Perniciozna anemija
| Perniciozna anemija | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | hematologija |
| MKB-10 | D51.0 |
| MKB-9-CM | 281 |
| DiseasesDB | 9870 |
| MedlinePlus | 000569 |
| eMedicine | med/1799 |
| MeSH | D000752 |
Perniciozna anemija je najčešći oblik megaloblastne anemije, koja nastaje usled deficita vitamina B12. Nastaje kao posledica nestvaranja unutrašnjeg faktora u sluzokoži želuca, značajnog za apsorbovanje vitamina B12 u terminalnom delu ileuma. Nestvaranje unutrašnjeg faktora najčešće je uzrokovano atrofijom sluzokože želuca, autoimunim procesima.
Epidemiologija[uredi | uredi izvor]
- Morbiditet
Bolest se javlja sve češće u svim rasnim i etničkim grupama nego što je ranije bila prepoznata. Na globalnom nivou njena učestalost je 10—20 slučajeva na 100.000 stanovnika, godišnje. Uopšteno gledano, preovlađivanje perniozne anemije je verovatno potcenjeno zbog složenosti dijagnoze.[1]
- Starosne razlike
Obično se javlja kod ljudi starosti 40-70 godina.[2] Među ljudima srednja starosti, bele rase, za početak bolesti su 60 godina života, dok se to dešava u mlađem dobu kod crnih ljudi (srednja starost 50 godina), sa bimodalnom distribucijom uzrokovanom povećanom pojavom kod mladih crnih žena.
Urođena perniciozna anemija se obično manifestuje kod dece mlađe od 2 godine.
- Polne razlike
Dominacija žena je prijavljena u Engleskoj, Skandinaviji, i među osobama afričkog porekla (sa žensko muškim odnosom 1,5 : 1). Međutim, podaci u Sjedinjenim Državama pokazuju ravnopravnu polnu distribuciju.
- Rasne razlike
Dok se ranije verovalo da je bolest izvorno ograničena prvenstveno na belu rasu skandinavskog i keltskog porekla, nedavni dokazi pokazuju da se to dešava u svim rasama.
Anemija — osnovni pojmovi[uredi | uredi izvor]
Anemija je stanje koje se karakteriše smanjenjem broja eritrocita u krvi, praćeno i smanjenjem hemoglobina i hematokrita ispod normalnih vrednosti. To ima za posledicu poremećenu ravnotežu između stvaranja eritrocita i hemoglobina u koštane srži i njihovog iščezavanja iz krvi, pri čemu sniženje hemoglobina i eritrocita nije uvek istovremeno. Anemija je najčešći poremećaj krvnih loza i jedno od najčešćih patoloških stanja, jer se u nekom obliku javlja gotovo u svakoj ljudskoj bolesti. Stoga u najvećem broju slučajeva anemiju ne treba shvatati kao posebnu dijagnozu, nego kao klinički znak, putokaz koji vodi prema postavljanju dijagnoze osnovne bolesti.
Etiopatogeneza[uredi | uredi izvor]
Perniciozna anemija (koja nosi naziv i Adisonova anemija i Biermerova anemija) je najčešći oblik megaloblastne anemije a uslovljen je nedostatkom vitamina B12. Do nedostatka ovog vitamina dolazi zbog odsustva unutrašnjeg (intrinzičnog) faktora (UF) želudačanog soka ili izostanka njegovog delovanja na resorpciju vitamina B12. Bolesnici sa pernicioznom anemijom imaju nediostatka vitamina B12 u organizmu, zbog atrofije sluzokože želuca.
Kako je odsustvo lučenja unutrašnjeg faktora u pernicioznoj anemiji posledica autoimunskog poremećaja, u većini slučajeva može se reći da je — perniciozna anemija autoimunska bolest zbog prisustva antiparijetalnih antitela i antitela prema unutrašnjem faktoru.[3]
- Unutrašnji faktor
Unutrašnji faktor je glikoprotein koga luče želudačne parijetalne ćelije i koje nisu podložne kataboličkom dejstvu proteaza.
U krvi pacijenata postoje antitela protiv parijetalnih ćelija epitela mukoze želuca, kao i antitela protiv unutrašnjeg faktora, zbog čijeg odsustva u želudačnom soku ili zbog njihove inaktivacije akcijom antitela, vitamin B12 iz hrane se ne apsorbuje u cirkulaciju.
Pernicioznu anemiju prati:
- usporena replikacija DNK
- usporena ćelijska podela,
- poremećaj sazrevanja u eritrocitopoezi, granulocitopoezi i trombocitopoezi sa dominacijom megaloblastna eritropoeza.
- Najčešći uzroci
Najčešći uzroci perniciozne anemije su:
- Genetski smanjeno stvaranje unutrašnjeg faktora
- Stvaranje defektnog unutrašnjeg faktora
- Dejstvo antitela prema unutrašnjem faktoru
- Destrukcija ili atrofija parijetalnih ćelija
Klinička slika[uredi | uredi izvor]
Klinička slika se karakteriše početkom bolesti koji je blag i gotovo neprimetan. Najčešće se prvo javlja osećaj utrnulosti i bola na jeziku, slabost i malaksalost, i trnjenje i mravinjanje po koži. Od ostalih (dominantnih) simptoma mogu se javiti:
- Kod svakog drugog bolesnika gubitak telesne težine.
