Hipohidrotična ektodermalna displazija

S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Hipohidrotična ektodermalna displazija
SinonimiAnhidrotic ectodermal dysplasia , Christ-Siemens-Touraine syndrome [1]
HED se nasleđuje na H-vezan recesivan način.

Hipohidrotična ektodermalna displazija (akronim HED) jedna je od retkih bolesti sa oko 150 tipova ektodermalne displazije kod ljudi.[2]

Karakteriše se još i pre rođenja, poremećajima koji dovode do abnormalnog razvoja struktura koje uključujući kožu, kosu, nokte, zube i znojne žlezde.

Kod osoba sa HED u kliničkoj slici dominira hipotrihoza (retko vlasište i dlake na telu), hipohidroza (smanjena sposobnost znojenja) i hipodoncija (urođeno odsustvo zuba).[3]

Istorija[uredi | uredi izvor]

Hipohidrotična ektodermalna displazija prvo je nazvana Christ-Siemens-Touraine syndrome po: Jozefu Kristu (1871–1948), nemačkom stomatologu i lekaru iz Visbadena, koji je bio prvi lekar koji je identifikovao ovo stanje, Hermanu Verneru Simensu (1891–1969), pioniru nemačke dermatologije iz Šarlotenburga, koji je jasno identifikovao njene patološke karakteristike početkom 1930-ih, i Albertu Turenu (1883–1961), francuskom dermatologu koji je takođe primetio i identifikovao dodatne karakteristike bolesti kasnih 1930-ih.

Etiologija[uredi | uredi izvor]

Hipohidrotična ektodermalna displazija (HED) je retko genetsko stanje. Ona je autozomno-recesivnog karaktera i povezan je sa H hromozomom, obuhvatajući heterogenu grupu poremećaja koji uključuju tkiva izvedena iz ektoderme. Muškarci su pogođeni bolešću, a žene igraju ulogu nosilaca. Ova bolest predstavlja tipičnu trijadu:[4]

  • hipohidroza,
  • oligodoncija (sa čestim konusnim zubima) i/ili mikrodontcija (sa primarnom i trajnom denticijom)
  • hipotrihoza.

Genetika[uredi | uredi izvor]

Mutacije u genima EDA, EDAR i EDARADD uzrokuju hipohidrotičnu ektodermalnu displaziju. Geni EDA, EDAR i EDARADD daju uputstva za pravljenje proteina koji rade zajedno tokom embrionalnog razvoja. Ovi proteini čine deo signalnog puta koji je kritičan za interakciju između dva ćelijska sloja, ektoderma i mezoderma. U ranom embrionu, ovi slojevi ćelija čine osnovu za mnoge organe i tkiva u telu. Interakcije ektoderma i mezoderme su neophodne za formiranje nekoliko struktura koje proizilaze iz ektoderme, uključujući kožu, kosu, nokte, zube i znojne žlezde.[5]

Hipohidrotična ektodermalna displazija ima nekoliko različitih obrazaca nasleđivanja.[6]

EDA (H-povezano)[uredi | uredi izvor]

Većina slučajeva je uzrokovana mutacijama u genu EDA, koje se nasleđuju po H-vezanom recesivnom obrascu, nazvanom k-vezana hipohidrotična ektodermalna displazija (HLHED). Stanje se smatra H-vezanim ako se mutirani gen koji uzrokuje poremećaj nalazi na H hromozomu, jednom od dva polna hromozoma. Kod muškaraca (koji imaju samo jedan H hromozom), jedna izmenjena kopija gena u svakoj ćeliji je dovoljna da izazove stanje.[7] Kod žena (koje imaju dva H hromozoma), mutacija mora biti prisutna u obe kopije gena da bi izazvala poremećaj. Muškarci su mnogo češće pogođeni H-vezanim recesivnim poremećajima nego žene. Upadljiva karakteristika nasleđa vezanog za H hromozom je da očevi ne mogu da prenesu osobine povezane sa H hromozom na svoje sinove.[8]

U H-vezanom recesivnom nasleđu, ženka sa jednom izmenjenom kopijom gena u svakoj ćeliji naziva se nosilac. Pošto žene operišu samo na jednom od svoja dva H hromozoma (inaktivacija H hromozoma), ženski nosilac može, ali i ne mora da manifestuje simptome bolesti. Ako žena nosilac operiše svoj normalan H hromozom, ona neće pokazivati simptome. Ako ženka operiše svog nosioca H hromozoma, pokazaće simptome.[9]

U oko 70% slučajeva, nosioci hipohidrotične ektodermalne displazije doživljavaju neke karakteristike stanja. Ovi znaci i simptomi su obično blagi i uključuju nekoliko nedostajućih ili abnormalnih zuba, retku kosu i neke probleme sa funkcijom znojnih žlezda. Neki nosioci, međutim, imaju teže karakteristike ovog poremećaja.

