Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza
Slučaj tuberalne skleroze koji pokazuje angiofibrome lica
Specijalnosti	neurologija

Tuberozna skleroza je genska bolest koja se nasljeđuje dominantno, a koja u mnogim organima uzrokuje rast tumora (obično hamartoma). Djeca sa tuberoznom sklerozom imaju tumore brojnih organa. Ako ijedan od roditelja ima TS, mogućnost da će je imati i dijete iznosi 50%. Međutim, za većinu novih slučajeva odgovorne su nove mutacije. TS može zahvatati srce, oči, pluća i kožu.

Klasifikacija

Postoji nekoliko klasifikacija tuberozne skleroze. Kriterijumi za izbor vrsta uzrokuju uzrok i stepen ozbiljnosti.
Glavne vrste takve skleroze:

• Sporadic — ona se razvija bez ubjedljivih razloga, a ne sa genetikom. Možda iznenada u bilo koje doba,
• nasljedna vrsta — karakteristična za djecu u porodici koja ima rođake sa takvom bolešću,
• težak — prati sporadični tip skleroze,
• lako — karakteristika porodične vrste bolesti.

Uzroci

Glavni uzrok za razvoj tuberkuloznog tipa skleroze je genetska mutacija u genomima 9 i 16 hromozoma, koji su takođe odgovorni za ovu bolest. Oni se smatraju supresorima tumora. Ovi geni ne dozvoljavaju razvoj patoloških bolesti i ograničavaju prekomjerni rast tkiva.

Simptomi i znakovi

Bolesna djeca mogu imati epilepsiju, umnu zaostalost, autizam, poteškoće pri učenju ili ponašanju. Većina djece ima tumore bubrega, obično angiomiolipome, koji mogu uzrokovati hipertenziju i cističnu bolest bubrega. Može se razviti i bubrežni karcinom. Neka djeca takođe imaju srčane rabdomiome. U mozgu se mogu razviti tuberi (povećanja girusa) i tumori, obično astrocitomi. Česte su mrlje na mrežnici oka. Kožni nalazi uključuju prvobitno blijede mrlje, oblika poput lista, koje se razvijaju u dojenačkom dobu ili ranom djetinjstvu; angiofibrome lica, koji se razvijaju u kasnijem djetinjstvu; prirođene mrlje grube kože; mrlje boje bijele kafe te subungualni fibromi koji se mogu razviti bilo kad tokom djetinjstva i ranog odraslog doba.

Dijagnoza

Promjene na srcu i mozgu mogu se vidjeti prentalnom ultrazvučnom pretragom. Pretragom očnog fundusa mogu se vidjeti mrlje na mrežnjači. Za potvrdu dijagnoze nužno je učiniti MR ili ultrazvuk zahvaćenih organa. Postoji specifična genska pretraga.

Kršenje CNS-a (centralnog nervnog sistema)

Dominantni simptomi manifestuju centralni nervni sistem. Gotovo 80-90% pacijenata ima konvulzivni sindrom.Često iz nje počinje bolest. U budućnosti se pojavljuju sljedeći znaci:

• epileptični napadi
• glavobolja
• povraćanje
• somnambulizam
• nesanica
• noćno buđenje
• mentalna retardacija
• agresija ili auto agresija
• često nezadovoljstvo,kretanje
• sporost ili hiperaktivnost
• gubitak sposobnosti komunikacije

Kožne manifestacije

Dermatološki simptomi se prijećuju kod svih pacijenata sa tuberkularnom sklerozom.Kožne manifestacije bolesti su različite. U prvih 3 godine života postoje hipopigmentne tačke. U manifestacije kožne tubelarne skleroze takođe spadaju:

• angiofibromno lice
• područja ,,šagrinske kože"
• oko nervna fibromija|nervne fibromije
• kortikalni tuberomas
• bijele dlake

Poraz unutrašnjih organa

Bolest karakteriše bilateralna lezija uparenih organa. Glavni simptomi lezije unutrašnjih organa:

• rabdomiomi srca
• hamartoma ili policistični bubreg
• ciste pluća
• hrčke jetre
• tumor u ustima
• nenormalni otkucaji srce
• tumorski tumori
• polipi na rektumu
• erozija zuba

Porast vidnih organa

Oko 50% pacijenata pati od oštećenja vida. Oni se manifestuju u obliku sljedećih simptoma:

• Koloboma
• skevedness
• katarakte
• oticanje optičkog diska
• promjene u irisu.

Djeca

Ova nasljedna bolest se češće dijagnostikuje kod djece mlađe od 11 godina. Prvi znaci patologije pojavljuju se čak i u trećoj godini života. U ranoj fazi postoje područja grube kože. Zatim postoje klasteri benignih neoplazmi , koje se postepeno spajaju u velike tačke. U početku, čvorovi su ružičasti i zatim postaju smeđe ili žute boje. U mjestu upale, koža liči na narandžastu koru. Attuberkulozna skleroza u djetinjstvu ima nekoliko simptoma:

• mentalna retardacija
• specifične male ploče u obliku mjehurića
• progresivni autizam

Liječenje

Nije moguće potpuno izliječiti ovu nasljednu bolest kako se razvija kao rezultat mutacije na genetičkom nivou. Pacijentu je propisana terapija, koja samo ublažava simptome patologije. Tuberozna skleroza kod djece zahtjeva sveobuhvatan pristup liječenju. Uključuje sljedeće aktivnosti :

• Prijem lijekova- oni su dizajnirani za suzbijanje simptoma bolesti
• Hirurška intervencija
• Psiho-korektivna terapija- pokazuje se djeci koja imaju problema sa razvojem mišljenja i govora
• Ketogenska dijeta- suština ishrane je povećanje količine masti i istovremeno smanjivanje ugljenih hidrata i proteinskih hrana. Kombinovanje ishrane sa lijekovima pomaže u suočavanju sa epileptičnim napadima.

Hirurški tretman

Indikacije za hiruršku intervenciju- disfunkciju organa pogođenog benignim tumorom, koji može prerasti u maligni. U zavisnosti od lokalizacije tumora, mogu se izvršiti sljedeće operacije:

• Neprektomija- uklanjanje bubrežnih tumora
• Šanovanje - uklanjanje akumulirane tečnosti iz kranijalne kutije.
• Laserski izrez valknoznih defekata
• Spaljivanje vlakana pomoću kriodestrukcije (hlađenje tečnim azotom)
• Isparavanje ili griza benignih tumora u retinalnoj veni

Galerija

• 
• 
• 

Vidi još

• Tumori
• Bolesti
• Nasljedne bolesti

Izvori

• MSD priručnici
• Tuberozna skleroza-znaci i manifestacije bolesti