Пређи на садржај

Мултицистична дисплазија бубрега

С Википедије, слободне енциклопедије
Мултицистична дисплазија бубрега
Видео анимација болести
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностмедицинска генетика[*]
ICD-10Q61.4
eMedicineрадио/458
MeSHД021782
Orphanet1851

Мултицистична дисплазија бубрега (скраћено МЦДК) је конгенитална аномалија настала као последица поремећај у развоју плода у било коме периоду трудноће и може се испољити у току интраутериног развоја, у перинаталном периоду или касније у току живота.[1]

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]

Према подацима из литературе, нешто мање од четвртине свих аномалија детектованих антенатално чине ано­малије уринарног система, а близу 30% аномалија овог система чини мултицистична дисплазија бубрега.[2]

Мултицистични бубрези су обично унилатерални

Етиопатогенеза

[уреди | уреди извор]

Иако ова аномалија им сличну морфологију код неколико наследних медуларних цистичних болести, оне поседују различите облике наслеђивања (аутозомно рецесивни или доминантни облика).[3][4][5]

Рани тип

Рани тип је аутозомно рецесивни облик наслеђивања мултицистична дисплазија бубрега. За овај облик наслеђивања потребне су две копије гена да би се болест испољила. Он је удружен са инсуфицијенцијом бубрега пре двадесете године старости.

Касни тип

Касни тип јер доминантни облик наслеђивања мултицистична дисплазија бубрега. За овај облик потребна је само једна копија гена да би се болест испољила. Он је удружен са инсуфицијенцијом бубрега тек након друге деценије живота.

Кад је болест бубрега удружена са дегенерацијом мрежњаче (нефроретинална дисплазија), наслеђивање је аутозомно рецесивно (потребна је две копије гена да би се болест испољила), а инсуфицијенциј бубрега јавља се касније током живота.

Код оба облика медуларне цистичне болести бубрега, већина циста захвата сабирне каналиће и дисталне тубуле бубрега. Цисте имају низак, често атрофичан епител, а промер им је од неколико микрометара до неколико милиметара. Бубрези су обично асиметрично ожиљно промењени и атрофични.

Клиничка слика

[уреди | уреди извор]

Клиничком сликом доминирају ови симптоми:

  • поремећени су концентрациона способностима бубрега (нарушено је излучивање мокраћне киселине и чување натријума).
  • често се јавља полиурија (повећано излучивање мокраће)
  • код деце — заостајања у расу
  • анемија (малаксалост, умор, замарање, бледило лица, лупања и прескакање срца)
  • код одраслих стање може узроковати губљење соли које личи на адреналну инсуфицијенцију, али не одговара на минералокортикоиде
  • хипертензија се јавља само у терминалној — завршној фази болести.

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Мул­тицистични диспластични бубрег ретко изазива дијагностичке дилеме и лако се открива пренатално рутинским ултрасонографским прегледом. Типична сонографска слика карактерише се постојањем бројних, међусобно некомуницирајућих цисти различитих величина, промера (1–9 цм), између којих постоји очуван бубрежни паренхим. Због постојања цисти, и сам бубрег је енормно увећан и представља најчешћи узрок сонографског налаза цистичне масе у трбуху фетуса.[6]

Терапија

[уреди | уреди извор]

Терапија се заснива на;

  • обилном уносу натријума и воде
  • надокнади базе у виду натријум бикарбоната због могуће ацидозе
  • санирању инфекција уринарног система,
  • лечењу анемије,
  • лечењу хипертензије.

Поступак лечења после откривања аномалије

[уреди | уреди извор]

После детекције аномалије, битно је проценити да ли је она инкомпатибилна са живо­том, и у том случају дати савет за прекид трудноће, а у случају да аномалија има добру прогнозу, неопходно је серијско праћење у циљу утврђивања времена и начина довршавања трудноће.

