://legiscan.com/ND/text/1305/2013 Tekst zakona ND 1305 iz 2013. godine, kojim se mijenja North Dacota Century Code o pitanju pobačaja], "LegiScan", pristupljeno 17. novembra 2014.</ref>

== Референце ==
{{reflist}}


== Литература ==
== Литература ==
{{refbegin|30em}}
* Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
* Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
* Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, [[Научна књига]], Београд
* Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, [[Научна књига]], Београд
Ред 60: Ред 147:
* Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
* Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
* Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, [[Школска књига]], Загреб, 1990.
* Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, [[Школска књига]], Загреб, 1990.
{{refend}}


== Спољашње везе ==
== Спољашње везе ==
{{Medical condition classification and resources
{{wikisource-РСР|Даунов синдром}}
| ICD10 = {{ICD10|Q|90||q|90}}
* [http://www.bionet-skola.com/w/Daunov_sindrom BioNet Škola]
| ICD9 = {{ICD9|758.0}}

| ICDO =
{{Други пројекти
| OMIM = 190685
| commons = Down syndrome
| wikispecies =
| OMIM_mult =
| wiktionary =
| MedlinePlus = 000997
| wikiversity =
| eMedicineSubj = ped
| wikibooks =
| eMedicineTopic = 615
| wikisource =
| DiseasesDB = 3898
| wikiquote =
| MeshID = D004314
| wikinews = Даунов синдром
}}
}}
{{Commons category|Down syndrome}}
* {{dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Genetic_Disorders/Down_Syndrome/}}
* -{[http://www.nhs.uk/Conditions/Downs-syndrome/Pages/Treatment.aspx Down's syndrome – Treatment] by the UK [[National Health Service]]}-


{{Authority control}}
{{Порталбар|Медицина}}
{{Медицинско упозорење}}
{{Медицинско упозорење}}
{{Порталбар|Медицина}}


[[Категорија:Хумана генетика]]
[[Категорија:Хумана генетика]]

Верзија на датум 15. јун 2019. у 05:13

Даунов синдром
СинонимиДаунова тризомија 21
A Caucasian adolescent male with Down syndrome dressed in a blue t-shirt is holding a blue and black electric drill with both hands. He is using it to assemble a wooden, flat-pack style bookcase.
Дечак са Доуновим синдромом саставља полицу за књиге
СпецијалностиМедицинска генетика, педијатрија
СимптомиУспорен физички раст, карактеристичне црте лица, блага до умерена ментална заосталост[1]
УзроциТрећа копија хромозома 21[2]
Фактори ризикаСтарија мајка, претходно погођено дете[3][4]
Дијагностички методПренатална дијагностика, генетичко тестирање[5]
ЛечењеОбразовна подршка, заштићено радно окружење[6][7]
ПрогнозаОчекивано трајање живота 50 до 60 (развијени свет)[8][9]
Фреквенција5,4 милион (0,1%)[1][10]
Смртност26.500 (2015)[11]

Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије 21. хромозома.[2] Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома.[1] Просечни количник интелигенције младе одрасле особе са Дауновим синдромом је 50, што је еквивалентно са менталном способношћу детета од осам или девет година, мада то може да варира у широком опсегу.[8] Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1957. године је установљено да је узрок овог синдрома тризомија.

Родитељи погођене особе обично су генетски нормални.[12] The probability increases from less than 0.1% in 20-year-old mothers to 3% in those of age 45.[3] The extra chromosome is believed to occur by chance, with no known behavioral activity or environmental factor that changes the probability.[13] Кариотип особе са Дауновим синдромом је: 47;XX(21+) или 47;XY(21+) (укупан број хромозома, полна конституција + хромозом који је у вишку). Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена транслокација хромозома 21 код једног од родитеља (сматра се да је ово узрок у тек око 5% случајева). Такав родитељ, поред нормалних гамета, може да образује и гамете у којима је хромозом 21 у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21) настаће зигот који носи неуравнотежену транслокацију 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку (тризомик), а фенотипски Даунов синдром. Применом пренаталне дијагностике учесталост Дауновог синдрома код новорођенчади је значајно умањена. Down syndrome can be identified during pregnancy by prenatal screening followed by diagnostic testing or after birth by direct observation and genetic testing.[5] Since the introduction of screening, pregnancies with the diagnosis are often terminated.[14][15] Regular screening for health problems common in Down syndrome is recommended throughout the person's life.[8]

There is no cure for Даунов синдром.[16] Education and proper care have been shown to improve quality of life.[6] Some children with Down syndrome are educated in typical school classes, while others require more specialized education.[7] Some individuals with Down syndrome graduate from high school, and a few attend post-secondary education.[17] In adulthood, about 20% in the United States do paid work in some capacity,[18] with many requiring a sheltered work environment.[7] Support in financial and legal matters is often needed.[9] Life expectancy is around 50 to 60 years in the developed world with proper health care.[8][9]

