Ataksija-teleangiektatika
| Ataksija-teleangiektatika | |
|---|---|
 | |
| oboljenje se prenosi autozomno recesivno | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | neurologija, medicinska genetika |
| MKB-10 | G11.3 |
| MKB-9-CM | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| eMedicine | derm/691 oph/319 |
| MeSH | D001260 |
Ataksija-teleangiektazija je retko oboljenje koje se prenosi autozomno recesivno. Karakteriše se promenama na koži, neurološkim poremećajima, poremećajima imuniteta (imunodeficijencija) i ranom pojavom raznih tumora.
Učestalost bolesti je oko 1 oboleo na 30.000 rođenih.
Simptomi[uredi | uredi izvor]
Prvo se pojavljuju neurološki simptomi, najčešće u uzrastu od 2 godine starosti. Od neuroloških simptoma javljaju se:
- ataksija, pogotovu su pokreti glave i očiju ataksični
- horea i atetoza
- mioklonija-spontane kontrakcije mišića kao kod epilepsije
Progresijom ovih simptoma pacijentu je kretanje sve više nesigurnije i ograničenije, pa posle nekoliko godina ne može smostalno da se kreće.
Simptomi na koži se pojavljuju nešto kasnije, obično oko 5. godine. Radi se o:
- teleangiektazijama (proširenja krvnih sudova)
Prvo se javljaju na konjunktivama oka, potom licu, ušima, ekstremitetima...
- koža i sluzokože su suve (kseroza)
- Hipopigmentacija i hiperpigmentacije kože, vitiligo, fleke boje bele kafe
- kosa počinje prerano da sedi
- fotofobija...
Poremećaji imuniteta javljaju se kao poremećaji humoralnog i celularnog imuniteta.
- Usled oslabljenog imuniteta javljaju se česte infekcije respiratornih puteva i kože
Pojava tumora Najčešći su:
Uzrok[uredi | uredi izvor]
Uzrok ove bolesti je mutacija gena na hromozomu 11 segment q22. Radi se o poremećaju u mehanizmu reparacije DNK molekula, tako da se greške koje nastaju spontano u procesu replikacije DNK ne ispravljaju, već se nagomilavaju.
Druge bolesti izazvane greškama u reparaciji DNK[uredi | uredi izvor]
- Kokejnov sindrom (engl. Cockayne syndrome)
- Kseroderma pigmentozum (engl. Xeroderma pigmentosum)
- Blumov sindrom (engl. Bloom syndrome)
- Fankonijeva anemija (engl. Fanconi Anemia)
- Trihodistrofija (engl. Trichothiodystrophy (TTD))
Literatura[uredi | uredi izvor]
- Fritsch, Peter (1998). Dermatologie und Venerologie. Berlin, Heidelberg, New York: Springer. ISBN 978-3-540-61169-1.
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
