Ретинитис пигментоса

С Википедије, слободне енциклопедије
Ретинитис пигментоса
Фундус пацијента са ретинитис пигментосом, средњег ступња
Класификација и спољашњи ресурси
СпецијалностОфталмологија
ICD-10H35.5
ICD-9-CM362.74
OMIM268000
DiseasesDB11429
MedlinePlus001029
Patient UKРетинитис пигментоса
MeSHД012174
GeneReviews
Нормални вид без РП

Ретинитис пигментоса (РП) је наследна, дегенеративна очна болест која узрокује озбиљно оштећење вида[1] услед прогресивне дегенерације штапичастих фоторецепторских ћелија ретине. Ова форма ретиналне дистрофије се манифестује иницијалним симптомима који су независни од ока. До успостављања РП дијагнозе може доћи у било којем ступњу од раног детињства до касног зрелог доба.[2] Пацијенти у раним РП ступњевима прво уочавају компромизован периферни и ноћни вид услед попуштања штапићастих фоторецептора.[3] Прогресивној дегенерацији штапића касније следе абнормалности у суседном ретиналном пигментном епителу (РПЕ) и погоршање купастих фоторецепторских ћелија. Са погоршањем периферног вида, пацијенти доживљавају прогресивни "тунелски вид" и на крају слепоћу.[4] Болесници могу исто тако да доживљавају дефективне адаптације при промени из светлости у мрак, никталопију (ноћно слепило), и акцумулацију коштаних честица у фундусу.

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Вид са ретинитис пигментосом (тунелским видом)

Дијагноза ретинитис пигментосе је дугорочна. За дијагнозу је важан ЕРГ, електроретинограм, којим се снимају електричне активности рецепторских ћелија ретине. За дијагносу зе неопходна документацију губљење вида у фоторецепторској функцији. Врста наслеђа се одређује из породичне историје. Најмање 35 различитих гена ствара несиндромски РП.

Индикације РП мутационог типа се могу утврдити ДНК тестирањем, које је клинички доступно за:

  • RLBP1 (аутосомално рецесиван, Ботнија тип РП)
  • RP1 (аутосомално доминантан, РП1)
  • RHO (аутосомално доминантан, РП4)
  • RDS (аутосомално доминантан, РП7)
  • PRPF8 (аутосомално доминантан, РП13)
  • PRPF3 (аутосомално доминантан, РП18)
  • ЦРБ1 (аутосомално рецесиван, РП12)
  • ABCA4 (аутосомално рецесиван, РП19)
  • RPE65 (аутосомално рецесиван, РП20)[5]

Генетика[уреди | уреди извор]

Мутација родопсина, гена који есенцијалан за визуалну слику, је откривена 1989. године. Данас је преко 100 мутација овог гена познато. Оне стварају разне врсте обољења ретине. Већина мутација су наслеђена на доминантни генетски начин.

Третман[уреди | уреди извор]

Тренутно не постоји третман за ретинитис пигментосу. Научници и даље покушавају да нађу могуће третмане. Будући третмани могу да буду: ретинска трансплатција, вештачка имплантација ретине, генетичка терапија или лекови.

Види још[уреди | уреди извор]

Референце[уреди | уреди извор]

  1. ^ Бусскамп, V.; Дуебел, Ј.; Балyа, D.; Фрадот, M.; Винеy, Т. Ј.; Сиегерт, С.; Гронер, А. C.; Цабуy, Е.; Форстер, V.; Сеелигер, M.; Биел, M.; Хумпхриес, П.; Паqуес, M.; Моханд-Саид, С.; Троно, D.; Деиссеротх, К.; Сахел, Ј. А.; Пицауд, С.; Роска, Б. (2010). „Генетиц Реацтиватион оф Цоне Пхоторецепторс Ресторес Висуал Респонсес ин Ретинитис Пигментоса”. Сциенце. 329 (5990): 413—7. Бибцоде:2010Сци...329..413Б. ПМИД 20576849. дои:10.1126/сциенце.1190897. 
  2. ^ Коенекооп, Роберт К; Лоyер, Магали; Ханд, Цоллетте К; Ал Махди, Худа; Дембинска, Олга; Бенеисх, Раqуел; Рацине, Јулие; Роулеау, Гуy А (2003). „Новел РПГР мутатионс wитх дистинцт ретинитис пигментоса пхенотyпес ин Френцх-Цанадиан фамилиес”. Америцан Јоурнал оф Опхтхалмологy. 136 (4): 678—87. ПМИД 14516808. дои:10.1016/С0002-9394(03)00331-3. 
  3. ^ „Ундерстандинг Ретинитис Пигментоса” (ПДФ). Архивирано из оригинала (ПДФ) 29. 03. 2017. г. Приступљено 02. 01. 2017. 
  4. ^ Фаррар, Г.Ј.; Кенна, П. Ф.; Хумпхриес, П (2002). „НЕW ЕМБО МЕМБер'с РЕВИЕW: Он тхе генетицс оф ретинитис пигментоса анд он мутатион-индепендент аппроацхес то тхерапеутиц интервентион”. Тхе ЕМБО Јоурнал. 21 (5): 857—64. ПМЦ 125887 Слободан приступ. ПМИД 11867514. дои:10.1093/ембој/21.5.857. 
  5. ^ „Ретинитис Пигментоса”. 

Спољашње везе[уреди | уреди извор]



Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Retinitis_pigmentosa&oldid=27448015”