Вернеров синдром
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Вернеров синдром | |
| ICD-10 | E34.8 (ILDS E34.820) |
|---|---|
| ICD-9 | 259.8 |
| OMIM | 277700 |
| DiseasesDB | 14096 |
| MeSH | C16.320.925 |
Вернеров синдром је веома редак, аутозомално-рецесивно наследан, поремећај развића човека.[1] Најпрепознатиљивија карактеристика овог поремећаја је прерано старење. Вернеров синдром, више од других облика сегменталне прогерије, подсећа на „убрзано старење“. Зато што дели симптоме са прогеријом, Вернеров синдром се често назива и прогероидни синдром. У основи обољења лежи мутација на гену који кодира ДНК хеликазу, а налази се на краћем краку 8. хромозома. Синдром је назван по немачком научнику Оту Вернеру, који га је 1904. године описао у оквиру своје докторске тезе.[2][3]
Симптоми [уреди]
Особе са Вернеровим синдромом обично имају нормалан ток развића до пубертета. Након пубертета, старе убрзано, тако да у четрдесетој години живота изгледају неколико деценија старије од реалне старости. Време почетка испољавања Вернеровог синдрома је варијабилно.
Неки од симптома су:
- губитак косе, појава седих власи
- задебљање коже
- катаракта оба ока
- птицолик изглед лица
- танке руке, а дебео торзо
- хипогонадизам
- поједина обољења везана за старост — рак, коронарне болести срца, атеросклероза, шећерна болест
Референце [уреди]
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed. ed.). Saunders. стр. 573. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Ozgenc A, Loeb LA (Sep 2005). „Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein“. Mutation research 577 (1–2): 237–51. DOI:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020. PMID 15946710.
- ^ Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA (Sep 1997). „The Werner syndrome protein is a DNA helicase“. Nature Genetics 17 (1): 100–3. DOI:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107.
Спољашње везе [уреди]
 |
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