- Bledilo kože i kose koja postaje više seda, ili počinje da sedi
- Moguća pojava povišene telesne temperature, praćena ubrzanim radom srca (tahikardija)
- Kod bolesnika kod kojih postoje bolesti srca, može doći do pojave srčane slabosti i koronarne bolesti
- Bleda sluzokoža jezika, koja je potpuno glatka, sa mogućim pratećim bolom u predelu jezika, koji je prebojen mrko crvenom bojom.
- Pojave opstipacije (zatvor), čestih mučnina, gađenje, povraćanja, rana sitost, nadimanja
- Neurološki simptomi i znaci, koji se javljaju u vidu trnjenje i mravinjanje po koži (parestezije), slabost i nespretnost pri hodu
- Kod starijih osoba javlja se poremećaj pažnje, ponašanja i pamćenja, a nešto češće se javljaju i urinarne infekcije.
Diferencijalna dijagnoza[uredi | uredi izvor]
Diferencijalno—dijagnostički treba imati u vidu sledeće bolesti:
- Adisonova bolest
- Hronični tiroiditis
- Gavesova bolest
- Hipoparatiroidizam
- Hipopituitarizam
- Miastenija gravis
- Sekundarna amenoreja
- Šećerna bolest tip 1
- Disfunkcija testisa
- Vitiligo
Terapija[uredi | uredi izvor]
Terapija se zasniva na primeni vitamina B12, u dnevnoj dozi od 2,5 µg, ili prema ovim preporukama:
- U početnoj fazi lečenja daje se parenteralno 100 µg vitamina B12 dnevno.
- Ukoliko postoje izraženi neurološki simptomi doza je 1.000 µg dnevno tokom nedelju dana, a zatim u istoj dozi jedanput nedeljno tokom naredne četiri nedelje odnosno do normalizacije krvne slike.
- Faza održavanja je jedanput mesečno do kraja života u istoj dozi.
- Desetak dana po početku terapije vitaminom B12 dodaje se i preparat gvožđa.
Učinak lečenja se ispoljava veoma brzo. Najbolji pokazatelj oporavka je porast broja retikulocita u perifernoj krvi, poznat i kao „retikulocitna kriza”. Nakon postizanja „retikulocitne krize” raste i hematokrit, procenat hemoglobina i ukupan broj eritrocita. Nakon 1-2 meseca vrednost eritrocita i hemoglobina se normalizira.
Već 6-8 sati nakon prve doze vitamina B12 smanjuje se broj megaloblasta. Nakon 24-48 časa izgled kostne srži je normalan. Simptomi anemije kao i simptomi vezani uz digestivni sistem u celosti se normaliziraju, dok se neurološki simptomi samo poboljšaju ili prestaju se pogoršavati.
Prognoza[uredi | uredi izvor]
Danas, rano prepoznavanje i lečenje perniciozne anemije pruža normalan i obično prosečan životni vek. Odloženi tretman utiču na progresiju anemije i neuroloških komplikacija. Ako se pacijenti ne leče rano kod bolesnika se mogu javiti trajne, neurološke komplikacije.
Težak oblik anemija može izazvati kongestivnu srčanu insuficijenciju ili precipitirati koronarnu insuficijenciju.
Iako terapija vitaminom B12 rešava anemiju, ona ne može da izleči atrofijski gastritis, koji može napredovati do želudačnog karcinoma.[4] Incidenca adenokarcinoma želuca je 2 do 3 puta veća kod pacijenata sa pernicioznom anemijom nego u opštoj populaciji istog uzrasta.
Starije osobe sa pernicioznom anemijom nisu samo u značajno povećanom riziku za adenokarcinom (realitvni rizik — [engl odds ratio — skraćeno OR je 2,18) i karcinoidni tumori želuca (OR, 11,43), već su i u povećanom rizik od sljedećih bolesti [ 7 ] :
- Tonzilarni karcinom (OR, 2,00)
- Hipofaringealni karcinom (OR, 1,92)
- Karcinom skvamoznih ćelija jednjaka (OR, 2,12)
- Karcinom tankog creva (OR, 1,63)
- Karcinom jetre (OR, 1,49)
- Mijelom (OR, 1,55)
- Akutna mijeloična leukemija (OR, 1,68)
- Mijelodisplastični sindrom (OR, 2,87)
Izvori[uredi | uredi izvor]
- ^ Bizzaro N, Antico A. Diagnosis and classification of pernicious anemia. Autoimmun Rev. 2014 Apr-May. 13(4-5):565-8.
- ^ Andrès E, Vogel T, Federici L, Zimmer J, Ciobanu E, Kaltenbach G. Cobalamin deficiency in elderly patients: a personal view. Curr Gerontol Geriatr Res. 2008. 848267.
- ^ Toh BH. Pathophysiology and laboratory diagnosis of pernicious anemia. Immunol Res. 2017 Feb. 65 (1):326-330.
- ^ Murphy G, Dawsey SM, Engels EA, Ricker W, Parsons R, Etemadi A, et al. Cancer Risk After Pernicious Anemia in the US Elderly Population. Clin Gastroenterol Hepatol. 2015 Jun 14.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
| Klasifikacija | |
|---|---|
| Spoljašnji resursi |
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
