Даунов синдром

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Даунов синдром
СинонимиДаунова тризомија 21
A Caucasian adolescent male with Down syndrome dressed in a blue t-shirt is holding a blue and black electric drill with both hands. He is using it to assemble a wooden, flat-pack style bookcase.
Дечак са Доуновим синдромом саставља полицу за књиге
СпецијалностиМедицинска генетика, педијатрија
СимптомиУспорен физички раст, карактеристичне црте лица, блага до умерена ментална заосталост[1]
УзроциТрећа копија хромозома 21[2]
Фактори ризикаСтарија мајка, претходно погођено дете[3][4]
Дијагностички методПренатална дијагностика, генетичко тестирање[5]
ЛечењеОбразовна подршка, заштићено радно окружење[6][7]
ПрогнозаОчекивано трајање живота 50 до 60 (развијени свет)[8][9]
Фреквенција5,4 милион (0,1%)[1][10]
Смртност26.500 (2015)[11]

Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије 21. хромозома.[2] Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома.[1] Просечни количник интелигенције младе одрасле особе са Дауновим синдромом је 50, што је еквивалентно са менталном способношћу детета од осам или девет година, мада то може да варира у широком опсегу.[8]

Родитељи погођене особе обично су генетски нормални.[12] Вероватноћа се повећава са мање од 0,1% код 20-годишњих мајки на 3% у узрасту од 45 година.[3] Верује се да се додатни хромозом јавља случајно, без познате активности понашања или фактора околине који мења вероватноћу.[13] Кариотип особе са Дауновим синдромом је: 47;XX(21+) или 47;XY(21+) (укупан број хромозома, полна конституција + хромозом који је у вишку). Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена транслокација хромозома 21 код једног од родитеља (сматра се да је ово узрок у тек око 5% случајева). Такав родитељ, поред нормалних гамета, може да образује и гамете у којима је хромозом 21 у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21) настаће зигот који носи неуравнотежену транслокацију 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку (тризомик), а фенотипски Даунов синдром. Применом пренаталне дијагностике учесталост Дауновог синдрома код новорођенчади је значајно умањена. Даунов синдром може да буде индентификован током трудноће помоћу пренаталне дијагностике, чему следи дијагрностичко тестирање, или након рођења путем директног посматрања и генетичко тестирање.[5] Од увођења скрининга, трудноће са позитивном дијагнозом се често прекидају.[14][15] Редовни скрининг за здравствене проблеме уобичајене код Дауновог синдрома се препоручује током целог живота особе.[8]

Не постоји лек за Даунов синдром.[16] Показало се да образовање и правилна брига побољшавају квалитет живота.[6] Нека деца са Дауновим синдромом се образују у типичним школским часовима, док друга захтевају специјализованије образовање.[7] Неке особе са Дауновим синдромом завршавају средњу школу, а неколицина похађа и више школе.[17] У одраслом добу, око 20% у Сједињеним Америчким Државама ради плаћени посао у неком капацитету,[18] док је многима неопходна заштићена радна средина.[7] Често је потребна подршка у финансијским и правним питањима.[9] Очекивано трајање живота је око 50 до 60 година у развијеном свету уз одговарајућу здравствену заштиту.[8][9]

Даунов синдром је једна од најчешћих хромозомских абнормалности код људи.[8] Појављује се код једне на око 1000 беба које се рађају сваке године.[1] Године 2015, Даунов синдром је био присутан код 5,4 милиона индивидуа глобално и резултирао је у 27.000 смртних случајева, што је смањење са 43.000 преминулих у 1990. години.[10][11][19] Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету,[20] а тек 1959. године је установљено да је узрок овог синдрома тризомија.[20] Неки аспекте стања су раније описали Жан-Етјен Доминик Ескирол 1838. године и Едуар Сегин 1844. године.[21]

Клиничка слика Дауновог синдрома[уреди]

Најизразитија обележја овог синдрома су:

  • умна заосталост; IQ = 40-50, мада има података да IQ може бити и од 25-80;
  • аномалије срца праћене у различитом степену аномалијама (ненормалностима) других органа,
  • смањена отпорност према инфекцијама,
  • повећан ризик за појаву леукемије,
  • превремено старење и др.

Из свих тих разлога особе са овим синдромом живе у просеку дупло краће у односу на здраве особе. Особе имају и препознатљиве особине као што су :

  • косо (монголоидно) постављене и широко размакнуте очи;
  • мали нос, широког корена;
  • смањен обим главе и пљоснат потиљак;
  • уста су мала па нормално велики језик вири из њих, а сам језик је често увећан и избраздан;
  • ушне шкољке су скоро увек лоше формиране, мале и ниско су постављене;
  • зуби су неправилног облика и броја и касно избијају;
  • шаке су широке и са кратким прстима;
  • на длановима може постојати бразда четири прста (мајмунска бразда) уз измењене дерматоглифе (линије на шакама) и др.

