Pređi na sadržaj

Miksoidni liposarkom

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Myxoid liposarcoma
Histopatološka slika miksoidnog liposarkoma koji nastaje u dubokom mekom tkivu butine. H & E mrlja.
Specijalnostionkologija

Miksoidni liposarkom (akronim MLS) je maligni tumor masnog tkiva,histološki miksoidnog izgleda.[1]

Epidemiologija[uredi | uredi izvor]

Miksoidni liposarkomi su drugi najčešći tip liposarkoma, koji predstavlja 30-40% svih liposarkoma, sa incidencijom koja je približno 1/769.000 godišnje.

Etiopatogeneza[uredi | uredi izvor]

Miksoidni liposarkomi se javljaju kao velika, sporo rastuća, bezbolna masa:[2]

  • najčešće na udovima pre svega nogama, posebno na butinama, skočnom zglobu, proksimalnim delovima ekstremiteta
  • zatim na zadnjici,
  • retroperitoneumu,
  • trupu,
  • glavi i vratu.
  • u intermuskularnim fascijalnim ravnima ili duboko usađenim područjima.

Neoplastične ćelije u ovim neoplazmama sadrže hromozomske translokacije koje stvaraju jedan od dva fuziona gena:

FUS-DDIT3 fuzioni gen (u ~90% slučajeva), koji se formira spajanjem dela gena porodice FUS FET gena koji se normalno nalazi na kariotipu 11.2 na kratkom (ili "p") kraku hromozoma 16 sa delom gena familije transkripcionog faktora DDIT3 ETS koji se normalno nalazi na kariotip 13.3 na dugom (ili "k") kraku hromozoma 12. Ovaj fuzioni gen je označen kao t(12;16)(k13;p11).[3][4] Pretkliničke studije, odnosno laboratorijske studije, sugerišu da fuzioni gen FUS-DDIT3 može delovati kao onkogen za promociju razvoja miksoidnih liposarma.[5]

EVSR1-DDIT3 fuzioni gen, koji se javlja u do 10% slučajeva miksoidnog liposarkoma.[6] Ovaj gen nastaje spajanjem gena iz porodice gena EVSR1 FET koji se nalazi na kariotipu 12.2 na k kraku hromozoma 22 sa delom DDIT3 gena. Ovaj fuzioni gen je označen kao t(12;22)(k13;12).[7] [8][9].

Klinička slika[uredi | uredi izvor]

Klinička slika miksoidnog liposarkoma se pojavljuje u mlađem uzrastu za razliku od drugih podtipova liposarkoma sa tipičnim uzrastom dijagnoze u rasponu od 35-55 godina.[1]

Pretežno se javlja u udovima (najčešće u butinama), a retko u retroperitoneumu ili potkožnom tkivu.

Jedna trećina slučajeva MLS će postati metastatska sa tumorima koji se šire na neobične lokacije kostiju i mekih tkiva sa multifokalnim sinhronim ili metahronim širenjem na područja masnih jastučića u retroperitoneumu, trupu, perikardu i aksili.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Kada se otkrije tumorska masa, vrši se kompjuterska tomografija (CT) ili magnetna rezonanca (MRI). MLS se sastoje od uniformnih, okruglih do ovalnih, primitivnih nelipogenih mezenhimskih ćelija i malih lipoblasta sa pečatnim prstenom u istaknutoj miksoidnoj stromi sa pleksiformnom vaskulatrom.

Lezije grudnog koša i abdomena ne zahtevaju biopsiju pre tretmana osim ako je verovatno da će resekcija biti nepotpuna ili veoma morbidna. Lezije ekstremiteta se generalno uzorkuju višestrukim biopsijama jezgra da bi se identifikovao histološki podtip (miksoidna naspram okrugle ćelijske komponente) i stadijum bolesti.

Dijagnoza se može potvrditi dokazima o DDIT3-FUS translokacija iz fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) ili RT-PCR.

Visoki nivoi okrugle ćelijske komponente predviđaju lošiji ishod, tako da se mora utvrditi da li je tumor više miksoidni (< 5% okrugle ćelijske komponente) ili ima više okruglih ćelije (> 5% okrugle ćelijske komponente).

  • Mikrofotografija miksoidnog liposarkoma. H&E mrlja
    Mikrofotografija miksoidnog liposarkoma. H&E mrlja
  • MRI miksoidnog liposarkoma visokog stepena, u levoj aksilarnoj regiji muškarca od 40 godina. Horizontalni presek.
    MRI miksoidnog liposarkoma visokog stepena, u levoj aksilarnoj regiji muškarca od 40 godina. Horizontalni presek.

Diferencijalna dijagnoza[uredi | uredi izvor]

MLS se može zameniti sa:

Druge miksoidne neoplazme takođe moraju biti isključene.

Tarpija[uredi | uredi izvor]

Lečenje uključuje hiruršku eksciziju tumora i okolnog tkiva za miksoidni liposarkom niskog stepena.

U retkim slučajevima je neophodna amputacija ekstremiteta.

