Patauov sindrom

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Patauov sindrom
SinonimiTrisomija 13, trisomija D
Chromosome 13.jpeg
Hromozom 13
Izgovor
SpecijalnostiMedicinska genetika

Patauov sindrom je oblik hromozomopatije čiji je uzrok trizomija hromozoma 13. Još se naziva i trizomija D. To je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripadaju grupi D u kariotipu čovjeka. Ovu trizomiju je 1960. godine prvi put opisao Klaus Patau.

Poput svih nedisjunktivnih stanja (kao što su Daunov sindrom i Edvardsov sindrom), rizik od pojave ovog sindroma u potomstvu se povećava sa majčinim uzrastom tokom trudnoće, pri čemu je prosečna starost 31 godina.[1] Prosječna učestalost ovog sindroma, prema podacima iz međunarodne literature, je između jedan na 10.000 i jedan na 21.700 novorođene djece.[2] I više od 90% beba rođenih sa ovim sindromom umre tokom prve godine. Najčešći uzroci smrti su kardiopulmonalni zastoj, urođene bolesti srca i pneumonija.

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Do ove aberacije dolazi sasvim slučajno tokom začeća, kad se fetus počne razvijati. Do greške dolazi kad se ćelije dijele i nastane jedna suvišna kopiija hromozoma 13. Oboljele osobe u somatskim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13, pa ćelija umjesto dva što je normalno, ima tri hromozoma 13. U malom broju slučajeva javlja se još jedna kopija hromozoma 13, tu je riječ o mozaičnoj trizomiji 13. Može se javiti i parcijalna trizomija. Takve osobe su sa blažim simptomima i lakšim oblicima bolesti.

Takođe postoje testovi koji se u trudnoći vrše vezani za ovaj sindrom. Neki od testova su:

Klinička slika[uredi | uredi izvor]

Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu:

  • višestruke anomalije (nepravilnosti) : mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje;
  • rascep usne, vilica i nepca;
  • stisnute šake, višak prstiju na rukama i nogama;
  • životna prognoza je loša, pa većina dece umire u prvim mesecima života.

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ „Prevalence and Incidence of Patau syndrome”. Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 04. 02. 2008. Pristupljeno 17. 02. 2008. »mean maternal age for this abnormality is about 31 years« 
  2. ^ About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).