Клиничка слика може бити ублажена ако је код особе присутан мозаицизам.

Карактеристике Заступљеност (%) Карактерстике Заступљеност (%)
Ментална заосталост 99%[22] Абнормално зубало 60%[23]
Низак раст 90%[24] Косе очи 60%[12]
Умбиликална хернија 90%[25] Краће руке 60%[23]
Повећана маса коже на врату 80%[20] Кратак врат 60%[23]
Низак мишићни тонус 80%[26] Обструктивна апнеја 60%[20]
Узак кров усне шупљине 76%[23] Клинодактилија (врх малог прста закривљен у страну) 57%[12]
Брахицефалија (заравњена глава) 75%[12] Брашфилдове тачке у зеници 56%[12]
Флексибилни лигаменти 75%[12] Једна трансверзална линија на шаци 53%[12]
Пропорционално велики језик[27] 75%[26] Језик ван уста 47%[23]
Абнормална ушна шкољка 70%[20] Конгенитална (урођена) болест срца 40%[23]
Заравњен нос 68%[12] Страбизам ~35%[1]
Одвојеност првог и другог ножног прста 68%[23] Неспуштени тестиси 20%[28]

Клиничка слика може бити ублажена ако је код особе присутан мозаицизам.

Дијагностика[уреди]

У савременом породништву системски се спроводе тестови пробира који могу указати на вероватноћу да ће дете имати Даунов синдром. Најраширенији тест пробира на феталне абнормалности је тест троструког пробира или троструки тест чија је осетљивост око 70%, са 5% лажних позитивних резултата.[29] Поузданост тестова пробира на Даунов синдром с временом расте, па су данас доступни нови неинвазивни тестови пробира, тзв. нећелијски тестови феталне ДНК (Cell-free fetal DNA testing) које је могуће учинити већ од 9. седмице трудноће, за разлику од трипле теста који се изводи између 15. и 18. седмице трудноће. Произвођачи најновијих NPT (Non Invasive Prenatal Testing) метода износе податак да нови нећелијски ДНК тестови имају осетљивост већу од 99%, али неки научници тврде да је стварна осетљивост нижа. Стефани Морејн и др. у научном чланку из 2013. године, прегледом података које презентирају саме фармацеутске компаније, налазе да је та бројка произведена грешкама у методологији презентирања података, те утврђују да би осетљивост требало исказати са 62,59%.[30] У случају да је било који од тестова пробира позитиван, трудница се упућује на извршење дијагностичких тестова као што је амниоцентезе или биопсија хорионских ресица који са сигурношћу постављају дијагнозу Дауновог синдрома. Код позитивне дијагнозе за Даунов синдром и информисања труднице о здравственој ситуацији детета као и поступка прекида трудноће, трудница има право на обавештени избор: може одлучити да ли да задржи дете или да се подвргне хируршком прекиду трудноће.[31]

Контроверзе[уреди]

Тој се пракси противи један круг социјалних активиста[32], али и један број научника[33], који сматрају да је то очити пример еугенике. У законодавству Северне Дакоте (САД) је у North Dacota Century Code уврштена забрана побачаја који би био искључиво мотивиран сумњом на генетску абнормалност плода - укључујући Даунов синдром.[34][35]

