Aniridija
Aniridija | |
---|---|
Latinski | Aniridia |
![]() | |
Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
Specijalnost | medicinska genetika |
MKB-10 | Q13.1 |
MKB-9-CM | 743.45 |
OMIM | 106200 106210 |
DiseasesDB | 723 |
eMedicine | oph/43 |
MeSH | D015783 |
GeneReviews |
Aniridija je retka kongenitalna bilateralna hipoplazija dužice, odnosno nasledni poremećaj koji se karakteriše nedostatkom dužice u oku. Ovaj poremećaj može biti udružen sa drugim očnim abnormalnostima. To nije izolovani deformitet, već poremećaj celog oka sa posledičnom hipoplazijom žute mrlje na mrežnjači i optičkog nerva, kataraktom, promenama na rožnjači itd.[1]
Etiologija[uredi | uredi izvor]
Aniridija je nasledni poremećaj, a nasleđuje se autozomno dominantno. Ponekad može da nastane i pri teškim povredama očne jabučice.[2]
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5a/Human_eyeball_with_phenotypic_expression_of_aniridia_with_PAX6_gene_mutation.jpg/220px-Human_eyeball_with_phenotypic_expression_of_aniridia_with_PAX6_gene_mutation.jpg)
A - skleroza rožnjače,
B - fovealna hipoplazija,
C - ptoza sa kataraktom sočiva,
D - ektopija očnog sočiva.
Od subjektivnih simptoma prisutna je slaba oštrina vida, koja nije proporcionalna stepenu hipoplazije dužice. Osim toga, javlja se fotofobija (pojačana osetljivost na svetlost). Objektivno se zapaža nedostatak dužice, nistagmus (drhtanje očnih jabučica), strabizam (skretanje oka), glaukom (povećan očni pritisak), gubitak fovealnog refleksa i drugi simptomi i znakovi bolesti.[1]
Dijagnoza i lečenje[uredi | uredi izvor]
Dijagnoza se postavlja na osnovu oftalmološkog pregleda. Izlečenje aniridije nije moguće, tako da je terapija simptomatska. Usmerena je na prevenciju nastanka glaukoma, korekciju refrakternih poremećaja, lečenje strabizma i drugih abnormalnosti koji se javljaju uz hipoplaziju dužice oka.[1]
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ a b v „Aniridija”. Arhivirano iz originala 25. 12. 2007. g. Pristupljeno 25. 12. 2007.
- ^ „Datoteka”. Arhivirano iz originala 19. 01. 2008. g. Pristupljeno 25. 12. 2007.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
- The Aniridia Network (jezik: engleski)
- Aniridia Foundation International (jezik: engleski)
![]() | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |