Cutis laxa

Dodaj veze
S Vikipedije, slobodne enciklopedije
Cutix laxa
SinonimKalazoderma, dermatokalzija, dermatoliza, dermatomegalija
"Kožni čovek" Piter Španer koji je bolovao od cutis laxa.
SpecijalnostiMedicinska genetika
UzrociNedostatak ili odsustvo elastinskih vlakana u ekstracelularnom matriksu
FrekvencijaPrijavljeno je više od 450 pogođenih porodica širom sveta.

Cutis laxa[1] ili pachydermatocele[2] je grupa retkih poremećaja vezivnog tkiva kod kojih koža postaje neelastična i labavo visi u naborima.[3] Izraz "sutis laxa" je latinski naziv za opuštenu kožu, a ovo stanje karakteriše koža koja je opuštena i nije rastezljiva (neelastična). Koža često visi u labavim naborima, zbog čega lice i drugi delovi tela imaju opušten ili naborani izgled. Ekstremno naborana koža može biti posebno uočljiva na vratu, pazuhu i preponama.[4]

Cutis laxa takođe može uticati na vezivno tkivo u drugim delovima tela, uključujući srce, krvne sudove, creva i pluća. Poremećaj može izazvati probleme sa srcem i abnormalno sužavanje, izbočenje ili kidanje kritičnih krvnih sudova. Pogođene osobe mogu imati meke izbočine u donjem delu stomaka (kila) ili oko pupka (pupčana kila). Vrećice koje se nazivaju divertikule mogu se razviti i u zidovima određenih organa, kao što su bešika i creva. Tokom detinjstva, neki ljudi sa sutis laxa razvijaju doživotnu bolest pluća koja se zove emfizem, što može otežati disanje. U zavisnosti od toga koji su organi i tkiva zahvaćeni, znaci i simptomi sutis laxa mogu varirati od blagih do opasnih po život.[4]

Znaci i simptomi[uredi | uredi izvor]

Karakteriše ga koža koja je opuštena, visi, naborana i nema elastičnost. Opuštena koža može biti generalizovana ili lokalizovana.[5] Biopsije su pokazale smanjenje i degeneraciju dermalnih elastičnih vlakana u zahvaćenim delovima kože.[6]

Uzroci[uredi | uredi izvor]

Cutis laxa je povezan sa nedostatkom ili odsustvom elastinskih vlakana u ekstracelularnom matriksu.[7] Ovo može biti povezano sa smanjenom sintezom elastina ili strukturnim defektima u ekstracelularnom matriksu.[5]

Mnogi geni povezani sa autozomno dominantnim i autosomno recesivnim oblicima sutis laxa uključeni su u formiranje i funkciju elastičnih vlakana, koja su tanki snopovi proteina koji pružaju snagu i fleksibilnost vezivnom tkivu u celom telu. Elastična vlakna omogućavaju koži da se istegne, pluća da se prošire i skupljaju, a arterijama da se nose sa krvlju koja teče kroz njih pod visokim pritiskom.[8]

Cutis laxa može biti uzrokovan mutacijama u genima: ELN,[9] ATP6V0A2,[10] ATP7A,[11] FBLN4,[12] FBLN5,[13] i PYCR1.[14] Srodni neurokutani sindrom može biti uzrokovan mutacijama gena ALDH18A1 (P5CS).[15] Cutis laxa se takođe može videti u vezi sa naslednim poremećajima vezivnog tkiva kao što je Elers-Danlos sindrom. Drugi sindrom povezan sa cutis laxa je Lenc-Majevski sindrom koji je posledica mutacije gena fosfatidilserin sintaze 1 (PTDSS1).

Nasuprot tome, stečena cutis laxa često ima okidač kao što je urtikarija, lekovi (kao što je penicilin) ili neoplazme.[16] Stečena cutis laxa takođe može biti imunološki posredovana, jer može uključiti dermalni depozit imunoglobulina i može se javiti kod autoimunih bolesti.[6] Stečena cutis laxa je povezana sa naslagama granularnog imunoglobulina A, kao i sa obilnim neutrofilima.[6] Jedna hipoteza za uzrok je prekomerno oslobađanje elastaze iz neutrofila i makrofaga.[16] Takođe se smatra da mutacije u genima elastina (ELN) i fibulina-5 (FBLN5) mogu povećati osetljivost elastičnih vlakana na inflamatornu degradaciju u stečenoj cutis laxa-i.

