Ахондроплазија

Ахондроплазија
Латински	Achondroplasia
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	медицинска генетика
МКБ-10	Q77.4
МКБ-9-CM	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
eMedicine	radio/809
Patient UK	[https://patient.info/doctor/achondroplasia achondroplasia Ахондроплазија]
MeSH	D000130

Ахондроплазија је обољење којa се наслеђује аутозомно-доминантно, изражено је одмах по рођењу и најчешћи је узрок патуљастог раста. Доминантна мутација на неком од аутозомних хромозома узрокује скраћење костију удова, док су кости трупа нормалне и лобања увећана. Учесталост овог обољења је 1:25.000.

Клиничка слика

Мушкарци достижу просечан раст око 131 cm, а женске особе око 124 cm. Руке су им веома кратке - некада у виду патрљака са кратким прстима. Код беба се виђа и торакална грба (грба грудног дела кичменог стуба), а код одраслих лумбална лордоза (деформација слабинског дела кичме). Кости рамена и грудног коша су несиметрично веће од базе лобање и костију главе и лица. Последично се јављају деформитети на лактовима, коленима, кратка бутна кост, заравњена зглобна чашица (ацетабулум) на карлици итд. Длаке косе, обрва и трепавица могу бити танке и светле, а могућа је и потпуна ћелавост.

Могу се јавити компликације као што су цервикомедуларна компресија коју прате бол, атаксија, немогућност контролисања мокрења (инконтиненција) и апнеа (застој у дисању), компресија кичмене мождине која резултује респираторним арестом (стањем у коме дисање у потпуности престаје) и прогресивном квадрипарезом (делимичном одузетошћу руку и ногу).

Дијагноза и лечење

Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, клиничког прегледа, рендгенографије, компјутеризоване томографије и нуклеарне магнетне резонанце. Веома је важно да се што раније открије овај поремећај, ради могућности хируршког лечења деформитета или краниомедуларне компресије (отварање лобање и одстрањивање наставака и лукова првог кичменог пршљена) и сталног надзора.

Референце

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).