Klinička slika[uredi | uredi izvor]

Primarne karakteristike klasičnog HED postaju očigledne tokom detinjstva. Kliničkom slikom dominiraju sledeći znaci i simptomi:

  • kosa na glavi je tanka, blago pigmentisan i sporo raste.
  • znojenje, iako prisutno, je u velikoj meri je manjkavo, što dovodi do epizoda hipertermije sve dok oboleli pojedinac ili porodica ne steknu iskustvo sa prilagođavanja okoline za kontrolu temperature.[10]
  • samo nekoliko abnormalno formiranih zuba izbija, i to u starosti.
  • ljuštenje kože,
  • epizode ​​groznice,
  • astma i otežano disanje,
  • gubitak sluha,
  • bore oko usta i orbita,
  • periorbitalna hiperpigmentacija,
  • istaknute usne, uske i hipoplastične maksile ,
  • netolerancija na toplotu,
  • strabizam, konjuktivitis, preuranjene katarakte,
  • polidaktilija i sindaktilija u nekim slućajevima.[11][12][13][14]

Fizički rast i psihomotorni razvoj su inače u granicama normale.

Blagi HED karakterišu blage manifestacije bilo koje od navedenih ili svih karakterističnih osobina bolesti.

Dijagnoza[uredi | uredi izvor]

Klasična hipohidrotična ektodermalna displazija se može dijagnostikovati nakon detinjstva na osnovu fizičkih karakteristika kod većine pogođenih osoba. Identifikacija hemizigotne EDA patogene varijante kod obolelog muškarca ili bialelne EDAR , EDARADD ili VNT10A patogene varijante kod obolelog muškarca ili žene potvrđuje dijagnozu.

Dijagnoza blagog oblika hipohidrotične ektodermalne displazije se postavlja kod žena identifikacijom heterozigotne EDA , EDAR , EDARADD ili VNT10A patogene varijante. Takođe kod žena proband sa mozaičnim obrascem funkcije i distribucije znojnih pora, hipodontijom i porodičnom istorijom ukazuje na HED povezanu sa H-genom.[10] Identifikacija heterozigotne EDA patogene varijante molekularno genetskim testiranjem potvrđuje ovu dijagnozu.

Dijagnoza blagog oblika hipohidrotične ektodermalne displazije se postavlja kod muškarca identifikacijom heterozigotne EDAR , EDARADD ili VNT10A patogene varijante.

Ako molekularno genetsko testiranje EDA , EDAR , EDARADD i VNT10A ne identifikuje patogenu varijantu , treba razmotriti druge oblike ektodermalne displazije.

Nalaza na osnovu kojih treba posumnjati na HED[uredi | uredi izvor]

Glumac Majkl Beriman sa znacima HED
Dentalne abnormalnosti kod petogodišnje devojčice iz porodice u severnoj Švedskoj koja je patila od različitih simptoma autosomno dominantne hipohidrotične ektodermalne displazije (HED): a) Intraoralni pogled - gornji sekutići su restaurirani kompozitnim materijalom kako bi se prikrio njihov originalni konusni oblik. b) Ortopan tomogram pokazuje odsustvo deset mlečnih i jedanaest stalnih zuba u vilici iste osobe.

Hipotrihoza (retkost vlasišta i dlaka na telu).

Kosa na skalpu ima tanke dlake i blago je pigmentisana. Osovine kose mogu biti lomljive i uvrnute ili imaju druge anomalije na mikroskopskoj analizi; međutim, ovi nalazi nisu dovoljno osetljivi da bi bili od dijagnostičke koristi.[15] Sekundarne polne dlake (brada; aksilarne i stidne dlake) mogu biti normalne.

Hipohidroza (smanjena sposobnost znojenja).