Stečena cutis laxa je takođe viđena u kombinaciji sa brojnim stanjima uključujući: reumatoidni artritis,[17] sistemski eritematozni lupus,[18] celijakiju[19] i monoklonalne gamopatije.[20] Takođe se može javiti kao postinflamatorni odgovor nakon urtikarije.[5] Urtikarijski fibroblasti kože su pokazali 2 do 3 puta povećanje aktivnosti elastaze kod pacijenata sa stečenim cutis laxa.[21]

Nasleđivanje[uredi | uredi izvor]

Cutis laxa može imati autozomno dominantni, autozomno recesivni ili H-vezani recesivni obrazac nasleđivanja. Autozomno dominantno nasleđe znači da je jedna kopija izmenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. Većina slučajeva ovog oblika poremećaja je uzrokovana varijantama gena ELN. Retko, slučajevi sutis laxa koji su rezultat varijanti gena FBLN5 ili varijanti gena ALDH18A1 mogu imati autozomno dominantni obrazac nasleđivanja.[4]

Varijante gena FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, i ALDH18A1 mogu izazvati autozomno recesivne oblike sutis laxa-e. Autozomno recesivno nasleđivanje znači da obe kopije gena u svakoj ćeliji imaju varijante. Roditelji pojedinca sa autozomno recesivnim stanjem svaki nose po jednu kopiju izmenjenog gena, ali obično ne pokazuju znake i simptome stanja.[4]

Sindrom okcipitalnog roga ima H-vezan recesivni obrazac nasleđivanja. To je rezultat varijanti gena ATP7A, koji se nalazi na H hromozomu. H hromozom je jedan od dva polna hromozoma. Kod muškaraca (koji imaju samo jedan H hromozom), jedna izmenjena kopija gena u svakoj ćeliji je dovoljna da izazove stanje. Kod žena (koje imaju dva H hromozoma), varijanta bi se morala pojaviti u obe kopije gena da bi izazvala poremećaj. Pošto je malo verovatno da će žene imati dve izmenjene kopije ovog gena, muškarci su mnogo češće pogođeni H-vezanim recesivnim poremećajima nego žene. Karakteristika nasleđa vezanog za H je da očevi ne mogu preneti osobine vezane za H na svoje sinove.[4]

Tretman[uredi | uredi izvor]

Od 2019. ne postoji tretman za cutix laxa-u. Često se savetuju postupci koji imaju za cilj ublažavanje simptoma i identifikaciju kasnijih stanja. Nijedan farmakološki agens nije uspeo da zaustavi napredovanje bolesti.[22] Međutim, estetske operacije su potencijalno opcija jer cutix laxa generalno ne uključuje vaskularnu krhkost.[22]

Reference[uredi | uredi izvor]

