Пређи на садржај

Макјун-Олбрајтов синдром

С Википедије, слободне енциклопедије
МцЦуне-Албригхт синдром
Типичан лезија на лицу, грудима, и рукама код петогодишње девојчица са МАС-ом (слика А), Типичне лезије на врату и задњици (означено стрелицама на слици Б).
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностмедицинска генетика
МКБ-10Q78.1
МКБ-9-CM756.54
ОМИМ174800
ДисеасесДБ7880
МедлинеПлус001217
еМедицинепед/1386
Патиент УК[хттпс://патиент.инфо/доцтор/МцЦуне-Албригхт-Сyндроме МцЦуне-Албригхт-Сyндроме Макјун-Олбрајтов синдром]
МеСХД005359
Орпханет562

МцЦуне–Албригхт синдром (МАС) је ретко, конгенитално, ненаследно бенигно обољење које је последица соматске активишуће мутације, која се дешава по формирању зигота у гену који кодира алфа субјединицу стимулаторног Г протеина (Гс) на хромозому 20q13 и карактерише се тријасом: симптома: остеофиброзном дисплазијом, кожним пигментацијама, као „бела кафа”, и разним врстама ендокринопатија.[1][2][3][4] Пацијенти са овим синдромом захтевају доживотно праћење, посебно ендокриног и коштаног статуса.

Откриће и назив болести

[уреди | уреди извор]

Симптоме болести први су описали 1937. године Донован Јамес МцЦуне (1902—1976) и Фуллер Албригхт (1900—1969), по којима ће овај синдром добити назив МцЦуне–Албригхт синдром.[5][6][7]

Алтернативни називи за овај синдром су и: Албригхт-МцЦуне-Стернберг синдром и Wеил-Албригхт синдром.[5]

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]

МАС погађа подједнако болеснике оба пола, и може се јавити почев од раног детињства.

Спада у групу ретких болестис са преваленцом између 1/100.000 и 1/1.000.000.[8] Болест се јавља спорадично и није повезана са преносом из генерације у генерацију.[9]

Гонадотропиним независним прераним пубертетом код МАС-а далеко су чешће погођене девојчица него дечаци, у односу 3:2. Друге манифестације МцЦуне-Албригхт синдрома најчешће се јављају подједнако код оба пола.

Етиологија

[уреди | уреди извор]

Ендокрине манифестације МАС су:

Клиничка слика

[уреди | уреди извор]

С обзиром на то да пацијенти са МцЦуне–Албригхт синдромом (МАС) имају мозаицизам соматске активишуће мутације алфа субјединице Гс протиена, индивидуалне клиничке презентације ће зависити од дистрибуције ћелија погођених мутацијом.[4] У овом стању клиничка слика МАС условљена је мозаицизмом, практично свака ћелија, а ткиво и органи у телу могу бити погођени у различитом степену, укључујући хепатобилијарну дисфункцију и болест срца, које могу бити значајан фактор ризика за прерану смрт оболелог.[4]

У друге могуће манифестације МАС спадају:

  • Кушингов синдром
  • Хиперпродукцију хормона раста, са знацима гигантизма и акромегалије
  • Цисте на јајницима
  • Тумори хипофизе
  • Тумора штитњаче
  • Хипофосфатемија, праћен хипофосфатичним рахитисом
  • Хипогонадотрофни хипогонадизам, посебно у условима хиперпролактинемије.[4]

Болест се може се манифестовати од раног детињства, боловима у костима, деформитетима и поновљеним фрактурама афицираних костију, знацима ендокринопатија, мада у појединим случајевима болест може бити и асимптоматска.[1]

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Дијагноза остеоиброзне дисплазије (ОФД) се поставља на основу клиничке слике и потврђује радиолошким методама и евентуално патохистолошком потврдом.[4]

Дијагноза ендокринопатије поставља се на основу клиничке слике и биохемијских тестова.