Поступак у зависности од процене бубрежне функције фетуса може бити следећи:

1. Ненарушена бубрежна функција фетуса

У оваквим стањим врши се праћење трудноће од стране ординирајућег гинеколога и довршава трудноће по акушерским индикацијама – евалуација ур­инарног система новорођенчета у де­чјој клиници обухвата — ултрасонографски преглед, микциону цисту­­ретрографија и радиоизитопске методе прегледа, меркапто ацетил 3 глицин (МАГ-3), – диетилен триамин пентацетилна киселина (ДМСА), Ди Меркапто (ДТПА).

2. Нарушена бубрежна функција фетуса

Код нарушених функција бубрега потребно је обавити претермин­ско довршавање трудноће – испитивање новорођенчета (прематуруса) у дечјој клиници и опера­ција уколико постоји индикација.

3. Постојање аномалије фетуса инкомпатибилне са животом

У оваквим стањим врши се прекид трудноће након добијања сагласно­сти Етичког одбора – клиничко-патолошка обдукција по­баченог плода.

Прогноза

[уреди | уреди извор]

Функција мултицистичног бубрега је мања од 10% или је такав бубрег потпуно афункционалан, стога је прогноза јако лоша, ако је откривена билатерална (обострана) мултицистична дисплазија, јер је инкомпатибилна са животом.

Прогноза једностране (унилатералне) мултицистичне дисплазије бубрега зависи од стања контралатералног бубрега и његове функције, а затим и од постојања додатних аномалија уринарног система.[7]

Извори

[уреди | уреди извор]
  1. ^ Пинто V, Wанкелмутх M, Д’Аддарио V. Генерал аспецтс он ултрасоунд сцреенинг оф цонгенитал аномалиес. Ин: Курјак А, Цхервенак ФА, едиторс. Доналд сцхоол теxтбоок оф ултрасоунд ин обстетрицс анд гyнецологy. 1тх ед. Неw Делхи: Yаyпее бротхерс медицал публисхерс; 2004.1:365-72
  2. ^ Мандруззато Г, Масо Г, Цоносценти Г. Сцреенинг бy ултрасоунд. Ин: Курјак А, Цхервенак ФА, едиторс. Доналд сцхоол теxтбоок оф ултрасоунд ин обстетрицс анд гyнецологy. 1тх ед. Неw Делхи: Yаyпее бротхерс медицал публисхерс; 2005.2:52-5.
  3. ^ Киyак А, Yилмаз А, Турхан П, Сандер С, Аyдин Г, Аyдоган Г. Унилатерал мултицyстиц дyспластиц киднеy: сингле-центер еxпериенце. Педиатр Непхрол. 2009 Јан. 24(1):99-104.
  4. ^ Сцхукфех Н, Куеблер ЈФ, Сцхирг Е, Петерсен C, Уре БМ, Глüер С. Дyспластиц киднеy анд нот ренал агенесис ис тхе цоммонлy ассоциатед аномалy ин инфантс wитх семинал весицле цyст. БЈУ Инт. 2009 Мар. 103(6):816-9.
  5. ^ Сингх ЈК, Канојиа РП, Нарасимхан КЛ. Мултицyстиц дyспластиц киднеy ин цхилдрен--а неед фор цонсервативе анд лонг терм аппроацх. Индиан Ј Педиатр. 2009 Ауг. 76(8):809-12.
  6. ^ Пратс П, Маиз Н, Родригуез А. Ултрасоунд диагносис оф уринарy трацт аномалиес. Ин: Курјак А. Перинатал медецине. Лондон: Таyлор & Францис; 2006.3:450-511
  7. ^ Бронсхтеин M, Yоффе Н, Брандес ЈМ. Фирст анд еарлy сецонд триместер диагносис оф фетал уринарy трацт аномалиес усинг трансвагинал сонограпхy. Пренатал Диагн 2005;10(10):653-66

Литература

[уреди | уреди извор]
  • Росенблум С, Пал А, Реидy К. Ренал девелопмент ин тхе фетус анд прематуре инфант. Семин Фетал Неонатал Мед. 2017 Апр;22(2):58-66
  • Недима АТИЋ, Изета СОФТИЋ, Јасминка ТВИЦА, Аномалије уринарног тракта у дјеце Педијатрија данас 2007;3(2):149-163

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]
Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).


Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Multicistična_displazija_bubrega&oldid=27448075”