Apertov sindrom

С Википедије, слободне енциклопедије
Apertov sindrom
Sinonimiakrocefaloaindaktilija — akrocefaloaindaktilija tip I — tip I akrocefaloaindaktilija[1]
Hand in Apert syndrome (1).JPG
Sindaktilija kod Apertovog sindroma
Specijalnostiмедицинска генетика

Apertov sindrom, kraniofacijalna disostoza ili akrocefalosindaktilija tip 1 je kraniofacijalna malformacija koja se lako prepoznaje po udruženoj sindaktiliji gotovo svih prstiju šaka i stopala. Sindaktilija može biti u vidu potpune fuzije prstiju ili samo u vidu dobro definisanih prstiju spojenih kožom.[2][3]

Nasleđuje se autosomno dominantno, i u 25% slučajeva nalaze se sveže mutacije. Ovaj sindrom nema predilekcije prema polu i rasi, varira u težini forme u kojoj se manifestuje. Anomalije unutrašnjih organa su vrlo retke, ali je mentalna retardacija prisutna u oko polovine osoba sa ovim sindromom.

Iako se Apertov sindrom ne leči, hirurška korekcija može pomoći u rešavanju nekih od poremećaja.

Naziv[уреди | уреди извор]

Apertov sindrom (lat acrocephalosyndactylia) je eponim izveden iz imena Francuskog lekara, Eugena Aperte koji je 1906. godine opisao anomalni oblik lobanje (akrocefalija) sa sinostozom koronarnih šavovai hipoplazijom sfenoetmoidnomaksilarnog dela lica, i sindaktilijom prstiju šake i stopala.

Istorija[уреди | уреди извор]

U literaturi je opisano preko 100 sindroma sa kraniosinostozama, među njima je i autosomno dominantni sindrom Apert, koga je 1906.god. opisao Eugen Apert kao anomalni oblik lobanje sa sinostozom koronarnih sutura i hipoplazijom sfenoetmoidnomaksilarnog dela lica.

Epidemiologija[уреди | уреди извор]

Apertov sindrom koji na globalnom nivou čini približno 4,5% svih kraniosinostoza, javlja se sa incidencijom od 1:160.000 — 200.000 živorođene dece.[4]

Većinom je zastupljena sporadična forma bolesti (95%) kao posledica nove mutacije koja nosi rizik od pojave kod potomaka od 50%, ali postoji i hereditarni oblik sa autosomno dominantnim obrascem nasleđivanja.[5] Iako roditelji svih uzrasta mogu imati dete sa Apertovim sindromom, rizik se povećava kod starijih očeva.[6]

Etiopatogeneza[уреди | уреди извор]

U novijoj literaturi opisano je preko 100 sindroma sa kraniosinostozama, među njima je i Apertov sindrom, koji se nasleđuje autozomno dominantno, i koji čini približno 4,5% svih kraniosinostoza.

Geni i genetske varijante u Apertovom sindrom

Tip kraniosinostoze Gen Lokus Mutacija
Apertov sindrom

Kruzonov sindrom

FGFR-2 10q26

Klinička slika[уреди | уреди извор]

Kraniofacijalni defekt kod ove faciokraniosinostoze čini:

Karakteristična bikoronalna sinostoza

Ova sinmostoza dovodi do asimetrične brahicefalije (turicefalija) i praćena je retruzijom lica različitog stepena.[7] Čelo je ravno, usko, izražen je hipertelorizam, koren nosa je udubljen, prisutna je prognacija.

Orbite su plitke, ali ne tako kao kod Crouzonovog sindroma. Za razliku od Crouzonovog sindroma prisutni su otvoreni zagrižaj, elevirani alveolarni lukovi hipoplastične maksile, abnormalno široko lice i čelo i otvorena prednja fontanela tokom prvih meseci života.

Oštećenje sluha

Oštećenje sluha je često sa gubitkom sluha u 30% slučajeva.[8]

Bolesnik sa tipičnim znacima Apertovog sindromoa
Hidrocefalus

Postoji neprogresivna ventrikulomegalija, ali neprogresivni hidrocefalus. Hidrocefalus je često prisutan i javlja se zbog pritiska na duralne venske sinuse i dodatno doprinosi bizarnom obliku glave.[9]

Poremečaj mentalnog razvoja i apneja

Uz usporen psihomotorni razvoj, mentalnu retardaciju (češća je nego kod Crouzonovog sindroma) i hiperaktivnost,[10] često je prisutna opstruktivna apnea tokom sna koja je uslovljena retruzijom lica.[11]

Anomalije unutrašnjih organa su vrlo retke, ali je mentalna retardacija prisutna u bar 50% bolesnika, a u 2% je vrlo teška. Manja je ako se kraniotomija izvede što ranije.[12][13]

Poremećaji u razviju zuba

Tipični su poremećaji u razvoju zuba uz zadebljale gingive, a prateće anomalije su i stenoza i/ili aplazija pilorusa i ektopični anus.