Терапија

[уреди | уреди извор]

Лечење МАС-а укључује бисфосфонате, у циљу смањења болова и поправљања литичких лезија (мада њихова ефикасност још увек није потпуно потврђена).[4]

Код неких пацијената, примена суплемента; калцијума, витамина D и фосфора може бити од користи.

У тежим случајевима примењују се различите ортопедско-хируршке процедуре да би се спречили и лечили деформитети и преломи.

Ендокринопатије се лече у зависности од њихове врсте.[1]

Извори

[уреди | уреди извор]
  1. ^ а б в Цхапурлат РД, Орцел П (2008). „Фиброус дyспласиа оф боне андМцЦуне-Албригхт сyндроме”. Бест Працт Рес ЦлинРхеуматол. 22: 55—69. .
  2. ^ Албригхт Ф, Бутлер АМ, Хамптон АО, Смитх ПХ (1937). „Сyндромецхарацтеризед бy остеитис фиброса диссеминате, ареас офпигментатион анд ендоцрине дyсфунцтион wитх прецоциоуспубертy ин фемалес”. Репорт оф фиве цасес. Неw Енгланд Јоурнал оф Медицине. 216: 727—46. .
  3. ^ Бхансали А, Схарма БС, Среенивасулу П, Сингх П, ВасхистхРК, Дасх РЈ. Ацромегалy wитх фиброус дyспласиа: МцЦунеАлбригхтСyндроме. „Цлиницал студиес ин цасес анд бриефревиеw оф литературе”. Ендоцр Ј. 50: 793—9. 2003. .
  4. ^ а б в г д ђ Вöлкл ТМ, Дöрр ХГ. МцЦуне-Албригхт сyндроме: цлиницалпицтуре анд натурал хисторy ин цхилдрен анд адолесцентс. ЈПедиатр Ендоцринол Метаб 2006; 19 Суппл. 2  551–9
  5. ^ а б synd/1844 на сајту Who Named It
  6. ^ McCune, Donovan J.; Bruch, Hilde (1937). „Progress in Pediatrics: Osteodystrophia Fibrosa”. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 54 (4): 806. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040110009. 
  7. ^ Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P (1937). „Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases”. New Eng. J. Med. 216 (17): 727—746. doi:10.1056/NEJM193704292161701. 
  8. ^ Dumitrescu CE, Collins MT; McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2008 May 19 3:12.
  9. ^ Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017.
  10. ^ Bhadada SK, Bhansali A, Das S, Singh R, Sen R, AgarwalA, Mittal BR, Nahar U, Dutta P, Khandelwal N. Fibrousdysplasia & McCune-Albright syndrome: An experiencefrom a tertiary care centre in north India. Indian J Med Res. 133  (5):  504–509.
  11. ^ Shetty S, RT, Shanthly N, Paul TV. Toxic ThyroidAdenoma in McCune-Albright Syndrome.Journal of Clinical and Diagnostic Research. 8  (2):  281–282.

Literatura

[уреди | уреди извор]
  • A. Weill: Pubertas praecox und Knochenbrüchigkeit. Klinische Wochenschrift. 1: 2114—2115. 1922.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Case presentation of a 9-year old girl with precocious puberty, fragile bones, and dermal pigmentation.
  • Gaupp: Pubertas praecox bei Osteo-dystrophia fibrosa. Monatsschrift Kinderheilkunde. 53: 312—322. 1932.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • D. J. McCune: Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children. 52: 743—747. 1936.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • D. J. McCune, H. Bruch: Osteodystrophia fibrosa. Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty, pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism, a review of the literature.American Journal of Diseases of Children. . 54. 1937: 806—848.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. „Report of five cases”. New England Journal of Medicine. 216: 727—746. 1937. .

Spoljašnje veze

[уреди | уреди извор]
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).


Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Makjun-Olbrajtov_sindrom&oldid=28304148”