Smanjena sposobnost znojenja kao odgovor na toplotu dovodi do hipertermije:

  • Funkcija znojnih žlezda može se proceniti dovođenjem kože u kontakt sa rastvorom joda i podizanjem temperature okoline da bi se izazvalo znojenje. Rastvor joda dobija boju kada je izložen znoju i može se koristiti za određivanje količine i lokacije znojenja.
  • Broj i distribucija pora znoja može se odrediti premazivanjem delova tela (obično hipotenarne eminencije dlanova) materijalima za otiske koje obično koriste stomatolozi.
  • Dok su biopsije kože korišćene za određivanje distribucije i morfologije znojnih žlezda, neinvazivne tehnike su podjednako efikasne. Konfokalni mikroskop uživo je u stanju da vizualizuje znojne kanale na dlanovima.[16]

Hipodoncija ( urođeno odsustvo zuba)

U proseku devet stalnih zuba – obično očnjaci i prvi kutnjaci – razvijaju se kod osoba sa klasičnom hipohidrotičnom ektodermalnom displazijom.[17]

  • Zubi su često manji od proseka i imaju izmenjenu morfologiju; prednji zubi često imaju konične krune.
  • Zubni rendgenski snimci su od pomoći za određivanje obima hipodoncije i korisni su u dijagnozi blago pogođenih osoba. Taurodontizam (izduženje pulpne komore) je češći kod molarnih zuba osoba sa hipohidrotičnom ektodermalnom displazijom nego kod osoba koje nisu pogođene ovom bolešću.
Molekularno genetičko testiranje koje se koristi kod HED.[18]
Gen MOI Proporcija HED-a pripisana patogenim varijantama u genu Proporcija patogenih varijanti koja se može otkriti metodom
Analiza sekvence   Analiza delecije/duplikacije ciljane na gene
EDA KSL ~65%-75% ~85%-90% [19] ~10%-15%[20]
EDAR AD, AR ~10%-15% >99%[21]   Detekcija najmanje egzona 4 je otkrivena kod jedne osobe.[21]
EDARADD AD, AR 1%-2%[22] 8/8 Niko nije prijavio  
VNT10A AR 5%-6% [23] ~100% Nijedan prijavljeni
Nepoznato[23]   ~10% NA

Terapija[uredi | uredi izvor]

Lečenje manifestacija

Perike ili specijalne formule za negu kose za retku, suvu kosu mogu biti korisne.[24]

Adekvatan unos tečnosti i boravak u hladnom okruženju tokom vrućeg vremena.[25]

Rano lečenje zuba i vilice, koje obuhvata;[26]

  • ugradnja zuba konusnog oblika;
  • ortodoncija po potrebi;[27]
  • zubni implantati u prednjem delu mandibularnog luka kod starije dece;[28]
  • zamena zubnih proteza po potrebi, često svake 2,5 godine;[29]
  • zubni implantati kod odraslih;[30]
  • terapeutici za održavanje oralnog podmazivanja i kontrolu karijesa;
  • savetovanje o ishrani za osobe sa poteškoćama u žvakanju i gutanju.

Konkrecije nosa i ušiju od strane otorinolaringologa. Prevencija nazalnih konkrecija kroz vlaženje ambijentalni vazduha je od pomoći.

Upotreba proizvodi za negu kože za ekcem i izloženosti koje pogoršavaju suvu kožu.[31]

Prevencija komplikacija

Prevencija sekundarnih komplikacija:[32]

  • upotreba zamene za pljuvačku i
  • optimalna izloženost fluoru mogu biti od pomoći u prevenciji karijesa zuba kod onih osoba koje imaju značajno smanjenje protoka pljuvačke.
Nadzor

Stomatološka procena prema uzrastu od jedne godine sa naknadnim stomatološkim pregledima svakih šest do 12 meseci.[33]

Izbegavanje izlaganja ekstremnoj toploti.

Genetsko savetovanje[uredi | uredi izvor]

Procena srodnika u riziku

Ako su poznate patogene varijante specifične za porodicu , treba ponuditi molekularno genetsko testiranje rizičnih rođaka da bi se omogućila rana dijagnoza i lečenje, posebno da bi se izbegla hipertermija.[34]

Genetsko testiranje

HED se nasleđuje autozomno dominantno , autozomno recesivno ili H-vezano . Većina osoba sa HED-om ima H-vezanu formu. Način nasleđivanja se u nekim slučajevima može utvrditi porodičnom istorijom, a u drugim molekularnim genetskim testiranjem. Testiranje nosioca je moguće za H-vezane i autozomno recesivne oblike ako su poznate patogene varijante u porodici.

Prenatalna dijagnostika

Prenatalno testiranje je moguće za trudnoće sa povećanim rizikom za sve oblike ako su poznate patogene varijante u porodici.