MLS okruglih ćelija visokog stepena koji su veličine > 5 cm, ili marginalno resektabilni tumori, mogu se lečiti preoperativnom hemoterapijom i/ili preoperativnom ili postoperativnom radioterapijom.

U poređenju sa drugim podtipovima, dobro reaguje na radioterapiju i hemoterapiju. Hemoterapeutski agensi doksorubicin i ifosfamid su obično opcije prve linije lečenja, dok se ekteinascidin koristi kao tretman druge linije.

Preporučuje se doživotno praćenje kako bi se pratili recidivi na početnom mestu, kao i udaljene metastaze.

Prognoza[uredi | uredi izvor]

Prognoza MLS je dobra za pacijente sa miksoidnim liposarkomom niskog stepena (definisanog kao čist miksoid ili sa manje od 5% okrugle ćelijske komponente), jer je petogodišnja stopa preživljavanja 92%.

Značajna (5% ili više) okrugla ćelijska komponenta je povezana sa mnogo lošijom prognozom, sa petogodišnjom stopom preživljavanja od 74%.

Izvori[uredi | uredi izvor]

  1. ^ a b RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. „Orphanet: Myxoid/round cell liposarcoma”. www.orpha.net (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-01-16. 
  2. ^ Sung, Mi-Sook; Kang, Heong S.; Suh, Jin S.; Lee, Jung H.; Park, Jeong M.; Kim, Jee Y.; Lee, Hae G. (2000). „Myxoid Liposarcoma: Appearance at MR Imaging with Histologic Correlation”. Radiographics. 20 (4): 1007—1019. PMID 10903690. doi:10.1148/radiographics.20.4.g00jl021007. .
  3. ^ Åman, Pierre; Ron, David; Mandahl, Nils; Fioretos, Thoas; Heim, Sverre; Arheden, Kristina; Willén, Helena; Rydholm, Anders; Mitelman, Felix (1992). „Rearrangement of the transcription factor geneCHOP in myxoid liposarcomas with t(12;16)(q13;p11)”. Genes, Chromosomes and Cancer. 5 (4): 278—285. PMID 1283316. S2CID 1998665. doi:10.1002/gcc.2870050403. 
  4. ^ Göransson, M.; Andersson, M. K.; Forni, C.; Ståhlberg, A.; Andersson, C.; Olofsson, A.; Mantovani, R.; Åman, P. (2009). „The myxoid liposarcoma FUS-DDIT3 fusion oncoprotein deregulates NF-κB target genes by interaction with NFKBIZ”. Oncogene. 28 (2): 270—278. PMID 18850010. S2CID 21042328. doi:10.1038/onc.2008.378. .
  5. ^ Owen, Izzy; Yee, Debra; Wyne, Hala; Perdikari, Theodora Myrto; Johnson, Victoria; Smyth, Jeremy; Kortum, Robert; Fawzi, Nicolas L.; Shewmaker, Frank (2021). „The oncogenic transcription factor FUS-CHOP can undergo nuclear liquid–liquid phase separation”. Journal of Cell Science. 134 (17). PMC 8445604 Slobodan pristup. PMID 34357401. doi:10.1242/jcs.258578. .
  6. ^ Flucke, Uta; Van Noesel, Max M.; Siozopoulou, Vasiliki; Creytens, David; Tops, Bastiaan B. J.; Van Gorp, Joost M.; Hiemcke-Jiwa, Laura S. (2021). „EWSR1—The Most Common Rearranged Gene in Soft Tissue Lesions, Which Also Occurs in Different Bone Lesions: An Updated Review”. Diagnostics. 11 (6): 1093. PMC 8232650 Slobodan pristup. PMID 34203801. doi:10.3390/diagnostics11061093 Slobodan pristup. .
  7. ^ Rabbitts, T.H.; Forster, A.; Larson, R.; Nathan, P. (1993). „Fusion of the dominant negative transcription regulator CHOP with a novel gene FUS by translocation t(12;16) in malignant liposarcoma”. Nature Genetics. 4 (2): 175—180. PMID 7503811. S2CID 5964293. doi:10.1038/ng0693-175. 
  8. ^ Crozat, Anne; Åman, Pierre; Mandahl, Nils; Ron, David (1993). „Fusion of CHOP to a novel RNA-binding protein in human myxoid liposarcoma”. Nature. 363 (6430): 640—644. Bibcode:1993Natur.363..640C. PMID 8510758. S2CID 4358184. doi:10.1038/363640a0. 
  9. ^ Forni, Claudia; Minuzzo, Mario; Virdis, Emanuela; Tamborini, Elena; Simone, Matteo; Tavecchio, Michele; Erba, Eugenio; Grosso, Federica; Gronchi, Alessandro; Aman, Pierre; Casali, Paolo; d'Incalci, Maurizio; Pilotti, Silvana; Mantovani, Roberto (2009). „Trabectedin (ET-743) promotes differentiation in myxoid liposarcoma tumors”. Molecular Cancer Therapeutics. 8 (2): 449—457. PMID 19190116. S2CID 18968799. doi:10.1158/1535-7163.MCT-08-0848. 

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Миксоидни_липосарком&oldid=27442196”