Референце[уреди]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 Weijerman, ME; de Winter, JP (децембар 2010). „Clinical practice. The care of children with Down syndrome.”. European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445—52. PMC 2962780Слободан приступ. PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. 
  2. 2,0 2,1 Patterson, D (јул 2009). „Molecular genetic analysis of Down syndrome.”. Human Genetics. 126 (1): 195—214. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. 
  3. 3,0 3,1 Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). „Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome”. Journal of Medical Screening. 9 (1): 2—6. PMID 11943789. doi:10.1136/jms.9.1.2. 
  4. ^ „Down syndrome - Symptoms and causes”. Mayo Clinic (на језику: енглески). Приступљено 17. 03. 2019. 
  5. 5,0 5,1 „How do health care providers diagnose Down syndrome?”. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 17. 01. 2014. Архивирано из оригинала на датум 7. 03. 2016. Приступљено 4. 03. 2016. 
  6. 6,0 6,1 Roizen, NJ; Patterson, D (април 2003). „Down's syndrome”. Lancet (Review). 361 (9365): 1281—89. PMID 12699967. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. 
  7. 7,0 7,1 7,2 „Facts About Down Syndrome”. National Association for Down Syndrome. Архивирано из оригинала на датум 3. 4. 2012. Приступљено 20. 03. 2012. 
  8. 8,0 8,1 8,2 8,3 8,4 Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (5. 2. 2013). „Health and disease in adults with Down syndrome”. Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290—94. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. 
  9. 9,0 9,1 9,2 Kliegma, Robert M. (2011). „Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number”. Nelson textbook of pediatrics (19th изд.). Philadelphia: Saunders. стр. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  10. 10,0 10,1 . GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. „Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet. 388 (10053): 1545—1602. 8. 10. 2016. PMC 5055577Слободан приступ. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. 
  11. 11,0 11,1 . GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators. „Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet. 388 (10053): 1459—1544. 8. 10. 2016. PMC 5388903Слободан приступ. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. 
  12. 12,0 12,1 12,2 12,3 12,4 12,5 12,6 12,7 Hammer, Stephen J; McPhee, Gary D. (2010). „Pathophysiology of Selected Genetic Diseases”. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th изд.). New York: McGraw-Hill Medical. стр. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  13. ^ „What causes Down syndrome?”. 17. 01. 2014. Архивирано из оригинала на датум 5. 1. 2016. Приступљено 6. 1. 2016. 
  14. ^ Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (фебруар 2012). „Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)”. Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142—53. PMID 22418958. doi:10.1002/pd.2910. 
  15. ^ Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (септембар 1999). „Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)”. Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808—12. PMID 10521836. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. 
  16. ^ „Down Syndrome: Other FAQs”. 17. 01. 2014. Архивирано из оригинала на датум 6. 1. 2016. Приступљено 6. 1. 2016. 
  17. ^ Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd изд.). Oxford: Oxford University Press. стр. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Архивирано из оригинала на датум 23. 01. 2017. 
  18. ^ Szabo, Liz (9. 05. 2013). „Life with Down syndrome is full of possibilities”. USA Today. Архивирано из оригинала на датум 8. 1. 2014. Приступљено 7. 2. 2014. 
  19. ^ . GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators. „Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013”. Lancet. 385 (9963): 117—71. 17. 12. 2014. PMC 4340604Слободан приступ. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  20. 20,0 20,1 20,2 20,3 20,4 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). „Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.”. Advances in Pediatrics. 59 (1): 137—57. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  21. ^ Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. стр. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2. 
  22. ^ Sankar, M.; Pellock; Blaise F.D. Bourgeois; W. Edwin Dodson (2008). Douglas R. Nordli, ур. Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed. изд.). New York: Demos Medical Pub. стр. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. 
  23. 23,0 23,1 23,2 23,3 23,4 23,5 23,6 Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. стр. 255—256. ISBN 978-0-521-03809-6. 
  24. ^ Bernstein, Daniel (2012). Pediatrics for medical students (3rd изд.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. стр. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. 
  25. ^ Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed. изд.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. 
  26. 26,0 26,1 Domino, Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed. изд.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. 
  27. ^ Perkins, JA (децембар 2009). „Overview of macroglossia and its treatment.”. Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460—5. PMID 19713845. 
  28. ^ Wilson, Golder N.; Cooley W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. (2. изд.). Cambridge: Cambridge University Press. стр. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. 
  29. ^ Triple test za fetalne anomalije - Medicinski fakultet u Rijeci, pristupljeno 17. novembra 2014.
  30. ^ "A New Era in Noninvasive Prenatal Testing", Stephanie Morain, M.P.H., Michael F. Greene, M.D., and Michelle M. Mello, J.D., Ph.D., N Engl J Med 2013; 369:499-501, august 2013.
  31. ^ "Obaviješteni pristanak za dijagnostičke i terapeutske postupke", pristupljeno 17. novembra 2014.
  32. ^ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers", pristupljeno 17. novembra 2014. god.
  33. ^ "Informed consent or institutionalized eugenics? How the medical profession encourages abortion of fetuses with Down syndrome", Dixon D.P., Issues Law Med. 2008 Summer;24(1):3-59.
  34. ^ North Dacota Century Code, poglavlje 14.02.-1, pristupljeno 17. novembra 2014.
  35. ^ Tekst zakona ND 1305 iz 2013. godine, kojim se mijenja North Dacota Century Code o pitanju pobačaja, "LegiScan", pristupljeno 17. novembra 2014.

Литература[уреди]

  • Hammer, Stephen J; McPhee, Gary D. (2010). „Pathophysiology of Selected Genetic Diseases”. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th изд.). New York: McGraw-Hill Medical. стр. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
  • Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Спољашње везе[уреди]

Класификација
Спољашњи ресурси
Star of life.svgМолимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).