Sindaktilija

Sindaktilija prstiju šake i stopala u tipičnom Apertovom sindromu zahvata sve prste, nekada i koštane delove. Šaka ima izgled kašike ili “akušerske ruke”, ako je palac slobodan. Karakteristika šake sa slepljenim prstima je jedan zajednički nokat za II, III. IV i V. prst.[14][15][16]

Sindaktilija

Dijagnoza[уреди | уреди извор]

Dijagnoza svih oblika Apertovog sindrom postavlja se kao i u ostalim malformacijskim sindromima:

  • Detaljnim kliničkim pregledom i
  • RTG pregledom koštanog sistema, posebno glave, šake i stopala.[17]
Dijagnoza u prenatalnom periodu

Prenatalnom dijagnoza u trimestru trudnoće, može se otkriti Apertovog sindroma. Mogućnost prenatalne dijagnoze daje:

  • detaljan 3D ultrazvučni pregled koštanog sistema nakon 20. gestacione nede,
  • magnetna rezonanca koštanog sistema u drugom trimestru trudnoće,
  • genetske analize i
  • genetsko savetovalište.

Diferencijalna dijagnoza[уреди | уреди извор]

Diferencijalna dijagnoza uključuje sindromne kraniosinostoze, kao što su: Pfeiffer, Crouzon, Saethre-Chotzen, Muenke i Jackson-Veiss sindromi.

Terapija[уреди | уреди извор]

I pored toga što za Apertov sindrom nema adekvatnog leka, mnogo toga može biti urađeno u cilju prevencije ili tretmana komplikacija. Preventivnim postupcima može se, pomoći deci sa ovim sindromom, koliko je moguće, da normalno rastu.

Kraniosinostoza

Hirurgija je potrebna da se spreči zatvaranje koronalnih šavova a time i oštećenje razvoja mozga. Konkretno, operacije LeFort III ili monoblok distrakciona osteogeneza koja odvaja srednju površinu ili celi gornji deo lica, odnosno ostatak lobanje. Izvode se tako da se postave u ispravnu ravnan. Ove operacije rade plastični, oralni i maksilofacijalni hirurzi, ili često u saradnji.

Sindaktilija

Ne postoji standardni tretman malformacija ruku kod Apertovog sindroma zbog razlika u težini kliničkih manifestacija kod različitih pacijenata. Svakom pacijentu se stoga mora individualno prilaziti i tako lečiti, sa ciljem da mu se na adekvatan način obezbedi balans između funkcionalnosti ruku i estetike. Međutim, neke smernice se mogu primeniti u zavisnosti od ozbiljnosti deformiteta.[18]

Generalno se preporučuje oslobađanje prvog i četvrtog interdigitalnog prostora, što omogućava detetu da stvari uhvati rukom, što je vrlo važna funkcija za detetov razvoj. Kasnije se moraju osloboditi drugi i treći interdigitalni prostor. Budući da u Apertovom sindromu postoje tri vrste deformiteta, svima je potreban drugačiji pristup u pogledu lečenja:

Lečenje maceracija i infekcija noktiju trebalo bi raditi po rođenju deteta. Za povećanje prvog prostora između prstiju može se izdužiti palac. Predlaže se da u teškim slučajevima razmotriti primeni amputacija kažiprsta. Međutim, pre donošenja ove odluke, važno je odmeriti potencijalnu korist koje će se postići imajući u vidj moguće psihološke problema deteta zbog narušene estetike ruku. Kasnije bi trebalo da bude oslobođen drugi i / ili treći interdigitalni prostor.

Sa rastom deteta, odnosno ruku, potrebne su i sekundarne revizije kako bi se na adekvatan način sanirale kontrakturi i poboljšala estetika.

Prevencija sekundarnih komplikacija[уреди | уреди извор]

Primarno lečenje kraniofacijalnih abnormalnosti povezanih sa kraniosinostozom je zasniva se na hirurškoj rekonstrukciji. Rani tretman može umanjiti rizik od sekundarnih komplikacija (npr hidrocefalus i kognitivnih oštećenje).

Pacijenti sa teškom proptozom često zahtevaju oftalmološki tretman kako bi se sprečio rizik od keratopatije.