Preporuke[uredi | uredi izvor]

Nakon postavljanja dijagnoze, roditelji ili vaspitači moraju biti upoznati sa problemima kao što je nedostatak znojenja, kako bi se pratila toplota i hipertermija, dermatološke i oralne promene. Takođe se mora naglasiti važnost multidisciplinarnog pristupa, posebno za stomatologe, tako da su oni uvek spremni da prihvate nove izazove, odnosno moraju biti obučeni da daju ranu dijagnozu kada posmatraju jednog od ovih pacijenata tokom rutinskog pregleda. konsultacije. Stomatolozi takođe moraju biti spremni da rehabilituju pacijenta kako bi se postigle jasne pozitivne promene, ne samo u funkcionalnom i estetskom aspektu već i u pogledu emocija i kvaliteta života pacijenta.[4]

Vidi još[uredi | uredi izvor]

Izvori[uredi | uredi izvor]

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ Wright, J. Timothy; Grange, Dorothy K.; Fete, Mary (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ur., Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, University of Washington, Seattle, PMID 20301291, Pristupljeno 2022-02-18 
  4. ^ a b Rojas, Lida Velazque; Silva, Gisele Dalben da (2015-10-01). „Hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and radiographic characteristics”. Revista Odontológica Mexicana (na jeziku: španski). 19 (4): e249—e253. ISSN 1870-199X. doi:10.1016/j.rodmex.2015.10.016. 
  5. ^ Smahi A, Courtois G, Vabres P, Yamaoka S, Heuertz S, Munnich A, et al. Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Incontinentia Pigmenti (IP) Consortium. Nature. 2000 May 25. 405(6785):466-72
  6. ^ „Orphanet: Suche / Krankheit”. www.orpha.net. Pristupljeno 2022-02-24. 
  7. ^ Zonana J, Elder ME, Schneider LC, et al. A novel X-linked disorder of immune deficiency and hypohidrotic ectodermal dysplasia is allelic to incontinentia pigmenti and due to mutations in IKK-gamma (NEMO). Am J Hum Genet. 2000 Dec. 67(6):1555-62.
  8. ^ Mues G, Bonds J, Xiang L, Vieira AR, Seymen F, Klein O, et al. The WNT10A gene in ectodermal dysplasias and selective tooth agenesis. Am J Med Genet A. 2014 Oct. 164A (10):2455-60
  9. ^ Ali RH, Habib R, Ud-Din N, Khan MN, Ansar M, Ahmad W. Novel mutations in the gene HOXC13 underlying pure hair and nail ectodermal dysplasia in consanguineous families. Br J Dermatol. 2013 Aug. 169(2):478-80.
  10. ^ a b Nordgarden H, Storhaug K, Lyngstadaas SP, Jensen JL. Salivary gland function in persons with ectodermal dysplasias. Eur J Oral Sci. 2003 Oct. 111(5):371-6
  11. ^ N. Alves, Oliveira RJd, N.F. Deana. Displasia ectodérmica hipohidrótica: un síndrome de interés para la odontología. Int J Odontostomatol., 6 (2012), pp. 45-50
  12. ^ S.N. de Aquino, L.M. Paranaiba, M.S. Swerts, D.R. Martelli, L.M. de Barros, H. Martelli-Junior. Orofacial features of hypohidrotic ectodermal dysplasia. Head Neck Pathol., 6 (2012), pp. 460-466
  13. ^ F.S. Neves, D.B.S. Ladeira, L.R. Nery, E.G. Neves. Almeida SMd. Displasia ectodérmica: relato de dois casos clínicos. Rev odontol Univ Cid Sao Paulo., 23 (2011), pp. 194-199
  14. ^ B. Ruhin, V. Martinot, P. Lafforgue, B. Catteau, S. Manouvrier-Hanu, J. Ferri. Pure ectodermal dysplasia: retrospective study of 16 cases and literature review. Cleft Palate Craniofac J., 38 (2001), pp. 504-518
  15. ^ Rouse C, Siegfried E, Breer W, Nahass G. Hair and sweat glands in families with hypohidrotic ectodermal dysplasia: further characterization. Arch Dermatol. 2004;140:850–5. [PubMed] [Reference list]
  16. ^ Jones KB, Goodwin AF, Landan M, Seidel K, Tran DK, Hogue J, Chavez M, Fete M, Yu W, Hussein T, Johnson R, Huttner K, Jheon AH, Klein OD. Characterization of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XL-HED) hair and sweat gland phenotypes using phototrichogram analysis and live confocal imaging. Am J Med Genet A. 2013;161A:1585–93. [PMC free article] [PubMed] [Reference list]
  17. ^ Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, Nielsen LA, Kreiborg S. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Paediatr Dent. 2007;17:10–8. [PubMed] [Reference list]
