Даунов синдром

Из Википедије, слободне енциклопедије
Даунов синдром
Класификација и спољашњи ресурси

Дечак са Доуновим синдромом саставља полицу за књиге
ICD-10 Q90.
ICD-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314

Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије хромозома 21. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1957. године је установљено да је узрок овог синдрома тризомија.

Учесталост овог синдрома у људској популацији је 1:700 живорођених. На ту учесталост утиче старост мајке, тако да се код жена старијих од 40 година та учесталост повећава на 1:45 живорођених.

Кариотип особе са Дауновим синдромом је:

  • 47;XX(21+) или
  • 47;XY(21+) (укупан број хромозома, полна конституција + хромозом који је у вишку).

Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена транслокација хромозома 21 код једног од родитеља (сматра се да је ово узрок у тек око 5% случајева). Такав родитељ, поред нормалних гамета, може да образује и гамете у којима је хромозом 21 у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21) настаће зигот који носи неуравнотежену транслокацију 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку (тризомик), а фенотипски Даунов синдром.

Применом пренаталне дијагностике учесталост Дауновог синдрома код новорођенчади је значајно умањена.

Клиничка слика Дауновог синдрома[уреди]

Најизразитија обележја овог синдрома су:

  • умна заосталост; IQ = 40-50, мада има података да IQ може бити и од 25-80;
  • аномалије срца праћене у различитом степену аномалијама (ненормалностима) других органа,
  • смањена отпорност према инфекцијама,
  • повећан ризик за појаву леукемије,
  • превремено старење и др.

Из свих тих разлога особе са овим синдромом живе у просеку дупло краће у односу на здраве особе. Особе имају и препознатљиве особине као што су :

  • косо (монголоидно) постављене и широко размакнуте очи;
  • мали нос, широког корена;
  • смањен обим главе и пљоснат потиљак;
  • уста су мала па нормално велики језик вири из њих, а сам језик је често увећан и избраздан;
  • ушне шкољке су скоро увек лоше формиране, мале и ниско су постављене;
  • зуби су неправилног облика и броја и касно избијају;
  • шаке су широке и са кратким прстима;
  • на длановима може постојати бразда четири прста (мајмунска бразда) уз измењене дерматоглифе (линије на шакама) и др.

Клиничка слика може бити ублажена ако је код особе присутан мозаицизам.

Литература[уреди]

  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
  • Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.


Спољашње везе[уреди]

Викизворник
Викизворник има оригиналан текст из књиге "Речник социјалног рада" о овом чланку:

Са других Викимедијиних пројеката :


Star of life.svg     Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).