Даунов синдром is one of the most common chromosome abnormalities in humans.[8] It occurs in about one per 1,000 babies born each year.[1] In 2015, Down syndrome was present in 5.4 million individuals globally and resulted in 27,000 deaths, down from 43,000 deaths in 1990.[10][11][19] It is named after John Langdon Down, a British doctor who fully described the syndrome in 1866.[20] Some aspects of the condition were described earlier by Jean-Étienne Dominique Esquirol in 1838 and Édouard Séguin in 1844.[21] The genetic cause of Down syndrome was discovered in 1959.[20]

Клиничка слика Дауновог синдрома

Најизразитија обележја овог синдрома су:

  • умна заосталост; IQ = 40-50, мада има података да IQ може бити и од 25-80;
  • аномалије срца праћене у различитом степену аномалијама (ненормалностима) других органа,
  • смањена отпорност према инфекцијама,
  • повећан ризик за појаву леукемије,
  • превремено старење и др.

Из свих тих разлога особе са овим синдромом живе у просеку дупло краће у односу на здраве особе. Особе имају и препознатљиве особине као што су :

  • косо (монголоидно) постављене и широко размакнуте очи;
  • мали нос, широког корена;
  • смањен обим главе и пљоснат потиљак;
  • уста су мала па нормално велики језик вири из њих, а сам језик је често увећан и избраздан;
  • ушне шкољке су скоро увек лоше формиране, мале и ниско су постављене;
  • зуби су неправилног облика и броја и касно избијају;
  • шаке су широке и са кратким прстима;
  • на длановима може постојати бразда четири прста (мајмунска бразда) уз измењене дерматоглифе (линије на шакама) и др.

Клиничка слика може бити ублажена ако је код особе присутан мозаицизам.

Karakteristike Zastupljenost (%) Karakterstike Zastupljenost (%)
Mentalna zaostalost 99%[22] Abnormalno zubalo 60%[23]
Nizak rast 90%[24] Kose oči 60%[12]
Umbilikalna hernija 90%[25] Kraće ruke 60%[23]
Povećana masa kože na vratu 80%[20] Kratak vrat 60%[23]
Nizak mišićni tonus 80%[26] Obstruktivna apneja 60%[20]
Uzak krov usne šupljine 76%[23] Klinodaktilija (vrh malog prsta zakrivljen u stranu) 57%[12]
Brahicefalija (zaravnjena glava) 75%[12] Brushfieldove tačke u zjenici 56%[12]
Fleksibilni ligamenti 75%[12] Jedna transverzalna linija na šaci 53%[12]
Proporcionalno veliki jezik[27] 75%[26] Jezik van usta 47%[23]
Abnormalna ušna školjka 70%[20] Kongenitalna (urođena) bolest srca 40%[23]
Zaravnjen nos 68%[12] Strabizam ~35%[1]
Odvojenost prvog i drugog nožnog prsta 68%[23] Nespušteni testisi 20%[28]

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Dijagnostika

U savremenom porodništvu sistemski se sprovode testovi probira koji mogu ukazati na vjerovatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je test trostrukog probira ili triple test čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata.[29] Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nećelijski testovi fetalne DNK (Cell-free fetal DNA testing) koje je moguće učiniti već od 9. sedmice trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. sedmice trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (Non Invasive Prenatal Testing) metoda iznose podatak da novi nećelijski DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki naučnici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. Stephanie Morain i dr. u naučnom članku iz 2013. godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka producirana greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osjetljivost trebalo iskazati sa 62,59%.[30] U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao što je amniocenteze ili biopsija horionskih resica koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Downov sindrom i informiranja trudnice o zdravstvenoj situaciji djeteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obaviješteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dijete ili se podvrći hirurškom prekidu trudnoće.[31]

Kontroverze

Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista[32], ali i jedan broj naučnika[33], koji smatraju da je to očiti primjer eugenike. U zakonodavstvu Sjeverne Dakote (SAD) je u North Dacota Century Code uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda - uključujući izrekom i Downov sindrom.[34][35]