  18. ^ J Timothy Wright, DDS, MS, Dorothy K Grange, MD, and Mary Fete, MSN, RN, CCM. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Synonyms: Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Christ-Siemens-Touraine Syndrome April 28, 2003; Last Update: June 1, 2017.
  19. ^ Monreal AW, Zonana J, Ferguson B. Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutations. Am J Hum Genet. 1998;63:380–9. [PMC free article] [PubMed] [Reference list]
  20. ^ Chassaing N, Bourthoumieu S, Cossee M, Calvas P, Vincent MC. Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia. Hum Mutat. 2006;27:255–9. [PubMed] [Reference list]
  21. ^ a b Monreal AW, Ferguson BM, Headon DJ, Street SL, Overbeek PA, Zonana J. Mutations in the human homologue of mouse dl cause autosomal recessive and dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia. Nat Genet. 1999;22:366–9. [PubMed] [Reference list]
  22. ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C, Haase C, Spree K, Hehr U, Hoffmann M, Ledig S, Sel S, Wieacker P, Röpke A. WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes. Am J Hum Genet. 2009;85:97–105. [PMC free article] [PubMed] [Reference list]
  23. ^ a b Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, Mansour S, Guigue P, Masmoudi S, Bal E, Chassaing N, Vincent MC, Viot G, Clauss F, Manière MC, Toupenay S, Le Merrer M, Lyonnet S, Cormier-Daire V, Amiel J, Faivre L, de Prost Y, Munnich A, Bonnefont JP, Bodemer C, Smahi A. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Hum Mutat. 2011;32:70–2. [PubMed] [Reference list]
  24. ^ Theiler M, Frieden IJ. High-Potency Topical Steroids: An Effective Therapy for Chronic Scalp Inflammation in Rapp-Hodgkin Ectodermal Dysplasia. Pediatr Dermatol. 2016 Mar-Apr. 33 (2):e84-7.
  25. ^ Dhanrajani PJ, Jiffry AO. Management of ectodermal dysplasia: a literature review. Dent Update. 1998 Mar. 25(2):73-5.
  26. ^ Dhima M, Salinas TJ, Cofer SA, Rieck KL. Rehabilitation of medically complex ectodermal dysplasia with novel surgical and prosthodontic protocols. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013 Sep 12.
  27. ^ Al-Ibrahim HA, Al-Hadlaq SM, Abduljabbar TS, Al-Hamdan KS, Abdin HA. Surgical and implant-supported fixed prosthetic treatment of a patient with ectodermal dysplasia: a case report. Spec Care Dentist. 2012 Jan. 32(1):1-5
  28. ^ Aydinbelge M, Gumus HO, Sekerci AE, Demetoglu U, Etoz OA. Implants in children with hypohidrotic ectodermal dysplasia: an alternative approach to esthetic management: case report and review of the literature. Pediatr Dent. 2013 Sep-Oct. 35(5):441-6
  29. ^ Tarjan I, Gabris K, Rozsa N. Early prosthetic treatment of patients with ectodermal dysplasia: a clinical report. J Prosthet Dent. 2005 May. 93(5):419-24.
  30. ^ El Osta Chaiban R, Chaiban W. Ectodermal dysplasia: dental management and benefits, a case report. Eur J Paediatr Dent. 2011 Dec. 12(4):282-4.
  31. ^ Lee HE, Chang IK, Im M, Seo YJ, Lee JH, Lee Y. Topical minoxidil treatment for congenital alopecia in hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Am Acad Dermatol. 2013 Apr. 68(4):e139-40.
  32. ^ Melkote S, Dhurat RS, Palav A, Jerajani HR. Alopecia in congenital hidrotic ectodermal dysplasia responding to treatment with a combination of topical minoxidil and tretinoin. Int J Dermatol. 2009 Feb. 48(2):184-5.
  33. ^ Klineberg I, Cameron A, Whittle T, Hobkirk J, Bergendal B, Maniere MC, et al. Rehabilitation of children with ectodermal dysplasia. Part 1: an international Delphi study. Int J Oral Maxillofac Implants. 2013 Jul-Aug. 28(4):1090-100.
  34. ^ Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet A. 2014 Oct. 164A (10):2437-42.

Literatura[uredi | uredi izvor]

Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]

Klasifikacija
Spoljašnji resursi
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Хипохидротична_ектодермална_дисплазија&oldid=27442279”