Patauov sindrom
| Patauov sindrom | |
|---|---|
| Sinonimi | Trisomija 13, trisomija D |
 | |
| Hromozom 13 | |
| Izgovor | |
| Specijalnosti | Medicinska genetika |
Patauov sindrom je oblik hromozomopatije čiji je uzrok trizomija hromozoma 13. Još se naziva i trizomija D. To je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripadaju grupi D u kariotipu čovjeka. Ovu trizomiju je 1960. godine prvi put opisao Klaus Patau.
Poput svih nedisjunktivnih stanja (kao što su Daunov sindrom i Edvardsov sindrom), rizik od pojave ovog sindroma u potomstvu se povećava sa majčinim uzrastom tokom trudnoće, pri čemu je prosečna starost 31 godina.[1] Prosječna učestalost ovog sindroma, prema podacima iz međunarodne literature, je između jedan na 10.000 i jedan na 21.700 novorođene djece.[2] I više od 90% beba rođenih sa ovim sindromom umre tokom prve godine. Najčešći uzroci smrti su kardiopulmonalni zastoj, urođene bolesti srca i pneumonija.
Uzroci
[uredi | uredi izvor]Do ove aberacije dolazi sasvim slučajno tokom začeća, kad se fetus počne razvijati. Do greške dolazi kad se ćelije dijele i nastane jedna suvišna kopiija hromozoma 13. Oboljele osobe u somatskim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13, pa ćelija umjesto dva što je normalno, ima tri hromozoma 13. U malom broju slučajeva javlja se još jedna kopija hromozoma 13, tu je riječ o mozaičnoj trizomiji 13. Može se javiti i parcijalna trizomija. Takve osobe su sa blažim simptomima i lakšim oblicima bolesti.
Takođe postoje testovi koji se u trudnoći vrše vezani za ovaj sindrom. Neki od testova su:
- skrining test (radi se između desete i četrnaeste nedelje trudnoće)
- amniocenteza (analiza amnionske tečnosti tj. plodove vode)
- horiocenteza (biopsija horionskih čupica)
Klinička slika
[uredi | uredi izvor]Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu:
- višestruke anomalije (nepravilnosti) : mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje;
- rascep usne, vilica i nepca;
- stisnute šake, višak prstiju na rukama i nogama;
- životna prognoza je loša, pa većina dece umire u prvim mesecima života.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ „Prevalence and Incidence of Patau syndrome”. Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 04. 02. 2008. Pristupljeno 17. 02. 2008. „mean maternal age for this abnormality is about 31 years”
- ^ About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) Arhivirano na sajtu Wayback Machine (4. mart 2016) From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009
Spoljašnje veze
[uredi | uredi izvor]| Klasifikacija | |
|---|---|
| Spoljašnji resursi |
- Trisomy 13 at WebMD
- "Trisomy 13 (Patau Syndrome)" SickKids
- Veb-sajt niftytest
- Veb-sajt beo-lab[mrtva veza]
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