  1. ^ Dermatology. Jean Bolognia, Joseph L. Jorizzo, Ronald P. Rapini (2nd izd.). [St. Louis, Mo.]: Mosby/Elsevier. 2008. ISBN 978-1-4160-2999-1. OCLC 212399895. 
  2. ^ James, William D. (2006). Andrews' diseases of the skin : clinical dermatology. Timothy G. Berger, Dirk M. Elston, Richard B. Odom (10th izd.). Philadelphia: Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. OCLC 62736861. 
  3. ^ Millington, P. F. (2009). Skin. R. Wilkinson. Cambridge: Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-10681-8. OCLC 286431323. 
  4. ^ a b v g d „Cutis laxa: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-20. 
  5. ^ a b v Nygaard, Rie Harboe; Maynard, Scott; Schjerling, Peter; Kjaer, Michael; Qvortrup, Klaus; Bohr, Vilhelm A.; Rasmussen, Lene J.; Jemec, Gregor B.E.; Heidenheim, Michael (2016-02-13). „Acquired Localized Cutis Laxa due to Increased Elastin Turnover”. Case Reports in Dermatology. 8 (1): 42—51. ISSN 1662-6567. PMC 4899661 Slobodan pristup. PMID 27293393. doi:10.1159/000443696. 
  6. ^ a b v García-Patos, V.; Pujol, R.M.; Barnadas, M.A.; Pérez, M.; Moreno, A.; Condomines, J.; Gelpi, C.; Rodríguez, J.L.; De Moragas, J.M. (1996). „Generalized acquired cutis laxa associated with coeliac disease: Evidence of immunoglobulin a deposits on the dermal elastic fibres”. British Journal of Dermatology. 135 (1): 130—134. PMID 8776377. S2CID 38392112. doi:10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x. .
  7. ^ None (2007). Cells. Internet Archive. Sudbury, Mass. : Jones and Bartlett Publishers. ISBN 978-0-7637-3905-8. 
  8. ^ „Cutis laxa: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-20. 
  9. ^ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Cutis Laxa, Autosomal Dominant -123700
  10. ^ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type II -219200
  11. ^ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Cutis Laxa, X-Linked -304150
  12. ^ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type I -219100
  13. ^ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Fibulin 5; FBLN5 -604580
  14. ^ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 1; PYCR1 -179035
  15. ^ „OMIM Entry - * 138250 - ALDEHYDE DEHYDROGENASE 18 FAMILY, MEMBER A1; ALDH18A1”. omim.org (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-20. 
  16. ^ a b Reddy, Guru Prasad; Mishra, Brijesh; Upadhyaya, Divya Narain (2019). „Acquired Localized Cutis Laxa: A Case Report and the Role of Plastic Surgery”. Indian Journal of Dermatology. 64 (1): 55—58. ISSN 0019-5154. PMC 6340237 Slobodan pristup. PMID 30745636. doi:10.4103/ijd.IJD_14_18. 
  17. ^ Rongioletti, Franco; Cutolo, Maurizio; Bondavalli, Piera; Rebora, Alfredo (2002). „Acral localized acquired cutis laxa associated with rheumatoid arthritis”. Journal of the American Academy of Dermatology. 46 (1): 128—130. PMID 11756959. doi:10.1067/mjd.2002.117394. .
  18. ^ Randle, Henry W.; Muller, Sigfrid (1983). „Generalized elastolysis associated with systemic lupus erythematosus”. Journal of the American Academy of Dermatology. 8 (6): 869—873. PMID 6345611. doi:10.1016/S0190-9622(83)80019-X. .
  19. ^ García-Patos, V.; Pujol, R.M.; Barnadas, M.A.; Pérez, M.; Moreno, A.; Condomines, J.; Gelpi, C.; Rodríguez, J.L.; De Moragas, J.M. (1996). „Generalized acquired cutis laxa associated with coeliac disease: Evidence of immunoglobulin a deposits on the dermal elastic fibres”. British Journal of Dermatology. 135 (1): 130—134. PMID 8776377. S2CID 38392112. doi:10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x. .
  20. ^ Machet, L.; Maruani, A.; Arbeille, B.; Machet, MC; Barbet, C.; Laure, B.; Martin, L. (2010). „Ultrastructural Demonstration of a Relationship between Acquired Cutis Laxa and Monoclonal Gammopathy”. Acta Dermato Venereologica. 90 (4): 406—408. PMID 20574607. doi:10.2340/00015555-0887. Pristupljeno 2022-02-20. 
  21. ^ Bouloc, A.; Godeau, G.; Zeller, J.; Wechsler, J.; Revuz, J.; Cosnes, A. (1999). „Increased Fibroblast Elastase Activity in Acquired Cutis laxa”. Dermatology. 198 (4): 346—350. PMID 10449932. S2CID 23679878. doi:10.1159/000018146. 
  22. ^ a b Reddy, Guru Prasad; Mishra, Brijesh; Upadhyaya, Divya Narain (2019). „Acquired Localized Cutis Laxa: A Case Report and the Role of Plastic Surgery”. Indian Journal of Dermatology. 64 (1): 55—58. ISSN 0019-5154. PMC 6340237 Slobodan pristup. PMID 30745636. doi:10.4103/ijd.IJD_14_18. 


Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Cutis_laxa&oldid=27442283”