Prognoza[уреди | уреди извор]

Prognoza je neizvesna. Mnogi pojedinci imaju u kasnijem životnu komplikacije, koje uključuju poremećaj funkcija dišsajnih puteva i centralnog nervnog sistema. Drugi se mogu relativno dobro mogu osećati sa pravilnim medicinskim i hirurškim lečenjem, ali kod njih mogu postojati intelektualna ograničenja koja su i dalje veoma česta.

Očekivani životni vek varira kod pacijenata sa ovim sindromom i zavisi od promenljivosti i ozbiljnosti kliničke slike i uspeha lečenja.

Vidi još[уреди | уреди извор]

Izvori[уреди | уреди извор]

  1. ^ „Apert syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Приступљено 18. 5. 2019. 
  2. ^ Sohi BK, Sohi AS. Apert΄s syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1980;46:169-72.
  3. ^ Coomaralingam S., Rothe P. Apert syndrome in newborn infant without craniosynostosis. J Craniofac Surg. May 2012;23(3):e209-211.
  4. ^ Foreman, Phil (2009). Education of Students with an Intellectual Disability: Research and Practice (PB). IAP. ISBN 978-1-60752-214-0. стр. 30.
  5. ^ Bartlett SP, Derderian CA. Craniosynostosis Syindromes. In: Thorne CH, ed. Grabb and Smith's Plastic Surgery, 7 th ed. Philadelphia: Lippincot William & Wilkins; 2013. p. 232-40.
  6. ^ Persing JA, Jane JA, Piatt JH. Craniosynostosis. In: Winn HR. Youmans Neurological Surgery. 5 th ed. Philadelphia: Saunders (Elsevier); 2011. p. 1940-54.
  7. ^ Perlyn CA, Nichols C, Woo A, Becker D, Kane AA. Le premier siècle: one hundred years of progress in the treatment of Apert syndrome. J Craniofac Surg 2009; 20(3):801-6.
  8. ^ Gould HJ, Caldarelli DD. Hearing and otopathology in Apert syndrome. Ama Arch Otolaryngol 1982; 108(6):347–9.
  9. ^ Marucci DD, Dunaway DJ, Jones BM, Hayward RD. Raised intracranial pressure in Apert syndrome. Plast Reconstr Surg 2008; 122(4):1162-8.
  10. ^ Horbelt CV. Physical and oral characteristics of Crouzon syndrome, Apert syndrome, and Pierre Robin syndrome sequence. Gen Dent 2008;56(2):132-4.
  11. ^ Bannink N, Nout E, Wolvius EB, Hoeve HL, Joosten KF, Mathijssen IM. Obstructive sleep apnea in children with syndromic craniosynostosis: long-term respiratory outcome of midface advancement. Int J Oral Maxillofac Surg 2010; 39(2):115-21.
  12. ^ Cohen MM Jr, Kreiborg S. An updated pediatric perspective on the Aper syndrome. Am J Dis Child 1993;147:989-93.
  13. ^ Glaser RL, Broman KW, et al.The paternal-age effect in Apert syndrome is due, in part, to the increased frequency of the mutation in sperm. Am J Hum Genet 2003;73:939-47.
  14. ^ Mukhopadhayay AK, Mukherjee D., Apert΄s syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2004;70:105-7.
  15. ^ Cohen MM Jr, Kreiborg S. New indirect method for estimating the birth prevalence of the Apert΄s syndrome. Int J Oral Maxillofac Surg 1992;21:107-9.
  16. ^ Sohi BK, Sohi AS. Apert΄s syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1980;46:169-72.
  17. ^ Milovanović, J., Čukalović, M., Krdžić, B., Odalović, D., & Milanović, T. [2014]. Apertov syndrom (acrocephalosyndactylia). Praxis medica, 43(1), 43-45.
  18. ^ Zucker, R M (April 1991). Syndactyly correction of the hand in Apert syndrome. Clinics in Plastic Surgery. 18 (2): 357–64. ISSN 0094-1298. PMID 1648464

Literatura[уреди | уреди извор]

  • Kinsman, S., Johnoston, M.V. (2007) Congenital anomalies of the central nervous system. u: Kligeman R.M., Behrman R.E., Jenson H.B., Stanton B.F. [ur.] Nelson Textbook of Pediatrics, Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, chap 592, 18th ed
  • Saritha, S., Sumangala, S., Supriya, G., Kumar, M. (2013) Apert syndrome Acrocephalosyndactyly: a case report. International Journal of Research in Medical Sciences, 1(1): 36
  • Stanković-Babić Gordana, Babić Rade R. Oftalmološko-rendgenološka slika sindroma Crouzon - prikaz bolesnika Acta medica Medianae, vol. 48, br. 2, str. 37-40, 2009

Spoljašnje veze[уреди | уреди извор]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi


Star of life.svgMolimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).