Референце

  1. ^ а б в г д Weijerman, ME; de Winter, JP (децембар 2010). „Clinical practice. The care of children with Down syndrome.”. European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445—52. PMC 2962780 Слободан приступ. PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. 
  2. ^ а б Patterson, D (јул 2009). „Molecular genetic analysis of Down syndrome.”. Human Genetics. 126 (1): 195—214. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. 
  3. ^ а б Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). „Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome”. Journal of Medical Screening. 9 (1): 2—6. PMID 11943789. doi:10.1136/jms.9.1.2. 
  4. ^ „Down syndrome - Symptoms and causes”. Mayo Clinic (на језику: енглески). Приступљено 17. 3. 2019. 
  5. ^ а б „How do health care providers diagnose Down syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. Архивирано из оригинала 7. 3. 2016. г. Приступљено 4. 3. 2016. 
  6. ^ а б Roizen, NJ; Patterson, D (април 2003). „Down's syndrome”. Lancet (Review). 361 (9365): 1281—89. PMID 12699967. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. 
  7. ^ а б в „Facts About Down Syndrome”. National Association for Down Syndrome. Архивирано из оригинала 3. 4. 2012. г. Приступљено 20. 3. 2012. 
  8. ^ а б в г д Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (5. 2. 2013). „Health and disease in adults with Down syndrome”. Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290—94. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. 
  9. ^ а б в Kliegma, Robert M. (2011). „Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number”. Nelson textbook of pediatrics (19th изд.). Philadelphia: Saunders. стр. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  10. ^ а б . GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. „Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet. 388 (10053): 1545—1602. 8. 10. 2016. PMC 5055577 Слободан приступ. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. 
  11. ^ а б . GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators. „Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet. 388 (10053): 1459—1544. 8. 10. 2016. PMC 5388903 Слободан приступ. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. 
  12. ^ а б в г д ђ е ж Hammer, Stephen J; McPhee, Gary D. (2010). „Pathophysiology of Selected Genetic Diseases”. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th изд.). New York: McGraw-Hill Medical. стр. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  13. ^ „What causes Down syndrome?”. 2014-01-17. Архивирано из оригинала 5. 1. 2016. г. Приступљено 6. 1. 2016. 
  14. ^ Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (фебруар 2012). „Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)”. Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142—53. PMID 22418958. doi:10.1002/pd.2910. 
  15. ^ Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (септембар 1999). „Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)”. Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808—12. PMID 10521836. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. 
  16. ^ „Down Syndrome: Other FAQs”. 2014-01-17. Архивирано из оригинала 6. 1. 2016. г. Приступљено 6. 1. 2016. 
  17. ^ Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd изд.). Oxford: Oxford University Press. стр. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Архивирано из оригинала 2017-01-23. г. 
  18. ^ Szabo, Liz (9. 5. 2013). „Life with Down syndrome is full of possibilities”. USA Today. Архивирано из оригинала 8. 1. 2014. г. Приступљено 7. 2. 2014. 
  19. ^ . GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators. „Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013”. Lancet. 385 (9963): 117—71. 17. 12. 2014. PMC 4340604 Слободан приступ. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  20. ^ а б в г д Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). „Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.”. Advances in Pediatrics. 59 (1): 137—57. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  21. ^ Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. стр. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2. 
  22. ^ Sankar, John; M. Pellock; Blaise F.D. Bourgeois; W. Edwin Dodson (2008). Douglas R. Nordli, ур. Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed. изд.). New York: Demos Medical Pub. стр. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. 
  23. ^ а б в г д ђ е Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. стр. 255—256. ISBN 978-0-521-03809-6. 
  24. ^ Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd изд.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. стр. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. 
  25. ^ Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed. изд.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. 
  26. ^ а б Domino, Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed. изд.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. 
  27. ^ Perkins, JA (децембар 2009). „Overview of macroglossia and its treatment.”. Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460—5. PMID 19713845. 
  28. ^ Wilson, Golder N.; Cooley W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. (2. изд.). Cambridge: Cambridge University Press. стр. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. 
  29. ^ Triple test za fetalne anomalije - Medicinski fakultet u Rijeci, pristupljeno 17. novembra 2014.
  30. ^ "A New Era in Noninvasive Prenatal Testing", Stephanie Morain, M.P.H., Michael F. Greene, M.D., and Michelle M. Mello, J.D., Ph.D., N Engl J Med 2013; 369:499-501, august 2013.
  31. ^ "Obaviješteni pristanak za dijagnostičke i terapeutske postupke", pristupljeno 17. novembra 2014.
  32. ^ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers", pristupljeno 17. novembra 2014. god.
  33. ^ "Informed consent or institutionalized eugenics? How the medical profession encourages abortion of fetuses with Down syndrome", Dixon D.P., Issues Law Med. 2008 Summer;24(1):3-59.
  34. ^ North Dacota Century Code, poglavlje 14.02.-1, pristupljeno 17. novembra 2014.
  35. ^ Tekst zakona ND 1305 iz 2013. godine, kojim se mijenja North Dacota Century Code o pitanju pobačaja, "LegiScan", pristupljeno 17. novembra 2014.

Литература

  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
  • Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Спољашње везе

Класификација
Спољашњи ресурси
Даунов синдром на Викимедијиној остави.
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Даунов_синдром&oldid=21972870”