Патауов синдром

Из Википедије, слободне енциклопедије
Иди на навигацију Иди на претрагу
Патауов синдром
Синоними Трисомија 13, трисомија Д
Chromosome 13.jpeg
Хромозом 13
Изговор
Специјалности Медицинска генетика

Патауов синдром је облик хромозомопатије чији је узрок тризомија хромозома 13. Још се назива и тризомија Д. То је болест чији је узрок нумеричка аберација хромозома, тризомија хромозома 13 који припадају групи Д у кариотипу човјека. Ову тризомију је 1960. године први пут описао Клаус Патау.

Попут свих недисјунктивних стања (као што су Даунов синдром и Едвардсов синдром), ризик од појаве овог синдрома у потомству се повећава са мајчиним узрастом током трудноће, при чему је просечна старост 31 година.[1] Просјечна учесталост овог синдрома, према подацима из међународне литературе, је између један на 10.000 и један на 21.700 новорођене дјеце.[2] И више од 90% беба рођених са овим синдромом умре током прве године. Најчешћи узроци смрти су кардиопулмонални застој, урођене болести срца и пнеумонија.

Узроци[уреди]

До ове аберације долази сасвим случајно током зачећа, кад се фетус почне развијати. До грешке долази кад се ћелије дијеле и настане једна сувишна копиија хромозома 13. Обољеле особе у соматским ћелијама имају вишак једног хромозома 13, па ћелија умјесто два што је нормално, има три хромозома 13. У малом броју случајева јавља се још једна копија хромозома 13, ту је ријеч о мозаичној тризомији 13. Може се јавити и парцијална тризомија. Такве особе су са блажим симптомима и лакшим облицима болести.

Такође постоје тестови који се у трудноћи врше везани за овај синдром. Неки од тестова су:

Клиничка слика[уреди]

Клиничку слику овог синдрома карактеришу:

  • вишеструке аномалије (неправилности) : мозга, очију, срца, бубрега, система за варење;
  • расцеп усне, вилица и непца;
  • стиснуте шаке, вишак прстију на рукама и ногама;
  • животна прогноза је лоша, па већина деце умире у првим месецима живота.

Референце[уреди]

  1. ^ „Prevalence and Incidence of Patau syndrome”. Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 04. 02. 2008. Приступљено 17. 02. 2008. »mean maternal age for this abnormality is about 31 years« 
  2. ^ About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009

Спољашње везе[уреди]

Класификација
Спољашњи ресурси
Star of life.svgМолимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).